Elu Marfani sündroomiga – kui liigesed nihestuvad kergesti

„ÄRGAKE!” SUURBRITANNIA-KORRESPONDENDILT

„Võtan kaks korda päevas pikendatud toimeajaga morfiinitablette. Need aitavad mul jalul olla. Kui valu muutub väljakannatamatuks, võtan ka morfiinilahust.” Michelle, heledapäine keskealine naine, naeratas seda öeldes leebelt. Tema abikaasa Philip noogutas nõusolevalt.

„KUI haigus ägeneb,” jätkas Michelle, „teeb iga liigutus haiget, sest mu liigesed nihestuvad kergesti. Kui siis nihestunud liigesed venitavad närve, võib valu olla meeletu.” Michelle on juba aastakümneid tervisehädadega vapralt võidelnud. Tal on Marfani sündroom.

Mis haigus see on? Kas sellele on ravi? Otsustasin seda asja uurida.

Pahaendeline sündroom

Sain teada, et see sündroom on saanud nime Prantsuse lastearsti Antonin Marfani järgi. Aastal 1896 kirjeldas ta haigusseisundit, mis hakkas kandma tema nime. Sündroom esineb harva – arvestuste kohaselt vaid ühel inimesel 10 000-st –, kuid selle ohvrid võivad olla ükskõik millise sotsiaalse ja etnilise päritoluga.

Marfani sündroom kuulub geenihaiguste hulka. Kuna seda põhjustav geen on dominantne, võib haigus päranduda lastele isegi siis, kui see esineb ainult ühel vanemal. Sellepärast ongi seda haigust sageli täheldatud järjestikku mitmes põlves. Praegu sellele ravi ei ole – isegi mitte siis, kui see diagnoositakse noores eas.

Michelle on pikk ja kõhn, pikkade käsivarte, kitsaste käe- ja jalalabade ning pikkade sõrmede ja varvastega. Need tunnusjooned võivad viidata Marfani sündroomile. Enamikul haigetel ei esine kõiki selle sündroomiga seostatud sümptomeid ja komplikatsioone. Ent kui juba üks neist on leitud, püüavad arstid kindlaks teha, kas pole ka teisi. Millised on mõned Marfani sündroomi tunnused?

Füüsilised tunnused

Üks tavalisemaid Marfani sündroomi tunnuseid on lühinägelikkus. Umbes pooltel haigetel esineb ka silmaläätse nihestus. Samuti võib kahjustuda aordiklapp, mille ülesanne on takistada vere valgumist aordist, suurimast arterist, tagasi südamesse.

Tavaliselt rõhutavad arstid, et Marfani sündroomiga inimesed ei tohiks endale liiga suurt füüsilist koormust lubada. Ehkki tõsine südamekahjustus kujuneb välja ainult ühel haigel kümnest, on selle sündroomiga  inimestele omane pärilik nõrkus. Sestap on ettevaatus omal kohal. Kui aordisein rebeneb, on surm enamasti vältimatu. Flo Hyman, 1,95-meetrine USA olümpiakoondise naisvõrkpallur, suri 31-aastasena Jaapanis 1986. aastal toimunud võistlusel Marfani sündroomist tingitud tüsistuste tõttu.

Marfani sündroomiga haigetel võivad esineda rindkere ja selgroo deformatsioonid. Tõsistel juhtudel on kahjustatud ka ülalõualuu ja suulagi. Kui sündroom diagnoositakse lapseeas, on vajalik patsiendi tervise jälgimine koos füüsikaliste ravimeetodite ja mõnel juhul kirurgilise raviga. Osal haigetel, kaasa arvatud Michelle’il, võivad liigesed kergesti nihestuda. Mis põhjustab seda sümptomit?

Fibrilliini roll

Aastal 1986 isoleerisid teadlased valgu, mida nimetatakse fibrilliiniks. See valk on sidekoe komponent, mis näib etendavat tähtsat rolli selle koe tugevuse ja elastsuse tagamises. Aastal 1991 avastati, et Marfani sündroomi põhjustab defektne geen 15. kromosoomis. Normaalselt juhib see geen organismis fibrilliini tootmist. Et see geen on aga defektne, ei toodeta fibrilliini piisavalt või siis on selle struktuur vigane. Sellest tulenevalt on koed ebanormaalselt venivad ega talu normaalset survet. See selgitab, miks võib Marfani sündroomiga patsientidel esineda probleeme ka kopsudega. Tugev sidekude on hädavajalik kopsualveoolide püsivuse ja elastsuse tagamiseks.

See ei tähenda siiski, et Marfani sündroomiga inimestel on ilmtingimata soodumus astmale, bronhiidile või emfüseemile. Küll aga võib kops mõnikord iseeneslikult kokku langeda ja sel juhul on tarvis kiiret arstiabi. Michelle’i sõnul peab ta selleks kriisiks valmis olema, sest tema kopsud on võrdlemisi kahjustatud.

Edasi soovisin teada, kuidas saab Michelle hakkama oma igapäevaste toimetustega.

Ta on õppinud toime tulema

„15-aastaselt tundsin valu üle kogu keha, mis viis selleni, et mul diagnoositi Marfani  sündroom,” jutustas Michelle. „Nüüd mõtleme, kas polnud mu isal seesama haigus. Ta põdes hulk aastaid liigesepõletikku, mis võib Marfani sündroomi nähud nii-öelda ära maskeerida. Poeg Javan on praegu 24 ja ka temal on Marfani sündroom. Aeg näitab, mil määral see haigus tal avalduma hakkab.

Mõni aeg tagasi tarvitasin steroide, mis leevendasid mu olukorda märkimisväärselt. Kui pidin steroidravi lõpetama, valud suurenesid. * Asi on selles, et mu õla-, käe-, põlve-, randme- ja hüppeliigesed võivad osaliselt nihestuda. Kui see juhtub öösel voodis külge keerates, ärkan karjatusega. Kuid Philip on nii mõistev abikaasa! Ta püsib koos minuga ärkvel – vahel terve öö – ja lohutab mind suuresti sellega, et palub Jumalalt jõudu meile mõlemale.

Püüan endiselt teha nii palju kodutöid, kui jaksan, ehkki ülakorrusele minek on raskendatud, kuna pean kasutama toollifti. Philip ja Javan abistavad mind väga palju. Haiguse ägenemisperioodideks on mul terastoestusega tugivahendid käe- ja hüppeliigeste jaoks. Aga need on tülikad ja piiravad liikumist. Pealegi, mida pikemat aega ma neid kasutan, seda vähem ma ennast treenin, ja see ei ole hea.”

„Kindlasti tunned sa vahel ka masendust,” märkisin.

„Seda küll,” vastas Michelle. „Masendus on kerge tulema, kui on alalised valud ja südamehäired. Seepärast palvetan oma kristlike vendade ja õdede eest, kes teistes maades võib-olla samal põhjusel kannatavad. Olen väga tänulik oma pere toetuse eest ning oma lahke arsti ja kogu meditsiinipersonali hoole eest.

Vahel pean jääma voodisse kauemaks, kui tahaksin, ja lihtsalt kodus passimine võib mu enesetunnet veelgi halvendada. Seepärast otsustasin 11 aastat tagasi, olles Philipiga asja arutanud, et hakkan üldpioneeriks, see tähendab, täisajaliseks evangeeliumikuulutajaks. Ehkki mu seisund on vahepeal halvemaks läinud, osalen selles töös endiselt nii palju, kui suudan, ning sageli tuleb Philip minuga majast majja kuulutama. Räägin inimestega ka eraviisiliselt ning telefoni ja kirja teel.

Piibli tõdede jagamine kaasinimestele toob mulle suurt rõõmu, eriti veel siis, kui mõned neist saavad ristitud Jehoova teenijateks. Ainuüksi see, et räägin Jehoova Jumala uuest maailmast, kus valu ja haigusi ja isegi surma ei ole enam, tõstab tuju rohkem kui miski muu. Kõndides räägin vaikselt Jehoovaga ja tunnen, kuidas tema püha vaim annab mulle jõudu taluda valu. Uskuge, ei ole olemas teist sellist väge!”

Michelle rääkis, et Piibli lugemine on talle suurt lohutust pakkunud. Ta märkis, et eriti lohutavad on talle kirjakohad Laul 73:28, 2. Korintlastele 4:7, Filiplastele 4:13 ning Ilmutuse 21:3 ja 4. Olles need piiblitekstid läbi lugenud, usun, et need võivad tõesti kinnitada igaüht, keda rõhub raske olukord.

[Allmärkus]

[Kast/pildid lk 12]

Kas ajaloolised tõendid?

Arstid on määratlenud vähemalt kakssada sidekoehaigust. Kuigi need haigused on määratletud alles viimastel aastatel, on teadlased ja ajaloolased heitnud pilgu minevikus elanud kuulsustele, kelle kehalised iseärasused annavad alust arvata, et neil oli Marfani sündroom või mõni sellele lähedane seisund.

Arvatakse, et pikal ja kõhnal viiuldajal Niccolò Paganinil, kes elas aastatel 1782–1840, oli Marfani sündroom. Tema erakordse andekuse tõttu väitsid mõned, et ta on oma geniaalsuse eest enda hinge Kuradile müünud. Paganini arst dr. Francesco Bennati märkis: „Tema käelaba pole tavalisest suurem, kuid tänu kõigi selle osade ebatavalisele liikuvusele on tema sõrmede siruulatus kahekordne. Selle tõttu võib ta käe asendit muutmata painutada oma vasaku käe kaugmisi sõrmelülisid külgede suunas – ning teha seda ülima kerguse ja kiirusega.”

Teadlased on ajas veelgi kaugemale tagasi läinud ja ilmutanud huvi ka Egiptuse vaarao Echnatoni vastu, kes oli Nofretete abikaasa. Teda on kujutatud kõhna näo, pika kaela ning pikkade käte ja jalgadega. Tema dünastias esines palju enneaegseid surmajuhtumeid – mis oli arvatavasti tüüpiline nende puhul, kes muiste Marfani sündroomi all kannatasid.

[Allikaviited]

Raamatust „Great Men and Famous Women”

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Pilt lk 13]

Philip käib sageli koos Michelle’iga majast majja kuulutamas