Hiljainen ääni jonka voi kuulla

KUN tyttäreni Hillary syntyi, hän vaikutti terveyden perikuvalta. Raskausaikakin oli sujunut tavanomaisesti. Lääkäri havaitsi hänellä kuitenkin suulakihalkion mutta sanoi, että tämäntyyppinen pehmeän suulaen halkio on helposti korjattavissa leikkauksella, kun lapsi on noin kaksivuotias. Ainoa ongelma tässä vaiheessa olisi se, että lapsi ei pystyisi imemään kunnolla. Koska osa suulaesta puuttui, imemiseen tarvittavaa tyhjiötä ei päässyt syntymään.

Ensimmäiset kolme kuukautta Hillarya piti syöttää käsin. Sitten neljännessä kuussa hän jotenkin oppi sulkemaan sieraimensa ja synnyttämään siten suuhunsa tyhjiön. Silloin saatoin suureksi helpotuksekseni alkaa imettää häntä. Pian tytön paino alkoi nousta, ja kaikki näytti normaalilta. Hän piteli esineitä käsissään, äänteli vauvojen tapaan ja oppi istumaan.

Arvoituksellisia oireita

Kun Hillaryn oli aika ryhtyä konttaamaan, se ei näyttänyt kiinnostavan häntä lainkaan. Hän ei esimerkiksi noussut käsien ja polvien varaan vaan istui mieluummin lattialla ja työnsi itseään paikasta toiseen. Se tuntui minusta oudolta, koska vanhempi tyttäreni Lori oli toiminut samanikäisenä aivan toisella tavalla. Puhuin asiasta toisten äitien kanssa ja kuulin, että jotkut täysin terveet lapset eivät koskaan konttaa. Sen jälkeen en ollut enää kovin huolissani Hillaryn käyttäytymisestä.

Ensimmäisen vuoden lopulla tyttö oli oppinut vasta muutaman sanan. Sekin tuntui hieman poikkeukselliselta, mutta eiväthän kaikki lapset ole samanlaisia, ja joiltakin puhumisen oppimiseen voi mennä enemmän aikaa. Hillary ei myöskään yrittänyt kävellä tai edes nousta jaloilleen. Vein hänet lastenlääkärille, joka sanoi, että hänellä oli lättäjalat. Hän ei yrittänyt nousta seisomaan vielä seuraavienkaan kuukausien aikana.

Menimme jälleen lääkäriin, ja tällä kertaa sanottiin, että Hillary oli laiska. Tyttö oli  puolitoistavuotias mutta ei osannut kävellä eikä enää käyttänyt niitä muutamaa sanaa, jotka oli oppinut. Soitin lääkärille ja sanoin, että jotain oli nyt varmasti vialla. Saimme ajan neurologille. Hillarylle tehtiin useita kokeita. Häneltä mitattiin muun muassa aivosähkökäyrä (EEG), jonka perusteella voidaan analysoida aivojen sähköistä toimintaa. Käyrässä näkyi kouristusten merkkejä. Lisäksi neurologi sanoi, että Hillarylla oli joitakin neurologisille sairauksille tyypillisiä fyysisiä oireita – esimerkiksi maitokahvin värisiä iholäikkiä – ja silmäongelmia. Hänellä oli selvästikin jokin sairaus, mutta neurologi ei osannut sanoa, mikä se voisi olla.

Vaikka Hillarylla oli kokeiden perusteella ollut kouristuksia, emme olleet koskaan havainneet mitään niihin viittaavaa. Hänellä oli kuitenkin muita näkyviä ongelmia. Hän sai lähes päivittäin itkukohtauksia. Emme keksineet niihin muuta apua kuin ajeluttaa häntä autossa lähikaduilla ja laulaa hänelle. Kiertelimme alueella niin usein, että jotkut naapurit jo kyselivät, miksi ajoimme heidän talonsa ohi vähän väliä.

Toisella ikävuodellaan Hillary alkoi liikutella käsiään erikoisella tavalla: hän vei ne suuhunsa ja otti sieltä pois tasaiseen rytmiin. Lopulta hän teki tätä liikettä lähes taukoamatta koko valveillaoloaikansa. Hänellä oli myös kausi, jolloin hän ei nukkunut juuri lainkaan. Toisinaan hän otti pienet nokkaunet iltapäivällä mutta pysyi sitten valveilla koko yön.

Hillary rakasti musiikkia. Hän saattoi katsella televisiosta lasten musiikkiohjelmia tuntikausia. Neurologiset ongelmat tuntuivat kuitenkin pahenevan. Hänellä alkoi olla hengitysoireita; hän esimerkiksi hengitti kiihtyneesti tai pidätti hengitystään. Joskus hengityskatko kesti niin pitkään, että hänen huulensa sinersivät. Se oli todella pelottavaa.

Kokeilimme muutamia kouristuslääkkeitä, mutta ne näyttivät aiheuttavan sivuoireita. Seurasi pitkä ketju monenlaisia hoitoja – uusia lääkäreitä, uusia kokeita, koululääketieteen hoitoja ja vaihtoehtoisia hoitoja, erikoisterapeutteja. Oireiden syytä ei vain löytynyt, saati parannuskeinoa.

Arvoitus ratkeaa

Kun Hillary oli viisivuotias, eräs läheinen ystäväni luki paikallislehdestä artikkelin tytöstä, jolla oli vähän tunnettu geneettinen sairaus nimeltä Rettin oireyhtymä. Hillarylla oli samanlaisia oireita, joten hän lähetti artikkelin minulle.

Kun saimme tietää tästä sairaudesta, menimme toiselle neurologille, jolla oli kokemusta tältä saralta. 1990-luvun alussa tutkijat olivat melko varmoja, että Rettin oireyhtymä oli geneettinen häiriö, koska se ilmeni lähinnä tytöillä. Sen aiheuttavaa geenivirhettä ei ollut kuitenkaan vielä löydetty, ja monet oireista muistuttivat autismin ja CP-vammaisuuden oireita. Siksi se oli diagnosoitava oireiden perusteella. Hillarylla oli lähes kaikki oireet, ja neurologi vahvisti, että hän sairasti Rettin oireyhtymää.

Etsin käsiini kaiken, mitä sairaudesta oli kirjoitettu – mikä siihen aikaan ei ollut paljon – ja luin sen. Sain tietää, että oireyhtymä on noin yhdellä 10000–15000 vastasyntyneestä tytöstä ja ettei siihen ole parannuskeinoa eikä erityistä hoitoa. Erästä seikkaa  en välttämättä olisi halunnut tietää: pieni osa Rett-tytöistä kuolee selittämättömästä syystä. Eräs toinen asia oli kuitenkin tavallaan helpotus. Oireyhtymän keskeinen vamma on apraksia, joka eräässä käsikirjassa määritellään seuraavasti: ”Apraksia on kyvyttömyyttä koordinoida ajatuksia ja liikkeitä. Se on Rettin oireyhtymän keskeisin vamma, joka vaikuttaa kaikkiin liikkeisiin puhe ja katse mukaan luettuina. Rett-tytön keho kyllä liikkuu, mutta hän ei pysty määräämään, miten se liikkuu ja milloin. Hän saattaa haluta liikuttaa jotain ruumiinosaa mutta ei pysty tuottamaan tuota liikettä.” (The Rett Syndrome Handbook.)

Tämä tuntui helpottavalta tiedolta siksi, että apraksia ei vaikuta älykkyyteen. Oikeastaan se kätkee älykkyyden, koska se estää kaikenlaisen kommunikoinnin lähes kokonaan. Minulla oli aina sellainen tunne, että Hillary ymmärsi kaiken, mitä hänen ympärillään tapahtui, mutta ilman yhteistä kommunikointitapaa en voinut olla siitä varma.

Apraksia vaikuttaa liikkumiseen ja puhumiseen, ja siksi Hillary oli menettänyt kävely- ja puhekykynsä. Sairauden oireisiin kuuluvat myös epileptiset kohtaukset, skolioosi, hampaiden narskuttelu ja eräät muut fyysiset ongelmat, eikä Hillary ollut niiden suhteen poikkeus.

Varma toivo

Rettin oireyhtymän aiheuttava geenivirhe löydettiin hiljakkoin. Kyseessä on hyvin monimutkainen geeni, joka säätelee muita geenejä ja sammuttaa ne, kun niitä ei enää tarvita. Paraikaa on meneillään laajoja tutkimuksia, joiden tavoitteena on kehittää sairauteen tehokkaita hoitoja ja aikanaan parannuskeino.

Hillary on nyt 20-vuotias ja täysin riippuvainen toisten avusta. Hänet syötetään, puetaan ja pestään, ja hänelle vaihdetaan vaipat. Hän painaa vain noin 45 kiloa, mutta sekin on paljon, kun häntä pitäisi nostaa. Siksi Lori ja minä käytämme sähköistä nostolaitetta siirtäessämme häntä sänkyyn tai kylpyammeeseen ja niistä pois. Eräs hyvä ystävä kiinnitti hänen säädettävän tuolinsa alle rullat, jotta tuoli voidaan työntää nostolaitteen alle ja hänet voidaan laskea siihen.

Sairauden vuoksi hän ei juuri pääse kokouksiimme Jehovan todistajien valtakunnansalille. Pidämme silti huolta hengellisyydestämme. Voimme kuunnella kokoukset  kotona puhelimitse. Lori ja minä hoidamme Hillarya vuorotellen siten, että toinen jää hänen kanssaan kotiin ja toinen lähtee valtakunnansalille.

Hillary on niin suloinen ja onnellinen kuin näissä olosuhteissa on mahdollista. Luemme hänelle kirjoja Opimme Suurelta Opettajalta ja Kirjani Raamatun kertomuksista. * Sanon hänelle usein, että Jehova Jumala rakastaa häntä hyvin paljon. Muistutan häntä siitä, että jonain päivänä aivan pian Jehova parantaa hänet ja silloin hän pystyy kertomaan kaiken sen, mitä hän ei nyt pysty mutta minkä tiedän hänen haluavan kertoa.

On vaikea arvioida, minkä verran Hillary ymmärtää asioita, sillä hänen kommunikointikykynsä on hyvin rajallinen. Hän voi silti sanoa paljon pelkällä katseella tai silmänräpäytyksellä ja yksinkertaisilla äännähdyksillä. Sanon hänelle, että vaikka minä en voi kuulla, mitä hän sanoo, Jehova voi (1. Samuelin kirja 1:12–20). Olemme vuosien varrella kehittäneet suppean kommunikointitavan, ja sen avulla hän on ilmaissut, että hän puhuu Jehovalle. Odotan hartaasti aikaa, jolloin Jumalan valtakunnan alaisuudessa ”mykän kieli huutaa ilosta” (Jesaja 35:6). Silloin minäkin voin kuulla tyttäreni äänen. (Lähetetty.)

[Alaviite]

[Huomioteksti s. 19]

Hillary alkoi liikutella käsiään erikoisella tavalla: hän vei ne suuhunsa ja otti sieltä pois tasaiseen rytmiin.

[Huomioteksti s. 19]

Hänellä alkoi olla hengitysoireita; hän hengitti kiihtyneesti tai pidätti hengitystään.

[Huomioteksti s. 20]

”[Rettin oireyhtymää sairastava] saattaa haluta liikuttaa jotain ruumiinosaa mutta ei pysty tuottamaan tuota liikettä.” (The Rett Syndrome Handbook.)

[Huomioteksti s. 21]

Sanon hänelle, että vaikka minä en voi kuulla, mitä hän sanoo, Jehova voi.

[Tekstiruutu s. 21]

RETTIN OIREYHTYMÄ

Jossain vaiheessa ensimmäisten 6–18 elinkuukauden jälkeen Rett-lapsen kehitys taantuu ja hänellä ilmenee seuraavia oireita:

□ Pään kasvu hidastuu neljän kuukauden iästä nelivuotiaaksi asti.

□ Kyky käyttää käsiä tarkoituksenmukaisesti katoaa.

□ Puhekyky katoaa.

□ Toistuvia kädenliikkeitä, kuten taputusta, naputusta tai vääntelyä. Rett-henkilö hieroo usein käsiään yhteen kuin pesisi niitä tai panee ne toistuvasti suuhunsa.

□ Jos lapsi kykenee kävelemään, liike on kankeaa ja jalat ovat harallaan. Iän myötä liikkuminen ja kävely saattavat vaikeutua entisestään.

□ Hengitysoireita: hengityskatkoja (apnea) tai kiihtynyttä hengitystä (hyperventilaatio).

□ Käytökseen ja liikkeisiin vaikuttavia epileptisiä kohtauksia, jotka johtuvat aivojen odottamatta lähettämistä erittäin voimakkaista sähkösignaaleista. Itse kohtaukset eivät yleensä aiheuta vahinkoa.

□ Skolioosi (kieroselkäisyys) voi kallistaa kehon jommallekummalle puolelle.

□ Hampaiden narskuttelu.

□ Jalka on pienikokoinen, ja huonon verenkierron takia jalat voivat olla hyvin kylmät tai turvonneet tai molempia.

□ Rett-tytöt ovat tavallisesti ikäistään lyhyempiä ja kevyempiä. He saattavat myös ärsyyntyä helposti, ja heillä voi olla nukkumis- sekä pureskelu- ja nielemisvaikeuksia. Kiihtymys tai pelko voi aiheuttaa vapinaa.

[Lähdemerkintä]

Lähde: International Rett Syndrome Association