Mēmā balss, ko kāds spēj sadzirdēt

KAD piedzima mana meitiņa Hilarija, izskatījās, ka viņa ir ļoti veselīgs bērns. Grūtniecība bija noritējusi normāli, un likās, ka viss ir kārtībā, bet tad ārsts atklāja, ka Hilarijai ir aukslēju šķeltne. Viņš teica, ka šķeltne skar tikai mīkstās aukslējas un šādos gadījumos to diezgan viegli var labot ķirurģiskā ceļā, kad bērns ir apmēram divus gadus vecs. Hilarija vienīgi nespēja normāli zīst, jo šķeltnes dēļ mutes dobumā nevarēja rasties vakuums, kas vajadzīgs zīšanai.

Pirmos trīs mēnešus Hilariju nācās barot no pudelītes, bet pēc tam viņa kaut kā iemācījās ievilkt uz iekšu nāsis, tā ka mutē izveidojās vakuums un viņa spēja zīst. Tas bija liels atvieglojums. Drīz Hilarija sāka pieņemties svarā, un šķita, ka ar viņu viss ir labi. Viņa tvēra ar rociņām priekšmetus, vāvuļoja kā visi zīdaiņi un iemācījās sēdēt.

Parādās nesaprotami simptomi

Pienāca laiks, kad mazuļi parasti sāk rāpot, tomēr Hilarija nez kāpēc pat nemēģināja to darīt. Viņa nepūlējās pārvietoties rāpus, bet šļūkāja pa grīdu sēdus. Tas mani mulsināja, jo mana vecākā meita Lorija Hilarijas vecumā neko tamlīdzīgu nebija darījusi. Taču es aprunājos ar citām mātēm un uzzināju, ka reizēm gluži veseli un normāli bērni nekad nerāpo. Tas mani nomierināja, un es vairs tik ļoti neraizējos par Hilarijas uzvedību.

Kad Hilarija jau bija gandrīz gadu veca, viņa bija iemācījusies izrunāt tikai pāris vārdu. Tas likās mazliet neparasti, bet es zināju, ka visi bērni nav vienādi un daži iemācās runāt vēlāk par citiem. Tomēr Hilarija arī nemēģināja ne piecelties, ne staigāt. Es aizvedu viņu pie pediatra, un viņš teica, ka bērnam esot plakanā pēda. Pagāja vēl daži mēneši, bet mana meitiņa tik un tā necēlās kājās.

Mēs atkal aizgājām pie ārsta, un šoreiz viņš sacīja, ka Hilarija vienkārši esot slinka. Laiks ritēja, un pusotra gada vecumā viņa joprojām nestaigāja un vairs nelietoja arī tos nedaudzos vārdus, kurus bija iemācījusies. Galu galā es piezvanīju ārstam un teicu, ka ar  manu bērnu acīmredzami kaut kas nav kārtībā. Mēs pierakstījāmies pie neirologa, un viņš mūs nosūtīja uz vairākām pārbaudēm, arī uz elektroencefalogrāfiju, kas ārstiem ļauj analizēt smadzeņu elektrisko aktivitāti. Elektroencefalogramma uzrādīja, ka Hilarijai ir epileptiskas lēkmes. Neirologs arī paskaidroja, ka Hilarijai ir vēl citi simptomi, piemēram, gaiši brūni pigmentplankumi uz ādas (tā dēvētajā ”kafijas ar pienu” krāsā) un raksturīgas acu kustības, kas var liecināt par neiroloģiskiem traucējumiem. Nebija nekādu šaubu, ka Hilarijai ir nopietni veselības traucējumi, bet neirologs nespēja pateikt, kas īsti viņai kaiš.

Lai gan pārbaudēs bija atklājies, ka Hilarijai ir epileptiskas lēkmes, mēs nekad nebijām šādas lēkmes ievērojuši. Taču bija citas problēmas, kuras nevarēja nepamanīt. Gandrīz katru dienu Hilarija ilgi un nevaldāmi raudāja. Vienīgais paņēmiens, kā viņu kaut nedaudz nomierināt, bija vadāt viņu apkārt automašīnā un dziedāt. Mēs viņu vadājām tik bieži, ka daži kaimiņi pat sāka prasīt, kāpēc mēs visu laiku braukājam gar viņu mājām.

Otrajā dzīves gadā Hilarijai parādījās paradums dīvaini kustināt rokas — viņa pastāvīgi lika tās pie mutes un atkal ņēma nost. Pēc kāda laika viņa to darīja gandrīz nepārtraukti, kamēr vien bija nomodā. Bija kāds periods, kad Hilarija ļoti maz gulēja. Reizēm viņa tikai īsi nosnaudās pēcpusdienā, bet pēc tam negulēja cauru nakti.

Hilarijai ļoti patika mūzika, un viņa varēja stundām ilgi skatīties bērnu muzikālos šovus, ko rādīja televīzijā. Bet neiroloģiskās problēmas saasinājās. Parādījās elpošanas traucējumi — gan paātrināta elpošana, gan elpas aizturēšana. Dažkārt viņa neelpoja tik ilgi, kamēr lūpas metās zilas, un tas nudien bija biedējoši.

Mēs mēģinājām dot Hilarijai zāles, lai novērstu lēkmes, bet, cik varēja spriest, medikamenti izraisīja citas problēmas. Ko tikai visu mēs nedarījām, lai kaut kā viņai palīdzētu — gājām no viena ārsta pie otra, vedām viņu uz jaunām izmeklēšanām, izmēģinājām gan tradicionālās, gan alternatīvās terapijas metodes, apmeklējām neskaitāmus speciālistus, bet nekas nelīdzēja. Neviens nespēja pat noteikt diagnozi, nemaz nerunājot par ārstēšanu.

Noslēpums beidzot ir atminēts

Kad Hilarijai bija pieci gadi, mana draudzene laikrakstā izlasīja par kādu meiteni, kas sirga ar retu iedzimtu kaiti, kuru sauc par Reta sindromu. Zinādama, ka Hilarijai ir līdzīgi simptomi, par kādiem stāstīts laikrakstā, draudzene atsūtīja man šo rakstu.

Apbruņojusies ar šo jauno informāciju, es aizvedu meitiņu pie kāda neirologa, kuram bija pieredze šajā jomā. Tolaik, 90. gadu sākumā, medicīnas zinātnieki bija diezgan droši pārliecināti, ka Reta sindroms ir ģenētiska kaite, jo tas bija konstatēts galvenokārt meitenēm. Taču Reta sindroma ģenētiskais marķieris vēl nebija atklāts, tāpēc šo sindromu, kura izpausmes lielā mērā atgādina autismu un cerebrālo trieku, varēja diagnosticēt tikai pēc simptomiem. Hilarijai bija gandrīz visi raksturīgie simptomi, un neirologs noteica diagnozi — Reta sindroms.

Es sāku meklēt un lasīt visus materiālus par šo slimību, kurus vien spēju sadabūt, kaut gan tajā laikā informācijas par Reta sindromu bija maz. Es uzzināju, ka Reta sindroms skar vienu no 10 līdz 15 tūkstošiem meiteņu un ka pagaidām to nav iespējams  izārstēt, turklāt nav arī nekādas specifiskas ārstēšanas. Izlasīju arī kaut ko tādu, ko labāk nemaz nebūtu zinājusi: izrādījās, ka neliels procents meiteņu, kas cieš no Reta sindroma, mirst neizskaidrojamu iemeslu dēļ. Tomēr kāds fakts, ko uzzināju, man sagādāja arī zināmu atvieglojumu. Mēģināšu paskaidrot, ko es ar to domāju. Galvenais traucējums, kas izpaužas Reta sindroma gadījumā, ir apraksija — nespēja veikt mērķtiecīgas kustības un darbības. Reta sindroma rokasgrāmatā (The Rett Syndrome Handbook) ir paskaidrots: ”Apraksija ir nespēja saskaņot domas un kustības. Tas ir galvenais traucējums, kas novērojams Reta sindroma pacientēm, un tas skar visas ķermeņa, arī runas aparāta un acu, kustības. Meitene, kas cieš no Reta sindroma, nezaudē kustības spēju, bet viņa zaudē spēju kontrolēt, kad un kā kustēties. Viņa varbūt grib izdarīt noteiktu kustību, bet nav spējīga to īstenot.”

Kad es to uzzināju, es kaut kādā mērā jutos atvieglota, jo apraksija neskar prāta spējas. Tā tikai neļauj tām izpausties, jo nav iespējama tikpat kā nekāda saziņa. Man allaž bija licies, ka Hilarija saprot visu, kas notiek apkārt, bet es nevarēju būt par to droša, tāpēc ka nebija iespējams ar viņu sarunāties.

Hilarija nestaigāja un nerunāja apraksijas dēļ, jo viņa nespēja kontrolēt ķermeņa un balss aparāta kustības. Daudzām Reta sindroma pacientēm izpaužas arī citi traucējumi, piemēram, epileptiskas lēkmes, skolioze un zobu griešana, un Hilarija šajā ziņā nebija izņēmums.

Droša cerība

Nesen zinātnieki atklāja gēnu, kas izraisa Reta sindromu. Tas ir ļoti sarežģīts gēns, kuram ir liela nozīme procesos, kas bloķē citu gēnu darbību, kad tā vairs nav nepieciešama. Patlaban tiek veikti intensīvi pētījumi, lai atrastu efektīvu ārstēšanu.

Hilarija ir sasniegusi 20 gadu vecumu, un viņai ir vajadzīga pilnīga aprūpe, jo viņa pati nespēj ne paēst, ne nomazgāties, ne apģērbties. Lai gan Hilarija sver tikai aptuveni 45 kilogramus, viņu pacelt nav viegli, tāpēc mēs ar Loriju lietojam elektrisku pacelšanas ierīci, lai izceltu Hilariju no gultas vai vannas. Viens no mūsu ģimenes draugiem pierīkoja ritenīšus Hilarijas krēslam, lai krēslu varētu ērti pastumt zem pacelšanas ierīces un Hilariju varētu tajā iesēdināt.

Mēs ar Loriju esam Jehovas liecinieces, bet Hilarijas veselības stāvokļa dēļ mēs reti vedam viņu uz kristiešu draudzes sapulcēm  mūsu Valstības zālē. Tomēr tas nenozīmē, ka mēs laižam garām sapulces, jo mums ir iespēja klausīties tās mājās pa telefonu. Mēs ar Loriju nomainām viena otru: kamēr viena paliek mājās ar Hilariju, otra apmeklē sapulci Valstības zālē.

Hilarija ir tik mīļa un dzīvespriecīga meitene, cik vien tas iespējams šādos apstākļos. Mēs viņai lasām priekšā grāmatas Mana Bībeles stāstu grāmata un Mācieties no Izcilā Skolotāja *. Es Hilarijai bieži stāstu, cik ļoti Dievs Jehova viņu mīl un ka drīz pienāks laiks, kad Jehova viņu izārstēs, un tad viņa varēs pateikt visu, ko vēlas citiem pasacīt, bet pagaidām vēl nespēj.

Ir grūti pateikt, cik daudz Hilarija uztver un saprot, jo viņas iespējas sazināties ir minimālas. Tomēr viņa daudz prot pateikt pat tikai ar acīm vai pavisam vienkāršām skaņām. Es atgādinu Hilarijai, ka Jehova spēj sadzirdēt, ko viņa grib sacīt, kaut arī es to nespēju. (1. Samuēla 1:12—20.) No tā, ko Hilarija pūlas man darīt zināmu, izmantodama tās trūcīgās iespējas, kas ir viņas rīcībā, es saprotu, ka viņa tiešām runā ar Jehovu. Kā es gaidu to laiku, kad, valdot Dieva Valstībai, ”mēmo mēle gavilēs”! (Jesajas 35:6.) Tad arī es beidzot varēšu dzirdēt, ko grib sacīt mana meita. (Atsūtīts.)

[Zemsvītras piezīme]

[Izceltais teksts 19. lpp.]

Hilarijai parādījās paradums dīvaini kustināt rokas — viņa pastāvīgi lika tās pie mutes un atkal ņēma nost

[Izceltais teksts 19. lpp.]

Parādījās elpošanas traucējumi — gan paātrināta elpošana, gan elpas aizturēšana

[Izceltais teksts 20. lpp.]

”[Meitene, kas cieš no Reta sindroma,] varbūt grib izdarīt noteiktu kustību, bet nav spējīga to īstenot.” (Reta sindroma rokasgrāmata)

[Izceltais teksts 21. lpp.]

Es atgādinu Hilarijai, ka Jehova spēj sadzirdēt, ko viņa grib sacīt, kaut arī es to nespēju

[Papildmateriāls 21. lpp.]

KĀ IZPAUŽAS RETA SINDROMS

Bērniem (parasti meitenēm), kas piedzimuši ar Reta sindromu, pirmajā vai otrajā dzīves gadā sāk izpausties vispārēji attīstības traucējumi. Šeit minētas dažas no raksturīgākajām pazīmēm.

□ No četru mēnešu līdz četru gadu vecumam galva atpaliek augšanā.

□ Zūd spēja mērķtiecīgi darboties ar rokām.

□ Zūd spēja runāt.

□ Stereotipiskas roku kustības, piemēram, plaukšķināšana, roku dauzīšana vai lauzīšana. Daudzi, kas sirgst ar Reta sindromu, mēdz izdarīt raksturīgas ”mazgāšanas” kustības un/vai atkārtoti likt rokas mutē.

□ Ja bērns spēj staigāt, kustības ir stīvas, kājas plati izplestas. Jo lielāks bērns aug, jo grūtāk viņam ir kustēties un staigāt.

□ Elpošanas traucējumi: bērns vai nu uz brīdi pārtrauc elpot, vai arī elpo pārāk dziļi un strauji.

□ Epileptiskas lēkmes, kas notiek, kad smadzenēs pēkšņi rodas pārmērīgi elektriskie signāli. Lēkmes ietekmē uzvedību un kustības, bet pašas par sevi visbiežāk ir nekaitīgas.

□ Skolioze — mugurkaula deformācija, kuras dēļ bērns var būt salīcis uz sāniem.

□ Dažas meitenes bieži griež zobus.

□ Mazas pēdas, kas sliktas asins cirkulācijas dēļ mēdz būt aukstas un pietūkušas.

□ Samazināts augums un svars. Meitenes, kas cieš no Reta sindroma, bieži ir nemierīgas, slikti guļ, viņām ir grūti košļāt un rīt, un aiz bailēm vai satraukuma viņas nereti mēdz drebēt.

[Norāde par autortiesībām]

Avots: Starptautiskā Reta sindroma asociācija