Huntington-betegség — Fény derül erre a genetikai tragédiára

„Amikor feleségül mentem Johnnyhoz, igazán azt gondoltam, hogy ezentúl boldogok leszünk. De ennek az aranyos, gondoskodó férfinak a személyisége lassanként gyökeres változáson ment keresztül. Még féktelen, erőszakos dühkitörései is lettek. Idővel egy pszichiátriai klinika gondjaira kellett bíznunk őt. Végül ott halt meg. Évekkel később megtudtuk, hogy ennek a rejtélyes csapásnak a neve: Huntington-betegség” (Janice).

A VILÁGON több ezer ember szenved Huntington-betegségben (Huntington-chorea), a központi idegrendszer egy genetikai rendellenességében. Mivel a betegség öröklődik, gyakran a család több tagját is sújtja. „Johnny halála óta három fiamat és egy lányomat vesztettem el a Huntington-betegségben, és három unokám is abban szenved — mondja Janice. — Jóformán el sem sirattam az egyik családtagomat, amikor már sirathatom a másikat.”

Jó okkal mondják azt, hogy ez a betegség „valóságos rémálom”, nem csupán a benne szenvedőknek, hanem azoknak is, akik gondoskodnak róluk. De mi is ez a betegség? Hogyan lehet segíteni az áldozatainak és azok gondozóinak?

A tünetek

A Huntington-betegséget dr. George Huntington után nevezték el, aki először 1872-ben ismertette a tüneteket. A betegséget alig észrevehető személyiség- és viselkedésváltozások jellemzik, melyek egyre szembetűnőbbekké válnak a betegség előrehaladtával. Ezek a hangulatváltozásoktól és ingerlékenységtől a depresszióig és erőszakos dührohamokig terjedhetnek. Ezenkívül a betegségben szenvedők teste önkéntelenül meg-megrándulhat, kezük és lábuk bizonytalanná válik. A koordinációs képesség csökken, s a beteg egyre ügyetlenebbé válik. A beszéd összefolyik, a nyelés nehezebben megy, az emlékező- és koncentrálóképesség gyengül. A tanulás, rendszerezés és a problémamegoldás — mely egykor hozzátartozott a mindennapokhoz — ekkorra fárasztóvá, ha nem egyenesen lehetetlenné válik. *

A betegség tünetei elkísérik a szenvedőt az élete hátralevő részében, és egyre nyilvánvalóbbakká válnak. * Végül elkerülhetetlenné válik, hogy a beteg otthagyja a munkahelyét, s nem lesz képes többé önmagáról gondoskodni. Ez gyakran rettenetes csapás neki. „Korábban házakat építettem — mondja egy beteg, akit Billnek hívnak. — Most nem csinálok semmit. Nagyon csalódottnak érzem magam.”

Igen, lesújtó lehet a betegeknek a saját fizikai és szellemi képességeik hanyatlását látni. A hozzátartozóiknak is szívet tépő végignézni, amint az áldozat elveszíti ezzel a félelmetes ellenféllel vívott csatát. Hogyan lehet hát segíteni a betegeknek?

Segítség a szenvedőknek

Bár a Huntington-betegség gyógyíthatatlan, a megfelelő orvosi kezelés sok személynek segített már, hogy felvegye a harcot a tünetekkel.  „A betegség hosszú távon így is leépüléssel jár, de nagymértékben javul a betegek élete” — mondja dr. Kathleen Shannon.

Némelyik betegnek például segítenek azok a gyógyszerek, melyek szabályozzák a görcsös mozdulatokat és csökkentik a depressziót. Egy táplálkozással foglalkozó szakember segítsége is hasznos lehet. Miért? Mivel a testsúlycsökkenés sok esetben gondot jelent a betegség áldozatainak, és gyakran magasabb tápértékű ételekre van szükségük ahhoz, hogy megőrizzék a testsúlyukat.

Egy kis találékonysággal néhány család segíteni tudott a szenvedőnek abban, hogy alkalmazkodjon az új korlátaihoz. Monica például kijelenti: „Ahogy az édesapám beszéde egyre érthetetlenebb lett, kerestük a módját, miként jöhetnénk rá, mit kér tőlünk.” Monica és a családja készített egy lényegre törő, cserélhető kartonlapokból álló noteszt, melynek mindegyik oldalán egy szó vagy egy kép volt. „Apát is bevontuk — mondja Monica. — Segített kiválasztani a képeket és a szavakat.” Ezzel az új eszközzel Monica édesapja is tudott kommunikálni, rámutatva arra a szóra vagy képre a füzetben, amelyet nem volt képes kimondani.

Még ha a beteg az otthonához vagy egy szanatóriumhoz van is kötve, fontos, hogy legyen kapcsolata a családjával és a barátaival. „Nehéz lehet meglátogatni azokat, akik a betegség előrehaladott stádiumában vannak — ismeri el Janice —, de a gyermekeim nagyon értékelték, amikor a barátaink benéztek hozzájuk, hogy buzdítsák őket.” Sajnos a segítségnyújtásnak ezt az oldalát időnként elhanyagolják. „Néha elszigeteltnek érezzük magunkat — mondja Beatrice, akinek a férje Huntington-betegségben szenved. — Annyira sokat jelentene a férjemnek, ha a barátaink beugranának hozzánk csak legalább egy köszönés erejéig!”

Mindent egybevéve mire van leginkább szükségük a Huntington-betegségben szenvedőknek? „Megértésre” — mondja Bobby, Jehova Tanúinak egyike, aki szintén ebben a betegségben szenved. Majd hozzáteszi: „A keresztény testvérek és testvérnők a gyülekezetben felismerik, hogy egy-két perccel több időre van szükségem, hogy összeszedjem a  gondolataimat, amikor hozzászólok az összejövetelen. És nem veszik magukra, amikor bosszússá vagy zaklatottá válok, mivel ez csupán tünete a betegségemnek.”

Segítségnyújtás a gondozóknak

Természetesen a gondozóknak is szükségük van segítségre, mivel számtalan aggodalommal teli percben van részük. „Állandóan a beteg biztonságáért aggódsz — jelenti ki Janice. — Amikor romlik az állapota, tehetetlennek érzed magad.”

Egyértelmű, hogy a gondozókat is bátorítani kell. Beatrice mond egy példát arra, hogyan lehet ezt megtenni. „Nem hagyhatom a férjemet magára — jelenti ki. — Amikor néhanapján meghívnak egy társas összejövetelre, ezt kell válaszolnom: »Köszönöm, hogy hívtál, de nem tudok menni.« Milyen jó lenne, ha valamelyik barátunk ezt mondaná: »A tizenéves fiam vagy a férjem talán tud vigyázni a férjedre egy kicsit.«” A gondozók minden bizonnyal értékelik az effajta beleérzést tükröző figyelmességet (1Péter 3:8).

Amikor a beteg eléri az utolsó stádiumot, a gondozónak talán a legszívszaggatóbb döntést kell meghoznia. „Rendkívül nehéz ezt mondani: »Nem tudok többé gondoskodni rólad«” — ismeri el Janice.

Egy keresztény az után szeretne arról dönteni, hogy szanatóriumba küldi-e a beteget, hogy a kérdést gondosan mérlegelte és imái tárgyává tette. A Biblia azt parancsolja a keresztényeknek, hogy ’viseljenek gondot az övéikről’, és ebbe beletartozik az is, hogy valaki gondoskodik beteg szüleiről vagy gyermekeiről (1Timótheus 5:8). Sohasem szabad csupán a kényelmünk kedvéért figyelmen kívül hagynunk ezt az Írás szerinti felelősségünket. Másrészt lehetnek olyan körülmények — például a beteg biztonsága miatt érzett aggodalom —, amelyek a szakemberek által biztosított gondozását teszik a legszeretőbb és leggyakorlatiasabb eljárássá. Ez a család saját döntése, és másoknak tiszteletben kell tartaniuk (Róma 14:4).

Biztos remény

A Biblia különösen vigasztaló azoknak, akiknek a Huntington-betegséggel, vagy más, gyógyíthatatlan betegséggel kell megküzdeniük. A Szentírásban biztos reményt találunk egy igazságos új világra nézve, ahol „nem mondja a lakos: beteg vagyok”. Ezenkívül a Biblia megjövendöli, hogy akkor majd „ugrándoz, mint szarvas a sánta, és ujjong a néma nyelve” (Ésaiás 33:24; 35:6).

A korábban idézett Bobbyt megvigasztalja ez a remény. „Ez az a gyógymód, amit keresek — mondja. — Amikor megvalósul ez a jövő, akkor az, amit most átélünk, a régmúlt homályába fog veszni.”

[Lábjegyzetek]

[Kiemelt rész a 21. oldalon]

A Huntington-betegség öröklése — Genetikai „fej vagy írás”

Minden beteg szülő gyermekének 50 százalék esélye van arra, hogy örökölje a betegséget. Miért?

Testünk minden sejtjében 23 kromoszómapár található. A párok egyik tagja az apától van, a másik az anyától. Tegyük fel tehát, hogy valakinek az édesapja Huntington-betegségben szenved. Mivel két kromoszómából csak egyet ad tovább, és mivel a kettőből csak egy károsodott, annak valószínűsége, hogy a gyermek örökölni fogja-e a betegséget, genetikai „fej vagy íráson” múlik.

Minthogy a betegség tünetei rendszerint csak 30-50 éves kor körül jelentkeznek, néha a betegség áldozatainak már vannak gyermekeik, mire megállapítják náluk a betegséget.

[Kiemelt rész a 22. oldalon]

Megmondjuk vagy ne?

Mennyit mondjunk el a betegnek, miután megállapították nála a Huntington-betegséget? Néhány családtag attól fél, hogy a beteg nem tudja majd elviselni annak az ismeretnek a súlyát, hogy gyógyíthatatlan betegsége van, mely a leépüléséhez vezet majd. Ám nem bölcs egyszerűen azt feltételezni, hogy a beteg nem szeretné, ha tájékoztatnák. „Félelmeink és szívfájdalmunk túlontúl oltalmazóvá tehet minket” — figyelmeztet egy ismertető, mely a Huntington-betegségről szól. Majd hozzáteszi: A szenvedő talán „mélységesen megkönnyebbül, amikor végre megmagyarázzák neki, mi a baj vele”. Ráadásul, mivel a betegség öröklődik, lényeges a betegekkel tudatni, hogy fennáll a veszélye, hogy továbbadják a betegséget a jövőben születendő gyermekeiknek.

[Kép a 21. oldalon]

Janice négy gyermekét vesztette el a Huntington-betegség miatt