Una voce silenziosa che non resta inascoltata

DIEDI alla luce mia figlia Hillary dopo una gravidanza normale. Sembrava il ritratto della salute, ma il medico riscontrò che aveva il palato leporino. Disse che questo particolare tipo di malformazione del palato molle di solito si corregge facilmente con un intervento chirurgico verso i due anni di età. Al momento l’unico problema era che non riusciva ad alimentarsi a sufficienza. Poiché il palato presentava un’ampia fessura, la bambina non era in grado di creare un’aspirazione sufficiente per poter succhiare.

Durante i primi tre mesi Hillary dovette essere nutrita con il biberon. Poi al quarto mese imparò in qualche modo a chiudere le narici e succhiare. Che sollievo! Presto Hillary iniziò ad aumentare di peso; tutto sembrava normale. Riusciva a tenere in mano gli oggetti, emetteva i suoni tipici dei bambini e imparò persino a tirarsi su da sdraiata.

Si manifestano sintomi misteriosi

Quando era il momento che iniziasse ad andare a gattoni, Hillary sembrava non avere alcuna intenzione di farlo. Invece di appoggiarsi con le mani e le ginocchia a terra, sedeva sul pavimento e si trascinava. Ero perplessa, perché questo comportamento era molto diverso da quello che Lori, la mia figlia più grande, aveva avuto alla stessa età. Parlando con altre madri, venni a sapere che alcuni bambini, benché sani al cento per cento, non camminano mai a carponi. Questo mi tranquillizzò.

A quasi un anno Hillary sapeva dire solo poche parole. Era un po’ strano, ma non tutti i bambini sono uguali e alcuni hanno bisogno di più tempo di altri per imparare a parlare. Inoltre Hillary non faceva il minimo sforzo per camminare o tirarsi in piedi. La portai dal pediatra, il quale disse che aveva i piedi piatti. Durante i successivi due mesi la bambina continuò a non fare niente per cercare di stare in piedi.

Andammo di nuovo dal medico, che questa volta disse che Hillary era pigra. A 18 mesi  non camminava ancora e aveva smesso di dire quelle poche parole che aveva imparato. Telefonai al pediatra e gli dissi che in mia figlia c’era proprio qualcosa che non andava. Prendemmo un appuntamento con un neurologo. Questi prescrisse una serie di esami, fra cui un elettroencefalogramma (EEG), che permette ai medici di analizzare l’attività elettrica del cervello. L’EEG rilevò un’attività di tipo epilettico. Inoltre il neurologo disse che Hillary presentava alcuni sintomi fisici, tra cui la presenza sulla pelle di macchie color caffellatte, e movimenti oculari anomali che sono spesso correlati con problemi neurologici. Ovviamente c’era qualcosa che non andava, ma il neurologo non seppe dare una spiegazione.

Anche se gli esami indicavano che Hillary soffriva di attacchi epilettici, non avevamo mai notato nulla che lasciasse pensare a una cosa del genere. C’erano però altri problemi evidenti. Quasi ogni giorno aveva crisi di pianto e l’unica cosa che la calmava era portarla a fare un giro in macchina per il vicinato e cantarle qualcosa. Facemmo questo così tante volte che alcuni vicini ci chiesero perché continuavamo ad andare in giro intorno alle loro case.

Durante il secondo anno di vita, Hillary iniziò a fare strani e ripetitivi movimenti con le mani, portandosele in continuazione alla bocca. Alla fine arrivò al punto di non fare quasi altro per tutto il tempo che era sveglia. Inoltre attraversò un periodo in cui dormiva poco. A volte faceva un sonnellino nel pomeriggio e poi rimaneva sveglia tutta la notte.

A Hillary piaceva la musica. Passava ore ed ore a guardare programmi musicali per bambini. Eppure i suoi problemi neurologici sembravano peggiorare. Iniziò a manifestare irregolarità respiratorie, come iperventilazione e apnea. A volte tratteneva il respiro così tanto che le sue labbra diventavano viola. Era terribile.

Provammo alcuni antiepilettici, ma sembravano causare altri problemi. Da lì in poi tentammo di tutto: altri medici, altri esami, cure tradizionali e alternative, e altri terapeuti specializzati. Non riuscimmo a ottenere una diagnosi, tanto meno una cura.

Risolto il mistero

Quando Hillary aveva quasi cinque anni, una mia amica lesse nel giornale locale un articolo su una bambina che soffriva di una malattia genetica poco conosciuta, chiamata sindrome di Rett. Poiché sapeva che Hillary aveva sintomi simili, mi spedì l’articolo.

Con queste nuove informazioni a disposizione, consultammo un altro neurologo, uno esperto in questo campo. Nei primi anni ’90 i ricercatori erano quasi certi che la sindrome di Rett fosse una malattia genetica, poiché l’avevano riscontrata quasi esclusivamente in soggetti di sesso femminile. Ma il gene responsabile non era stato ancora identificato e molti sintomi di questa malattia assomigliavano a quelli dell’autismo o della paralisi cerebrale. Per questo la sindrome di Rett veniva diagnosticata sulla base dei sintomi. Hillary li aveva quasi tutti e il neurologo confermò la diagnosi: si trattava della sindrome di Rett.

Iniziai a leggere tutto ciò che riuscii a trovare sull’argomento, che a quel tempo non era molto. Imparai che la sindrome di Rett colpisce 1 neonata ogni 10.000-15.000 e che non esiste né una cura né un trattamento  specifico. Lessi anche qualcosa che avrei preferito ignorare: una piccola percentuale di bambine che soffrono della sindrome di Rett muore inspiegabilmente. Un particolare, però, mi sollevò un po’ il morale. Lasciate che vi spieghi. L’handicap principale di questa sindrome è l’aprassia. Un libro sull’argomento la definisce in questo modo: “L’aprassia è l’incapacità di coordinare pensiero e movimento. È il principale handicap riscontrato nella sindrome di Rett e interessa tutti i movimenti del corpo, incluso il linguaggio e i movimenti oculari. Anche se la bambina affetta dalla sindrome di Rett non perde la capacità di muovere il corpo, perde la capacità di dire al corpo come e quando muoversi. Può avere il desiderio e la volontà di muoversi, ma è incapace di compiere il movimento”. — The Rett Syndrome Handbook.

Perché questo mi sollevò? Perché l’aprassia non incide sull’intelligenza; in realtà nasconde l’intelligenza, dal momento che rende pressoché impossibile ogni tipo di comunicazione. Avevo sempre avuto il sentore che Hillary si rendesse conto di ciò che le accadeva intorno, ma non potendo comunicare con lei, non ne avevo mai avuto la certezza.

Poiché l’aprassia influisce sul movimento e sul linguaggio, Hillary aveva perso la capacità di camminare e di parlare. Molte bambine affette dalla sindrome di Rett soffrono di convulsioni e scoliosi, digrignano i denti e hanno altri problemi fisici. Hillary non faceva eccezione.

Una speranza sicura

Di recente è stato scoperto il gene responsabile della sindrome di Rett. È un gene molto complesso: ha a che fare con il controllo di altri geni, spegnendoli quando non sono più necessari. Al presente sono in corso ampie ricerche per trovare trattamenti efficaci e una cura risolutiva.

Ora Hillary ha 20 anni e dipende completamente dagli altri: deve essere alimentata, vestita, lavata e cambiata. Anche se pesa solo 45 chili, non è facile tirarla su. Io e Lori utilizziamo un elevatore elettrico per sollevarla dal letto o dalla vasca e per adagiarvela. Un nostro amico ha aggiunto delle ruote orientabili alla sua poltrona con schienale reclinabile così da spingere la poltrona sotto l’elevatore e adagiarvi Hillary.

Viste le sue condizioni, raramente io e Lori riusciamo a portarla alle adunanze cristiane nella Sala del Regno dei Testimoni di Geova. Questo però non significa che la nostra  spiritualità ne soffra. Abbiamo la possibilità di seguire le adunanze da casa grazie a un collegamento telefonico. Questo permette a me e a Lori di alternarci per prenderci cura di Hillary; così una di noi sta a casa mentre l’altra assiste all’adunanza nella Sala del Regno.

Hillary è una ragazzina dolce e felice, ovviamente come può esserlo nelle sue circostanze. Le leggiamo i libri Impariamo dal grande Insegnante e Il mio libro di racconti biblici. * Spesso le dico quanto Geova Dio la ami. Le ricordo che presto Geova la guarirà e allora sarà in grado di dire tutte le cose che so che vorrebbe dire ma che al presente non riesce a dire.

È difficile stabilire ciò che Hillary è in grado di comprendere, poiché la sua capacità di comunicare è molto limitata. Può dire molto, però, con uno sguardo, un battito di ciglia o con suoni elementari. Le dico che, anche se io non posso sentire ciò che dice, Geova l’ascolta. (1 Samuele 1:12-20) E tramite la comunicazione limitatissima che abbiamo sviluppato nel corso degli anni, Hillary mi fa capire che parla a Geova. Non vedo l’ora che venga il tempo in cui sotto il Regno di Dio “la lingua del muto griderà di gioia”. (Isaia 35:6) Allora anch’io potrò sentire la voce di mia figlia. — Da una collaboratrice.

[Nota in calce]

[Testo in evidenza a pagina 19]

Hillary iniziò a fare strani e ripetitivi movimenti con le mani, portandosele in continuazione alla bocca

[Testo in evidenza a pagina 19]

Iniziò a manifestare irregolarità respiratorie, come iperventilazione e apnea

[Testo in evidenza a pagina 20]

“[Chi ha la sindrome di Rett] può avere il desiderio e la volontà di muoversi, ma è incapace di compiere il movimento”. — The Rett Syndrome Handbook

[Testo in evidenza a pagina 21]

Le dico che, anche se io non posso sentire ciò che dice, Geova l’ascolta

[Riquadro a pagina 21]

SINTOMI DELLA SINDROME DI RETT

In qualche momento dopo i primi 6-18 mesi di vita si ha una regressione generale. I sintomi includono:

□ Rallentamento della crescita cranica tra il quarto mese e il quarto anno di vita.

□ Perdita dell’uso funzionale delle mani.

□ Perdita del linguaggio.

□ Movimenti ripetitivi delle mani, come batterle o torcerle. Chi soffre della sindrome di Rett spesso sfrega in continuazione le mani, come se le stesse lavando, e/o le porta ripetutamente alla bocca.

□ Se la bambina è in grado di camminare, il movimento è compiuto in maniera rigida e a gambe divaricate. Man mano che cresce, i movimenti e la deambulazione diventano sempre più difficili.

□ Irregolarità del respiro: apnea o iperventilazione.

□ Crisi epilettiche, che si verificano quando nel cervello si generano scariche elettriche anomale, vanno a influire sul comportamento e sui movimenti. Di solito queste crisi epilettiche non sono di per sé pericolose.

□ Scoliosi: fa assumere una postura inclinata lateralmente o in avanti.

□ Alcune bambine digrignano spesso i denti.

□ I piedi sono piccoli e la cattiva circolazione può renderli molto freddi e/o gonfi.

□ Per la loro età le bambine che ne soffrono sono più basse e sottopeso. Possono inoltre presentare irritabilità, disturbi del sonno, difficoltà nel masticare e deglutire e/o tremori quando sono agitate e spaventate.

[Fonte]

Fonte: International Rett Syndrome Association