La malattia di Huntington: Capire una tragedia genetica

“Quando io e Johnny ci sposammo pensavo davvero che avremmo avuto una vita felice. Ma pian piano quest’uomo così dolce e pieno di attenzioni subì un radicale cambiamento di personalità. Cominciò addirittura ad avere esplosioni d’ira incontrollate e violente. Col tempo dovette essere internato in un ospedale psichiatrico, dove alla fine morì. Anni dopo venimmo a sapere che il suo male oscuro aveva un nome: malattia di Huntington”. — Janice.

IN TUTTO il mondo migliaia di persone soffrono della malattia di Huntington (MH), una malattia genetica del sistema nervoso centrale. Dato che è ereditaria, la MH spesso colpisce più di un individuo della stessa famiglia. “Dopo la morte di Johnny”, dice Janice, “ho perso tre figli e una figlia a causa della malattia di Huntington, e tre miei nipoti ne sono affetti. Stavo ancora piangendo per la morte di un familiare che era già ora di piangere per un altro”.

A ragione la MH è stata definita “un vero e proprio incubo”, non solo per il malato ma anche per chi lo deve assistere. * Ma cos’è la MH? Come si può aiutare chi ce l’ha e chi gli presta assistenza?

I sintomi

Chiamata così dopo che nel 1872 il dott. George Huntington ne descrisse per la prima volta i sintomi, la malattia di Huntington è caratterizzata da lievi alterazioni della personalità e del comportamento che si accentuano man mano che la malattia progredisce. Queste vanno da sbalzi d’umore e irritabilità a depressione e violenti scoppi d’ira. Il malato può anche avere contrazioni muscolari involontarie, mani malferme e piedi instabili. Diminuisce la capacità di eseguire movimenti coordinati e si diventa sempre più goffi. Le parole vengono pronunciate in maniera indistinta. È difficile deglutire e sia la memoria che la concentrazione vengono meno. Imparare, organizzare qualcosa e risolvere problemi — un tempo normali attività — diventa ora gravoso, se non addirittura impossibile. *

I sintomi della MH persistono e si accentuano col passare del tempo. * Il malato dovrà inevitabilmente smettere di lavorare e non sarà più in grado di badare a se stesso. Questa è spesso una mazzata tremenda per chi soffre di MH. “Costruivo case”, dice un malato di nome Bill. “Adesso non faccio niente. Sono molto demoralizzato”.

Per una persona colpita da MH è sconvolgente vedere le proprie facoltà fisiche e mentali diminuire gradualmente. Per chi la ama, poi, è straziante assistere impotente mentre soccombe a questa terribile malattia. Cosa si può fare, quindi, per dare sostegno a chi è affetto da MH?

 Sostenere il malato

Anche se non esiste nessuna cura per la MH, con un’assistenza medica adeguata molti hanno potuto combattere i sintomi. “Questo non influisce sulla natura della malattia, che è progressivamente degenerativa”, dice la dott. Kathleen Shannon, “ma migliora enormemente la qualità della vita del paziente”.

Per esempio, alcuni hanno tratto beneficio da farmaci che controllano i movimenti spasmodici e che agiscono contro la depressione. Può anche essere utile un dietologo. Perché? Perché un problema di coloro che soffrono di MH è la perdita di peso e di solito hanno bisogno di una dieta ipercalorica per mantenere il loro peso.

Con un po’ d’inventiva alcune famiglie hanno potuto aiutare il malato ad adattarsi alle nuove limitazioni. Monica, ad esempio, dice: “Diventava sempre più difficile capire le parole pronunciate da mio padre, ma noi cercavamo di afferrare cosa ci stesse chiedendo”. Monica e la sua famiglia hanno preparato una breve raccolta di schede, ciascuna delle quali conteneva una singola parola o una figura. “Abbiamo fatto partecipare anche papà”, dice Monica. “Ci ha aiutato a scegliere le figure e le parole”. Grazie a questo nuovo strumento il padre di Monica era in grado di comunicare indicando sulle schede ciò che non riusciva a esprimere a parole.

Anche quando il malato è confinato in casa o in una clinica, i contatti con la famiglia e gli amici sono importanti. “Può essere difficile far visita a chi è in uno stadio avanzato della MH”, ammette Janice, “ma i miei figli apprezzavano tanto le brevi visite di incoraggiamento degli amici”. Purtroppo a volte questo aspetto viene trascurato. “Certe volte ci sentiamo isolati”, dice Beatrice, che ha il marito con la MH. “Un breve saluto degli amici significherebbe così tanto per lui!”

In sostanza, di cosa ha più bisogno chi è malato di MH? “Di comprensione”, dice Bobby, un testimone di Geova  che soffre di questa malattia. E aggiunge: “Quando commento alle adunanze i fratelli e le sorelle della congregazione si rendono conto che mi occorre qualche minuto in più per mettere insieme i pensieri”. “Inoltre non se la prendono se perdo la calma o mi agito, dato che è solo un sintomo della malattia”.

Dare sostegno a chi si prende cura del malato

Naturalmente anche chi si prende cura del malato ha bisogno di sostegno, perché deve affrontare molti momenti angosciosi. “Ti preoccupi continuamente della sua salute”, dice Janice. “Quando le sue condizioni peggiorano ti senti impotente”.

È evidente che chi si occupa del malato ha bisogno di incoraggiamento. Beatrice indica un modo in cui si può dare. “Non posso lasciare mio marito da solo”, dice, “e, quando a volte mi invitano, devo dire: ‘Grazie per avermelo detto, ma non posso venire’. Come sarebbe bello se un’amica dicesse: ‘Mio figlio o mio marito potrebbe stare un po’ con tuo marito’!” Chi assiste il malato apprezza senz’altro tale benevola considerazione! — 1 Pietro 3:8.

Quando la MH è in uno stadio avanzato, può darsi che chi presta assistenza debba prendere quella che forse è la decisione più sofferta. “Dover dire: ‘Non posso più occuparmi di te’ è estremamente difficile”, dice Janice.

Portare il malato in una clinica è una decisione che il cristiano vorrà soppesare attentamente e in preghiera. La Bibbia comanda ai cristiani di ‘provvedere ai propri’ e questo include accudire i genitori o i figli malati. (1 Timoteo 5:8) Non ci si può sottrarre a questa responsabilità scritturale solo per comodità. D’altro canto possono esserci fattori — tra cui la preoccupazione per la sicurezza del malato — per cui ricorrere a un’assistenza professionale è il modo di agire più amorevole e pratico. La decisione spetta alla famiglia e gli altri devono rispettarla. — Romani 14:4.

Una speranza certa

La Bibbia è particolarmente confortante per coloro che lottano con la MH e altri mali incurabili. Le Scritture danno la speranza certa di un giusto nuovo mondo in cui “nessun residente dirà: ‘Sono malato’”. Inoltre predicono che “lo zoppo salterà proprio come fa il cervo, e la lingua del muto griderà di gioia”. — Isaia 33:24; 35:6.

Bobby, citato in precedenza, è confortato da questa speranza. “Questa è la cura che cerco”, dice. “È il tipo di futuro in cui tutto questo sembrerà parte del remoto passato”.

[Note in calce]

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Ereditare la MH: Testa o croce genetico

I figli di una persona affetta da MH hanno il 50 per cento di probabilità di ereditare la malattia. Perché?

In ogni cellula del nostro corpo sono racchiuse 23 coppie di cromosomi. In ogni coppia uno proviene dal padre e l’altro dalla madre. Supponiamo che il padre abbia la MH. Dal momento che trasmetterà solo uno dei suoi due cromosomi e che solo uno dei due è difettoso, la probabilità di ereditare la MH equivale a fare testa o croce.

Dato che i sintomi della MH si manifestano di solito fra i 30 e i 50 anni, a volte quando gli viene diagnosticata la malattia il malato ha già avuto figli.

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Dirlo o non dirlo

Quando viene diagnosticata la MH, fino a che punto dovrebbe essere informato il malato? A volte i familiari temono che il malato non sia in grado di reggere alla notizia che ha una malattia degenerativa incurabile. Non è saggio, però, concludere semplicemente che non voglia esserne informato. “Le nostre paure e angosce possono renderci iperprotettivi”, avverte un opuscolo sulla MH, e aggiunge: “[Il malato forse] proverà un gran sollievo quando saprà che per tutto quello che gli sta succedendo c’è una spiegazione”. Inoltre, poiché l’MH è una malattia ereditaria, è fondamentale che chi ne è affetto sia messo al corrente del rischio di trasmetterla ai figli che potrebbe avere in futuro.

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Janice ha perso quattro figli a causa della malattia di Huntington