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Bêta-thalassémie majeure

Diagnostic prénatal non invasif

Noninvasive prenatal diagnosis of monogenic diseases by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma: application to β-thalassemia. (ouvre une nouvelle fenêtre)

Lam KW, Jiang P, Liao GJ, Chan KC, Leung TY, Chiu RW, Lo YM.

Source ‎: Clin Chem 2012;58(10):1467-75.

Référence ‎: PubMed 22896714

DOI ‎: 10.1373/clinchem.2012.189589

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22896714 (ouvre une nouvelle fenêtre)

Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia and sickle-cell disease using pyrophosphorolysis-activated polymerization and melting curve analysis. (ouvre une nouvelle fenêtre)

Phylipsen M, Yamsri S, Treffers EE, Jansen DT, Kanhai WA, Boon EM, Giordano PC, Fucharoen S, Bakker E, Harteveld CL.

Source ‎: Prenat Diagn 2012;32(6):578-87.

Référence ‎: PubMed 22517437

DOI ‎: 10.1002/pd.3864

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22517437 (ouvre une nouvelle fenêtre)

BÊTA-THALASSÉMIE MAJEURE
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