Μια Σιωπηλή Φωνή που Μπορεί να Ακουστεί

ΓΕΝΝΗΣΑ την κόρη μου τη Χίλαρι έπειτα από φυσιολογική εγκυμοσύνη. Φαινόταν υγιέστατη, αλλά ο γιατρός διαπίστωσε ότι είχε σχισμή στην υπερώα. Είπε ότι αυτό το συγκεκριμένο είδος σχισμής στη μαλακή υπερώα συνήθως διορθώνεται εύκολα με εγχείρηση όταν το παιδί γίνει περίπου δύο ετών. Το μόνο άμεσο πρόβλημα ήταν ότι η Χίλαρι δεν μπορούσε να θηλάσει κανονικά. Εφόσον έλειπε μέρος του ουρανίσκου της, αδυνατούσε να δημιουργήσει το απαραίτητο κενό για την αναρρόφηση.

Τους πρώτους τρεις μήνες, έπρεπε να την ταΐζω με το χέρι. Έπειτα, τον τέταρτο μήνα, έμαθε κάπως να ρουφάει τη μύτη της και να δημιουργεί κενό. Με αυτόν τον τρόπο μπορούσε να θηλάζει. Τι ανακούφιση! Σύντομα άρχισε να παίρνει βάρος, και όλα φαίνονταν φυσιολογικά. Μπορούσε να πιάνει διάφορα πράγματα με τα χέρια της. Επίσης έβγαζε μωρουδίστικους ήχους και έμαθε να κάθεται.

Εμφανίζονται Παράξενα Συμπτώματα

Όταν ήρθε ο καιρός να αρχίσει να μπουσουλάει, η Χίλαρι δεν έδειχνε διάθεση για κάτι τέτοιο. Λόγου χάρη, αντί να ανασηκώνεται στα χέρια και στα πόδια της, καθόταν στο πάτωμα και σερνόταν. Αυτό με προβλημάτιζε, επειδή η μεγαλύτερη κόρη μου, η Λόρι, αντιδρούσε πολύ διαφορετικά όταν ήταν στην ίδια ηλικία. Μιλώντας με άλλες μητέρες, έμαθα ότι μερικά εντελώς υγιή παιδιά δεν μπουσουλάνε ποτέ. Όταν το άκουσα αυτό, έπαψα να ανησυχώ τόσο πολύ για τη συμπεριφορά της Χίλαρι.

Καθώς κόντευε να χρονίσει, η Χίλαρι είχε μάθει μερικές μόνο λέξεις. Αυτό φαινόταν κάπως ασυνήθιστο, αλλά δεν είναι όλα τα παιδιά το ίδιο, και ορισμένα αργούν πιο πολύ να μιλήσουν από ό,τι άλλα. Η Χίλαρι δεν έκανε επίσης καμιά προσπάθεια να περπατήσει ή να σηκωθεί όρθια. Την πήγα σε κάποιον παιδίατρο, ο οποίος είπε ότι είχε πλατυποδία. Τους επόμενους λίγους μήνες εξακολουθούσε να μην κάνει καμιά προσπάθεια να σηκωθεί όρθια.

Πήγαμε ξανά στο γιατρό, ο οποίος αυτή τη φορά είπε ότι η Χίλαρι ήταν τεμπέλα. Σε ηλικία 18 μηνών, δεν είχε μάθει ακόμη να περπατάει και δεν έλεγε πια τις λίγες λέξεις που είχε μάθει. Μίλησα στον παιδίατρο και του είπα ότι ήμουν σίγουρη  πως κάτι δεν πήγαινε καλά με την κόρη μου. Κλείσαμε ραντεβού με νευρολόγο. Εκείνος ζήτησε να γίνουν διάφορες εξετάσεις, μεταξύ των οποίων και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το οποίο επιτρέπει στους γιατρούς να αναλύσουν την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Η εξέταση έδειξε ότι η Χίλαρι πάθαινε κρίσεις επιληψίας. Ο νευρολόγος είπε ότι είχε και κάποιες σωματικές ιδιομορφίες​—όπως καφεγαλακτόχροες κηλίδες, δηλαδή χρωματικές αλλοιώσεις του δέρματος καστανωπής συνήθως απόχρωσης—​και ορισμένα οφθαλμικά χαρακτηριστικά που συνδέονται συχνά με νευρολογικά προβλήματα. Ήταν ολοφάνερο ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με εκείνη, αλλά ο νευρολόγος δεν μπορούσε να εξηγήσει τι ήταν αυτό.

Παρ’ όλο που οι εξετάσεις έδειχναν ότι η Χίλαρι πάθαινε κρίσεις επιληψίας, ποτέ δεν είχαμε δει κάτι που θα μπορούσε να θεωρηθεί κρίση. Ωστόσο, υπήρχαν άλλα προφανή προβλήματα. Σχεδόν καθημερινά έκλαιγε για αρκετή ώρα. Το μόνο που φαινόταν να τη βοηθάει ήταν το να την πηγαίνουμε βόλτα με το αυτοκίνητο στη γειτονιά και να της τραγουδάμε. Την πηγαίναμε τόσο πολλές βόλτες ώστε μερικοί γείτονες μας ρωτούσαν γιατί περνούσαμε συνέχεια έξω από το σπίτι τους!

Όταν ήταν δύο χρονών, η Χίλαρι άρχισε να κάνει ασυνήθιστες ρυθμικές κινήσεις με τα χέρια της​—τα έβαζε και τα έβγαζε συνέχεια από το στόμα της. Τελικά έφτασε στο σημείο να το κάνει αυτό σχεδόν ασταμάτητα όσο ήταν ξύπνια. Επίσης, για κάποια περίοδο κοιμόταν σπάνια. Μερικές φορές την έπαιρνε για λίγο ο ύπνος το μεσημέρι αλλά κατόπιν έμενε ξάγρυπνη όλη τη νύχτα.

Η Χίλαρι αγαπούσε τη μουσική. Έβλεπε παιδικά μουσικά προγράμματα στην τηλεόραση ώρες ατέλειωτες. Αλλά τα νευρολογικά της προβλήματα φαινόταν να χειροτερεύουν. Άρχισε να παρουσιάζει αναπνευστικές ανωμαλίες, όπως υπεραερισμό και κράτημα της αναπνοής. Μερικές φορές κρατούσε την αναπνοή της μέχρι που τα χείλη της μελάνιαζαν. Αυτό μας προκαλούσε τρόμο.

Δοκιμάσαμε μερικά φάρμακα για την επιληψία, αλλά φάνηκε πως δημιουργούσαν άλλα προβλήματα. Έκτοτε καταφύγαμε σε κάθε λογής διαθέσιμες λύσεις​—άλλους γιατρούς, άλλες εξετάσεις, συμβατικές και εναλλακτικές μορφές θεραπείας και εξειδικευμένους θεραπευτές. Δεν έγινε καμία διάγνωση, πόσο μάλλον δε να βρεθεί θεραπεία.

Επιτέλους το Μυστήριο Λύνεται

Όταν η Χίλαρι ήταν περίπου πέντε ετών, μια στενή μου φίλη διάβασε σε μια εφημερίδα της περιοχής της για κάποιο κορίτσι που έπασχε από μια σχετικά άγνωστη γενετική διαταραχή η οποία ονομάζεται σύνδρομο Ρετ (RS). Ήξερε ότι η Χίλαρι είχε παρόμοια συμπτώματα, και έτσι μου έστειλε το άρθρο.

Με αυτή την καινούρια πληροφορία στα χέρια μας, επισκεφτήκαμε έναν άλλον νευρολόγο​—κάποιον που είχε πείρα σε αυτόν τον τομέα. Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι ερευνητές ήταν σχεδόν βέβαιοι ότι το σύνδρομο Ρετ ήταν γενετική διαταραχή επειδή εντοπιζόταν κυρίως σε κορίτσια. Αλλά δεν είχε βρεθεί ακόμη το γονίδιο που την προκαλεί, και πολλά από τα συμπτώματά του είναι παρόμοια με του αυτισμού ή της εγκεφαλικής παράλυσης. Έτσι λοιπόν, η διάγνωση μπορούσε να γίνει μόνο με βάση τα συμπτώματα. Η Χίλαρι είχε σχεδόν όλα τα συμπτώματα. Ο νευρολόγος επιβεβαίωσε ότι έπασχε από το σύνδρομο Ρετ.

Άρχισα να διαβάζω οτιδήποτε μπορούσα να βρω σχετικά με την ασθένεια—εκείνον τον καιρό δεν υπήρχαν και πολλές πληροφορίες. Έμαθα ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 10.000 ως 15.000 κορίτσια και ότι δεν υπάρχει ούτε γνωστή θεραπεία ούτε συγκεκριμένος τρόπος αντιμετώπισής της. Υπάρχει επίσης κάτι που θα προτιμούσα να μην είχα μάθει​—ότι ένα μικρό ποσοστό κοριτσιών  με σύνδρομο Ρετ πεθαίνουν ανεξήγητα. Ωστόσο, έμαθα και κάτι που ήταν κατά κάποιον τρόπο καθησυχαστικό. Θα σας εξηγήσω. Η βασική δυσχέρεια στο σύνδρομο Ρετ είναι η λεγόμενη απραξία. Το Εγχειρίδιο για το Σύνδρομο Ρετ (The Rett Syndrome Handbook) την ορίζει ως εξής: «Απραξία είναι η αδυναμία συντονισμού σκέψης και κινήσεων. Είναι η βασικότερη δυσχέρεια του συνδρόμου Ρετ και περιλαμβάνει όλες τις σωματικές κινήσεις, μεταξύ των οποίων και αυτές που απαιτούνται για την ομιλία και το βλέμμα. Μολονότι το κορίτσι που πάσχει από αυτό το σύνδρομο δεν χάνει την ικανότητα να κινεί το σώμα, χάνει την ικανότητα να υποδεικνύει στο σώμα πώς και πότε να κινηθεί. Μπορεί να έχει την επιθυμία και τη θέληση να κινηθεί, αλλά αδυνατεί να εκτελέσει την κίνηση».

Γιατί ήταν καθησυχαστική αυτή η πληροφορία; Επειδή η απραξία δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη. Στην πραγματικότητα την κρύβει επειδή καθιστά εντελώς ανέφικτη κάθε είδους επικοινωνία. Ανέκαθεν πίστευα ότι η Χίλαρι καταλάβαινε όλα όσα συνέβαιναν γύρω της, αλλά επειδή δεν μπορώ να επικοινωνήσω μαζί της, ποτέ δεν ήμουν βέβαιη για αυτό.

Εφόσον η απραξία επηρεάζει τις κινήσεις και την ομιλία, η Χίλαρι έχασε την ικανότητα να περπατάει και να μιλάει. Πολλά κορίτσια με σύνδρομο Ρετ υποφέρουν επίσης από επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση, τρίξιμο των δοντιών και άλλα σωματικά προβλήματα. Η Χίλαρι δεν αποτέλεσε εξαίρεση.

Βέβαιη Ελπίδα

Πρόσφατα ανακαλύφτηκε το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Ρετ. Πρόκειται για ένα πολύ περίπλοκο γονίδιο το οποίο σχετίζεται με τον έλεγχο άλλων γονιδίων, διακόπτοντας τη λειτουργία τους όταν δεν είναι πια απαραίτητα. Επί του παρόντος, γίνονται εκτεταμένες έρευνες με στόχο την εξεύρεση αποτελεσματικών τρόπων αντιμετώπισης και τελικά θεραπείας.

Η Χίλαρι είναι τώρα 20 ετών και εξαρτάται απόλυτα από τους άλλους για να την ταΐσουν, να την ντύσουν, να την κάνουν μπάνιο και να αλλάξουν τις πάνες της. Μολονότι είναι μόνο 45 κιλά περίπου, δεν είναι εύκολο να τη σηκώνει κανείς. Γι’ αυτό, η Λόρι και εγώ χρησιμοποιούμε ένα ηλεκτρικό βαρούλκο για να τη βάζουμε ή να τη βγάζουμε από το κρεβάτι και την μπανιέρα. Ένας στενός μας φίλος πρόσθεσε ροδάκια στη ρυθμιζόμενη πολυθρόνα της Χίλαρι, ώστε να μπορούμε εύκολα να μεταφέρουμε την πολυθρόνα κάτω από το βαρούλκο και να κατεβάζουμε τη Χίλαρι για να καθήσει σε αυτήν.

Λόγω της κατάστασης της Χίλαρι, η Λόρι και εγώ μπορούμε να την παίρνουμε σπάνια στις Χριστιανικές μας συναθροίσεις στην Αίθουσα Βασιλείας των Μαρτύρων του Ιεχωβά. Αυτό, όμως, δεν σημαίνει ότι στερούμαστε από πνευματική άποψη.  Παρακολουθούμε τις συναθροίσεις από το σπίτι μας μέσω τηλεφώνου. Αυτό επιτρέπει στη Λόρι και σε εμένα να φροντίζουμε εκ περιτροπής τη Χίλαρι. Μία από τις δυο μας μένει στο σπίτι μαζί της ενώ η άλλη μπορεί να παρακολουθεί τη συνάθροιση στην Αίθουσα Βασιλείας.

Η Χίλαρι είναι αξιαγάπητη και χαρούμενη, στο βαθμό που της το επιτρέπει η κατάστασή της. Της διαβάζουμε από Το Βιβλίο μου με τις Βιβλικές Ιστορίες καθώς και από το βιβλίο Μάθε από τον Μεγάλο Δάσκαλο. a Συχνά της λέω πόσο πολύ την αγαπάει ο Ιεχωβά Θεός. Της θυμίζω ότι κάποια μέρα, σύντομα, ο Ιεχωβά θα την κάνει καλά και ότι τότε θα μπορεί να λέει όλα εκείνα που ξέρω ότι θέλει να πει αλλά προς το παρόν δεν μπορεί.

Είναι δύσκολο να καταλάβω τι είναι σε θέση να αντιληφθεί η Χίλαρι, επειδή η ικανότητά της για επικοινωνία είναι πολύ περιορισμένη. Ωστόσο, μπορεί να πει πολλά με μία μόνο ματιά ή με ένα ανοιγοκλείσιμο των ματιών και μερικούς απλούς ήχους. Της λέω ότι, παρ’ όλο που εγώ δεν μπορώ να ακούσω αυτά που λέει, ο Ιεχωβά μπορεί. (1 Σαμουήλ 1:12-20) Και με την πολύ περιορισμένη επικοινωνία που έχουμε αναπτύξει στο πέρασμα των ετών, μου δίνει να καταλάβω ότι μιλάει πράγματι στον Ιεχωβά. Αποβλέπω στον καιρό κατά τον οποίο, υπό τη διευθέτηση της Βασιλείας του Θεού, «η γλώσσα του άλαλου θα βγάζει κραυγές ευφροσύνης». (Ησαΐας 35:6) Τότε θα μπορώ και εγώ να ακούω τη φωνή της κόρης μου.​—Από Συνεργάτιδα.

[Υποσημείωση]

[Πρόταση που τονίζεται στη σελίδα 19]

Η Χίλαρι άρχισε να κάνει ασυνήθιστες ρυθμικές κινήσεις με τα χέρια της​—τα έβαζε και τα έβγαζε συνέχεια από το στόμα της

[Πρόταση που τονίζεται στη σελίδα 19]

Άρχισε να παρουσιάζει αναπνευστικές ανωμαλίες, όπως υπεραερισμό και κράτημα της αναπνοής

[Πρόταση που τονίζεται στη σελίδα 20]

«[Το άτομο με σύνδρομο Ρετ] μπορεί να έχει την επιθυμία και τη θέληση να κινηθεί, αλλά αδυνατεί να εκτελέσει την κίνηση».​—Το Εγχειρίδιο για το Σύνδρομο Ρετ

[Πρόταση που τονίζεται στη σελίδα 21]

Της λέω ότι, παρ’ όλο που εγώ δεν μπορώ να ακούσω αυτά που λέει, ο Ιεχωβά μπορεί

[Πλαίσιο στη σελίδα 21]

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΡΕΤ

Σε κάποιο χρονικό σημείο μετά τους πρώτους 6 ως 18 μήνες της ζωής, το παιδί που πάσχει από σύνδρομο Ρετ παρουσιάζει υποστροφή σε όλα τα επίπεδα. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται:

□ Μειωμένη κρανιακή ανάπτυξη μεταξύ των τεσσάρων μηνών και τεσσάρων ετών.

□ Απώλεια της ικανότητας λειτουργικής χρήσης των χεριών.

□ Απώλεια της ικανότητας ομιλίας.

□ Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, όπως παλαμάκια, χτυπήματα ή συστροφές. Τα παιδιά που πάσχουν συνήθως κινούν τα χέρια τους με τη χαρακτηριστική κίνηση που κάνουμε όταν πλένουμε και/ή βάζουν επανειλημμένα τα χέρια τους στο στόμα.

□ Αν το παιδί μπορεί να περπατήσει, η κίνηση παρουσιάζει δυσκαμψία και τα πόδια απέχουν πολύ το ένα από το άλλο. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η κίνηση και το περπάτημα μπορεί να γίνονται ολοένα και δυσκολότερα.

□ Αναπνευστικές ιδιορρυθμίες: είτε κράτημα της αναπνοής (άπνοια) είτε πολλές, βαθιές και γρήγορες αναπνοές (υπεραερισμός).

□ Οι επιληπτικές κρίσεις​—οι οποίες παρουσιάζονται όταν ο εγκέφαλος δημιουργεί απροσδόκητα πολύ ισχυρά ηλεκτρικά σήματα—​επηρεάζουν τη συμπεριφορά και την κίνηση. Τέτοιες κρίσεις συνήθως δεν είναι αυτές καθαυτές επιβλαβείς.

□ Η σκολίωση, δηλαδή η κύρτωση της σπονδυλικής στήλης, μπορεί να κάνει το παιδί να γέρνει προς τη μία ή την άλλη πλευρά ή προς τα εμπρός.

□ Μερικά κορίτσια τρίζουν συχνά τα δόντια τους.

□ Το μέγεθος των ποδιών είναι μικρό και, εξαιτίας της κακής κυκλοφορίας, τα πόδια είναι πολύ κρύα και/ή πρησμένα.

□ Τα κορίτσια έχουν συνήθως μικρότερο ύψος και βάρος σε σχέση με την ηλικία τους. Μπορεί επίσης να είναι ευέξαπτα και να έχουν προβλήματα με τον ύπνο, με το μάσημα και την κατάποση, καθώς επίσης να τρέμουν και να τινάζονται όταν αναστατώνονται ή τρομάζουν.

[Ευχαριστίες]

Source: International Rett Syndrome Association