Huntingtons chorea — Indblik i en genetisk tragedie

„Da Johnny og jeg blev gift, troede jeg faktisk at vi ville leve lykkeligt til vore dages ende. Men min kærlige og omsorgsfulde mands personlighed undergik lidt efter lidt en gennemgribende forandring. Han begyndte endda at komme med voldsomme, ukontrollerede vredesudbrud. Med tiden blev det nødvendigt at få Johnny indlagt på et psykiatrisk hospital, hvor han senere døde. Mange år efter blev vi klar over at hans mystiske lidelse havde et navn — Huntingtons chorea.“ — Janice.

TUSINDVIS af mennesker verden over lider af Huntingtons chorea, en arvelig sygdom der rammer centralnervesystemet. Eftersom Huntingtons chorea nedarves, forekommer den ofte hos mere end ét familiemedlem. „Siden Johnnys død,“ fortæller Janice, „har jeg mistet tre sønner og en datter på grund af Huntingtons chorea, og tre af mine børnebørn lider også af denne sygdom. Jeg synes dårligt nok jeg kan nå at bearbejde sorgen over at have mistet én i familien, før jeg må sørge over den næste.“

Af gode grunde er Huntingtons chorea blevet kaldt „et mareridt“, ikke blot for patienten, men også for dem der skal passe den pågældende. * Hvad er Huntingtons chorea? Hvordan kan man hjælpe dem der lider af denne sygdom, og dem der skal passe og pleje disse patienter?

Symptomerne

Huntingtons chorea, opkaldt efter dr. George Huntington, der i 1872 beskrev symptomerne, er præget af snigende forandringer i patientens personlighed og adfærd som bliver mere udtalte efterhånden som sygdommen skrider frem. Symptomerne varierer fra humørsvingninger og irritabilitet til depression og voldsomme raserianfald. Patienterne kan få ukontrollable rykvise bevægelser, usikker gang og urolige hænder. Evnen til at koordinere bevægelser forringes, og den syge bliver stadig mere ubehjælpsom. Talen bliver sløret, det bliver vanskeligt for ham at synke, og hans hukommelse og koncentrationsevne forringes. Indlæring, problemløsning og det at få noget organiseret bliver byrdefuldt eller helt umuligt. *

Symptomerne på Huntingtons chorea er vedvarende og bliver stadig mere udtalte i resten af patientens levetid. * Det er uundgåeligt at han på et tidspunkt må holde op med at arbejde og ikke længere vil være i stand til at klare sig selv. For patienten føles dette ofte som en katastrofe. „Før byggede jeg huse,“ siger en patient ved navn Bill. „Nu kan jeg intet. Det er frustrerende.“

For patienten kan det være frygtelig deprimerende at mærke hvordan hans fysiske og mentale evner hele tiden forringes. Det er også hjerteskærende for de pårørende at se hvordan den syge lidt efter lidt bukker under for denne frygtelige sygdom. Men hvad kan man gøre for at hjælpe en der lider af Huntingtons chorea?

 Hvordan man støtter patienten

Selv om Huntingtons chorea ikke kan helbredes, kan den rigtige lægebehandling hjælpe mange til at leve med symptomerne. „Behandlingen har ingen indflydelse på den degeneration sygdommen forårsager,“ siger dr. Kathleen Shannon, „men den kan i allerhøjeste grad forbedre patienternes livskvalitet.“

Nogle patienter med Huntingtons chorea har for eksempel haft gavn af lægemidler som kan hindre krampagtige, rykvise bevægelser og mindske graden af depression. Det kan også gavne patienten at få hjælp af en ernæringsekspert. Vægttab er nemlig et hyppigt problem for patienter med Huntingtons chorea, og de har som regel behov for en meget kalorierig kost for at holde vægten oppe.

Nogle familier har med en smule opfindsomhed kunnet hjælpe patienten med at tilpasse sig nye begrænsninger. Monica fortæller: „Efterhånden som min fars talefærdighed blev forringet, fandt vi på andre metoder der kunne hjælpe os til at afgøre hvad han bad os om.“ Monica og hendes familie lavede en lille lommebog med karton i løsbladeform. På hver side var der et billede eller et enkelt ord. „Vi fik min far med i projektet,“ fortæller Monica. „Han hjalp os med at vælge billederne og ordene.“ Med dette hjælpemiddel kunne Monicas far kommunikere med andre ved at udpege det han ikke kunne beskrive med ord.

Selv når patientens sygdom binder ham til hjemmet eller en hospitalsafdeling, er det vigtigt at kontakten med familie og venner fortsætter. „Det kan være svært at besøge dem der befinder sig i de sidste stadier af Huntingtons chorea,“ erkender Janice, „men mine børn værdsatte det i høj grad når vennerne kiggede forbi for at opmuntre dem.“ Desværre bliver denne del af hjælpearbejdet nogle gange forsømt. „En gang imellem føler vi os isolerede,“ siger Beatrice, hvis mand lider af Huntingtons chorea. „Hvis blot vennerne ville kigge forbi for lige at hilse på. Det betyder så meget for ham.“

Hvad har patienter med Huntingtons chorea mest behov for når alt tages i betragtning? „Forståelse,“ siger Bobby, et af Jehovas vidner som selv lider af Huntingtons chorea. „Mine kristne brødre og  søstre i menigheden er klar over at det kan tage mig et ekstra minut eller to at få samlet tankerne når jeg skal kommentere ved et møde,“ tilføjer han. „De bliver heller ikke fornærmede hvis jeg bliver utilfreds eller vred. De ved at det blot er nogle af symptomerne ved min sygdom.“

Støtte til dem der passer patienten

De der plejer og passer patienten, har mange bekymringer. Derfor har de naturligvis også behov for støtte. „Man er hele tiden bekymret for patientens sikkerhed,“ fortæller Janice. „Efterhånden som tilstanden forværres, føler man sig mere og mere hjælpeløs.“

Der er helt klart behov for at opmuntre dem der passer patienten. Beatrice fortæller om en af de måder det kan gøres på: „Jeg kan ikke lade min mand være alene,“ forklarer hun. „Når jeg en gang imellem bliver inviteret ud, er jeg nødt til at sige ’tak for invitationen, men jeg kan desværre ikke’. Hvor ville det være dejligt hvis en af mine veninder ville sige: ’Måske kan min mand eller min teenagesøn komme og passe din mand i nogle timer.’“ De der til daglig tager sig af patienten, vil helt sikkert værdsætte en sådan empati og omsorg fra andre. — 1 Peter 3:8.

Når sygdommen når de sidste stadier, kan den der passer patienten, blive nødt til at træffe den afgørelse som følelsesmæssigt måske er den allersværeste. „Det er utrolig svært at være nødt til at sige: ’Jeg kan desværre ikke længere selv passe dig,’“ fortæller Janice.

Beslutningen om at flytte patienten på plejehjem er for et kristent familiemedlem en afgørelse der må træffes under bøn og efter nøje overvejelse. Bibelen befaler kristne at ’sørge for deres egne’, og det indebærer at man sørger for sine svagelige forældre eller børn. (1 Timoteus 5:8) Man bør aldrig frasige sig dette bibelske ansvar blot for bekvemmelighedens skyld. På den anden side kan der være faktorer — for eksempel hensynet til patientens sikkerhed — der gør at professionel hjælp vil være den kærligste og mest praktiske udvej. Familien må træffe sin egen afgørelse angående dette spørgsmål, og andre bør respektere dens beslutning. — Romerne 14:4.

Et sikkert håb

For dem der kæmper med Huntingtons chorea og andre uhelbredelige sygdomme, er Bibelen en særlig stor trøst. Den giver et sikkert håb om en retfærdig ny verden hvor „ingen indbygger siger: ’Jeg er syg’“. Om de forhold der vil råde, forudsiger Bibelen desuden: „Da springer den halte som hjorten, og den stummes tunge råber af glæde.“ — Esajas 33:24; 35:6.

For Bobby, som er citeret tidligere, er dette håb en stor trøst. „Det er den behandling jeg skal have,“ siger han. „En sådan fremtid vil få alle disse lidelser til at virke som noget der hører en fjern fortid til.“

[Fodnoter]

[Ramme på side 21]

Huntingtons chorea — genetisk „plat eller krone“

Hvis en af forældrene lider af sygdommen, vil risikoen for at arve den være 50 procent for hvert af børnene. Hvorfor forholder det sig sådan?

Hver celle i et menneske indeholder 23 kromosompar. Det ene kromosom stammer fra individets mor, det andet fra dets far. Forestil dig at din far havde Huntingtons chorea. Eftersom han kun ville give ét kromosom videre til dig, og da det kun er ét af de to kromosomer der er defekt, ville sandsynligheden for at du skulle arve Huntingtons chorea, kunne beskrives som en slags genetisk „plat eller krone“.

Symptomerne bliver som regel først tydelige når patienten er mellem 30 og 50 år. Nogle gange har patienten allerede børn når diagnosen stilles.

[Ramme på side 22]

Skal patienten informeres?

Hvor meget skal man fortælle den syge når diagnosen er stillet? Nogle pårørende er bange for at patienten ikke vil kunne bære at få kendskab til at han lider af en uhelbredelig degenerativ sygdom. Men det er uklogt blot at gå ud fra at patienten ikke ønsker at blive informeret. En brochure om Huntingtons chorea siger advarende: „Vores egen frygt og sjælekval får os måske til at overbeskytte patienten.“ Brochuren tilføjer: „[Patienten kan] føle sig lettet over at få at vide at man endelig har fundet en forklaring på alle hans ubehagelige symptomer.“ Eftersom sygdommen er arvelig, er det vigtigt at de der lider af Huntingtons chorea, har kendskab til risikoen for at videregive sygdommen til eventuelle børn.

[Illustration på side 21]

Janice, som har mistet fire børn på grund af Huntingtons chorea