Hantingtona slimība — ģenētiska traģēdija

”Kad mēs ar Džoniju apprecējāmies, es domāju, ka nu gan mēs dzīvosim laimīgi. Bet pamazām mana mīlošā, gādīgā vīra personībā notika krasas izmaiņas. Viņam pat sākās nevaldāmi, asi dusmu izvirdumi. Visbeidzot Džoniju nācās ievietot psihiatriskajā slimnīcā, un tur viņš arī nomira. Tikai pēc gadiem mēs uzzinājām, ka noslēpumainā kaite, kas viņu bija piemeklējusi, bija Hantingtona slimība.” (Dženisa.)

PASAULĒ ir tūkstošiem cilvēku, kas sirgst ar Hantingtona slimību — ģenētisku kaiti, kas skar centrālo nervu sistēmu. Tā kā Hantingtona slimība iedzimst, tā bieži skar vairākus vienas ģimenes locekļus. ”Kopš Džonija nāves,” saka Dženisa, ”ar Hantingtona slimību ir nomiruši trīs mani dēli un meita, un ar to slimo arī trīs no maniem mazbērniem. Man gandrīz vai nav bijis laika apraudāt vienu tuvinieku, kad jau bija jāsāk sērot par nākamo.”

Hantingtona slimība kādā publikācijā pamatoti ir nosaukta par ”īstu murgu” ne tikai slimniekam pašam *, bet arī tiem, kam viņš ir jāaprūpē. Kas tā ir par slimību? Kā var palīdzēt šiem slimniekiem un viņu kopējiem?

Simptomi

Hantingtona slimībai, kas nosaukta ārsta Džordža Hantingtona vārdā, kurš 1872. gadā pirmais aprakstīja tās simptomus, raksturīgas pakāpeniskas izmaiņas personībā un uzvedībā — sākotnēji tās ir nelielas, bet, slimībai progresējot, kļūst aizvien izteiktākas. Tās variē no pēkšņām garastāvokļa maiņām un vieglas uzbudināmības līdz depresijai un spēcīgām dusmu lēkmēm. Slimniekam var parādīties arī nepatvaļīgas, saraustītas kustības un roku un kāju trīce. Pasliktinās kustību koordinācija, un slimnieks kļūst aizvien neveiklāks. Runa kļūst neskaidra, rīšana ir apgrūtināta, un vājinās atmiņa un koncentrēšanās spējas. Tādas kādreiz ierastas darbības kā jaunu iemaņu apgūšana, sevis organizēšana un problēmu risināšana kļūst apgrūtinošas vai pat neiespējamas. *

Slimības simptomi saglabājas un pastiprinās visā turpmākajā slimnieka dzīves laikā. * Viņam neizbēgami būs jāpārtrauc strādāt, un viņš vairs nevarēs pats parūpēties par sevi. Tas Hantingtona slimības upuriem parasti ir ļoti smags trieciens. ”Savulaik es cēlu mājas,” saka Bils, kas slimo ar šo slimību. ”Tagad es vairs nedaru neko. Tas mani ļoti nomāc.”

Slimnieks var justies dziļi izmisis, redzot, kā pakāpeniski degradējas viņa fiziskās un garīgās spējas. Arī viņa tuviniekiem ir ārkārtīgi sāpīgi noskatīties, kā šī briesmīgā slimība pieveic savu upuri. Bet ko var darīt, lai palīdzētu cilvēkam, kas slimo ar Hantingtona slimību?

 Kā palīdzēt slimajam?

Hantingtona slimība nav izārstējama, tomēr daudzos gadījumos pienācīga medicīniskā aprūpe palīdz ierobežot tās simptomu izpausmes. ”Tas neietekmē slimības ilglaicīgo deģeneratīvo dabu,” saka ārste Ketlīna Šenona, ”bet ievērojami uzlabo pacientu dzīves kvalitāti.”

Piemēram, daļai slimnieku palīdz medikamenti, kas mazina konvulsīvās kustības un depresiju. Var noderēt arī dietologa padomi, jo nereti tiem, kas slimo ar Hantingtona slimību, problēmas sagādā pārmērīga novājēšana un viņiem nepieciešams kalorijām bagāts uzturs, lai saglabātu normālu svaru.

Dažkārt piederīgie liek lietā radošu izdomu, lai palīdzētu slimniekam pielāgoties situācijai. Piemēram, Monika stāsta: ”Kad mana tēva runas spējas pasliktinājās, mēs sākām domāt, ko varētu darīt, lai labāk viņu saprastu.” Monika kopā ar pārējiem ģimenes locekļiem izgatavoja bloknotu ar pārliekamām kartona lapām, uz kurām bija uzrakstīti atsevišķi vārdi vai uzzīmēti attēli. ”Mēs arī tēvu iesaistījām šajā darbā,” saka Monika. ”Viņš palīdzēja izraudzīties vajadzīgos attēlus un vārdus.” Šis jaunais līdzeklis palīdzēja Monikas tēvam sazināties ar citiem, parādot bloknotā to, ko viņš nespēja izteikt vārdos.

Pat tad, ja slimnieks nevar atstāt mājas vai medicīniskās aprūpes iestādi, saskare ar ģimeni un draugiem ir ļoti svarīga. ”Nav viegli apciemot tos, kam ir Hantingtona slimība vēlīnā stadijā,” atzīst Dženisa, ”bet mani bērni bija ļoti pateicīgi, ja draugi uz brīdi iegriezās pie viņiem, lai viņus uzmundrinātu.” Diemžēl reizēm slimnieki šādu atbalstu nesaņem. ”Dažkārt mēs jūtamies pamesti,” saka Beatrise, kuras vīram ir Hantingtona slimība. ”Ja draugi kaut vai tikai uz brīdi ienāktu, lai apsveicinātos ar manu vīru, viņam tas nozīmētu tik daudz!”

Kas tad īsti šiem slimniekiem ir vajadzīgs visvairāk? ”Sapratne,” saka Bobijs, Jehovas liecinieks, kas cieš  no Hantingtona slimības. ”Kristīgie brāļi un māsas draudzē saprot, ka man varbūt būs vajadzīgas kādas pāris minūtes, lai sakopotu domas un sniegtu komentāru draudzes sapulcē,” Bobijs stāsta. ”Un viņi arī neapvainojas, ja es sadusmojos vai kļūstu nesavaldīgs, jo tās ir tikai slimības izpausmes.”

Atbalsts slimnieka kopējiem

Protams, atbalsts nepieciešams arī slimnieka kopējiem, jo viņi pieredz daudz raižpilnu brīžu. ”Nemitīgi ir jāuztraucas par slimnieka drošību,” saka Dženisa. ”Viņa stāvoklim pasliktinoties, uzmācas bezpalīdzības sajūta.”

Kopējiem noteikti ir vajadzīgs uzmundrinājums. Beatrise paskaidro, kāda ir viena no iespējām sniegt atbalstu. ”Es nevaru atstāt savu vīru vienu,” viņa stāsta, ”un laiku pa laikam, kad mani aicina ciemos, man jāsaka: ”Paldies par uzaicinājumu, bet es nevarēšu atnākt.” Cik jauki būtu, ja draudzene teiktu: ”Varbūt mans dēls vai vīrs var kādu brīdi palikt pie tava vīra?”” Slimnieku aprūpētāji ir ļoti pateicīgi par tādu laipnību un iejūtību. (1. Pētera 3:8.)

Kad Hantingtona slimība ir sasniegusi vēlīnu stadiju, tuviniekam, kas slimnieku aprūpē, iespējams, ir jāpieņem vissāpīgākais lēmums. ”Pateikt: ”Es vairs nespēju par tevi parūpēties,” — tas ir neiedomājami smagi,” saka Dženisa.

Lemjot par slimnieka ievietošanu kādā aprūpes iestādē, kristietim būtu rūpīgi un ar lūgšanām jāpārdomā visi apstākļi. Bībelē kristiešiem ir pavēlēts ’gādāt par savējiem’, un tas nozīmē, ka ir jāgādā arī par slimiem vecākiem vai bērniem. (1. Timotejam 5:8.) Neviens nedrīkst savu ērtību labad atteikties no šī Rakstos noteiktā pienākuma. Taču var izveidoties tāda situācija, kad dažādu iemeslu dēļ — piemēram, lai gādātu par slimnieka drošību, — labākais, ko var darīt, ir nodrošināt viņam profesionālu aprūpi. Šis jautājums ir jāizšķir ģimenes lokā, un citiem ir jāciena ģimenes pieņemtais lēmums. (Romiešiem 14:4.)

Nākotnes cerība

Bībele sniedz īpašu mierinājumu tiem, kas cieš no tādām nedziedināmām kaitēm kā Hantingtona slimība. Raksti dod drošu cerību uz taisnīgu jaunu pasauli, kurā ”neviens iedzīvotājs nesacīs: ”Es ciešu.”” Bībelē ir arī pravietots, ka ”klibais lēkās kā briedis, un mēmo mēle gavilēs”. (Jesajas 33:24; 35:6.)

Bobijs, kura vārdi bija minēti iepriekš, gūst mierinājumu no šīs cerības. ”Tā ir tā izdziedināšana, ko es gaidu,” viņš saka. ”Tā būs tāda nākotne, kas visām šīm ciešanām liks aizmirsties.”

[Zemsvītras piezīmes]

[Papildmateriāls 21. lpp.]

Kā iedzimst Hantingtona slimība. Gēnu loterija

Ja vienam no vecākiem ir Hantingtona slimība, pastāv 50 procentu varbūtība, ka viņu bērnam tā iedzims. Kāpēc tas tā ir?

Cilvēkam katrā šūnā ir 23 hromosomu pāri. Vienu hromosomu pāra locekli bērns manto no tēva, bet otru — no mātes. Pieņemsim, ka tēvam ir Hantingtona slimība. Tā kā tēvs nodod bērnam tikai vienu hromosomu no katra pāra un tikai viena no abām ir bojāta, šīs slimības iedzimšanas mehānisms līdzinās loterijai, kurā puse ložu ir pilnas un puse — tukšas.

Hantingtona slimības simptomi parasti nesāk izpausties ātrāk kā 30 līdz 50 gadu vecumā, tāpēc dažkārt slimajam cilvēkam jau ir bērni, kad viņam tiek diagnosticēta šī slimība.

[Papildmateriāls 22. lpp.]

Teikt vai neteikt

Kad cilvēkam ir konstatēta Hantingtona slimība, cik daudz viņam būtu jāstāsta? Dažreiz tuvinieki baidās, ka slimais būs pārāk satriekts, ja uzzinās, ka viņam ir neārstējama deģenerējoša slimība. Tomēr nebūtu gudri tūlīt pat nospriest, ka viņš noteikti labāk gribētu palikt neziņā. ”Paši savu baiļu un sāpju dēļ mēs reizēm pārspīlēti cenšamies pasargāt slimo,” teikts kādā brošūrā par Hantingtona slimību. ”[Viņš varbūt] jutīsies dziļi atvieglots, uzzinot, ka beidzot ir atrasts izskaidrojums tam, kas ar viņu notiek.” Turklāt, tā kā Hantingtona slimība iedzimst, ir būtiski, lai tie, kam tā ir, apzinātos risku nodot šo slimību bērniem, kas viņiem varētu būt.

[Attēls 21. lpp.]

Dženisa, kurai četri bērni ir miruši ar Hantingtona slimību