En ’stum tunge’ som kan høres

ETTER et normalt svangerskap fødte jeg min datter Hillary. Hun så ut til å være sunnheten selv, men legen oppdaget at hun hadde ganespalte, eller åpen gane. Han sa at den typen ganespalte vanligvis blir korrigert ved en enkel operasjon når barnet er omkring to år gammelt. Det eneste umiddelbare problemet var at hun ikke kunne die ordentlig. Fordi hun manglet noe av ganen, klarte hun ikke å lage det vakuumet som er nødvendig for å kunne suge.

De tre første månedene måtte Hillary mates for hånd. Men da hun var fire måneder gammel, klarte hun på en eller annen måte å lukke neseborene, slik at det oppstod et vakuum. Dermed klarte hun å die. For en lettelse! Snart begynte Hillary å legge på seg, og alt så ut til å være normalt. Hun kunne holde ting med hendene, hun pludret, og hun lærte å sitte oppreist.

Mystiske symptomer oppstår

Da Hillary var i den alderen da hun normalt skulle ha begynt å krabbe, ble hun bare sittende på gulvet og skyve seg rundt. Jeg syntes dette var litt rart, for det var helt forskjellig fra det min eldste datter, Lori, hadde gjort da hun var på samme alder. Jeg snakket med andre mødre, og jeg fikk vite at noen barn aldri krabber, selv om de er helt friske. Da jeg hørte det, bekymret jeg meg ikke så mye for Hillarys atferd.

Da Hillary var nesten et år gammel, hadde hun bare lært noen få ord. Det virket litt uvanlig; men ikke alle barn er like, og noen bruker lengre tid på å lære å snakke enn andre. Hillary gjorde heller ikke noe forsøk på å gå eller å reise seg opp og stå. Jeg tok henne med til en barnelege, som sa at grunnen til dette var at hun var plattfot. I løpet av de etterfølgende månedene gjorde hun fortsatt ikke noe forsøk på å reise seg opp.

Vi tok Hillary med til legen igjen, og denne gangen sa han at hun var lat. Da hun var 18 måneder gammel, kunne hun fortsatt ikke gå, og hun hadde sluttet å bruke de få ordene hun hadde lært seg. Jeg ringte barnelegen og sa at det så avgjort var noe galt med datteren  min. Vi fikk time hos en nevrolog. Han ordnet med at det ble tatt en rekke prøver, deriblant elektroencefalografi (EEG), en undersøkelsesmetode som gjør det mulig for legene å registrere den elektriske aktiviteten i hjernen. EEG-registreringen viste at hun hadde hatt epileptiske anfall. Nevrologen sa at Hillary også hadde noen fysiske trekk — blant annet café-au-lait-flekker, eller lysebrune flekker — og visse spesielle trekk ved øynene som ofte har sammenheng med nevrologiske problemer. Det var helt klart at det var noe galt med Hillary, men nevrologen kunne ikke fastslå hva det var.

Selv om prøvene viste at Hillary hadde hatt epileptiske anfall, hadde vi aldri sett noe som tydet på at hun hadde hatt slike anfall. Men hun hadde andre problemer som var åpenbare. Hun hadde gråtetokter nesten hver dag. Det eneste som så ut til å hjelpe, var å kjøre henne rundt i nabolaget i bil og synge for henne. Vi kjørte henne rundt så mye at enkelte av naboene våre begynte å spørre hvorfor vi kjørte rundt huset deres hele tiden!

Da Hillary var i sitt andre år, begynte hun med noen uvanlige håndbevegelser — en konstant rytmisk bevegelse av håndflatene til og fra munnen. Til slutt ble det slik at hun gjorde dette nesten hele tiden når hun var våken. Hun hadde også en periode da hun sjelden sov. Noen ganger tok hun en liten lur om ettermiddagen, men så var hun våken hele natten.

Hillary elsket musikk. Hun kunne sitte foran TV-en og se på musikkprogrammer for barn i timevis. Men hennes nevrologiske problemer så ut til å forverre seg. Hun begynte å puste unormalt — hun hyperventilerte og fikk pusteopphold. Noen ganger holdt hun pusten så lenge at hun ble blå på leppene. Det var virkelig skremmende.

Vi prøvde å gi henne epilepsimedisiner, men de syntes å medføre andre problemer. Deretter prøvde vi alt — flere leger, flere undersøkelser, skolemedisin, alternative behandlingsmåter og spesialterapeuter. Ingen kunne stille en diagnose og langt mindre gjøre henne frisk.

Mysteriet endelig oppklart

Da Hillary var omkring fem år, leste en nær venn av meg en artikkel i lokalavisen om en jente med en lite kjent genetisk defekt som kalles Retts syndrom (RS). Hun visste at Hillary hadde lignende symptomer, så hun sendte meg artikkelen.

Nå som vi hadde disse nye opplysningene, oppsøkte vi en annen nevrolog — en som hadde erfaring på dette området. I begynnelsen av 1990-årene var forskerne ganske sikre på at RS var en genetisk defekt, for syndromet var hovedsakelig blitt oppdaget hos jenter. Men man hadde enda ikke funnet det genet som forårsaker RS, og mange av symptomene på RS er de samme som på autisme og cerebral parese. RS måtte derfor diagnostiseres ved hjelp av symptomene. Hillary hadde de fleste av dem. Nevrologen konstaterte at det var RS hun hadde.

Det fantes ikke mye informasjon om denne sykdommen den gangen, men jeg leste alt jeg kom over. Jeg lærte at omkring én av mellom 10 000 og 15 000 jenter som blir født, er rammet av RS, og at det ikke finnes noen kjent måte å helbrede eller å behandle tilstanden på. Jeg leste også noe som jeg helst ikke  ville ha visst — jeg fant ut at en liten prosentdel av jenter med RS, dør uten noen forklarlig grunn. Men det var én ting jeg lærte, som på en måte var en lettelse. La meg forklare. Det grunnleggende handikapet for dem som har RS, kalles apraksi. En håndbok om Retts syndrom beskriver det slik: «Apraksi er manglende evne til å koordinere tanke og bevegelse. Det er det mest grunnleggende handikapet som kjennetegner RS, og det innvirker på alle kroppsbevegelser, på språklige ferdigheter og på det å kunne feste blikket. Selv om en jente med Retts syndrom ikke mister evnen til å bevege kroppen, mister hun evnen til å fortelle den hvordan og når den skal bevege seg. Hun har kanskje lyst og vilje til å bevege seg, men er ikke i stand til å gjennomføre bevegelsen.» — The Rett Syndrome Handbook.

Hvorfor var det en lettelse å få kjennskap til dette? Fordi apraksien ikke har noe med intelligens å gjøre. Den skjuler faktisk intelligensen fordi den gjør det svært vanskelig for den som er rammet, å meddele seg til andre. Jeg følte alltid at Hillary visste hva som foregikk rundt henne, men fordi hun ikke kan kommunisere ved hjelp av talespråk, kunne jeg aldri være helt sikker.

Apraksi innvirker på bevegelse og tale, og Hillary mistet derfor evnen til å gå og til å snakke. Mange jenter med RS sliter også med epileptiske anfall, skoliose (ryggradsskjevhet), tanngnissing og andre fysiske problemer. Hillary var ikke noe unntak.

Et sikkert håp

Forskerne har funnet ut hvilket gen som forårsaker RS. Det er et svært komplisert gen som styrer andre gener og inaktiverer disse når det ikke lenger er bruk for dem. På det nåværende tidspunkt driver man omfattende forskning i håp om å finne effektive behandlingsmåter og eventuelt et legemiddel som kan helbrede denne tilstanden.

Hillary er nå 20 år og fullstendig avhengig av at andre mater henne, kler på henne, bader henne og skifter bleie på henne. Hun veier rundt 45 kilo, og det er ikke så lett å løfte henne. Lori og jeg bruker derfor en elektrisk løfter når hun skal legge seg, når hun skal stå opp, og når hun skal bade. En venn av oss har festet små hjul under Hillarys liggestol, slik at vi kan trille den inn under løfteren, og hun kan senkes ned i stolen.

På grunn av Hillarys tilstand er det sjelden Lori og jeg kan ta henne med på Jehovas vitners møter i Rikets sal. Men det betyr ikke at  vi lider noen nød åndelig sett. Vi får programmet overført via telefon. Det gjør at Lori og jeg kan ta oss av Hillary etter tur. Én av oss er hjemme sammen med henne, mens den andre er til stede på møtet i Rikets sal.

Hillary er så søt og glad som hun kan være, hennes situasjon tatt i betraktning. Vi leser for henne fra bøkene Min bok med fortellinger fra Bibelen og Hør på den store Lærer *. Jeg forteller henne ofte at Jehova Gud er veldig glad i henne. Jeg sier at Jehova snart skal gjøre henne frisk, og at hun da vil kunne si alle de tingene som jeg vet at hun vil si, men for øyeblikket ikke kan.

Det er vanskelig å vite hvor mye Hillary forstår, for hennes evne til å kommunisere er svært begrenset. Men hun kan få sagt en hel del bare ved hjelp av et blikk, ved å blunke med et øye og ved å lage enkle vokallyder. Jeg forteller henne at selv om ikke jeg kan høre hva hun sier, så kan Jehova det. (1. Samuelsbok 1: 12—20) Og ved hjelp av den svært begrensede måten å kommunisere på som vi har utviklet i årenes løp, lar hun meg forstå at hun snakker med Jehova. Jeg ser fram til den tiden under Guds rikes styre da «den stummes tunge skal rope av glede». (Jesaja 35: 6) Da vil også jeg kunne høre min datters stemme. — Innsendt.

[Fotnote]

[Uthevet tekst på side 19]

Hillary begynte med noen uvanlige håndbevegelser — en konstant rytmisk bevegelse av håndflatene til og fra munnen

[Uthevet tekst på side 19]

Hun begynte å puste unormalt — hun hyperventilerte og fikk pusteopphold

[Uthevet tekst på side 20]

«[En person med RS] har kanskje lyst og vilje til å bevege seg, men er ikke i stand til å gjennomføre bevegelsen.» — The Rett Syndrome Handbook

[Uthevet tekst på side 21]

Jeg forteller henne at selv om ikke jeg kan høre hva hun sier, så kan Jehova det

[Ramme på side 21]

SYMPTOMER PÅ RETTS SYNDROM

Barn med Retts syndrom vil på et tidspunkt i årene etter de første 6 til 18 levemånedene gjennomgå en generell tilbakegang. Symptomene kan innbefatte:

□ Hodeomkretsen øker ikke som forventet i alderen fire måneder til fire år.

□ Tap av evnen til å bruke hendene på en funksjonell måte.

□ Tap av evnen til å snakke.

□ Ensformige håndbevegelser, for eksempel klapping, banking eller vridning. Mange som har RS, beveger ofte hendene på en karakteristisk måte ved å vri håndflatene mot hverandre som ved håndvask og/eller ved gjentatte ganger å putte hendene i munnen.

□ Hvis barnet kan gå, går det bredbent og med ustø bevegelser. Etter hvert som barnet blir eldre, kan det å bevege seg og gå bli stadig vanskeligere.

□ Uvanlige pustemønstre: Barnet får enten pusteopphold (apné), eller det puster tungt ut og inn (hyperventilasjon).

□ Epileptiske anfall — som oppstår når hjernen helt uventet produserer ekstra kraftige elektriske signaler — har innvirkning på oppførsel og bevegelse. Anfallene i seg selv er vanligvis ikke farlige.

□ Skoliose, en ryggradsskjevhet, kan føre til at barnet lener seg til den ene eller den andre siden eller framover.

□ Noen jenter gnisser ofte tenner.

□ Føttene er små, og dårlig sirkulasjon kan gjøre føttene kalde og/eller hovne.

□ Jentene er vanligvis små for alderen, både når det gjelder høyde og vekt. De kan også være irritable og ha problemer med å få sove og med å tygge og svelge, og/eller de skjelver og rister når de blir skremt eller blir sinte.

[Rettigheter]

Kilde: International Rett Syndrome Association