Да живееш със синдрома на Марфан — когато ставите се изваждат от мястото си

ОТ АВТОР, ПИШЕЩ ЗА „ПРОБУДЕТЕ СЕ!“ ВЪВ ВЕЛИКОБРИТАНИЯ

„Вземам две капсули морфин дневно. Това ми помага да издържам, но когато болките станат непоносими, прибягвам до течен морфин.“ Това е изказване на Мишел, една русокоса жена на средна възраст, която се усмихваше леко, докато говореше. До нея съпругът ѝ Филип кимаше утвърдително.

„КОГАТО нещата се влошат — продължава Мишел, — всяко движение е болезнено, защото ставите ми не стоят на мястото си. А когато и нервните влакна се разтягат в резултат на това, че ставите се изместват, болката става мъчителна.“ Мишел смело се бори със здравословните си проблеми десетилетия наред. Тя страда от синдрома на Марфан.

Реших да разбера какво представлява тази болест и дали има лечение за нея.

Синдром, предвещаващ проблеми

Открих, че този синдром е наречен на името на Антонин Марфан, френски педиатър. През 1896 г. той описва състоянието, което впоследствие носи неговото име. Въпреки че синдромът се среща рядко — изчислено е, че засяга само 1 на 10 000 души, — той засяга хора от всякакви социални и етнически групи.

Синдромът е определен като генетично заболяване. Тъй като генът, причиняващ тази болест, е доминантен, тя може да се предава на децата, дори и когато само единият родител страда от това заболяване. По тази причина често се наблюдава, че болестта се предава от поколение на поколение. Засега лечение няма, дори и ако тя бъде открита в по–ранна възраст.

Мишел е висока и слаба, с дълги ръце, тесни длани и стъпала и дълги пръсти на ръцете и краката. Това може да бъде един от признаците за синдрома на Марфан. Повечето хора, които са засегнати от това заболяване, не развиват всички признаци и усложнения, свързани със синдрома, но ако има вече поне един признак налице, ще е разумно лекарят да търси и други такива. Кои са някои от тях?

Физически признаци

Едно от често срещаните последствия от синдрома на Марфан е миопията — късогледството. При около половината от страдащите се наблюдава изместване на очните лещи. Също е възможно те да имат проблем с клапата на аортата. Тази клапа пречи на кръвта, навлизаща в аортата — най–голямата артерия в тялото, — да се върне обратно в сърцето.

Лекарите обикновено съветват хората, страдащи от синдрома на Марфан, да не извършват дейности, изискващи енергични усилия. Макар че само 1 от 10 души с този синдром може да има сериозни сърдечни проблеми, присъщата на заболяването слабост е налице и е мъдро да се проявява предпазливост. Ако аортата се скъса, обикновено смъртта е неизбежна. Фло Хаймън, участничка  в олимпийския отбор на САЩ по волейбол, висока 1,95 метра, умира на 31 години по време на състезание в Япония през 1986 г. от усложнения, свързани със синдрома на Марфан.

Страдащите от синдрома на Марфан може също да имат аномалии в структурата на гръдния кош, а също и изкривен гръбначен стълб. В по–тежки случаи се наблюдават проблеми с горната челюст и небцето. Когато синдромът е открит в детска възраст, е необходимо внимателно наблюдение, съпроводено с физиотерапия и може би хирургическа намеса. Някои болни имат проблем с изваждането на ставите, както е при Мишел. Какво причинява това?

Ролята на фибрилина

През 1986 г. учените изолират един протеин, наречен фибрилин. Този протеин е основна съставна част на съединителната тъкан и изглежда, че допринася за здравината и еластичността ѝ. През 1991 г. в човешката хромозома 15 е открит дефектен ген, който причинява синдрома на Марфан. Обикновено този ген сигнализира на тялото да произвежда фибрилин. Явно тъй като генът е дефектен, тялото произвежда фибрилин в недостатъчно количество или с недобро качество, вследствие на което тъканите се разтягат повече от нормалното, защото не издържат на нормалното напрежение. Това обяснява защо някои хора със синдрома на Марфан имат проблеми с белите дробове. Здравата съединителна тъкан е важна за осигуряването на устойчивост и еластичност на микроскопичните въздушни мехурчета в белите дробове.

Това разбира се не означава, че хората със синдрома на Марфан са непременно по–податливи към заболявания като астма, бронхит или дори емфизема. Но все пак понякога може да се случи белият дроб спонтанно да колабира и тогава е наложителна незабавна лекарска намеса. Мишел ми каза, че трябва да е нащрек относно такова непредвидено обстоятелство, тъй като белите ѝ дробове са сериозно засегнати от заболяването.

Интересно ми беше да разбера как Мишел успява да преодолява тези трудности всеки ден.

Тя се е научила да се справя

„Когато бях на 15 години, започнах да чувствувам болки по цялото тяло, причината за  които впоследствие се оказа синдромът на Марфан — разказва Мишел. — Семейството ми предполага, че баща ми е имал това заболяване, тъй като от много години той страдаше от артрит, което може да е прикривало проявите на синдрома на Марфан. Синът ни Джейвън, който сега е на 24 години, несъмнено също е засегнат, но точно как ще се развие това при него ще се види в бъдеще.

През последните години вземах стероиди a, които значително ми помогнаха, но когато се наложи да прекъсна това лечение, болките се увеличиха. Често раменните ми стави се изваждат частично, също и ставите на ръцете, колената, китките и глезените. Ако това стане през нощта, когато се обръщам в леглото, се събуждам с викове от болка. Но Филип е толкова грижовен съпруг! Той сяда до мен и ме утешава, понякога през цялата нощ, молейки се за сила и за двамата.

Все още върша домакинска работа, доколкото мога, въпреки че да се изкачвам по стълбите ми е трудно, затова използувам домашен седалков лифт. Но Филип и Джейвън много ми помагат. Когато нещата се влошат, използувам стоманени шини, които са прикрепени към ръцете ми с ремъци. Други шини се прикрепят към краката ми, за да наместват глезените. Но тези шини са неудобни и ограничават движенията ми. Освен това колкото по–дълго ги нося, толкова по–малко движения мога да правя, което не е добре за мен.“

„Сигурно изпадаш в депресия понякога“ — казах аз.

„Да, разбира се — отговори Мишел. — Депресията идва лесно, когато си с постоянни болки и сърдечни проблеми. Тогава се моля за своите християнски братя и сестри в другите страни, които може би страдат по подобен начин. Много съм благодарна на моето любещо семейство, което ме подкрепя, на съчувствуващия ми лекар за неговите грижи и на целия медицински екип.

Понякога трябва да остана в леглото повече, отколкото бих искала и само това, че си седя в къщи, ме кара да се чувствувам още по–зле. Поради тази причина, след като обсъдихме ситуацията с Филип, преди 11 години реших да се присъединя към редовните пионери, да бъда целодневен евангелизатор. Въпреки че оттогава насам състоянието ми се влоши, правя всичко, което е по силите ми, и Филип често ме придружава в службата от къща на къща. Но също разговарям с другите и неофициално, например по телефона или чрез писма.

Споделянето на библейските истини с други хора ми носи голяма радост, особено когато виждам, че някои от тях стават покръстени служители на Йехова. Това, че говоря на хората за новия свят на Йехова, в който няма да има болка и болести — дори смърт, — повдига духа ми, както не може да го повдигне нищо друго. Когато вървя в службата, разговарям на ум с Йехова и чувствувам как силата на неговия свети дух ми помага да понасям болката. Наистина няма по–велика сила в света от тази!“

Мишел сподели, че получава особено голяма утеха от четенето на Библията. Тя спомена стихове като Псалм 73:28; 2 Коринтяни 4:7; Филипяни 4:13 и Откровение 21:3, 4, които са били много утешителни за нея. След като прочетох тези стихове отново, и аз смятам, че те наистина могат да бъдат насърчителни за всеки, който се намира в трудна ситуация.

[Бележки под линия]

[Блок на страница 21]

Исторически доказателства

На лекарите са известни над 200 различни заболявания на съединителната тъкан. Въпреки че те били открити неотдавна, учените и историците решили да обърнат внимание на физическите характеристики на известни хора в миналото, за които те смятат, че може да са имали синдрома на Марфан или подобно заболяване.

За високия и слаб цигулар Николо Паганини, който е живял от 1782 г. до 1840 г., се смята, че е бил един от болните от този синдром. Неговият талант бил уникален, затова някои мислели, че си бил продал душата на Дявола в замяна на тези свои способности. Лекарят на Паганини, д–р Франческо Бенати, отбелязва: „Ръката му не е по–голяма от нормалното, но благодарение на еластичността, характеризираща всичките нейни части, обхватът му е два пъти по–голям от обикновеното. Затова той, например, може без да променя позицията на ръката си, да извие настрани горните стави на пръстите на лявата ръка, и то с голяма лекота и бързина.“

Отправяйки поглед още по–назад в миналото, изследователите се заинтересували от египетския фараон Аменхотеп, съпруга на Нефертити. Той бил изобразяван като човек с продълговато лице, дълги шия, ръце, пръсти и стъпала. В неговата династия продължителността на живота била кратка, което е типичен признак за древните болни от синдрома на Марфан.

[Информация за източника на снимката на страница 21]

От книгата Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Снимка на страница 22]

Филип често придружава Мишел в службата от къща на къща