Zonder stem toch gehoord

NA EEN normale zwangerschap werd mijn dochter Hillary geboren. Ze leek het toonbeeld van gezondheid, maar de arts ontdekte bij haar wel een spleet in het zachte gehemelte. Hij zei dat zo’n spleet meestal door een operatie kan worden verholpen als het kind ongeveer twee jaar oud is. Het enige acute probleem was dat ze niet goed kon drinken. Doordat een deel van haar gehemelte ontbrak, was ze niet in staat het vacuüm te creëren dat nodig was om te zuigen.

De eerste drie maanden moest Hillary met de fles worden gevoed. Daarna leerde ze op de een of andere manier haar neusvleugels tot een vacuüm aan te zuigen waardoor ze aan de borst kon drinken. Dat was een hele opluchting. Al gauw begon ze aan te komen en alles leek normaal. Ze kon haar handen gebruiken om dingen vast te houden. Ze maakte ook babygeluidjes en leerde rechtop te zitten.

Raadselachtige symptomen

Toen Hillary had moeten gaan kruipen, leek ze daar geen zin in te hebben. In plaats van te kruipen zat ze op de grond en schoof ze zichzelf vooruit. Ik vond dat vreemd omdat het zo verschilde van wat mijn andere dochter, Lori, op die leeftijd had gedaan. Van andere moeders hoorde ik dat sommige compleet gezonde kinderen nooit kruipen, en toen maakte ik me niet meer zo veel zorgen over Hillary’s gedrag.

Toen Hillary bijna een jaar oud was, kende ze nog maar een paar woorden. Dat leek wat ongewoon, maar niet alle kinderen zijn hetzelfde en het ene kind leert sneller praten dan het andere. Ze deed ook geen moeite om te gaan staan of lopen. Ik ging met haar naar een kinderarts en die zei dat ze platvoeten had. In de daaropvolgende paar maanden deed ze nog steeds geen pogingen om te gaan staan.

Opnieuw gingen we naar de kinderarts en dit keer zei hij dat Hillary lui was. Met achttien maanden liep ze nog steeds niet en gebruikte ze de paar woorden die ze had geleerd  ook niet meer. Ik belde de kinderarts en zei tegen hem dat er echt iets met mijn dochter aan de hand was. We maakten een afspraak met een neuroloog. Hij liet een aantal tests doen zoals een elektro-encefalogram (eeg), waarmee de elektrische activiteit van de hersenen wordt geregistreerd. Het eeg bracht aan het licht dat ze epileptische aanvallen had gehad. De neuroloog constateerde bij haar ook enkele lichamelijke kenmerken, zoals lichtbruine huidvlekken, en bepaalde oogbewegingen die vaak verband houden met neurologische problemen. Er was duidelijk iets mis met haar, maar de neuroloog kon het niet verklaren.

Hoewel uit tests bleek dat Hillary aanvallen had gehad, hadden we daar nooit iets van gemerkt. Er waren wel andere problemen die overduidelijk waren. Bijna elke dag had ze huilbuien. Het enige wat leek te helpen was met de auto rondjes rijden door de buurt en voor haar zingen. We reden zo veel rondjes met haar dat sommige buren ons vroegen waarom we zo vaak voorbijkwamen!

Toen Hillary twee was begon ze ongewone bewegingen met haar handen te maken — een constante, ritmische beweging van en naar haar mond. Uiteindelijk maakte ze deze beweging bijna onophoudelijk in de uren dat ze niet sliep. Ze heeft ook een periode gehad dat ze bijna helemaal niet sliep. Soms deed ze een middagdutje, maar dan bleef ze de hele nacht wakker.

Hillary hield van muziek. Ze kon urenlang naar muziekprogramma’s voor kinderen op tv kijken. Maar haar neurologische problemen schenen erger te worden. Ze kreeg ademhalingsstoornissen: ze ging bijvoorbeeld hyperventileren en haar adem inhouden. Soms hield ze zo lang haar adem in dat haar lippen paars werden. Dat was heel eng.

We probeerden enkele medicijnen uit om de epileptische aanvallen tegen te gaan, maar die leken weer bijwerkingen te hebben. Daarna volgde er een arsenaal van andere behandelmethoden: meer artsen, meer tests, conventionele en alternatieve geneeswijzen en gespecialiseerde therapeuten. Niets leverde een diagnose op, laat staan genezing.

Het raadsel eindelijk opgelost

Toen Hillary ongeveer vijf jaar was, las een goede vriendin van mij een artikel in een plaatselijke krant over een meisje met een vrij onbekende erfelijke aandoening die het rettsyndroom (RS) werd genoemd. Ze wist dat Hillary dezelfde symptomen had en stuurde me dus het artikel.

Gewapend met die nieuwe informatie gingen we naar een andere neuroloog, een arts met ervaring op dit terrein. Begin jaren negentig waren onderzoekers er redelijk zeker van dat RS een erfelijke aandoening was omdat het voornamelijk bij meisjes werd geconstateerd. Maar de genetische marker voor RS was nog niet gevonden, en veel van de symptomen lijken op die van autisme of spastische verlamming. De diagnose moest dus worden gesteld aan de hand van de symptomen. Hillary had ze bijna allemaal. De neuroloog bevestigde dat ze RS had.

Ik begon alles te lezen wat ik maar over de ziekte kon vinden, maar dat was destijds niet veel. Ik kwam erachter dat RS bij één op de 10.000 tot 15.000 meisjes voorkomt en dat er geen genezing of specifieke behandeling voor bestaat. Ik las ook iets wat ik liever niet had geweten: een klein percentage meisjes met  het rettsyndroom overlijdt zonder aanwijsbare oorzaak. Maar ik kwam ook iets te weten wat in zekere zin een opluchting was. Dat was het volgende: de primaire handicap van RS wordt motorische apraxie genoemd. Het Rett handboek definieert dit als volgt: „Motorische apraxie is dat het lichaam niet in staat is om de signalen van de hersenen uit te voeren. . . . Het is de meest fundamentele beperking bij RS en het omvat alle lichaamsbewegingen, ook spreken en kijken. Het Rettmeisje verliest niet het vermogen om haar lichaam te bewegen, maar wel de mogelijkheid om haar lichaam op te dragen hoe en wanneer te bewegen. Zij wil wel bewegen, maar is niet in staat de beweging uit te voeren.”

Waarom was ik opgelucht door deze informatie? Omdat apraxie niet van invloed is op de intelligentie; intelligentie wordt er in feite door verborgen omdat elke vorm van communicatie vrijwel onmogelijk is. Ik had altijd het gevoel gehad dat Hillary alles waarnam wat er om haar heen gebeurde, maar zonder communicatie was ik er nooit helemaal zeker van.

Omdat apraxie van invloed is op de beweging en spraak, kon Hillary niet meer lopen en praten. Veel meisjes met RS hebben ook last van epileptische aanvallen, scoliose, tandenknarsen en andere lichamelijke problemen. Hillary was hierop geen uitzondering.

Een echte hoop

Onlangs is het gen ontdekt dat RS veroorzaakt. Het is feitelijk een zeer gecompliceerd gen en het heeft te maken met de beheersing van andere genen en het uitschakelen daarvan wanneer ze niet langer nodig zijn. Momenteel vindt er uitgebreid onderzoek plaats met het doel effectieve behandelingen te vinden en uiteindelijk een geneesmiddel.

Hillary is nu twintig en is volledig afhankelijk van anderen om haar te voeden, te kleden, te baden en haar luiers te verschonen. Hoewel ze maar 45 kilo weegt, is het niet eenvoudig om haar op te tillen. Daarom gebruiken Lori en ik een elektrische takel om haar in en uit bed en bad te krijgen. Een goede vriend heeft wieltjes onder Hillary’s verstelbare stoel bevestigd zodat de stoel onder de takel kan worden geduwd en we haar erop kunnen laten zakken.

Door Hillary’s ziekte kunnen Lori en ik haar zelden meenemen naar de Koninkrijkszaal van Jehovah’s Getuigen. Maar dat wil niet zeggen dat we in geestelijk opzicht iets tekortkomen. We kunnen via een telefoonverbinding  meeluisteren met de bijeenkomsten. Daardoor kunnen Lori en ik om de beurt voor Hillary zorgen. Een van ons blijft dan thuis terwijl de ander de bijeenkomsten in de Koninkrijkszaal kan bijwonen.

Hillary is heel lief en zo gelukkig als ze onder de omstandigheden kan zijn. We lezen haar voor uit Mijn boek met bijbelverhalen en Lessen van de Grote Onderwijzer. * Ik vertel haar vaak hoeveel Jehovah God van haar houdt. Ik herinner haar eraan dat Jehovah haar binnenkort gezond zal maken en dat ze dan alle dingen zal kunnen zeggen die ik weet dat ze wil zeggen maar nu niet kan zeggen.

Het is moeilijk te peilen wat Hillary precies begrijpt omdat haar vermogen om te communiceren zeer beperkt is. Maar ze kan wel veel zeggen door een blik of een oogopslag en eenvoudige stemgeluiden. Ik vertel haar dat hoewel ik niet kan horen wat ze zegt, Jehovah dat wel kan (1 Samuël 1:12-20). En met de zeer beperkte communicatie die we in de loop van de jaren hebben ontwikkeld, geeft ze aan dat ze inderdaad met Jehovah praat. Ik zie uit naar de tijd dat Gods koninkrijk regeert, wanneer ’de tong van de stomme een vreugdegeroep zal aanheffen’ (Jesaja 35:6). Dan zal ook ik de stem van mijn dochter kunnen horen. — Ingezonden.

[Voetnoot]

[Inzet op blz. 19]

Hillary begon ongewone bewegingen met haar handen te maken — een constante, ritmische beweging van en naar haar mond

[Inzet op blz. 19]

Ze kreeg ademhalingsstoornissen: ze ging bijvoorbeeld hyperventileren en haar adem inhouden

[Inzet op blz. 20]

Iemand met RS „wil wel bewegen, maar is niet in staat de beweging uit te voeren”. — Het Rett handboek

[Inzet op blz. 21]

Ik vertel haar dat hoewel ik niet kan horen wat ze zegt, Jehovah dat wel kan

[Kader op blz. 21]

SYMPTOMEN VAN HET RETTSYNDROOM

Na de eerste zes tot achttien maanden zal een kind met RS een algehele terugval krijgen. Tot de symptomen behoren:

□ Vertraagde groei van het hoofd in de leeftijd tussen vier maanden en vier jaar.

□ Verlies van gericht handgebruik.

□ Verlies van het spraakvermogen.

□ Dwangmatige handbewegingen, zoals klappen, tikken of wringen. RS-patiënten bewegen hun handen vaak in een karakteristieke ’was’-beweging en/of stoppen regelmatig hun handen in hun mond.

□ Als het kind kan lopen, zijn de bewegingen stijf, met de benen wijd uit elkaar. Naarmate het kind ouder wordt, kan bewegen en lopen steeds moeilijker worden.

□ Ongewoon ademhalingspatroon: ze houden hun adem in of ze gaan hyperventileren.

□ Epileptische aanvallen, die kunnen optreden wanneer de hersenen onverwacht extra krachtige elektrische signalen produceren, beïnvloeden het gedrag en de bewegingen. De aanvallen op zich zijn meestal niet schadelijk.

□ Door scoliose, een verkromming van de wervelkolom, kan het kind naar één kant of naar voren gaan leunen.

□ Sommige meisjes knarsen vaak met de tanden.

□ RS-patiënten hebben kleine voeten en door een slechte bloedsomloop hebben ze soms zeer koude en/of opgezette voeten.

□ De meeste meisjes zijn klein voor hun leeftijd en hebben een laag lichaamsgewicht. Ze kunnen ook prikkelbaar zijn, slaapproblemen hebben, moeite hebben met kauwen en slikken, en schokkende bewegingen maken en gaan trillen wanneer ze van streek of bang zijn.

[Verantwoording]

Bron: International Rett Syndrome Association