Kaip ištverti kankinantį Marfano sindromą

IŠ ATSIBUSKITE! BENDRADARBIO DIDŽIOJOJE BRITANIJOJE

„Morfino kapsules geriu du kartus per dieną. Jos padeda man ištverti, bet kai skausmas pasidaro nepakeliamas, tenka vartoti skystą morfiną“, — pasakė Mišelė, maloniai besišypsanti vidutinio amžiaus šviesiaplaukė. Jos vyras Filipas sėdėjo šalia ir pritariamai linkčiojo galva.

„PAAŠTRĖJUS ligos simptomams, — tęsė Mišelė, — kiekvienas judesys yra skausmingas, nes mano sąnariai nėra stabilūs. Kai sąnarys iškrypsta iš normalios padėties, nervai išsitempia sukeldami nepakenčiamą skausmą.“ Mišelė jau dešimtmečius narsiai kovoja su šiuo sveikatos sutrikimu. Ją vargina Marfano sindromas.

Kas tai per negalia? Ar galima ją įveikti? Nusprendžiau išsiaiškinti.

Varginantis sindromas

Sužinojau, kad šią negalę 1896 metais apibūdino Prancūzijos pediatras Antonanas Marfanas, todėl ją ir imta vadinti jo vardu. Nors šis sindromas pasitaiko retai, — paskaičiuota, kad jį turi tik 1 iš 10000, — jis neaplenkia nė vienos socialinės ar etninės grupės.

Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas. Kadangi genas, dėl kurio jis atsiranda, yra dominantinis, vaikai paveldi šį sindromą, netgi jei jį turi tik vienas iš tėvų. Dėl šios priežasties Marfano sindromas paprastai yra perduodamas iš kartos į kartą. Medicina kol kas negali pašalinti šio sutrikimo, netgi jei jis nustatomas ankstyvame amžiuje.

Mišelė yra aukšta ir liekna. Jos rankos ilgos, plaštakos ir pėdos plonos, o rankų bei kojų pirštai ištįsę. Iš to galima nustatyti Marfano sindromą. Daugelis nuo šio sindromo kenčiančių žmonių neturi visų jo požymių ir patiria ne visas jo sukeliamas komplikacijas. Tačiau nustačius bent vieną simptomą, išmintinga ieškoti kitų. Tad kaip dar pasireiškia ši liga?

Fiziniai simptomai

Dažnas Marfano sindromo padarinys — miopija (trumparegystė). Maždaug pusei kenčiančiųjų nuo šio sindromo akių lęšiukai yra išnirę. Taip pat gali būti pažeistas aortos vožtuvas. Šis vožtuvas uždaro aortą (didžiausią organizmo arteriją) ir neleidžia kraujui sutekėti atgal į širdį.

Marfano sindromą turintiems žmonėms gydytojai paprastai pataria vengti didelio fizinio krūvio. Nors tik vienam iš 10 tokių  ligonių rimtai sutrinka širdies veikla, silpnumą paveldi visi, taigi jiems reikia būti atsargesniems. Jei aorta plyšta, mirtis dažniausiai neišvengiama. Flou Haimen, 1,95 metro ūgio JAV moterų olimpinės tinklinio rinktinės žaidėja, 1986-aisiais per rungtynes su Japonija mirė dėl Marfano sindromo komplikacijų, būdama vos 31-erių.

Kai kurių žmonių, turinčių Marfano sindromą, krūtinės ląsta būna pakitusios formos, stuburas iškrypęs. Retesniais atvejais galima netgi įžvelgti viršutinio žandikaulio ar gomurio deformacijas. Nustačius sindromą vaikystėje, reikalinga nuolatinė gydytojo priežiūra bei fizinė terapija. Gali prireikti ir chirurgo pagalbos. Kaip ir Mišelei, kai kuriems dėl šio sindromo padidėja sąnarių paslankumas. Kokia to priežastis?

Fibrilino vaidmuo

1986 metais mokslininkai išskyrė baltymą fibriliną. Šis baltymas yra pagrindinis jungiamojo audinio komponentas, darantis jį elastingą bei tvirtą. 1991 metais buvo nustatyta, kad Marfano sindromo priežastis — pažeistas genas, esantis 15-toje chromosomoje. Paprastai šis genas skatina kūną gaminti fibriliną. Matyt, dėl pažeisto geno organizmas ima nepakankamai gaminti šio baltymo arba būna pakitusi jo sudėtis. Dėl to audiniai negali atlikti savo funkcijų normaliai ir neatlaiko normalaus krūvio. Tai padeda suprasti, kodėl nuo Marfano sindromo kenčiantys žmonės turi sunkumų su plaučiais. Tvirtas jungiamasis audinys yra būtinas plaučių alveolių stabilumui ir elastingumui.

Tačiau tai nereiškia, kad turintieji Marfano sindromą būtinai yra imlesni astmai, bronchitui ar net emfizemai. Vis dėlto kai kuriems plaučiai staiga subliūkšta ir jiems prireikia skubios medikų pagalbos. Mišelė sakė turinti būti pasiruošusi tokiam atvejui, nes jos plaučiai taip pat yra ne pačios geriausios būklės.

Aš pasidomėjau, kaip Mišelei sekasi kovoti su kasdieniais sunkumais.

 Ji išmoko prisitaikyti

„Kai buvau 15-os metų, man ėmė gelti visą kūną ir tada man nustatė Marfano sindromą, — sako Mišelė. — Mūsų šeima dabar bando išsiaiškinti, ar tėtis neturėjo šio sindromo. Kadangi daugelį metų jis sirgo artritu, Marfano sindromo požymiai neišryškėjo. Mano sūnus Džeivanas, kuriam dabar 24 metai, be abejonių, paveldėjo šį genetinį sutrikimą, tačiau kaip tai atsilieps jo sveikatai, sužinosime tik laikui bėgant.

Pastaraisiais metais ėmiau vartoti steroidus ir jie man labai padėjo. Tačiau kai nustojau, skausmas sustiprėjo. * Mano pečiai, rankos, keliai, riešai ir kulkšnys gali kiek iškrypti iš normalios padėties. Kai taip atsitinka naktį verčiantis ant kito šono, aš pabundu šaukdama iš skausmo. Laimei, Filipas yra labai užjaučiantis. Kartais jis neina miegoti visą naktį, kad galėtų paguosti mane melsdamas mums abiem stiprybės.

Kiek pajėgiu, vis dar tvarkausi namuose. Kadangi man sunku lipti laiptais, naudojuosi specialiu liftu. Filipas ir Džeivanas man labai padeda. Pablogėjus būklei naudojuosi metaliniais sutvirtinimais. Vieni skirti rankoms, kiti — kojoms, kad sustiprintų kulkšnis. Tačiau šie sutvirtinimai gremėzdiški ir labai varžo judesius. Be to, kuo daugiau būnu su jais, tuo mažiau mankštinuosi, o tai nėra gerai.“

„Tikriausiai kartais jaučiatės prislėgta?“ — paklausiau.

„Taip, žinoma, — atsakė Mišelė. — Nuolatinis skausmas ir širdies sutrikimai negali neslėgti. Užtat aš meldžiuosi už tikėjimo brolius bei seseris kitose pasaulio vietose, patiriančius panašias kančias. Labai džiaugiuosi turėdama šeimą, kuri man visada padeda. Taip pat esu dėkinga supratingam gydytojui bei jo padėjėjams už rūpinimąsi.

Kartais man tenka gulėti lovoje ilgiau nei norėčiau, o kai nieko nenuveikiu, imu jaustis dar blogiau. Taigi prieš 11 metų, viską aptarusi su Filipu, nusprendžiau tapti reguliariąja pioniere (visalaike skelbėja). Nors mano sveikata nuo to laiko kiek pablogėjo, aš vis dar darau, ką pajėgiu. Filipas dažnai eina kartu su manimi skelbti po namus. Be to, aš liudiju neformaliai, taip pat telefonu arba laiškais.

Dalinimasis Biblijos tiesomis su kitais teikia man daug džiaugsmo, ypač kai matau juos tampant krikštytais Jehovos tarnais. Niekas taip nepakelia mano dvasios kaip kalbėjimas apie Jehovos Dievo naująjį pasaulį, kuriame daugiau nebebus skausmo, ligų ir net mirties. Eidama skelbti aš tyliai meldžiuosi Jehovai ir pajuntu, kaip jo šventoji dvasia sustiprina mane, kad galėčiau iškęsti skausmą. Tai išties pati galingiausia jėga!“

Mišelė taip pat papasakojo, kad ją labai paguodžia Biblijos skaitymas. Ji paminėjo keletą jai įstrigusių Rašto vietų: Psalmyno 73:28; 2 Korintiečiams 4:7; Filipiečiams 4:13 ir Apreiškimo 21:3, 4. Peržiūrėjęs šias eilutes įsitikinau, kad jos gali labai padrąsinti kiekvieną, kovojantį su panašiais sunkumais.

[Išnaša]

[Rėmelis/iliustracijos 12 puslapyje]

Žvilgsnis į istoriją

Gydytojai nustatė apie 200 jungiamojo audinio sutrikimų. Nors jie buvo išaiškinti tik neseniai, mokslininkai kartu su istorikais peržvelgė fizinius duomenis istorinių asmenybių, kurios, manoma, turėjo Marfano sindromą ar kitų panašių sutrikimų.

Manoma, kad Marfano sindromą turėjo aukštas ir lieknas smuikininkas Nikolas Paganinis (1782—1840). Jis taip talentingai griežė smuiku, kad kai kurie tvirtino, esą jis pardavė savo sielą Velniui mainais už tokio meistriškumo dovaną. N. Paganinio gydytojas Frančeskas Benatis rašė: „Plaštaka yra normalaus dydžio, bet jis sugeba ją dvigubai pailginti ištempdamas sąnarių raiščius. Pavyzdžiui, kairės rankos pirštai, kurie liečia stygas, tokie lankstūs, kad nejudindamas plaštakos gali jais greitai lakstyti per stygas.“

Tyrinėdami dar ankstesnius laikus, mokslininkai susidomėjo Egipto faraonu Echnatonu (Nefertitės vyru). Jis vaizduojamas siauro veido, su ilgu kaklu, ištįsusiomis rankomis, plaštakomis bei pėdomis. Jo dinastijoje dažnai pasitaikydavo ankstyvų mirčių, o tai buvo būdinga turėjusiems Marfano sindromą senesniais laikais.

[Šaltinių nuorodos]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Iliustracija 13 puslapyje]

Filipas dažnai eina su Mišele skelbti po namus