Jak żyć z zespołem Marfana — nadruchomość stawów

OD NASZEGO KORESPONDENTA Z WIELKIEJ BRYTANII

„Dwa razy dziennie biorę morfinę w drażetkach o przedłużonym działaniu. Dzięki temu mogę funkcjonować, ale gdy ból znów się nasili, ratuję się morfiną w płynie”. Mówiąc to, Michelle, blondynka w średnim wieku, nieznacznie się uśmiecha. Siedzący obok mąż Philip potakująco kiwa głową.

„KIEDY mi się pogarsza” — ciągnie Michelle — „odczuwam ból przy każdym poruszeniu, ponieważ cierpię na nadruchomość stawów. Nieprawidłowość ta powoduje rozciąganie się nerwów i ból nie do zniesienia”. Michelle od dziesiątków lat dzielnie zmaga się z chorobą. Jest dotknięta zespołem Marfana.

Co to za choroba? Czy jest uleczalna? Postanawiam znaleźć odpowiedź.

Groźny syndrom

Nazwa schorzenia pochodzi od francuskiego pediatry Antonina Marfana. Syndrom opisany przez niego w roku 1896 został później nazwany jego imieniem. Zespół Marfana nie występuje często — szacunkowo zapada nań jedna osoba na dziesięć tysięcy — atakuje jednak ludzi z wszystkich grup społecznych i etnicznych.

Jest to choroba wrodzona. Ponieważ jej przekazywanie odbywa się za pośrednictwem genów dominujących, dziedziczona bywa również wtedy, gdy choruje na nią tylko jedno z rodziców. Właśnie dlatego pojawia się często w kolejnych pokoleniach danej rodziny. Jak dotychczas nie jest uleczalna, nawet gdy zostaje rozpoznana we wczesnym okresie życia.

Michelle jest szczupła i wysoka, ma długie ręce, wąskie dłonie i stopy oraz długie palce u rąk i nóg. Są to właśnie niektóre objawy zespołu Marfana. U większości chorych nie występują wszystkie możliwe symptomy i powikłania towarzyszące temu zespołowi, lecz jeśli lekarz dostrzeże jakiś ewentualny objaw, powinien się zainteresować, czy nie ma jeszcze innych oznak choroby. Co należy do cech rozpoznawczych zespołu Marfana?

Symptomy

Pospolitym objawem jest krótkowzroczność (miopia). Ponadto około połowy chorych cierpi na przemieszczenie soczewki. Do współwystępujących schorzeń zalicza się również niewydolność zastawki tętnicy głównej, czyli aorty. Zastawka ta powstrzymuje cofanie się krwi do serca.

Lekarze na ogół zalecają chorym unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego. Chociaż tylko 10 procent osób z zespołem Marfana jest zagrożonych ciężkimi schorzeniami serca, należy pamiętać o wrodzonej słabości organizmu i zachowywać ostrożność. W razie  pęknięcia aorty szanse uratowania życia są minimalne. W 1986 roku 31-letnia amerykańska siatkarka Flo Hyman (195 centymetrów wzrostu), która wchodziła w skład reprezentacji olimpijskiej, wskutek powikłań syndromu Marfana zmarła w czasie meczu rozgrywanego w Japonii.

Innym objawem może być wadliwa budowa klatki piersiowej oraz skrzywienie kręgosłupa. W cięższych przypadkach występują także wady w obrębie szczęki górnej i podniebienia. Jeśli zespół zostaje zdiagnozowany w dzieciństwie, konieczna jest ciągła, staranna obserwacja, a ponadto zaleca się fizykoterapię i ewentualnie zabiegi operacyjne. U części chorych — jak u Michelle — występuje nadruchomość stawowa (rozciągliwość wiązadeł powodująca przemieszczenia w obrębie stawów). Co jest tego przyczyną?

Rola fibryliny

W roku 1986 uczeni wyizolowali białko zwane fibryliną. Jest to bardzo ważny składnik tkanki łącznej, wpływający na jej wytrzymałość i elastyczność. W roku 1991 stwierdzono, że przyczyną zespołu Marfana jest wadliwy gen (zmapowany w regionie chromosomu 15) odpowiedzialny za wytwarzanie fibryliny. Gdy wskutek mutacji tego genu organizm wytwarza za mało fibryliny i gdy nie wykazuje ona pewnych własności, tkanki nadmiernie się rozciągają, nie wytrzymując normalnych napięć. To może tłumaczyć dolegliwości płucne występujące u niektórych chorych. Od tego, jak silna jest tkanka łączna, zależy bowiem wytrzymałość i sprężystość drobniutkich pęcherzyków płucnych.

Nie znaczy to, że każdy chory na zespół Marfana musi być bardziej podatny na astmę, zapalenie oskrzeli czy rozedmę. Może się jednak zdarzyć samoistna odma opłucnowa — wówczas chory jak najszybciej powinien się znaleźć pod opieką lekarza. Także Michelle liczy się z niebezpieczeństwem odmy z powodu złego stanu płuc.

Zaciekawiło mnie, jak wobec tego Michelle stawia czoło trudnościom życiowym.

Nauczyła się walczyć z chorobą

Michelle opowiada: „Kiedy miałam 15 lat, zaczęło mnie boleć całe ciało — był to objaw  choroby rozpoznanej potem jako zespół Marfana. Obecnie rodzina się zastanawia, czy na ten sam syndrom nie chorował również mój ojciec. Przez wiele lat uskarżał się na zapalenie stawów, które zwykle odwraca uwagę od symptomów zespołu Marfana. Mój 24-letni syn Javan też jest chory, ale dopiero czas pokaże, jakie będą tego następstwa.

„W minionych latach zażywałam steroidy, które bardzo mi pomagały, ale kiedy musiałam je odstawić, ból się nasilił. * Miewam przemieszczenia w obrębie ramion, przedramion, nadgarstków, kolan i kostek. Jeśli zdarza się to w nocy podczas przewracania się na drugi bok, budzę się z krzykiem. Ale Philip jest bardzo opiekuńczym mężem. Nieraz czuwa przy mnie nawet przez całą noc i dodaje mi otuchy, modląc się o siły dla nas obojga.

„W dalszym ciągu zajmuję się domem, na ile pozwalają na to siły, chociaż wielką trudność sprawia mi pokonywanie schodów i muszę korzystać z wyciągu krzesełkowego. Na szczęście Philip i Javan dużo mi pomagają. Kiedy czuję się gorzej, używam specjalnych podpór ortopedycznych, wzmocnionych stalą, które można przymocować do rąk. Podobne podpory zakładam na nogi w celu usztywnienia kostek. Niestety, aparaty te są niewygodne i krępują ruchy. Ponadto im dłużej z nich korzystam, tym mniej ćwiczę mięśnie, co nie jest dobre”.

Nasuwa mi się uwaga: „Chyba od czasu do czasu ogarnia cię przygnębienie?”

„O, tak” — odpowiada Michelle. „Gdy czuje się ciągły ból, a w dodatku serce nie pracuje normalnie, nietrudno o depresję. Modlę się wtedy za chrześcijańskich braci na całym świecie, którzy znoszą podobne cierpienia. Jestem niezmiernie wdzięczna rodzinie oraz współczującemu lekarzowi i jego zespołowi za troskliwą opiekę.

„Czasami muszę wypoczywać w łóżku dłużej, niż bym tego chciała, ale bezczynne przebywanie w domu wpływa na mnie niekorzystnie. Dlatego 11 lat temu, po naradzie z Philipem, postanowiłam zostać pełnoczasową ewangelizatorką, czyli tak zwaną pionierką stałą. Wprawdzie od tamtej pory stan mojego zdrowia się pogorszył, lecz robię tyle, ile mogę, a w służbie od domu do domu często towarzyszy mi mąż. Poza tym dzielę się dobrą nowiną przez telefon i listownie oraz w sposób nieoficjalny — w bezpośrednich rozmowach.

„Zapoznawanie bliźnich z prawdami biblijnymi sprawia mi wielką radość, zwłaszcza gdy niektórzy zostają potem ochrzczonymi sługami Jehowy. Już samo mówienie o nowym świecie Bożym, w którym nie będzie bólu, chorób ani nawet śmierci, dodaje mi więcej otuchy niż cokolwiek innego. Idąc, modlę się po cichu do Jehowy i odczuwam wsparcie Jego świętego ducha, co pozwala mi znosić ból. Jestem przekonana, że na całym świecie nie ma siły równie potężnej!”

Michelle dodaje, że szczególne pokrzepienie czerpie z Biblii. Wśród najbardziej zachęcających wersetów wymienia Psalm 73:28, List 2 do Koryntian 4:7, List do Filipian 4:13 i Objawienie 21:3, 4. Zastanawiam się nad ich treścią i dochodzę do wniosku, że naprawdę mogą dodać otuchy każdemu, kto się zmaga z trudnościami życiowymi.

[Przypis]

[Ramka i ilustracje na stronie 12]

Co mówią źródła historyczne?

Lekarze rozróżniają około 200 schorzeń tkanki łącznej. Chociaż te nieprawidłowości poznano dopiero w ostatnich latach, historycy i inni specjaliści przeanalizowali dane biograficzne sławnych ludzi, którzy według ich oceny mogli cierpieć na zespół Marfana lub pokrewne choroby.

Niewykluczone, że zespołem Marfana był dotknięty wysoki i szczupły skrzypek Niccolo Paganini (1782-1840). O tym, jak niepospolity miał talent, świadczy posądzenie, jakoby w zamian zań zaprzedał duszę Diabłu. Lekarz Paganiniego, Francesco Bennati, zanotował: „Ma dłoń normalnej wielkości, lecz jej zasięg po rozciągnięciu palców jest dwa razy większy, niż można by się spodziewać, a to dzięki niezwykłej elastyczności wszystkich części anatomicznych. Dlatego na przykład palce lewej ręki potrafi w górnych stawach nadzwyczaj łatwo i szybko wykręcić w bok, nie zmieniając pozycji dłoni”.

Cofnijmy się znacznie dalej w czasie: badaczy intryguje egipski faraon Echnaton, mąż Neferetiti (Nefretete). Podobizny ukazują go jako człowieka o szczupłej twarzy, długiej szyi oraz smukłych rękach, dłoniach i stopach. Jego dynastię często nawiedzała przedwczesna śmierć, charakterystyczna w dawnych czasach dla przebiegu zespołu Marfana.

[Prawa własności]

Z książki Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Ilustracja na stronie 13]

Philip często towarzyszy Michelle w służbie ewangelizacyjnej od domu do domu