Marfāna sindroms. Kad locītavas neturas vietā

NO ATMOSTIETIES! KORESPONDENTA LIELBRITĀNIJĀ

”Divreiz dienā es ieņemu pakāpeniski šķīstošas morfīna kapsulas. Tās palīdz man turēties, bet, ja sāpes tomēr izlaužas, es lietoju morfīnu šķidrā veidā.” To stāstīdama, Mišela, gaišmataina sieviete vidējos gados, viegli smaidīja. Mišelas vīrs Filips, kas sēdēja viņai līdzās, iedrošinādams pamāja ar galvu.

”KAD kļūst pavisam slikti,” Mišela turpināja, ”katra kustība sagādā sāpes, jo manas locītavas neturas vietā. Kad, locītavām izmežģoties, tiek izstiepti nervi, sāpes ir gandrīz neizturamas.” Mišela jau vairākus gadu desmitus drosmīgi cīnās ar savu slimību. Viņa cieš no Marfāna sindroma.

Kas ir Marfāna sindroms? Vai tas ir ārstējams? Es nolēmu painteresēties par to sīkāk.

Smaga kaite

Es uzzināju, ka šis sindroms ir nosaukts franču pediatra Antonēna Marfāna vārdā, kurš to aprakstīja 1896. gadā. Marfāna sindroms ir sastopams reti — pēc aptuveniem aprēķiniem, ar to slimo tikai 1 no 10 000 cilvēkiem —, taču tas var piemeklēt jebkuras sociālās grupas un tautības pārstāvjus.

Ir noskaidrots, ka Marfāna sindroms ir iedzimta kaite. Tā kā to izraisa dominants gēns, tas bērniem var iedzimt arī tad, ja slims ir tikai viens no vecākiem. Šī iemesla dēļ Marfāna sindroms mēdz parādīties vienā dzimtā no paaudzes paaudzē. Pagaidām tas nav izārstējams, pat ja diagnoze ir noteikta jau agrīnā vecumā.

Mišela ir gara un tieva, viņai ir garas rokas, šauras plaukstas un pēdas un gari pirksti. Šādas īpatnības var liecināt par Marfāna sindromu. Vairākumam slimo cilvēku nav vērojamas pilnīgi visas sindroma pazīmes un komplikācijas, taču tad, ja ir konstatēta kāda no tām, ārsti tālredzīgi pārbauda, vai nav atrodamas arī pārējās. Kādi ir daži no šīs kaites simptomiem?

Kādas ir fiziskās izpausmes

Bieži sastopama Marfāna sindroma izpausme ir miopija jeb tuvredzība. Aptuveni 50 procentos gadījumu ir vērojama lēcas ektopija (nenormāls novietojums). Slimniekiem mēdz būt arī aortas vārstuļa defekti — šis vārstulis neļauj asinīm no aortas, vislielākās artērijas, plūst atpakaļ uz sirdi.

Ārsti parasti brīdina tos, kas cieš no Marfāna sindroma, ka viņiem jāizvairās no lielas fiziskas slodzes. Lai gan nopietnas problēmas ar sirdi mēdz rasties tikai desmitajai daļai slimnieku, tomēr tā ir viena no viņu vājajām vietām un piesardzība nekādā ziņā nav lieka. Aortas plīsuma gadījumā nāve parasti  ir neizbēgama. Metru un deviņdesmit piecus centimetrus garā ASV olimpiskās volejbola izlases spēlētāja Flo Haimena 1986. gadā 31 gada vecumā nomira no Marfāna sindroma komplikācijām spēles laikā Japānā.

Marfāna sindromam ir raksturīgas arī krūškurvja un mugurkaula deformācijas. Smagos gadījumos ir vērojami augšžokļa un aukslēju defekti. Ja sindroms ir diagnosticēts bērnībā, ir nepieciešama rūpīga novērošana un stāvokli var uzlabot ar fizikālās terapijas vai reizēm pat ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Dažiem, tāpat kā Mišelai, ciešanas sagādā locītavu izmežģījumi un pamežģījumi. Kāpēc tie rodas?

Fibrillīna nozīme

1986. gadā zinātnieki izolēja olbaltumvielu, ko dēvē par fibrillīnu. Šī olbaltumviela ir svarīga saistaudu sastāvdaļa, kas acīmredzot padara tos stiprākus un elastīgākus. 1991. gadā tika noteikts, ka Marfāna sindromu izraisa defektīvs gēns, kas saskaņā ar gēnu karti ietilpst cilvēka 15. hromosomā. Tas ir gēns, kas vada fibrillīna sintēzi organismā. Šī gēna defekta dēļ fibrillīns acīmredzot neveidojas pietiekamā daudzumā vai arī tas ir nepilnvērtīgs, tāpēc audi nestiepjas normāli un nevar izturēt deformāciju, kas tiem būtu jāiztur. Iespējams, ar to ir izskaidrojami arī plaušu darbības traucējumi, kas parādās dažiem Marfāna sindroma slimniekiem. Stingri saistaudi ir svarīgs faktors, kas nodrošina plaušu alveolu izturību un elastību.

Tas nenozīmē, ka Marfāna sindroms automātiski palielina risku saslimt ar astmu, bronhītu vai plaušu emfizēmu. Tomēr pastāv risks, ka var rasties spontāns pneimotorakss, un tādā gadījumā ir nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Mišela sacīja, ka viņai jābūt gatavai šādai ārkārtas situācijai, jo viņas plaušas ir visai smagi skartas.

Bet nu man ļoti gribējās uzzināt, kā Mišelai izdodas tikt galā ar visām tām problēmām, kas viņai jāpārvar ik dienas.

Jāmācās izturēt

”15 gadu vecumā mani sāka mocīt sāpes visā ķermenī, un pēc tam ārsti konstatēja, ka  man ir Marfāna sindroms,” Mišela stāstīja. ”Mani piederīgie tagad domā, ka arī manam tēvam varbūt bija šī kaite. Viņš ilgus gadus slimoja ar artrītu, un artrīts mēdz nomaskēt Marfāna sindroma pazīmes. Mūsu dēlam Javanam, kam tagad ir 24 gadi, noteikti ir šis sindroms, tikai pagaidām nav zināms, cik tālu tas attīstīsies.

Pēdējos gados es lietoju steroīdus *, kas man ļoti palīdzēja, bet, kad šo terapiju nācās pārtraukt, sāpes atkal pieņēmās. Mani pleci, rokas, ceļgali, plaukstas un potītes mēdz pamežģīties. Ja tas notiek naktī, kad es pa miegam pagriežos, es pamostos kliegdama. Bet mans vīrs Filips man ir lielisks atbalsts. Filips sēž nomodā ar mani — reizēm visu cauru nakti — un sniedz man lielu mierinājumu, lūgdams Dievu, lai viņš stiprina mūs abus.

Iespēju robežās es joprojām daru mājas darbus, lai gan man ir grūti tikt augšā pa kāpnēm un tāpēc man ir jāizmanto īpašs lifts. Taču Filips un Javans man ļoti palīdz. Ja ir pavisam slikti, es varu piesprādzēt pie rokām speciālus balstus, kas nostiprināti ar tērauda detaļām. Tādas pašas ierīces es piesprādzēju pie kājām, lai balstītu potītes. Taču šīs palīgierīces ir apgrūtinošas, un tās mani ļoti ierobežo. Turklāt, jo ilgāk es tās nēsāju, jo mazāk manas locītavas tiek vingrinātas, un tas man nenāk par labu.”

”Droši vien jūs reizēm jūtaties nomākta,” es sacīju.

”Protams,” Mišela atteica. ”Ir viegli kļūt nomāktam, ja ir pastāvīgas sāpes un slima sirds. Tāpēc es lūdzu Dievu par saviem ticības brāļiem un māsām citās zemēs, kuriem ir līdzīgas problēmas. Esmu pateicīga, ka man ir tik atsaucīga ģimene un ka par mani rūpējas iejūtīgs ārsts un viņa kolēģi.

Reizēm man jāpaliek gultā ilgāk, nekā es vēlētos, un, ja es esmu spiesta sēdēt mājās, mana pašsajūta mēdz pasliktināties. Tāpēc pirms 11 gadiem, apspriedusies ar Filipu, es nolēmu pieteikties kalpot par pionieri jeb pilnas slodzes sludinātāju. Mans veselības stāvoklis kopš tā laika gan ir kļuvis sliktāks, bet es daru, ko varu, un Filips bieži mani pavada sludināšanā pa mājām. Taču es arī runāju ar cilvēkiem neformālās situācijās, sludinu pa telefonu un rakstu vēstules.

Man ir liels prieks stāstīt cilvēkiem Bībeles patiesību un redzēt, kā daži no viņiem kļūst par kristītiem Jehovas kalpiem. Jau tas vien, ka es varu runāt par Dieva Jehovas jauno pasauli, kurā vairs nebūs ne sāpju, ne slimību, ne nāves, man dod tādu spēku kā nekas cits. Iedama es domās runāju ar Jehovu, un es jūtu, kā viņa svētais gars palīdz man izturēt sāpes. Ticiet man, pasaulē nav nekā, kas tam varētu līdzināties!”

Mišela paskaidroja, ka neatsveramu mierinājumu viņa gūst no Bībeles. Viņa minēja tādus pantus kā Psalms 73:28, 2. Korintiešiem 4:7, Filipiešiem 4:13 un Atklāsmes 21:3, 4, kas viņai allaž sniedz īpaši lielu uzmundrinājumu. Arī es pārlasīju šos pantus, un man jāteic, ka tie patiešām var stiprināt ikvienu, kas nonācis smagā situācijā.

[Zemsvītras piezīme]

[Papildmateriāls/Attēli 12. lpp.]

Vēsturiski piemēri?

Mediķi ir identificējuši ap 200 dažādu saistaudu slimību. Daudzas no tām viņi ir iemācījušies pazīt samērā nesen, taču, izpētot ziņas par slavenu vēsturisku personu fiziskajām īpatnībām, zinātnieki un vēsturnieki ir mēģinājuši noteikt, kuri no šiem cilvēkiem varbūt ir slimojuši ar Marfāna sindromu vai tam līdzīgu kaiti.

Viens iespējams piemērs ir garais un tievais vijolnieks Nikolo Paganīni (1782—1840). Viņa izcilā talanta dēļ daži pat apgalvoja, ka viņš esot pārdevis dvēseli Velnam, lai iegūtu tādu meistarību. Paganīni ārsts, doktors Frančesko Bennati, atzīmēja: ”Viņa plauksta ir normāla lieluma, bet visas tās daļas ir neparasti lokanas, tāpēc ar to var aptvert divtik lielu attālumu. Tā, piemēram, viņš var, nemainot plaukstas novietojumu, gala locītavās palocīt kreisās rokas pirkstus uz sāniem, un tas viņam izdodas ārkārtīgi viegli un ātri.”

Ieskatoties vēl tālākā pagātnē, zinātnieki interesējas arī par Ēģiptes faraonu Ehnatonu, Nofretetes vīru. Ēģiptiešu mākslas darbos viņš attēlots ar šauru seju un garu kaklu, garām rokām, plaukstām un pēdām. Viņa dzimtā bijuši daudzi priekšlaicīgas nāves gadījumi, un senatnē Marfāna sindroma slimnieki visbiežāk mira agri.

[Norādes par autortiesībām]

No grāmatas Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Attēls 13. lpp.]

Filips bieži pavada Mišelu sludināšanā pa mājām