Vivere con la sindrome di Marfan: Quando le giunture si slogano

DALLA GRAN BRETAGNA

“Prendo la morfina due volte al giorno, sotto forma di compresse che ne consentono il rilascio graduale. Questo mi aiuta a tirare avanti, ma quando il dolore diventa insopportabile ricorro alla morfina in soluzione orale”. Michelle, una donna bionda di mezza età sorride dolcemente mentre parla. Al suo fianco Philip, il marito, annuisce in tono rassicurante.

“QUANDO le cose si mettono male”, prosegue Michelle, “ogni movimento mi provoca dolore, perché le giunture escono facilmente dalla loro sede. Quando capita e i nervi si stirano, il dolore può essere atroce”. Sono decenni che Michelle affronta con coraggio la sua malattia. È affetta dalla sindrome di Marfan.

Che cos’è questa malattia? Si può curare? Decisi di scoprirlo.

Una sindrome infausta

Scoprii che la sindrome prende il nome da Antonin Marfan, pediatra francese, che la descrisse nel 1896. Pur essendo una sindrome rara — si calcola che ne sia affetta solo una persona su 10.000 — colpisce individui di ogni razza e ceto sociale.

Si tratta di una malattia genetica. Dal momento che il gene responsabile è dominante, basta che uno dei genitori ne sia affetto perché la malattia possa essere trasmessa ai figli. Per questo motivo spesso la malattia si riscontra nelle famiglie generazione dopo generazione. Al presente non esistono cure, anche se la diagnosi viene fatta precocemente.

Michelle è alta e magra, ha braccia lunghe, mani e piedi affusolati e dita lunghe. Questo può essere un segno della sindrome di Marfan. Chi soffre di questa sindrome di solito non presenta tutti i sintomi e le complicazioni, ma una volta che uno di questi sintomi è stato individuato, i medici fanno bene ad accertarsi che non ce ne siano altri. Quali sono alcuni di essi?

Segni da ricercare

Spesso chi soffre della sindrome di Marfan è miope. Nel 50 per cento circa dei malati, inoltre, il cristallino risulta spostato rispetto alla sua sede naturale. In più ci può essere un’anomalia della valvola aortica, quella che impedisce al sangue presente nell’aorta — l’arteria principale del nostro organismo — di rifluire nel cuore.

Di solito i medici raccomandano a chi è affetto dalla sindrome di Marfan di non svolgere attività che implichino grossi sforzi fisici. Anche se solo 1 paziente su 10 può sviluppare problemi cardiaci gravi, tutti presentano una debolezza congenita ed è quindi bene essere prudenti. La rottura dell’aorta di solito risulta fatale. Nel 1986 Flo Hyman, un’atleta di  31 anni alta 1 metro e 95 che giocava nella nazionale olimpica americana di pallavolo, morì in Giappone durante una partita in seguito a complicazioni legate alla sindrome di Marfan.

Chi è affetto da questa sindrome può anche presentare anomalie nella forma del torace e nella curvatura della spina dorsale. Nei casi gravi sono evidenti malformazioni della mascella e del palato. Quando la malattia viene riconosciuta nell’infanzia sono necessari attenti controlli, spesso accompagnati da fisioterapia e forse anche da un intervento chirurgico. Ad alcuni pazienti, come a Michelle, le articolazioni tendono a slogarsi. Come mai?

Il ruolo della fibrillina

Nel 1986 alcuni scienziati hanno isolato una proteina detta fibrillina. Questa è un componente essenziale del tessuto connettivo e sembra contribuire alla sua resistenza ed elasticità. Nel 1991 fu individuato un gene difettoso, localizzato sul cromosoma 15, che sarebbe responsabile della sindrome di Marfan. Normalmente questo gene dice all’organismo di produrre fibrillina. A quanto pare se il gene è difettoso l’organismo produce poca fibrillina oppure la produce in maniera imperfetta così che i tessuti, non essendo in grado di resistere alle normali sollecitazioni, tendono ad allungarsi in maniera abnorme. Questo può spiegare perché alcuni pazienti hanno problemi polmonari. Per provvedere la dovuta stabilità ed elasticità ai minuscoli alveoli polmonari è essenziale che il tessuto connettivo sia forte.

Questo non significa, comunque, che chi è affetto dalla sindrome di Marfan sia automaticamente più soggetto ad asma, bronchite o addirittura enfisema. A volte, però, il polmone collassa, e allora bisogna intervenire subito con terapie appropriate. Michelle mi ha spiegato che deve stare attenta che non si verifichi questa emergenza, in quanto i suoi polmoni sono messi piuttosto male.

A questo punto volevo sapere come fa Michelle ad affrontare i vari problemi della vita quotidiana.

Ha imparato a vivere con il suo problema

“A 15 anni cominciai a provare forti dolori in tutto il corpo a motivo di quella che in seguito  fu diagnosticata come sindrome di Marfan”, mi spiegò Michelle. “Ora i miei familiari si chiedono se anche mio padre non fosse affetto da questo disturbo. Per molti anni soffrì di artrite, malattia che tende a mascherare gli eventuali segni della sindrome di Marfan. Nostro figlio Javan, che ora ha 24 anni, ne è sicuramente affetto, ma resta da vedere fino a che punto la malattia progredirà nel suo caso”.

“Negli ultimi anni ho assunto steroidi, che mi hanno aiutata molto, ma quando ho dovuto interrompere questa terapia il dolore è aumentato. * Le mie spalle si possono lussare parzialmente, così come le mani, le ginocchia, i polsi e le caviglie. Se questo mi capita di notte, quando mi giro nel letto, mi sveglio urlando dal dolore. Philip, però, è un marito meraviglioso! Rimane sveglio con me, a volte tutta la notte, e mi dà grande conforto, pregando perché entrambi riceviamo la forza di superare quei momenti.

“Faccio ugualmente i lavori di casa che riesco a fare, anche se per salire le scale devo usare un montascale. Philip e Javan mi sono di grande aiuto. Quando sto peggio del solito ho dei tutori ortopedici con rinforzi in acciaio che posso attaccare alle mani. Altri, che attacco alle gambe, danno sostegno alle caviglie. Questi tutori, però, sono ingombranti e limitano alquanto i movimenti. Inoltre, più li porto meno faccio esercizio, il che non mi fa bene”.

“Ci saranno sicuramente dei momenti in cui ti senti depressa”, osservai.

“Sì, certo”, rispose Michelle. “È facile cadere in depressione quando si hanno dolori continui e problemi cardiaci. Perciò prego per le sorelle e i fratelli cristiani di altri paesi che forse affrontano le stesse sofferenze. Sono molto grata di avere una famiglia che mi sostiene e di poter contare sull’aiuto di un medico molto comprensivo e della sua équipe.

“A volte devo stare a letto più di quanto vorrei, e rimanere seduta in casa può farmi sentire peggio. Per questo motivo, dopo averne parlato a lungo con Philip, 11 anni fa decisi di diventare pioniera regolare, cioè evangelizzatrice a tempo pieno. Anche se da allora le mie condizioni sono peggiorate, faccio quello che posso, e spesso Philip mi accompagna nel ministero di casa in casa. Parlo ad altri anche in maniera informale, come pure al telefono e per lettera.

“Parlare ai vicini delle verità della Bibbia mi riempie di gioia, soprattutto quando alcuni diventano servitori di Geova battezzati. Il solo fatto di parlare del nuovo mondo di Geova Dio, in cui dolore e malattie — e persino la morte — non ci saranno più, mi incoraggia più di qualsiasi altra cosa. Mentre cammino parlo silenziosamente con Geova, e sento operare in me la forza del suo spirito santo, che mi permette di sopportare il dolore. Credetemi, nient’altro al mondo è così potente!”

Michelle spiegò che una cosa da cui ha tratto particolare conforto è la lettura della Bibbia. Tra i versetti che l’hanno maggiormente rafforzata menzionò Salmo 73:28, 2 Corinti 4:7, Filippesi 4:13 e Rivelazione (Apocalisse) 21:3, 4. Dopo aver analizzato io stesso questi versetti, sono convinto che possono provvedere vero incoraggiamento a chiunque si trovi in una situazione stressante.

[Nota in calce]

[Riquadro/Immagini a pagina 12]

Precedenti storici?

Sono stati identificati circa 200 diversi disturbi del tessuto connettivo. Anche se queste malattie sono state riconosciute solo in anni recenti, scienziati e storici hanno analizzato le caratteristiche fisiche di personaggi famosi del passato che secondo loro potevano essere affetti dalla sindrome di Marfan o da una malattia simile.

Un personaggio che forse ne era affetto era il violinista Niccolò Paganini, vissuto dal 1782 al 1840, il quale aveva un fisico alto e magro. Era talmente dotato che qualcuno diceva che avesse venduto l’anima al Diavolo in cambio del suo virtuosismo. Il suo medico, Francesco Bennati, osservò: “La sua mano non è più larga della norma, ma grazie all’elasticità che ne distingue tutte le parti la sua spanna è due volte il normale. In questo modo, ad esempio, egli riesce — senza spostare la mano — a piegare di lato le articolazioni delle falangi della mano sinistra, e con la massima facilità e rapidità”.

Andando ancora più indietro nel tempo, i ricercatori avanzano l’ipotesi che anche il faraone egizio Ekhnaton, il marito di Nefertiti, ne soffrisse. Le sue effigi lo raffigurano con il volto affilato e il collo, le braccia, le mani e i piedi più lunghi della norma. Nella sua dinastia molti morirono prematuramente, il che nell’antichità era una caratteristica comune per i malati di sindrome di Marfan.

[Fonti]

Dal libro Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlino

[Immagine a pagina 13]

Philip spesso accompagna Michelle nel ministero di casa in casa