Huntington-chorea—Insig in ’n genetiese tragedie

“Toe ek en Johnny getroud is, het ek regtig gedink dat ons vir altyd gelukkig saam sou lewe. Maar hierdie dierbare, liefdevolle man het geleidelik ’n totale persoonlikheidsverandering ondergaan. Hy het selfs begin om onbeheers in woede uit te bars. Ons moes Johnny mettertyd in ’n psigiatriese hospitaal laat opneem, waar hy uiteindelik gesterf het. Jare later het ons uitgevind dat sy raaiselagtige siekte ’n naam het—Huntington-chorea.”—Janice.

DUISENDE mense regoor die wêreld ly aan Huntington-chorea (HC), ’n genetiese siekte wat die sentrale senuweestelsel aantas. Aangesien HC oorerflik is, tas dit dikwels meer as een lid van die gesin aan. “Sedert Johnny se dood”, sê Janice, “het ek drie seuns en een dogter weens Huntington-chorea verloor, en drie van my kleinkinders ly ook daaraan. Dit voel asof ek nog nie eers oor die verlies van een gesinslid kon treur nie wanneer ek al weer oor die volgende een begin treur.”

HC is heel tereg al beskryf as “’n lewende nagmerrie”, nie net vir die pasiënt nie, maar ook vir dié wat hom moet versorg. * Presies wat is HC? Hoe kan diegene wat dit het—en hulle versorgers—gehelp word?

Die simptome

Huntington-chorea is na dr. George Huntington vernoem, wat die simptome in 1872 vir die eerste keer beskryf het, en dit word gekenmerk deur subtiele persoonlikheids- en gedragsveranderinge wat al hoe erger word namate die siekte vorder. Hierdie veranderinge wissel van luimveranderinge en prikkelbaarheid tot depressie en gewelddadige woedebuie. Pasiënte kan ook onwillekeurige spiertrekkings ondervind en minder beheer oor hulle hande en voete hê. Koördinasievaardighede gaan agteruit en die pasiënt word al hoe lomper. Hy begin onduidelik praat. Hy sukkel om te sluk, en sy geheue en konsentrasie verswak. Om te leer, te organiseer en probleme op te los—dinge wat voorheen vir hom iets alledaags was—is nou veeleisend, indien nie onmoontlik nie. *

Vir die res van die pasiënt se lewe sal die simptome van HC voortduur en vererger. * Dit is onvermydelik dat hy sal moet ophou werk en nie meer na homself sal kan omsien nie. Dit is dikwels ’n groot slag vir die persoon met HC. “Ek het voorheen huise gebou”, sê ’n pasiënt met die naam Bill. “Nou doen ek niks. Ek voel baie gefrustreerd.”

Ja, dit kan vir iemand met HC verpletterend wees om te sien hoe sy fisiese en verstandelike vermoëns geleidelik agteruitgaan. Dit is ook hartverskeurend vir ’n geliefde om toe te kyk hoe ’n pasiënt die stryd teen hierdie verskriklike siekte verloor. Wat kan dan gedoen  word om iemand wat HC het by te staan?

Ondersteun die pasiënt

Hoewel daar geen geneesmiddel vir HC is nie, het gepaste mediese sorg talle al gehelp om met hulle simptome saam te leef. “Dit verander nie die feit dat die siekte op die lang termyn degeneratief is nie”, sê dr. Kathleen Shannon, “maar dit verbeter die pasiënte se lewensgehalte geweldig.”

Sommige met HC het byvoorbeeld baat gevind by medisyne wat spiertrekkings beheer en depressie verminder. Die hulp van ’n dieetkundige kan ook nuttig wees. Waarom? Omdat gewigsverlies dikwels ’n probleem is vir mense wat aan HC ly en hulle gewoonlik ’n dieet met ’n hoë kilojoule-inhoud moet volg sodat hulle hulle liggaamsgewig kan handhaaf.

Met ’n bietjie vindingrykheid kon sommige gesinne die pasiënt help om by sy nuwe beperkings aan te pas. Monica sê byvoorbeeld: “Namate my pa se spraak agteruitgegaan het, het ons na maniere gesoek om te probeer verstaan waarvoor hy gevra het.” Monica en haar gesin het ’n notaboekie gemaak met los bladsye van karton, met ’n enkele woord of prent op elke bladsy. “Ons het my pa by hierdie projek ingesluit”, sê Monica. “Hy het gehelp om die prente en die woorde te kies.” Met hierdie nuwe hulpmiddel kon Monica se pa kommunikeer deur te wys na wat hy nie in woorde kon uitdruk nie.

Selfs wanneer die pasiënt by sy huis of in ’n verpleeginrigting moet bly, is kontak met sy gesin en vriende belangrik. “Dit is dalk moeilik om mense te besoek wat in ’n gevorderde stadium van HC is”, erken Janice, “maar my kinders het dit baie waardeer wanneer vriende ingeloer het om hulle aan te moedig.” Hierdie aspek van bystand word ongelukkig soms nagelaat. “Ons voel soms afgesonderd”, sê Beatrice, wie se man HC het. “As vriende tog net wou inloer om vir my man hallo te sê, sou dit soveel vir hom beteken!”

Alles in ag genome, wat het mense met HC die heel nodigste? “Begrip”, sê Bobby, ’n pasiënt wat een van Jehovah  se Getuies is. “Die Christenbroers en -susters in die gemeente besef dat ek dalk ’n ekstra minuut of twee nodig het om my gedagtes agtermekaar te kry sodat ek by ’n vergadering kan antwoord”, sê hy verder. “Hulle neem ook nie aanstoot as ek gefrustreerd of ontsteld raak nie, aangesien dit maar net ’n simptoom van die siekte is.”

Ondersteun die versorgers

Versorgers het natuurlik ook ondersteuning nodig, want hulle ervaar talle angstige oomblikke. “Jy is die hele tyd bekommerd oor die pasiënt se veiligheid”, sê Janice. “Jy voel magteloos wanneer jy sien hoe sy toestand versleg.”

Versorgers het ongetwyfeld aanmoediging nodig. Beatrice verduidelik een manier waarop dit gedoen kan word. “Ek kan my man nie alleen los nie”, sê sy, “en elke nou en dan wanneer ek na ’n geselligheid genooi word, moet ek sê: ‘Dankie dat jy my genooi het, maar ek kan nie kom nie.’ Dit sou so lekker wees as ’n vriendin gesê het: ‘Miskien kan my tienerseun of my man ’n rukkie by jou man bly’!” Versorgers waardeer beslis sulke liefdevolle bedagsaamheid!—1 Petrus 3:8.

Wanneer HC ’n gevorderde stadium bereik, moet die versorger dalk ’n hartverskeurende besluit neem. “Dit is vreeslik moeilik om te sê: ‘Ek kan jou nie meer versorg nie’”, sê Janice.

Die besluit om ’n pasiënt in ’n verpleeginrigting te laat opneem, is ’n besluit wat ’n Christen sorgvuldig en biddend moet oorweeg. Die Bybel beveel Christene om ‘vir dié wat syne is te sorg’, en dit sluit in dat ’n mens vir jou siek ouers of kinders sorg (1 Timoteus 5:8). ’n Mens moet nooit bloot gerieflikheidshalwe van hierdie skriftuurlike verantwoordelikheid afstand doen nie. Aan die ander kant is daar dalk faktore—insluitende besorgdheid oor die pasiënt se veiligheid—wat professionele versorging die liefdevolste en mees praktiese keuse maak. Dit is die gesin se persoonlike besluit, en ander moet dit respekteer.—Romeine 14:4.

’n Vaste hoop

Die Bybel bied spesiale vertroosting vir diegene wat met HC en ander ongeneeslike siektes worstel. Die Skrif gee ’n versekerde hoop van ’n regverdige nuwe wêreld waarin “geen inwoner sal sê: Ek is siek nie”. Daarbenewens voorspel die Bybel dat “die lamme [sal] spring soos ’n takbok, en die tong van die stomme sal jubel”.—Jesaja 33:24; 35:6.

Bobby, wat vroeër aangehaal is, word deur hierdie hoop vertroos. “Dít is die geneesmiddel wat ek wil hê”, sê hy. “Dit is die soort toekoms wat al hierdie lyding sal laat voel soos iets uit die verre verlede.”

[Voetnote]

[Venster op bladsy 21]

Hoe HC oorgeërf word—’n gelyke genetiese kans

Elke kind met ’n ouer wat aan HC ly, het ’n 50-persent-kans om die siekte oor te erf. Waarom?

Jy het 23 pare chromosome in elke sel van jou liggaam. Een chromosoom van elke paar het jy by jou pa gekry; die ander een het jy by jou ma gekry. Veronderstel dus dat jou pa HC het. Aangesien jy net een van sy twee chromosome sal kry en aangesien net een van die twee beskadig is, het jy basies ’n gelyke genetiese kans om HC te erf.

Aangesien die simptome van HC gewoonlik nie verskyn voor ’n mens tussen 30 en 50 jaar oud is nie, het die HC-lyer soms alreeds kinders teen die tyd dat die siekte by hom gediagnoseer word.

[Venster op bladsy 22]

Om te sê of nie te sê nie

Hoeveel moet ’n mens vir die pasiënt vertel wanneer HC gediagnoseer word? Party gesinslede is bang dat die sieke nie die wete sal kan verwerk dat hy ’n ongeneeslike, degenerasiesiekte het nie. Maar dit is onverstandig om bloot aan te neem dat hy dit nie sal wil weet nie. “Ons eie vrese en angs maak ons dalk oorbeskermend”, waarsku ’n boekie oor HC, en voeg by: “[Die pasiënt] voel [dalk] baie verlig dat daar uiteindelik ’n verduideliking is vir alles wat verkeerd gaan.” Aangesien die siekte oorerflik is, is dit ook noodsaaklik dat diegene wat HC het, bewus is van die risiko dat hulle die siekte kan oordra aan kinders wat hulle dalk in die toekoms sal hê.

[Prent op bladsy 21]

Janice, wat vier kinders weens Huntington-chorea verloor het