التعايش مع متلازمة مارفَن عندما تنخلع المفاصل
التعايش مع متلازمة مارفَن عندما تنخلع المفاصل
بواسطة كاتب لمجلة استيقظ! في بريطانيا
«اتناول المورفين مرتين يوميا في شكل كبسولة. انه يساعدني، ولكن عندما يشتدّ الالم ألجأ الى المورفين السائل». هذا ما قالته ميشيل، امرأة شقراء في متوسط عمرها، وهي تبتسم ابتسامة رقيقة. كان زوجها فيليپ جالسا الى جانبها، فأومأ برأسه مؤكِّدا ما قالته.
تابعت ميشيل: «عندما تسوء حالتي، تؤلمني كل حركة اقوم بها لأن مفاصلي ليست ثابتة في موضعها. ثم عندما تتمدَّد الاعصاب بسبب ذلك، يصير الالم مبرِّحا». تقاوم ميشيل هذه المشاكل الصحية بشجاعة طوال عقود. انها تعاني متلازمة مارفَن.
فما هو هذا الداء؟ وهل يمكن الشفاء منه؟ هذا ما عقدتُ العزم على اكتشافه.
متلازمة مشؤومة
اكتشفتُ ان المتلازمة هي على اسم طبيب اطفال فرنسي يُدعى أنطونان مارفَن. ففي سنة ١٨٩٦ وصف هذه الحالة وصارت تحمل اسمه. ومع ان هذه المتلازمة نادرة — يُقدَّر انها تصيب شخصا واحدا من كل ٠٠٠,١٠ — يأتي ضحاياها من كل الخلفيات الاجتماعية والعرقية.
هذه المتلازمة هي خلل وراثي. وبما ان المورِّثة التي تسبّبها هي مورِّثة سائدة، يمكن ان تنتقل الى الاولاد حتى لو كان احد الوالدَين فقط يعاني هذه المتلازمة. لهذا السبب يُلاحَظ انتقال هذا الخلل في العائلات من جيل الى جيل. وفي الوقت الحاضر لا شفاء من هذه المتلازمة حتى لو شُخِّصت في وقت باكر من الحياة.
ميشيل طويلة القامة ونحيفة، ذراعاها طويلتان، يداها وقدماها رفيعة وطويلة، وأصابع يديها وقدميها طويلة. وهذا يمكن ان يكون دليلا على متلازمة مارفَن. لا يُظهر معظم المصابين كل العلامات والمضاعفات المرتبطة بهذه المتلازمة، ولكن حالما يحدِّد الاطباء علامة واحدة، يبدأون بحكمة بالبحث عن علامات اخرى. فما هي البعض منها؟
علامات جسدية يجب البحث عنها
ان التأثير الشائع لمتلازمة مارفَن هو قصر البصر myopia. ونحو ٥٠ في المئة من المصابين يعانون ايضا خلع بلورة العين. وفضلا عن ذلك، قد يتأثر ايضا الصمام الأبهري. وهذا الصمام يمنع الدم في الأبهر — اكبر شريان في الجسم — من ان يتسرَّب ويعود الى القلب.
يشدد الاطباء عادة على ان الذين يعانون متلازمة مارفَن لا ينبغي ان يشتركوا في نشاطات تتطلب مجهودا كبيرا. ومع ان واحدا فقط من كل ١٠ من المصابين بهذه المتلازمة قد يطوِّر مشاكل قلبية خطيرة، فإن القلب يكون ضعيفا ويُنصَح بتوخِّي الحذر. فإذا تمزَّق الأبهر يكون الموت حتميا عادة. فبسبب مضاعفات متلازمة مارفَن
لاقت فْلو هايمَن، لاعبة اولمپية اميركية في الكرة الطائرة للنساء طولها ٩٥,١ مترا، حتفها بعمر ٣١ سنة اثناء مباراة في اليابان سنة ١٩٨٦.قد يعاني ايضا المصابون بمتلازمة مارفَن شذوذا في بنية الصدر وتقوُّسا في العمود الفقري. وفي الحالات الخطيرة، تَظهر بوضوح مشاكل في الفكّ الاعلى وسقف الحلق. لذلك عندما يشخَّص المرض في الطفولة، من الضروري ان يُراقَب الطفل مراقبة دقيقة مع معالجة فيزيائية وربما يُستحسن اجراء جراحة. اما بعض المصابين فيعانون مشكلة انخلاع المفاصل، كما في حالة ميشيل. فماذا يسبب ذلك؟
دور الفايبريلين
في سنة ١٩٨٦، عزل العلماء پروتينا يُدعى فايبريلين. وهذا الپروتين هو احد العناصر الاساسية في النسيج الضامّ ويبدو انه يساهم في قوته ومرونته. وفي سنة ١٩٩١ حُدِّد ان مورِّثة معيبة، تقع في الصِّبغي البشري رقم ١٥، هي سبب متلازمة مارفَن. في الاحوال الطبيعية تخبر المورِّثة الجسم بأن ينتج الفايبريلين. ولكن كما يَظهر، لكون المورِّثة معيبة يُنتج الجسم فايبريلينا معيبا او ضئيل الكمية، ممّا يسبِّب تمدّد الانسجة بشكل غير سويّ، لانها لا تستطيع مقاومة الضغط العادي. وقد يوضح ذلك الصعوبات التي يعانيها بعض مرضى متلازمة مارفَن في ما يتعلق برئتيهم. فالنسيج الضامّ القوي ضروري لتزويد الثبات والمرونة للاكياس الهوائية الصغيرة في الرئتين.
لا يعني ذلك ان المصابين بمتلازمة مارفَن معرَّضون اكثر للربو، التهاب القصبات، او انتفاخ الرئة. ولكن، يحدث احيانا انخماص تلقائي للرئة، الامر الذي يتطلب عناية طبية عاجلة. وقد اخبرتني ميشيل انها ينبغي ان تكون يقظة لحالة طارئة كهذه قد تصيب رئتيها لانهما حسَّاستان جدا.
والآن دفعني فضولي الى ان اعرف كيف تنجح ميشيل في التغلب على ضغوط الحياة اليومية.
تعلَّمَت ان تتعايش معه
اوضحت ميشيل: «كان عمري ١٥ سنة عندما شعرت بألم في كل جسمي، وكان ذلك بسبب ما شُخِّص لاحقا
انه متلازمة مارفَن. والآن تتساءل عائلتي هل كان ابي مصابا بهذا الداء. فطوال سنوات كثيرة عانى التهاب المفاصل الذي يحجب اية دلائل على متلازمة مارفَن. ابننا جايْڤَن البالغ من العمر الآن ٢٤ سنة مصاب بها بالتأكيد، ولكن لا نعرف بعد ما ستؤول اليه حاله.«في السنوات الاخيرة تناولت الإستروئيدات، وقد ساعدتني كثيرا؛ ولكن عندما اضطررت الى التوقف عن هذا العلاج اشتدّ الالم. * فكتفاي، يداي، رُكبتاي، معصماي، وكاحلاي يمكن ان تنخلع جزئيا. وإذا حدث ذلك في الليل فيما اتحول من جانب الى آخر في الفراش، استيقظ وأنا اصرخ. لكنّ فيليپ زوج داعِم جدا، فيسهر معي، احيانا كل الليل، ويمنحني التعزية اذ يصلِّي من اجل القوة لنا كلينا.
«ما زلت اقوم بما يمكنني من العمل المنزلي مع ان الصعود الى الطابق الاعلى صعب، لانني استخدم رافعة لكرسي المقعدين. لكنّ فيليپ وجايْڤَن يساعدانني كثيرا. عندما تكون حالتي رديئة، لديّ دعائم مقوَّاة بالفولاذ يمكن ان تُثبَّت بها يداي. والدعائم الاخرى التي تُثبَّت بها ساقاي تدعم كاحليَّ. لكنّ هذه الدعائم ثقيلة ومقيِّدة. وعلاوة على ذلك، كلما ابقيتها فترة اطول قمت بتمرين اقلّ — وهذا ليس مفيدا لي».
قلت لها: «لا بد انك تشعرين بالكآبة بين حين وآخر».
اجابت ميشيل: «طبعا، من السهل الشعور بالكآبة حين يكون الالم متواصلا والمشاكل القلبية دائمة. لذلك اصلِّي من اجل الاخوة والاخوات المسيحيين في البلدان الاخرى الذين ربما يتألمون مثلي. وأنا شاكرة جدا على حيازتي عائلة داعمة وعلى الاهتمام الذي يبديه طبيبي المتعاطف وفريقه الطبي.
«احيانا اضطر الى ملازمة الفراش اكثر مما اريد، ولكن مجرد الجلوس في المنزل يمكن ان يجعلني اشعر باليأس. لهذا السبب، بعد مناقشة الامر مع فيليپ، قررت قبل ١١ سنة ان اخدم كفاتحة قانونية، مبشِّرة كامل الوقت. ورغم ان صحتي تدهورت منذ ذلك الحين، فأنا افعل ما استطيع؛ وغالبا ما يرافقني فيليپ في خدمتي من بيت الى بيت. لكنني اتحدث ايضا الى الآخرين بطريقة غير رسمية، وكذلك بالهاتف وكتابة الرسائل.
«ان الاشتراك في حقائق الكتاب المقدس مع جيراني يُفرحني كثيرا، وخصوصا عندما ارى البعض يعتمدون كخدام ليهوه. ومجرد التحدث عن عالم يهوه اللّٰه الجديد، حيث لن يكون الالم والمرض — حتى الموت — في ما بعد، يشدِّد عزيمتي اكثر من اي شيء آخر. وعندما اسير اتحدث بصمت الى يهوه وأختبر قوة روحه القدس، مما يمكِّنني من احتمال الالم. صدّقني، لا توجد قوة مثلها في العالم!».
وأوضحت ميشيل انها نالت التعزية من قراءة الكتاب المقدس. وأشارت الى المزمور ٧٣:٢٨؛ ٢ كورنثوس ٤:٧؛ فيلبي ٤:١٣؛ وكشف ٢١:٣، ٤ كآيات معزِّية لها بشكل خصوصي. وبعدما راجعتُ آيات الكتاب المقدس هذه شعرتُ بأنها يمكن حقا ان تكون تشجيعا لكل شخص يتعايش مع حالة صعبة.
[الحاشية]
^ الفقرة 20 ليست الإستروئيدات العلاج النموذجي لمتلازمة مارفَن. فقرار تناولها يعتمد كثيرا على حجم المشكلة والتفضيل الطبي.
[الاطار/الصورتان في الصفحة ١٢]
دليل تاريخي؟
حدَّد الاطباء ٢٠٠ خلل مختلف يحدث في النسيج الضامّ. ومع ان هذا التحديد جرى في السنوات الاخيرة فقط، راجع العلماء والمؤرِّخون الخصائص المميزة لمشاهير الماضي الذين باعتقادهم ربما كانوا مصابين بمتلازمة مارفَن او بحالة مشابهة لها.
يُعتقَد ان عازف الكمان الطويل القامة والنحيل، نيقولو پاڠانيني، الذي عاش من سنة ١٧٨٢ الى سنة ١٨٤٠، كان مصابا بهذه المتلازمة. كانت مواهبه غير عادية بحيث ادَّعى البعض انه باع روحه للشيطان مقابل براعته. وقد علَّق طبيب پاڠانيني، الدكتور فرانتشسكو بيناتي، قائلا: «ليست يده اكبر من اليد الطبيعية، ولكن بفضل المرونة التي يتميَّز بها كل جزء منها، يتضاعف شبره. وبذلك يمكنه مثلا — دون تغيير موقع يده — ان يحني المفاصل العلوية لاصابع يده اليسرى باتجاه جانبي، وبأقصى سهولة وسرعة».
وإذ عاد الباحثون الى الوراء في الزمن، اثار اهتمامهم الفرعون المصري أخناتون، زوج نفرتيتي. فهو يُرسَم رجلا رفيع الوجه، طويل العنق والذراعين واليدين والقدمين. وقد عانت سلالته الكثير من الموت المبكِّر، الذي هو وضع نموذجي للمصابين القدماء بمتلازمة مارفَن.
[مصدر الصورة]
Great Men and Famous Women From the book
Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin
[الصورة في الصفحة ١٣]
غالبا ما يرافق فيليپ ميشيل في الخدمة من بيت الى بيت