Huntingtons sykdom — innblikk i en genetisk tragedie

«Da Johnny og jeg giftet oss, trodde jeg virkelig at vi kom til å leve lykkelig alle våre dager. Men gradvis endret denne elskelige, omsorgsfulle mannens personlighet seg radikalt. Det gikk så langt at han iblant hadde en aggressiv, voldsom atferd. Med tiden måtte Johnny innlegges på psykiatrisk sykehus, hvor han til slutt døde. Flere år senere fikk vi vite at denne mystiske lidelsen hadde et navn, Huntingtons sykdom.» — Janice.

TUSENER av mennesker verden over lider av Huntingtons sykdom, en genetisk forstyrrelse i sentralnervesystemet. Ettersom denne sykdommen er arvelig betinget, er det ofte mer enn ett familiemedlem som får den. «Etter at Johnny døde,» forteller Janice, «har tre sønner og en datter dødd av Huntingtons sykdom, og tre av barnebarna mine har fått sykdommen. Jeg har liksom ikke fått tid til å sørge over ett dødsfall i familien før det har inntruffet et nytt.»

Huntingtons sykdom er med god grunn blitt beskrevet som «et sant mareritt» ikke bare for pasienten, men også for dem som må ta seg av ham. * Hvordan arter denne sykdommen seg? Hvordan kan en hjelpe dem som har den, og omsorgspersonene deres?

Symptomene

Huntingtons sykdom har fått navn etter legen George Huntington, som beskrev symptomene i 1872. Sykdommen kjennetegnes av snikende forandringer i personlighet og atferd, som blir mer uttalte etter hvert som sykdommen skrider fram. De kan arte seg som humørsvingninger, irritabilitet, depresjon eller voldsomme utbrudd. Pasienten kan bli ustø på hånden og foten, og ufrivillige bevegelser av lemmene og ansiktsmusklene er en del av sykdomsbildet. Sykdommen rammer særlig de deler av hjernen som kontrollerer samordningen av bevegelser, og pasienten blir stadig mer klossete. Talen blir utydelig, og det oppstår ofte vanskeligheter med å svelge. Hukommelsen og konsentrasjonsevnen svekkes. Å lære nye ting, å organisere aktiviteter og å løse problemer — gjøremål som tidligere har vært en del av dagliglivet — er nå svært vanskelig, om ikke umulig. *

Symptomene vedvarer og tiltar resten av livet. * På et tidspunkt blir pasienten ute av stand til å ha en jobb og til å ta vare på seg selv. Dette er ofte et hardt slag for ham. «Jeg drev med husbygging,» sier en pasient som heter Bill. «Nå gjør jeg ingenting. Jeg føler meg veldig frustrert.»

Ja, det kan være svært forstemmende for en pasient med Huntingtons sykdom å oppleve at hans fysiske og psykiske helse stadig blir dårligere. Og det er vondt for pasientens nærmeste å se ham bli svekket av denne fryktelige sykdommen. Hva kan en gjøre for  å hjelpe en som lider av Huntingtons sykdom?

Hjelp til pasienten

Huntingtons sykdom er uhelbredelig, men passende medisinsk behandling har hjulpet mange til å takle symptomene. «Dette har ingen innflytelse på den nedbrytende virkningen sykdommen har på lang sikt,» sier dr. Kathleen Shannon, «men det øker pasientens livskvalitet betraktelig.»

Noen pasienter har for eksempel hatt nytte av medikamenter som gjør det mulig for dem å kontrollere de spastiske bevegelsene, og medikamenter mot depresjon. Det kan også være nyttig å søke råd hos en ernæringsfysiolog. Hvorfor det? Fordi de som lider av Huntingtons sykdom, ofte går ned i vekt, og de trenger som regel et kaloririkt kosthold for å kunne holde vekten.

Noen familier har med litt oppfinnsomhet kunnet hjelpe pasienten til å tilpasse seg nye situasjoner. Monica forteller for eksempel: «Da fars talevansker ble større, så vi oss om etter en annen metode til å finne ut hva han bad oss om.» Monica og familien hennes laget en samleperm med løse ark av kartong som hver var forsynt med ett ord eller bilde. «Vi fikk far med på dette prosjektet,» forteller Monica. «Han hjalp til med å velge ut bildene og ordene.» Med dette nye hjelpemidlet kunne Monicas far kommunisere ved å peke på det ordet eller bildet han tenkte på.

Selv når pasienten må holde seg hjemme eller er på institusjon, er kontakt med familie og venner av stor betydning. «Det kan være vanskelig å besøke dem som befinner seg i de siste stadiene av Huntingtons sykdom,» erkjenner Janice, «men barna mine satte stor pris på at venner stakk innom for å oppmuntre dem.» Dette er dessverre et område som undertiden blir forsømt. «Noen ganger føler vi oss isolert,» sier Beatrice, hvis ektemann har Huntingtons sykdom. «Hvis vennene bare ville stikke innom og hilse på mannen min, ville det bety så mye for ham!»

Hva er det så pasienter med Huntingtons sykdom har størst behov for? «Forståelse,» sier Bobby, en pasient som  er et av Jehovas vitner. Han fortsetter: «De kristne brødrene og søstrene i menigheten skjønner at det kan ta meg ett ekstra minutt eller to å få samlet tankene, slik at jeg kan kommentere på møtet. Og de lar seg ikke merke med det hvis jeg kommer ut av det eller blir nervøs, for det er bare et trekk ved sykdommen.»

Hvordan en kan avlaste omsorgspersoner

Omsorgspersoner har naturligvis også behov for hjelp, for de blir utsatt for mange påkjenninger. «Man er konstant bekymret for pasientens tilstand,» sier Janice. «Når den blir verre, føler man seg hjelpeløs.»

Det er klart at omsorgspersoner har behov for oppmuntring og avlastning. Beatrice forteller om én måte man kan gi dette på. «Jeg kan ikke la mannen min være alene,» sier hun, «og når jeg av og til blir bedt i selskap, er jeg nødt til å si: ’Takk for invitasjonen, men jeg kan ikke komme.’ Så hyggelig det ville ha vært hvis en venn ville si: ’Kanskje tenåringssønnen min eller mannen min kunne være hos mannen din en stund.’» Omsorgspersoner setter utvilsomt pris på slike uttrykk for empati og omtanke. — 1. Peter 3: 8.

I forbindelse med de siste stadiene av sykdommen kan det være at omsorgspersonen må treffe det som kanskje er den vanskeligste avgjørelsen. «Det skjærer en i hjertet å måtte si: ’Jeg kan ikke ta hånd om deg lenger,’» forteller Janice.

Før en kristen omsorgsperson avgjør hvorvidt pasienten skal på institusjon, vil han ønske å vurdere spørsmålet grundig og under bønn. Bibelen gir de kristne påbud om å ’sørge for sine egne’, og dette innebærer å sørge for sine syke foreldre eller barn. (1. Timoteus 5: 8) En bør aldri unndra seg dette bibelske ansvaret bare av bekvemmelighetshensyn. På den annen side kan det være faktorer — deriblant hensynet til pasientens sikkerhet — som tilsier at det vil være mest kjærlig og praktisk å la pasienten få sakkyndig pleie. Dette er en avgjørelse som må treffes av den enkelte familie, og som andre må respektere. — Romerne 14: 4.

Et sikkert håp

For dem som lider av Huntingtons sykdom eller andre uhelbredelige sykdommer, er Bibelens budskap særlig trøsterikt. Bibelen holder fram et sikkert håp om en rettferdig, ny verden, hvor «ingen innbygger skal si: ’Jeg er syk’». Den forteller at ’den halte skal klatre som en hjort, og den stummes tunge skal rope av glede’. — Jesaja 33: 24; 35: 6.

Bobby, som er sitert tidligere, finner trøst i dette håpet. «Det er denne helbredelsen jeg ser fram til,» sier han. «Det er en slik framtid som vil få alle nåværende plager til å fortone seg som noe som hører en fjern fortid til.»

[Fotnoter]

[Ramme på side 21]

Risikoen for å ha det sykdomsskapende genet

Hvert barn av en som lider av Huntingtons sykdom, har 50 prosents risiko for å bære sykdomsanlegget og få sykdommen. Hvorfor?

Du har 23 kromosompar i hver av kroppens celler. Det ene kromosomet i hvert par har du fra din far og det andre fra din mor. Sett at din far lider av Huntingtons sykdom. Siden han har bidratt med ett av de to kromosomene, og siden ett av dem altså er defekt, er det 50 prosents risiko for at du har arveanlegget for Huntingtons sykdom, og 50 prosents sannsynlighet for at du ikke har det.

Ettersom symptomene på Huntingtons sykdom vanligvis ikke blir merkbare før pasienten er mellom 30 og 50 år gammel, har han i noen tilfeller rukket å få barn på det tidspunktet da han selv får diagnosen.

[Ramme på side 22]

Bør pasienten informeres?

Når diagnosen er stilt, hvor mye bør pasienten da få vite? Noen familiemedlemmer frykter at den syke ikke vil takle å få vite at han har en uhelbredelig, invalidiserende sykdom. Det er imidlertid uklokt ganske enkelt å gå ut fra at han ikke ønsker å bli informert. «Den frykt og engstelse vi selv føler, kan få oss til å bli overbeskyttende,» advarer en brosjyre om Huntingtons sykdom. Den tilføyer: «[For pasienten kan det] være en stor lettelse når han endelig får en forklaring på alle plagene sine.» Ettersom Huntingtons sykdom er arvelig, er det dessuten viktig at pasienten er klar over risikoen for å føre sykdommen videre hvis han får barn.

[Bilde på side 21]

Janice, mor til fire som har dødd av Huntingtons sykdom