Küzdelem a Marfan-szindrómával — Veszélyben az ízületek

AZ ÉBREDJETEK! NAGY-BRITANNIAI ÍRÓJÁTÓL

„Naponta kétszer szedek folyamatos felszívódású morfint. Ez segít, hogy folytatni tudjam az életemet, de amikor a fájdalmat nem sikerül elnyomni, oldott formában lévő morfint használok.” A szőke hajú, középkorú Michelle-nek halvány mosoly jelenik meg az arcán, miközben beszél. Mellette ülő férje, Philip bátorítóan bólogat.

„AMIKOR rosszra fordul az állapotom — folytatja Michelle —, minden mozdulat fájdalmat okoz, mert az ízületeim nem maradnak a helyükön. Majd amikor ennek következtében az idegek megnyúlnak, a fájdalom egyenesen kibírhatatlanná válhat.” Michelle már évtizedek óta küzd bátran a betegségével. Marfan-szindrómában szenved.

Mi ez a betegség? Gyógyítható? Elhatároztam, hogy utánajárok ennek.

Szindróma, mely nem sok jóval kecsegtet

Megtudtam, hogy a szindróma egy francia gyermekorvos, Antonin Marfan után kapta a nevét. 1896-ban ő ismertette ezt a későbbiekben róla elnevezett betegséget. Bár a szindróma ritka — a becslések szerint csupán minden tízezredik embert sújtja —, nem kímél egyetlen társadalmi réteget és etnikai csoportot sem.

A szindrómát a genetikai rendellenességek közé sorolják. Mivel a szindróma előidézéséért felelős gén domináns, a gyermekek örökölhetik, még akkor is, ha csupán az egyik szülő szenved a betegségben. Emiatt a betegség gyakran a családok egymást követő generációinál is megfigyelhető. Jelenleg nem gyógyítható, még akkor sem, ha az élet korai szakaszában állapítják meg.

Michelle magas és vékony. Hosszú a karja, vékony a kéz- és a lábfeje, s hosszúkásak a kéz- és lábujjai. Mindez arra utalhat, hogy valaki Marfan-szindrómában szenved. A legtöbb érintett személynél nem fog jelentkezni a szindróma összes tünete és szövődménye, de mihelyt az orvos felfigyel egy tünetre, bölcsen továbbiak után kutat. Többek között milyen tünetei vannak a szindrómának?

Testi tünetek, melyeket keresni kell

A Marfan-szindróma egyik gyakori következménye a myopia, azaz a rövidlátás. A betegek körülbelül ötven százalékának a szemlencséi is kimozdulhatnak a helyükről. Ezenkívül az aortabillentyűt is károsíthatja a betegség. Ez a billentyű akadályozza meg, hogy a test legnagyobb artériájában, az aortában lévő vér visszafolyjon a szívbe.

Az orvosok rendszerint felhívják a figyelmet arra, hogy a Marfan-szindrómában szenvedőknek nem szabad olyan tevékenységekben részt venniük, melyek nagy erőkifejtéssel járnak. Noha talán a szindrómában szenvedő minden tizedik személynél alakulnak csak ki súlyos szívbetegségek, a betegség gyenge fizikummal jár, és emiatt tanácsos óvatosnak lenni. Ha az aorta megreped, általában elkerülhetetlen a halál. Az amerikai Flo Hyman, a 195 centiméter magas olimpiai röplabdázónő  1986-ban harmincegy évesen meghalt egy mérkőzésen Japánban, a Marfan-szindrómából adódó szövődmények miatt.

Azoknál, akik Marfan-szindrómában szenvednek, kóros mellkasalak és a gerinc kóros görbülete figyelhető meg. Súlyos esetekben nyilvánvalóak a felső állkapoccsal és szájpadlással kapcsolatos problémák. Ha a szindrómát gyermekkorban állapítják meg, elengedhetetlen, hogy a beteg gondos megfigyelés alatt legyen, és ha szükségessé válik, fizikoterápián vegyen részt, vagy esetleg sebészi beavatkozást hajtsanak végre rajta. Néhány betegnek az ízületei kimozdulnak a helyükből, ahogy ez Michelle esetében is történik. Mi okozza ezt?

A fibrillin szerepe

1986-ban a tudósok elkülönítettek egy fibrillinnek nevezett fehérjét. Ez a fehérje lényeges alkotóeleme a kötőszövetnek, és úgy tűnik, hogy hozzájárul az erősségéhez és a rugalmasságához. 1991-ben egy hibás gént tettek felelőssé a Marfan-szindróma kialakulásáért. Ezt a gént a 15-ös emberi kromoszómában „térképezték fel”. Rendes körülmények között ez a gén jelzi a szervezetnek, hogy termeljen fibrillint. Nyilvánvalóan a hibás gén miatt a szervezet fibrillintermelése alacsony vagy hibás. Ez oda vezet, hogy a szövetek rendellenesen megnyúlnak, mivel nem tudnak ellenállni olyan nyomásnak, amely máskülönben nem okozna gondot. Ez megmagyarázhatja, hogy a Marfan-szindrómában szenvedők közül némelyeknek miért vannak gondjaik a tüdejükkel. Az erős kötőszövetek létfontosságúak a tüdőben lévő apró léghólyagok stabilitásához és rugalmasságához.

De ez nem jelenti azt, hogy a betegek automatikusan jobban ki vannak téve az asztma, a hörghurut vagy akár a tüdőtágulat veszélyének. Néhány esetben azonban spontán tüdőösszeesés következik be, és amikor ez történik, fontos, hogy a beteg azonnal orvosi ellátásban részesüljön. Michelle azt mondta nekem, hogy felkészültnek kell lennie az ilyen vészhelyzetekre, mivel ilyenkor a tüdő elég csúnyán károsodik.

Most már csak azt szerettem volna megtudni, hogyan tud Michelle megbirkózni a mindennapi élet nyomásaival.

Megtanulta, hogyan birkózhat meg a nehézségekkel

„Tizenöt évesen minden porcikámban fájdalmat éreztem. Később megállapították, hogy ennek a Marfan-szindróma az oka — magyarázza Michelle.  — Családunk most azon tűnődik, hogy édesapám is ebben a betegségben szenvedett-e. Neki hosszú éveken át ízületi gyulladása volt. Ez a betegség gyakran eltereli a figyelmet a Marfan-szindróma bizonyítékairól. Fiunk, Javan, aki most huszonnégy éves, minden bizonnyal ugyanebben a szindrómában szenved, de még nem tudjuk, hogyan fog nála kifejlődni a betegség.

Az utóbbi években szteroidokat * szedtem. Ezek nagyon sokat segítettek rajtam, de amikor abba kellett hagynom ezt a kezelést, nagyobb fájdalmaim lettek. Időnként a vállam részlegesen kimozdul a helyéből, csakúgy, mint a kezem, térdem, csuklóm és bokám. Ha ez éjszaka történik, amikor megfordulok az ágyban, sikoltva ébredek fel. De Philip annyira segítőkész férj! Olykor egész éjszaka virraszt velem. Nagyon nagy vigaszt nyújt számomra, amikor imádkozik, hogy mindkettőnknek legyen ereje.

Még mindig elvégzem azokat a házimunkákat, melyekre képes vagyok, bár már nehezen tudok felmenni az emeletre, és felvonót kell használnom. De Philip és Javan sokat segítenek nekem. Amikor rosszra fordul az állapotom, vannak acéllal megerősített merevítőim, melyeket a kezemre lehet erősíteni, de vannak olyan merevítőim is, melyeket a lábamra lehet csatolni, hogy megtámasszák a bokámat. Ám ezeket a merevítőket kellemetlen viselni, és eléggé korlátoznak a mozgásban. Ezenkívül minél tovább veszem igénybe a segítségüket, annál kevesebbet mozgok, ez pedig nem tesz jót nekem.”

„Időnként biztosan depresszióssá válsz” — mondtam.

„Igen, ez magától értetődik — válaszolta Michelle. — Könnyen depressziós lesz az ember, ha állandóan fájdalmai vannak, és szívbetegségekben szenved. Imádkozom keresztény testvéreimért és testvérnőimért, akik más országokban talán hozzám hasonlóan szenvednek. Nagyon hálás vagyok azért, hogy támogat a családom, és hogy egy együtt érző orvos gondoskodik rólam a munkatársaival együtt.

Néha többet kell ágyban maradnom, mint szeretném, és rossz érzésekkel tölt el az, hogy csak otthon ülök. Ez volt az oka annak, hogy miután Philippel alaposan meghánytuk-vetettük a dolgokat, tizenegy évvel ezelőtt eldöntöttem, hogy csatlakozom az általános úttörők, vagyis a teljes idejű evangéliumhirdetők soraihoz. Noha az állapotom rosszabbodott azóta, megteszem, amit tudok, és Philip gyakran elkísér a házról házra végzett szolgálatba. De kötetlen formában is beszélgetek másokkal, ezenkívül telefonon és levélben is tanúskodom.

Nagy örömöt szerez nekem az, hogy megoszthatom a bibliai igazságokat felebarátaimmal, különösen akkor, ha azt látom, hogy némelyikük Jehova megkeresztelt szolgája lesz. Pusztán az, hogy Jehova Isten új világáról beszélek, melyben nem lesz többé fájdalom és betegség, sőt még halál sem, annyira felemelően hat rám, mint semmi más. Útközben Jehovával beszélgetek magamban, és így tapasztalom szent szelleme erejét, mely képessé tesz arra, hogy elviseljem a fájdalmat. Szívből mondhatom, nincs még egy ilyen erő a földön!”

Michelle elmondta, hogy páratlan vigasztalást nyert a Biblia olvasásából. A Zsoltárok 73:28-ra, a 2Korintus 4:7-re, a Filippi 4:13-ra és a Jelenések 21:3, 4-re olyan írásszövegekként utalt, melyek különösen vigasztalóak számára. Miután magam is elolvastam ezeket a bibliaverseket, én is úgy érzem, hogy igazán vigasztalóak lehetnek mindenkinek, aki megpróbáltatáson megy át.

[Lábjegyzet]

[Kiemelt rész/képek a 12. oldalon]

Történelmi bizonyíték?

Az orvosok közel kétszáz kötőszöveti megbetegedést azonosítottak eddig. Noha az effajta betegségeket csak az utóbbi években ismerték fel, a tudósok és a történészek újból elemezték néhány múltban élt híres ember testi sajátosságait, olyanokéit, akikről azt gyanítják, hogy talán Marfan-szindrómában vagy valami ehhez hasonló betegségben szenvedtek.

Az 1782 és 1840 között élt magas, vékony hegedűművészről, Niccolò Paganiniről úgy vélik, hogy ennek a betegségnek az áldozata volt. Annyira figyelemreméltók voltak az adottságai, hogy néhányan azt állították, hogy virtuozitásáért cserébe eladta a lelkét az Ördögnek. Paganini orvosa, dr. Francesco Bennati megjegyezte: „Keze nem nagyobb az átlagosnál, de a kézfeje minden részét sajátosan jellemző rugalmasságnak köszönhetően meg tudja kétszerezni araszának a nagyságát. Így például játszi könnyedséggel és gyorsasággal el tudja hajlítani a bal keze felső ujjperceit oldalsó irányba anélkül, hogy eközben megváltoztatná kezének a helyzetét.”

Még inkább visszautazva az időben, a kutatók kíváncsiságát felkeltette az egyiptomi fáraó, Ehnaton is, aki Nofretiti férje volt. Ehnatont sovány arcú férfinak ábrázolják, hosszú nyakkal, karral, kéz- és lábfejjel. Dinasztiájában sokan korán meghaltak, ami jellemző volt azokra, akik az ókorban Marfan-szindrómában szenvedtek.

[Forrásjelzés]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Kép a 13. oldalon]

Philip gyakran elkíséri Michelle-t a házról házra végzett szolgálatba