Huntingtonova choroba — Co se skrývá za touto genetickou tragédií

„Když jsme se s Johnnym brali, opravdu jsem si myslela, že budeme navždy žít šťastně. Osobnost tohoto láskyplného, starostlivého muže se však postupně úplně změnila. Začaly se u něj dokonce projevovat nekontrolované, násilné výbuchy hněvu. Časem byl Johnny hospitalizován na psychiatrii, kde nakonec zemřel. Po letech jsme se dověděli, že tato záhadná nemoc má jméno — Huntingtonova choroba.“ (Janice)

TISÍCE lidí na celém světě trpí Huntingtonovou chorobou, což je genetická porucha centrálního nervového systému. Protože jde o vrozenou nemoc, bývá postiženo více členů rodiny. „Od Johnnyho smrti,“ říká Janice, „mi na tuto chorobu zemřeli tři synové a jedna dcera a postiženy jsou tři z mých vnoučat. Zdá se, že nemám ani čas truchlit nad ztrátou jednoho člena rodiny, protože je už na řadě další.“

Huntingtonova choroba je oprávněně popisována jako „skutečná noční můra“ nejen pro postiženého člověka, ale také pro ty, kdo se o něj musejí starat. * Co je vlastně Huntingtonova choroba? Jak lze pomoct těm, kdo ji mají, a také těm, kdo se o ně starají?

Příznaky

Nemoc je pojmenována po doktoru Georgeovi Huntingtonovi, který jako první popsal v roce 1872 její příznaky. Projevuje se nepatrnými změnami osobnosti a chování, které jsou s postupem nemoci stále zřetelnější. Projevy se mohou různit — od výkyvů nálady a podrážděnosti až po depresi a násilné výbuchy hněvu. U postiženého člověka se mohou objevovat mimovolné záškuby těla a neklid rukou a nohou. Zhoršuje se koordinace a nemocný člověk je čím dál neobratnější. Řeč se stává nezřetelnou. Polykání je obtížné a zhoršuje se paměť a soustředění. Dříve běžné věci jako učení, organizování a řešení problémů jsou nyní obtížné nebo zcela nemožné. *

U pacienta s Huntingtonovou chorobou příznaky přetrvávají a zhoršují se po celý zbytek života. * Nevyhnutelně dojde k tomu, že takový člověk musí skončit se svým zaměstnáním a není již schopen se o sebe postarat. Pro nemocného je to často hrozná rána. „Dříve jsem stavěl domy,“ říká pacient, který se jmenuje Bill. „Teď nemohu dělat nic. Velmi mě to skličuje.“

Ano, pro člověka, který má Huntingtonovu chorobu, může být zdrcující, když vidí, jak jeho tělesné i duševní síly postupně upadají. I pro blízké nemocného je velmi bolestné pozorovat postup této hrozné choroby. Jak  tedy lze člověku, který má Huntingtonovu chorobu, pomoci?

Jak pomoci nemocnému

Na Huntingtonovu chorobu prozatím neexistuje léčba, ale náležitá lékařská péče pomohla mnoha nemocným lidem zvládnout příznaky této nemoci. „Dlouhodobou degenerativní povahu onemocnění to neovlivní,“ říká dr. Kathleen Shannonová, „ale výrazně to zlepší kvalitu života pacienta.“

Některým lidem s Huntingtonovou chorobou například pomáhá podávání léků, které upravují křečovité pohyby a snižují depresi. Také pomoc dietetika může být užitečná. Proč? Protože častým problémem lidí s Huntingtonovou chorobou je úbytek na váze, a mají-li si udržet svou tělesnou váhu, je obvykle zapotřebí kalorická strava.

Některé rodiny dokázaly s trochou vynalézavosti pomoci nemocnému, aby se novým omezením přizpůsobil. Monika například vypráví: „Když se tatínkova řeč zhoršovala, hledali jsme způsob, jak zjistit, o co nás žádá.“ Monika a členové její rodiny vyrobili stručný kroužkový blok, který měl listy z kartonů, a na každém bylo jedno slovo nebo obrázek. „Tatínka jsme zapojili do tohoto projektu,“ říká Monika. „Pomáhal nám vybírat obrázky nebo slova.“ Díky tomuto novému nástroji mohl Moničin tatínek komunikovat tak, že ukázal to, co nemohl vyjádřit slovy.

Kontakt s rodinou a přáteli je důležitý i tehdy, když nemocný člověk již nemůže vycházet z domova nebo je v domě s pečovatelskou službou. „Navštěvovat lidi v pokročilejších stadiích Huntingtonovy choroby je možná náročné,“ připouští Janice, „moje děti si však nesmírně váží toho, když se přátelé krátce zastaví, aby je povzbudili.“ Žel tato stránka pomoci je občas opomíjena. „Někdy se cítíme osamoceni,“ říká Beatrice, jejíž manžel má Huntingtonovu chorobu. „Pro manžela to znamená velmi mnoho, když se přátelé alespoň krátce zastaví, aby ho pozdravili.“

Co vlastně lidé s Huntingtonovou chorobou nejvíc potřebují? „Pochopení,“ říká Bobby, svědek Jehovův, který trpí  Huntingtonovou chorobou. A dodává: „Křesťanští bratři a sestry ve sboru si uvědomují, že mi to trvá o jednu nebo dvě minuty déle, než si srovnám myšlenky, abych na shromáždění podal komentář. Neberou také osobně, když začnu být sklíčený nebo rozrušený, protože je to pouze projev mé nemoci.“

Jak pomáhat tomu, kdo o nemocného pečuje

Pomoc samozřejmě potřebují i ti, kdo o nemocného pečují, protože prožívají mnoho úzkostných okamžiků. „Neustále si děláte starosti o bezpečnost nemocného člověka,“ říká Janice. „Cítíte bezmoc, když se jeho stav zhoršuje.“

Je jasné, že ti, kdo o nemocného pečují, potřebují povzbuzení. Beatrice poukazuje na jeden způsob, jakým to lze dělat: „Nemohu nechat manžela samotného, a tak když jsem občas pozvaná na nějaké společenství, musím říct: ‚Děkuji za pozvání, ale nemohu přijít.‘ Bylo by pěkné, kdyby mi některá přítelkyně řekla: ‚Možná by u tvého manžela mohl chvíli pobýt můj manžel nebo dospívající syn!‘ “ Takový soucitný ohled by pečovatelé určitě velmi ocenili. (1. Petra 3:8)

V pozdějších stadiích Huntingtonovy choroby bude možná pečovatel muset udělat snad jedno z nejbolestnějších rozhodnutí. „Je nesmírně obtížné, když musíte říci: ‚Již o tebe nemohu dál pečovat,‘ “ říká Janice.

Rozhodnutí dát nemocného do ústavní péče musí křesťan důkladně a s modlitbou zvážit. Bible křesťanům přikazuje, aby ‚se starali o ty, kdo jsou jejich vlastní‘, a k tomu patří postarat se o nemocné rodiče nebo děti. (1. Timoteovi 5:8) Nikdy by se nemělo stát, že kvůli svému pohodlí by se křesťan této biblické odpovědnosti vyhnul. Na druhé straně však mohou existovat určité faktory — a k tomu patří i starost o bezpečnost pacienta —, kdy tím nejlepším a nejpraktičtějším řešením je profesionální péče. Je to osobní rozhodnutí rodiny, které by ostatní lidé měli respektovat. (Římanům 14:4)

Jistá naděje

Bible poskytuje útěchu obzvláště těm, kdo bojují s Huntingtonovou chorobou a s jinými neléčitelnými nemocemi. Písmo nám dává spolehlivou naději na spravedlivý nový svět, kde „žádný usedlík neřekne: ‚Jsem nemocný.‘ “ Bible navíc předpovídá, že ‚chromý bude šplhat jako jelen a jazyk oněmělého bude volat radostí‘. (Izajáš 33:24; 35:6)

Pro Bobbyho, o kterém byla zmínka již dříve, je tato naděje útěchou. „To je lék, o který usiluji,“ říká Bobby. „Je to budoucnost, kdy všechno toto utrpení bude jen součástí dávné minulosti.“

[Poznámky pod čarou]

[Rámeček na straně 21]

Dědičnost u Huntingtonovy choroby — Genetické buď anebo

Má-li rodič tuto chorobu, potom u každého dítěte je 50procentní pravděpodobnost, že ji zdědí. Proč?

V každé buňce těla je 23 párů chromozomů. Jedna polovina každého páru pochází od otce a druhá od matky. Předpokládejme, že váš otec má Huntingtonovu chorobu. On vám však předává pouze jeden z dvojice svých chromozomů — a protože narušený je pouze jeden chromozom, tak pravděpodobnost, že zdědíte Huntingtonovu chorobu, je vlastně genetické buď anebo. Je to tedy stejné, jako když si hodíte korunou.

Příznaky choroby se obvykle začnou projevovat až mezi 30. a 50. rokem života, a proto v době, kdy je zjištěna diagnóza, někdy již nemocný člověk má děti.

[Rámeček na straně 22]

Říct, anebo neříct

Když je diagnostikována Huntingtonova choroba, co všechno by se mělo pacientovi říct? Někteří členové rodiny se obávají, že se nemocný nebude schopen vyrovnat s tím, že má neléčitelnou, degenerativní nemoc. Není však rozumné jednoduše předpokládat, že nemocný by to nechtěl vědět. „Naše vlastní obavy a úzkosti nás mohou vést k tomu, že jsme příliš úzkostliví,“ varuje jedna brožura o Huntingtonově chorobě a dodává: „[Nemocný člověk možná] pocítí hlubokou úlevu, že konečně existuje nějaké vysvětlení všech jeho těžkostí.“ A navíc vzhledem k tomu, že tato nemoc je dědičná, je nezbytné, aby ti, kdo ji mají, znali riziko přenosu nemoci na kterékoli z dětí, jež někdy možná budou mít.

[Obrázek na straně 21]

Janice, jejíž čtyři děti zemřely na Huntingtonovu chorobu