Pląsawica Huntingtona — tragedia ukryta w genach

„Wychodząc za Johnny’ego, głęboko wierzyłam, że odtąd będziemy żyć długo i szczęśliwie. Ale ten serdeczny, troskliwy mężczyzna stopniowo zmieniał się w zupełnie inną osobę. Zaczął nawet dostawać napadów furii. Po pewnym czasie musieliśmy umieścić go w szpitalu psychiatrycznym, gdzie w końcu zmarł. Po latach dowiedzieliśmy się, że jego tajemnicza choroba miała swoją nazwę — pląsawica Huntingtona” (Janice).

TYSIĄCE ludzi na świecie cierpi na pląsawicę Huntingtona (HD) — genetycznie uwarunkowaną chorobę ośrodkowego układu nerwowego. Ponieważ jest ona dziedziczna, zwykle dotyka kilka osób w rodzinie. „Od śmierci Johnny’ego”, mówi Janice, „pląsawica pozbawiła życia trzech moich synów i córkę, a teraz choruje na nią troje moich wnucząt. Mam wrażenie, że nie zdążę opłakać jednej bliskiej osoby, a już przychodzi kolej na następną”.

Słusznie więc HD nazywa się „prawdziwym koszmarem” nie tylko dla chorych, ale też dla tych, którzy się nimi opiekują. Co to właściwie za choroba? Jak można pomóc chorym i ich opiekunom?

Objawy

Pląsawica Huntingtona (od nazwiska dra George’a Huntingtona, który w 1872 roku pierwszy opisał jej objawy) charakteryzuje się początkowo subtelnymi zmianami osobowości i zachowania, które w miarę rozwoju choroby wciąż się nasilają. Wahania nastroju i drażliwość przechodzą w depresję i gwałtowne napady złości. Poza tym występują ruchy mimowolne ciała i drżenie rąk oraz stóp. Chory traci zdolność koordynacji ruchów i staje się coraz bardziej niezdarny. Dochodzi do zaburzeń mowy. Utrudnione jest połykanie, słabnie pamięć i umiejętność koncentracji. Uczenie się, planowanie, rozwiązywanie problemów — kiedyś zwykłe, codzienne zajęcia — teraz stają się uciążliwe lub wręcz niemożliwe do wykonania. *

Przez resztę życia chorego objawy pląsawicy stale się nasilają. * W końcu musi on zrezygnować z pracy i przestaje być zdolny do troszczenia się o siebie. Często jest to dla niego bolesny cios. „Kiedyś budowałem domy” — mówi chory Bill. „Teraz już nic nie mogę robić. Czuję się taki rozgoryczony”.

Dla cierpiącego na HD obserwowanie stopniowej utraty swych zdolności fizycznych i psychicznych rzeczywiście może być niezwykle ciężkim przeżyciem. Również krewni z bólem serca patrzą na postępy choroby. Jak więc wspierać chorego na pląsawicę?

Pomoc dla chorego

Chociaż na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa, odpowiednia opieka medyczna  nieraz pomaga złagodzić objawy. „Nie powstrzyma to postępującej degradacji w długoterminowym przebiegu choroby”, mówi dr Kathleen Shannon, „ale znacznie poprawia jakość życia pacjentów”.

Niejednemu na przykład pomogły leki tłumiące ruchy mimowolne oraz depresję. Pomocna bywa też konsultacja z dietetykiem. Dlaczego? Ponieważ chory często bardzo traci na wadze i aby utrzymać odpowiedni ciężar ciała, zwykle potrzebuje wysokokalorycznego pożywienia.

Niektóre rodziny dzięki odrobinie pomysłowości pomagają choremu przystosować się do jego nowych ograniczeń. „Kiedy ojciec zaczął mówić niewyraźnie, szukaliśmy sposobu, żeby zrozumieć, o co nas prosi” — opowiada Monica. Razem z innymi członkami rodziny zrobiła nieduży notes z wyjmowanymi, sztywnymi kartkami — na każdej widniało jakieś słowo bądź rysunek. „W przedsięwzięcie wciągnęliśmy tatę” — mówi Monica. „Pomagał nam dobierać obrazki i słowa”. Dzięki temu nowemu narzędziu ojciec Moniki mógł się porozumiewać z rodziną, wskazując to, czego nie potrafił wypowiedzieć.

Nawet jeśli chory nie wychodzi z domu czy z zakładu opieki, ogromne znaczenie ma dla niego kontakt z krewnymi i przyjaciółmi. „Odwiedzanie chorych w późniejszych fazach pląsawicy może być trudne”, przyznaje Janice, „ale moje dzieci bardzo się cieszyły, gdy przyjaciele wpadali na chwilę, by je pokrzepić”. Niestety, czasami inni zaniedbują tę formę pomocy. „Niekiedy czujemy się osamotnieni” — mówi Beatrice, której mąż choruje na HD. „Dla męża to by tak dużo znaczyło, gdyby ktoś wszedł po prostu się przywitać!”

A zatem czego chorzy na pląsawicę Huntingtona potrzebują najbardziej? „Zrozumienia” — odpowiada Bobby, chory będący Świadkiem Jehowy. „Chrześcijańscy bracia i siostry w zborze zdają sobie sprawę, że gdy zabieram głos na zebraniu, potrzebuję dodatkowo minutę czy dwie  na pozbieranie myśli” — mówi. „Poza tym nie biorą tego do siebie, gdy się denerwuję czy złoszczę, ponieważ są to po prostu objawy choroby”.

Wspieranie opiekunów

Oczywiście wsparcia potrzebują również opiekunowie, którzy przeżywają wiele napięć. „Cały czas martwisz się o bezpieczeństwo chorego” — mówi Janice. „A gdy jego stan się pogarsza, ogarnia cię bezradność”.

Opiekunów niewątpliwie trzeba pokrzepiać. Beatrice podpowiada, jak to robić. „Nie mogę zostawić męża samego”, mówi, „i kiedy czasem ktoś zaprasza mnie na jakieś spotkanie, muszę odpowiadać: ‚Dziękuję, ale nie dam rady przyjść’. Byłoby cudownie, gdyby któraś przyjaciółka zaproponowała: ‚Mój syn albo mąż mógłby posiedzieć trochę z twoim mężem’”. Opiekunowie z pewnością bardzo sobie cenią, gdy ktoś wczuwa się w ich położenie i okazuje im względy (1 Piotra 3:8).

Kiedy pląsawica osiąga ostatnie stadia, krewny chorego może stanąć przed decyzją chyba najboleśniejszą w życiu. „Okropnie trudno jest powiedzieć: ‚Nie potrafię się już tobą opiekować’” — mówi Janice.

Decyzję o przeniesieniu chorego do jakiegoś ośrodka chrześcijanin powinien starannie przemyśleć i rozważyć z modlitwą. Pismo Święte nakazuje ‛dbać o swoich’, to znaczy także o chorych rodziców i dzieci (1 Tymoteusza 5:8). Nikt nie powinien się uchylać od tego biblijnego obowiązku dla zwykłej wygody. Jednakże z powodu pewnych czynników — na przykład troski o bezpieczeństwo chorego — zapewnienie specjalistycznej opieki może się okazać wyrazem miłości i najpraktyczniejszym rozwiązaniem. Każda rodzina musi podjąć taką decyzję sama, a inni powinni ją uszanować (Rzymian 14:4).

Niezawodna nadzieja

Szczególną pociechę dla osób zmagających się z pląsawicą Huntingtona czy innymi nieuleczalnymi chorobami niesie Biblia. Daje uzasadnioną nadzieję na sprawiedliwy nowy świat, w którym „żaden mieszkaniec nie powie: ‚Jestem chory’”. Poza tym obiecuje, że „kulawy będzie się wspinał niczym jeleń, a język niemowy krzyknie wesoło” (Izajasza 33:24; 35:6).

Nadzieja ta podnosi na duchu cytowanego wcześniej Bobby’ego. „Właśnie takiego lekarstwa wyczekuję” — mówi. „W przyszłości całe to cierpienie będzie tylko odległym wspomnieniem”.

[Przypisy]

[Ramka na stronie 21]

Dziedziczenie HD — orzeł czy reszka

Jeżeli jedno z rodziców choruje na pląsawicę Huntingtona, istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy. Dlaczego?

Otóż poszczególne komórki twego ciała zawierają po 23 pary chromosomów. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Przypuśćmy, że ojciec ma HD. Ponieważ przekaże ci tylko jeden ze swych dwóch chromosomów, a właśnie jeden jest uszkodzony, więc prawdopodobieństwo odziedziczenia przez ciebie tej choroby jest takie jak podczas gry w orła i reszkę.

Objawy HD pojawiają się zwykle dopiero między 30 a 50 rokiem życia, toteż przed poznaniem diagnozy chory niekiedy ma już własne dzieci.

[Ramka na stronie 22]

Powiedzieć czy nie

Co należy powiedzieć pacjentowi po rozpoznaniu u niego HD? Niektórzy krewni obawiają się, że nie zdoła on znieść świadomości, iż cierpi na nieuleczalną chorobę prowadzącą do zupełnej degeneracji psychicznej i fizycznej. Nie byłoby jednak mądrze z góry przesądzać, że nie chciałby o niczym wiedzieć. „Niekiedy z powodu własnego lęku i cierpienia stajemy się nadopiekuńczy” — ostrzeżono w publikacji na temat HD i dodano: „[Chory może] odczuć głęboką ulgę, gdy wreszcie znajdzie wyjaśnienie wszystkich niepokojących objawów”. Ponadto pląsawica Huntingtona jest dziedziczna, chory więc powinien wiedzieć o ryzyku przekazania jej dzieciom, które może mieć w przyszłości.

[Ilustracja na stronie 21]

Janice, której czworo dzieci zmarło na pląsawicę Huntingtona