Kes kuuleb kuuldamatut?

NORMAALSELT kulgenud raseduse järel sündis mulle tütar Hillary. Tüdruk paistis pakatavat tervisest, ent arst avastas, et tal on suulaelõhe. Ta ütles, et seda tüüpi lõhestunud pehmesuulage saab hõlpsasti korrigeerida lõikusega, kui laps on paariaastane. Ainuke kohe ilmnenud probleem oli, et tüdruk ei saanud korralikult imeda. Kuna osa suulaest oli puudu, ei suutnud ta tekitada imemiseks vajalikku vaakumit.

Esimese kolme kuu jooksul tuli Hillaryt pudelist toita. Neljandal elukuul aga õppis ta kuidagimoodi ninasõõrmeid kokku tõmbama ja vaakumit tekitama. Tänu sellele sain teda imetada. Milline kergendus! Peagi hakkas Hillary kaalus juurde võtma ning paistis, et kõik läheb normaalselt. Ta suutis kätega asju haarata. Samuti tõi ta kuuldavale beebihäälitsusi ning õppis istuma.

Ilmnevad mõistatuslikud sümptomid

Kui Hillaryl jõudis kätte aeg hakata roomama, ei paistnud tal selleks huvi olevat. Näiteks selle asemel et ajada end kätele ja jalgadele, istus ta põrandal ja lükkas end edasi. See hämmastas mind, sest hoopis teisiti oli olnud mu vanema tütre Loriga, kui ta samas eas oli. Rääkisin sellest teiste emadega ja sain teada, et on täiesti terveid lapsi, kes ei hakkagi roomama. Kuulnud seda, ei teinud Hillary käitumine mulle enam suurt muret.

Hillary aastaseks saades oli ta õppinud ütlema vaid üksikuid sõnu. See paistis olevat veidi kummaline, aga kõik lapsed pole ju ühesugused, nii et rääkima õppimine võib võtta ühtedel rohkem aega kui teistel. Samuti ei üritanudki Hillary kõndima hakata või end püsti ajada. Viisin ta lastearsti juurde, kes ütles, et tüdrukul on lampjalgsus. Ka järgmise paari kuu jooksul ei püüdnud ta end kordagi püsti ajada.

Taas läksime arsti juurde. Seekord ütles ta, et Hillary on laisk. 18-kuuselt polnud ikka veel kõndimisest juttugi ning ta oli lakanud kasutamast neid väheseidki sõnu, mis ta oli  selgeks saanud. Helistasin lastearstile ja rääkisin, et mu tütrega on midagi tõsiselt viltu. Läksime neuroloogi vastuvõtule. Ta lasi teha terve hulga teste, kaasa arvatud elektroentsefalogrammi (EEG), mis võimaldab arstil analüüsida aju elektrilist aktiivsust. EEG näitas, et lapsel on olnud atakke. Veel viitas neuroloog tüdruku mõningatele füüsilistele iseärasustele, sealhulgas helepruunidele pigmendilaikudele nahal ning silmaliigutuste kõrvalekalletele, mis tavaliselt seonduvad neuroloogiliste probleemidega. Ilmselgelt polnud Hillaryga kõik korras, kuid seda, milles asi, neuroloog seletada ei osanud.

Testid näitasid, et Hillaryl on olnud atakke, ent meie polnud kunagi märganud midagi sellist, mis võiks viidata atakile. Kuid oli ka täiesti ilmseid probleeme. Tal olid peaaegu iga päev nutuhood. Paistis, et abi sai ainult sellest, kui sõidutasime teda lähikonnas autoga ringi ja laulsime talle. Tiirutasime nõnda palju ringi, et naabrid hakkasid tundma huvi, miks me alatasa nende majadest mööda vuristame.

Teisel eluaastal hakkas Hillary tegema eriskummalisi käeliigutusi: ta käed liikusid lakkamatult ja rütmiliselt suu juurde ja tagasi. Lõpuks tegi ta seda lausa peatumatult kogu ärkveloleku aja. Ka oli tal periood, mil ta peaaegu üldse ei maganud. Vahetevahel tukastas ta korraks pärastlõunal, misjärel ta oli kogu öö ärkvel.

Hillary armastas kuulata muusikat. Ta võis tundide kaupa vaadata televiisorist laste muusikasaateid. Ent neuroloogilised probleemid paistsid minevat aina hullemaks. Hakkasid ilmnema hingamishäired, nagu hüperventilatsioon ja hingamispeetus. Mõnikord peetus ta hingamine nõnda kauaks, et ta huuled värvusid lillaks. See tegi meile tõsist hirmu.

Katsetasime atakiravimitega, ent need paistsid põhjustavat uusi probleeme. Edaspidi proovisime kõikvõimalikke ravimeetodeid, mis tähendas üha uusi arste, teste, koolimeditsiini ja alternatiivravi võtteid ja eriterapeute. Diagnoos jäi ikka panemata, rääkimata veel ravist.

Mõistatus laheneb lõpuks

Kui Hillary oli umbes viieaastane, luges mu lähedane sõbranna kohalikust ajalehest artiklit vähetuntud geneetilise tervisehäire kohta nimetusega Retti sündroom. Ta teadis Hillaryl olevat samasugused sümptomid, seepärast saatis ta selle artikli mulle.

Varustatuna värske infoga, läksime teise neuroloogi juurde, kel oli selles vallas kogemusi. 1990. aastate hakul sai teadlastele üsna selgeks, et Retti sündroom on geneetiline häire, mis ilmneb eeskätt tüdrukute juures. Ent Retti sündroomi geneetilist markerit polnud veel leitud, lisaks on paljud sümptomid samasugused nagu autismi või laste tserebraalparalüüsi puhul. Seega tuli Retti sündroomi diagnoosida sümptomitest lähtudes. Hillaryl ilmnesid peaaegu need kõik. Neuroloog kinnitaski Retti sündroomi diagnoosi.

Hakkasin lugema kõike, mida haiguse kohta saadaval oli, seda aga polnud tol ajal kuigi palju. Sain teada, et Retti sündroomi esineb iga 10 000–15000 sündinud tütarlapse kohta ühel ning et seda ei osata välja ravida ega ole teada ka spetsiaalseid ravimeetodeid. Lugesin ka seda, mida ma  parema meelega poleks teada tahtnud: selgus, et väike protsent Retti sündroomi põdevaid tüdrukuid sureb äkitselt. Ent üks asi, mida ma teada sain, oli ka omamoodi kergenduseks. Kohe selgitan. Retti sündroomiga kaasnevaks peamiseks puudeks on apraksia ehk tegevusvõimetus. Teatmeteos „The Rett Syndrome Handbook” defineerib seda järgmiselt: „Apraksia on mõtlemise ja liigutuste koordinatsioonipuue. See on Retti sündroomi puhul ilmnev põhiline puue, mis hõlmab kõiki kehaliigutusi, kaasa arvatud kõne ja pilgud. Ehkki Retti sündroomi põdev tütarlaps ei kaota võimet teha kehaliigutusi, kaotab ta võime öelda kehale, kuidas ja millal liigutada. Tütarlapsel võib olla soov ja tahe liigutusi teha, ent ta on võimetu neid esile kutsuma.”

Miks oli see teadmine kergenduseks? Sest apraksia ei pärsi mõistuse tegevust; tegelikult hoiab ta seda peidus, sest igasugune suhtlemine on praktiliselt võimatu. Olen alati tundnud, et Hillary on ümbritsevas toimuvast igati teadlik, ent suhtluse puudumise tõttu ei ole ma saanud selles kunagi kindel olla.

Kuna apraksia mõjutab liikumisvõimet ja kõnet, ei suutnud Hillary ei kõndida ega rääkida. Paljudel Retti sündroomi all kannatavatel tütarlastel on probleemiks ka atakid, vildakselgsus, hammaste krigistamine ja muud füüsilised hädad. Ka Hillary polnud erand.

Kindel lootus

Hiljaaegu jõuti Retti sündroomi põhjustava geeni jälile. Tegemist on äärmiselt komplitseeritud geeniga, mis juhib teisi geene, lülitades neid välja, kui need enam vajalikud pole. Praegu on käimas ulatuslikud uuringud eesmärgiga leida tõhusad ravimeetodid ja lõpuks osata haigust ka välja ravida.

Nüüd on Hillary 20-aastane ning ta sõltub täielikult teistest, kes peavad teda toitma, riietama, pesema ja tal mähkmeid vahetama. Ehkki ta ei kaalu 50 kilogi, pole teda sugugi kerge tõsta. Seepärast kasutame Loriga tema voodisse ja vanni tõstmiseks ja sealt välja tõstmiseks elektritõstukit. Hea sõber kinnitas Hillary lamamistooli alla rattad, nii et seda saab tõstuki alla lükata, asetamaks Hillaryt lamamistooli.

Hillary seisundi tõttu saame teda Loriga haruharva Jehoova tunnistajate kuningriigisaali koosolekutele kaasa võtta. See aga ei  tähenda, et me neis osaleda ei saa. Me võime kuulata koosolekuid kodus telefoni teel. See võimaldab meil Loriga kordamööda Hillaryt hooldada. Üks meist jääb koju tema juurde, teine aga läheb kuningriigisaali koosolekule.

Hillary on nii meeldiv ja õnnelik, kui see tema oludes üldse võimalik on. Me loeme talle ette väljaandeid „Minu piiblilugude raamat” ja „Võta kuulda Suurt Õpetajat”. * Räägin talle alatihti, kui väga Jehoova Jumal teda armastab. Tuletan talle meelde, et peagi saabub päev, mil Jehoova teeb ta terveks, ja siis saab ta öelda kõike, mida ta praegu tahaks öelda, aga ei saa.

On raske arvata, mida Hillary suudab mõista, sest tema võime ennast väljendada on väga piiratud. Siiski saab ta ainuüksi pilkude või silmade pilgutamise ning lihtsate häälitsustega paljutki öelda. Ma räägin talle, et kuigi mina ei kuule, mis ta öelda tahab, kuuleb seda Jehoova (1. Saamueli 1:12–20). Selle ülimalt piiratud suhtlemise kaudu, mis meil aastatega välja on kujunenud, on ta siiski andnud mulle mõista, et ta räägib Jehoovaga. Ootan igatsusega aega, mil Jumala Kuningriigi valitsuse all „keeletu keel hõiskab” (Jesaja 35:6). Siis saan ka mina kuulda oma tütre häält. (Kaastöö.)

[Allmärkus]

[Väljavõte lk 19]

Hillary hakkas tegema eriskummalisi käeliigutusi: ta käed liikusid lakkamatult rütmiliselt suu juurde ja tagasi

[Väljavõte lk 19]

Hakkasid ilmnema hingamishäired, nagu hüperventilatsioon ja hingamispeetus

[Väljavõte lk 20]

„[Inimesel, kellel on Retti sündroom] võib küll olla soov ja tahe liigutusi teha, ent ta on võimetu neid esile kutsuma.” („The Rett Syndrom Handbook”)

[Väljavõte lk 21]

Ma räägin talle, et kuigi mina ei kuule, mis ta öelda tahab, kuuleb seda Jehoova

[Kast lk 21]

RETTI SÜNDROOMI SÜMPTOMID

Mingil ajal aastatel pärast esimest 6–18 elukuud algab Retti sündroomi põdeval lapsel üleüldine taandareng. Sümptomid on järgmised:

□ Neljandast kuust kuni neljanda eluaastani pidurdub pea kasv.

□ Kaovad käte talituslikud liigutused.

□ Kaob rääkimisvõime.

□ Korduvad käteliigutused, nagu plaksutamine, käte tõmblemine või väändumine. Tihtilugu teevad Retti sündroomi põdejad kätega iseloomulikke „pesemisliigutusi” ja/või topivad käsi järelejätmatult suhu.

□ Juhul kui laps suudab kõndida, on liikumine kange, jalad laialt harkis. Lapse vanemaks saades võivad liikumine ja kõndimine aina raskeneda.

□ Iseäralik hingamistegevus: kas hingamispeetus (apnoe) või hingeldus (hüperventilatsioon).

□ Käitumist ja liigutusi mõjutavad atakid, mis leiavad aset, kui aju saadab ootamatult välja ülivõimsaid elektrilisi signaale. Atakid iseenesest pole tavaliselt kahjulikud.

□ Skolioosist ehk vildakselgsusest tingituna võib laps naalduda ühele küljele või ettepoole.

□ Mõned tüdrukud kiristavad sagedasti hambaid.

□ Jalasuurus on väike ning kehva vereringe tõttu võivad jalad olla väga külmad ja/või turses.

□ Tüdrukud on tavaliselt oma ea kohta väiksed nii pikkuselt kui kaalult. Ka võivad nad olla kergesti ärrituvad ning neil võib olla unehäireid, samuti võib neil esineda mälumis- ja neelamisraskusi ning/või nad võivad segaduses või hirmul olles hakata värisema või vappuma.

[Allikaviide]

Allikas: International Rett Syndrome Association