Et liv med Marfans syndrom — Når leddene er hypermobile

AF VÅGN OP!-SKRIBENT I ENGLAND

„Jeg tager morfin i form af et depotpræparat to gange om dagen. På den måde kan jeg lige holde mig i gang, men når smerterne bryder igennem, må jeg tage morfin i flydende form.“ Michelle, en midaldrende blond kvinde, smilte mens hun fortalte. Hendes mand, Philip, som sad ved hendes side, nikkede beroligende.

„NÅR jeg får det dårligt,“ fortsatte Michelle, „er hver eneste bevægelse smertefuld fordi mine led er så ’løse’ (hypermobile). Når nerverne af den grund bliver strakt ud, kan smerterne være uudholdelige.“ Michelle har i årtier måttet kæmpe med helbredsproblemer. Hun lider af Marfans syndrom.

Hvad er Marfans syndrom? Kan denne sygdom helbredes? Jeg besluttede mig for at finde svaret på disse spørgsmål.

En alvorlig lidelse

Jeg fandt ud af at syndromet er opkaldt efter Antoine Marfan, en fransk børnelæge. I 1896 beskrev han den lidelse der kom til at bære hans navn. Selv om det er en sjælden sygdom som skønsmæssigt kun rammer 1 ud af 10.000, forekommer den i alle sociale lag og i alle etniske grupper. *

Marfans syndrom er en arvelig sygdom. Da sygdommen skyldes et dominant gen, kan den videreføres til børnene selv om kun den ene af forældrene lider af den. Derfor optræder lidelsen ofte generation efter generation i de samme familier. I øjeblikket findes der ikke nogen behandling der kan helbrede Marfans syndrom, heller ikke i de tilfælde hvor diagnosen stilles tidligt i patientens liv.

Michelle er høj og tynd. Hun har lange arme, smalle hænder og fødder og lange fingre og tæer. Dette kan være et tegn på at man lider af Marfans syndrom. De fleste patienter har dog ikke alle sygdommens symptomer, og de bliver heller ikke ramt af alle de komplikationer der er forbundet med den. Men hvis ét af symptomerne er til stede, vil læger klogeligt undersøge om der skulle være flere. Hvilke symptomer drejer det sig om?

Nogle fysiske symptomer

Nærsynethed (myopi) forekommer hyppigt hos patienter med Marfans syndrom. Hos omkring 50 procent af dem er øjets linse desuden forskudt. Aortaklappen kan også være defekt. Aortaklappen sørger for at blodet i aorta — legemets største arterie — ikke siver tilbage til hjertet igen.

Læger understreger som regel at patienter med Marfans syndrom ikke bør deltage i aktiviteter der kræver kraftig anstrengelse. Selv om det måske kun er 1 ud af 10 med Marfans syndrom der får alvorlige hjerteproblemer, er  den medfødte svaghed til stede, og stor forsigtighed tilrådes. Hvis aorta brister, er døden som regel uundgåelig. Flo Hyman, en 1,95 meter høj kvindelig olympisk volleyball-spiller fra USA, døde under en kamp i Japan i 1986 af komplikationer som følge af Marfans syndrom. Hun blev kun 31 år.

Patienter med Marfans syndrom kan også have skæv rygsøjle (skoliose eller kyfose), og brystkassen kan være spids („fuglebryst“) eller indtrukket („tragtbryst“). I alvorlige tilfælde er det tydeligt at også overkæben og ganen er deforme. Hvis diagnosen stilles allerede i barndommen, er det nødvendigt at patienten holdes under nøje observation. I disse tilfælde kan fysioterapi og muligvis også kirurgisk behandling være tilrådelig. Nogle patienter har problemer med deres led, ligesom Michelle. Hvad er grunden til det?

Fibrillinets rolle

I 1986 isolerede forskerne et protein kaldet fibrillin, en af de vigtige komponenter i bindevæv. Meget tyder på at dette protein har betydning for bindevævets styrke og elasticitet. I 1991 identificerede man et defekt gen på kromosom nummer 15 som årsagen til Marfans syndrom. Normalt giver dette gen kroppen besked på at danne fibrillin, men defekten medfører tilsyneladende at kroppens produktion af fibrillin også bliver defekt eller mangelfuld. Det bevirker at bindevævet kan strækkes længere end sædvanligt. Det kan ikke modstå normale belastninger. Dette kan være forklaringen på at nogle patienter med Marfans syndrom har problemer med deres lunger. Bindevævet må være stærkt for at kunne give de små blærer (alveoler) i lungerne fasthed og elasticitet.

Dette betyder dog ikke at patienter med Marfans syndrom automatisk er mere modtagelige for astma, bronkitis eller emfysem. Spontant sammenfald af en lunge (pneumothorax) forekommer imidlertid, og når det sker, er hurtig lægebehandling vigtig. Michelle fortalte mig at hun må være forberedt på en sådan nødsituation eftersom hendes lunger er hårdt medtagne.

Nu var jeg interesseret i at høre hvordan Michelle klarer sig igennem hverdagens strabadser.

 Hun lærte at klare sig

„Som 15-årig fik jeg smerter i hele kroppen, og efterfølgende stillede man diagnosen Marfans syndrom,“ forklarer Michelle. „I familien spekulerer vi nu på om min far også var ramt af denne sygdom. Han led i mange år af artritis, og det kan tilsløre symptomerne på Marfans syndrom. Det er helt sikkert at vores søn Javan, som nu er 24 år, har sygdommen, men hvordan den vil udvikle sig hos ham, ved vi ikke endnu.

I de seneste år har jeg taget steroider, og det har været en stor hjælp. Men da jeg måtte afbryde denne behandling, blev smerterne endnu værre. * Mine skuldre kan mere eller mindre gå af led, og det samme gælder mine hænder, knæ, håndled og ankler. Hvis det sker om natten når jeg vender mig i sengen, vågner jeg med et skrig. Men Philip er en stor støtte for mig. Han bliver siddende oppe sammen med mig, nogle gange hele natten. Han trøster mig og beder Jehova give os styrke.

Jeg udfører stadig alt det huslige arbejde jeg kan, selv om jeg kun kan komme op på første sal ved hjælp af en stolelift. Men Philip og Javan gør meget for at hjælpe mig. Når det går dårligt, har jeg nogle stålforstærkede støtter der kan spændes fast på mine hænder, og andre som kan spændes fast på mine ben så de støtter mine ankler. Disse hjælpemidler er imidlertid uhåndterlige og bevægelseshæmmende, og jo længere jeg har dem på, jo mindre motion får jeg — og det er ikke så godt for mig.“

„Du må da blive deprimeret en gang imellem,“ siger jeg.

„Ja, selvfølgelig,“ svarer Michelle. „Når man har problemer med hjertet og har smerter hele tiden, bliver man let deprimeret. Og så beder jeg for mine brødre og søstre i andre lande som må igennem noget tilsvarende. Jeg er så taknemmelig for at jeg har en familie der støtter mig, og at jeg er i behandling hos en medfølende læge og hans team.

Nogle gange er jeg nødt til at holde sengen længere end jeg gerne vil. Men bare at sidde derhjemme kan få mig til at føle mig endnu dårligere. Efter at have drøftet det med Philip besluttede jeg mig af den grund for at melde mig som pioner, eller heltidsforkynder. Det er 11 år siden nu. Selv om jeg har fået det dårligere siden da, gør jeg hvad jeg kan, og Philip følges ofte med mig i forkyndelsen fra hus til hus. Men jeg forkynder også uformelt, over telefonen og ved at skrive breve.

At dele Bibelens sandheder med andre bringer mig stor glæde, især når jeg ser nogle af dem blive døbte tjenere for Jehova. Blot det at tale om Jehova Guds nye verden, hvor smerte og sygdom — ja selv døden — ikke vil være mere, opmuntrer mig mere end noget som helst andet. Mens jeg går og forkynder, taler jeg stille med Jehova, og hans hellige ånd giver mig styrke til at udholde smerten. Tro mig, der findes ikke nogen stærkere kraft i hele verden.“

Michelle forklarer at bibellæsning giver hende særlig trøst. Hun omtaler Salme 73:28, Andet Korintherbrev 4:7, Filipperbrevet 4:13 og Åbenbaringen 21:3, 4 som skriftsteder der i særlig grad har opmuntret hende. Efter selv at have læst disse vers føler jeg mig overbevist om at de kan virke opmuntrende på enhver som befinder sig i en vanskelig og belastende situation.

[Fodnoter]

[Ramme/illustrationer på side 12]

Eksempler fra historien?

Lægerne har beskrevet hen ved 200 forskellige bindevævssygdomme. Selv om mange af dem først er blevet identificeret i de seneste år, har forskere og historikere gennemgået de fysiske karakteristika hos forskellige berømtheder fra historien som efter deres mening kan have lidt af Marfans syndrom eller en lignende sygdom.

Man mener at den høje, tynde violinist Nicolò Paganini, som levede fra 1782 til 1840, led af Marfans syndrom. Hans talent var så bemærkelsesværdigt at nogle påstod at han havde solgt sin sjæl til Djævelen som betaling for sine usædvanlige evner. Paganinis læge, dr. Francesco Bennati, har sagt: „Hans hånd er ikke større end normalt, men takket være den ganske særlige smidighed som kendetegner alle håndens dele, er hans fingerspand fordoblet. Han kan for eksempel — uden at ændre håndens stilling — hurtigt og med største lethed bøje de øverste fingerled på venstre hånd til siden.“

Længere tilbage i tiden er forskerne også interesserede i den ægyptiske farao Akhnaton, Nefertitis ægtemand. Han fremstilles som en mand med magert ansigt, lang hals og lange arme, hænder og fødder. I hans dynasti var der mange som døde unge, hvilket var karakteristisk for dem der i oldtiden led af Marfans syndrom.

[Kildeangivelser]

Fra bogen Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Illustration på side 13]

Philip følges ofte med Michelle i forkyndelsen fra hus til hus