Como lidar com a síndrome de Marfan

DO REDATOR DE DESPERTAI! NA GRÃ-BRETANHA

“Eu tomo morfina em cápsulas de liberação programada duas vezes por dia. Isso me ajuda a levar a vida, mas quando a dor é demais, uso morfina líquida.” Michelle, uma senhora loira, de meia-idade, sorria ao dizer isso. Ao lado dela, o marido, Philip, concordou com a cabeça.

“QUANDO as coisas ficam difíceis”, continuou Michelle, “sinto dor a cada movimento, porque minhas juntas saem do lugar. Em resultado disso, os nervos se esticam e a dor pode ser terrível”. Faz décadas que Michelle luta corajosamente com seus problemas de saúde. Ela sofre da síndrome de Marfan.

Que doença é essa? Há cura? Decidi descobrir.

Uma síndrome sinistra

Descobri que a síndrome recebeu o nome de Antonin Marfan, um pediatra francês. Em 1896, ele descreveu a doença que recebeu o seu nome. Embora a síndrome seja rara — calcula-se que afete 1 pessoa em cada 10.000 — as vítimas vêm de todas as etnias e camadas sociais.

A síndrome é considerada uma doença genética. Visto que o gene responsável é dominante, pode ser passado para os filhos mesmo que apenas um dos pais sofra da síndrome. Por isso, em algumas famílias a doença passa de geração para geração. Atualmente, não há cura, mesmo que seja diagnosticada cedo na vida.

Michelle é alta e magra, com braços e dedos compridos, e mãos e pés finos. Esses podem ser sintomas da síndrome de Marfan. A maioria das vítimas não tem todos os sintomas e as complicações associadas à síndrome, mas depois que identificam um dos sintomas, os médicos prudentemente procuram outros. Quais são alguns deles?

Sintomas físicos

Um efeito comum da síndrome de Marfan é a miopia. Cerca de 50% das vítimas também têm deslocamento do cristalino. Além disso, a válvula aórtica pode ser afetada. Ela impede que o sangue na aorta — a maior artéria do corpo — volte para o coração.

Os médicos em geral ressaltam que as vítimas da síndrome de Marfan não devem participar de atividades que envolvam muito esforço físico. Embora apenas 1 em cada 10 vítimas desenvolva problemas cardíacos graves, todas elas têm o coração fraco e, por isso, é bom ter cuidado. Rompimentos da aorta em geral são fatais. Flo Hyman, jogadora de  vôlei da equipe olímpica feminina dos Estados Unidos, com 1,95 metro de altura, morreu em 1986, aos 31 anos, durante uma partida no Japão devido a complicações com a síndrome de Marfan.

As vítimas da síndrome de Marfan também podem sofrer deslocamento do esterno, bem como apresentar curvaturas na coluna. Em casos graves, notam-se claramente problemas no maxilar superior e no céu da boca. Se a síndrome for diagnosticada na infância, será necessário acompanhamento cuidadoso, provavelmente com fisioterapia e cirurgia. Alguns doentes, como Michelle, sofrem de deslocamentos das articulações. O que causa isso?

O papel da fibrilina

Em 1986, os cientistas isolaram uma proteína chamada fibrilina. Ela é um componente essencial do tecido conjuntivo e parece contribuir para sua resistência e elasticidade. Em 1991, um gene defeituoso, mapeado no cromossomo humano 15, foi identificado como a causa da síndrome de Marfan. Normalmente, esse gene manda o corpo produzir fibrilina. Parece que, por causa dum defeito no gene, a fibrilina que o corpo produz é pouca ou defeituosa, o que faz os tecidos se esticarem em excesso, já que são incapazes de resistir a pressões normais. Isso talvez explique por que algumas vítimas da síndrome de Marfan tenham problemas nos pulmões. O tecido conjuntivo precisa ser forte para dar estabilidade e elasticidade aos pequenos alvéolos pulmonares.

Isso não quer dizer, porém, que as vítimas da síndrome de Marfan sejam mais suscetíveis a asma, bronquite ou enfisema. Mas às vezes ocorre colapso pulmonar espontâneo (pneumotórax) e, quando isso acontece, são necessários cuidados médicos imediatos. Michelle me contou que precisa ficar de olho para o caso de haver uma emergência dessas com seus pulmões, visto que eles foram muito afetados.

Nesse ponto, eu estava interessado em saber como Michelle lida com as pressões do dia-a-dia.

 Como conviver com a doença

“Aos 15 anos, eu sofria dores em todo o corpo por causa do que depois foi diagnosticado como síndrome de Marfan”, explicou Michelle. “Minha família hoje se pergunta se meu pai também não teria tido a doença. Durante anos ele sofreu de artrite, o que tende a mascarar os sintomas da síndrome de Marfan. Meu filho, Javan, que hoje tem 24 anos, obviamente também sofre da doença, mas ainda temos de esperar para ver como ela o afetará.

“Em anos recentes, tomei esteróides, que me ajudaram bastante, mas quando tive de parar o tratamento, a dor piorou. * Meus ombros, mãos, joelhos, pulsos e tornozelos podem se deslocar parcialmente. Quando isso acontece à noite ao me virar na cama, acordo aos gritos. Mas Philip é um marido muito apoiador. Ele se senta comigo, às vezes a noite toda, e me consola, orando para que Deus fortaleça a nós dois.

“Ainda faço os serviços da casa na medida do possível, embora seja difícil subir escadas, porque tenho de usar um elevador especial. Mas Philip e Javan me ajudam muito. Quando fico ruim, amarro nas mãos apoios reforçados com aço. Outros, amarrados nas pernas, apóiam os tornozelos. Mas esses suportes são desajeitados e restringem meus movimentos. Além disso, quanto mais tempo eu os uso, menos exercícios faço — o que não é bom para mim.”

“Sem dúvida você fica deprimida às vezes”, disse eu.

“Com certeza”, respondeu Michelle. “É fácil ficar deprimida com as dores constantes e os problemas cardíacos. Assim, oro por meus irmãos e irmãs cristãos em outros países que talvez sofram como eu. Sou muito grata por ter uma família que me apóia e pelos cuidados de um médico compreensivo e de sua equipe.

“Às vezes tenho de ficar na cama mais do que gostaria e permanecer sentada em casa me faz sentir pior. Por isso, depois de conversar com Philip, 11 anos atrás decidi fazer petição como pioneira regular, ou evangelizadora de tempo integral. Embora a minha saúde tenha piorado desde então, faço o que posso e Philip muitas vezes me acompanha no ministério de casa em casa. Mas também dou testemunho informal, bem como por telefone e por carta.

“Algo que me dá muita alegria é partilhar as verdades bíblicas com meus vizinhos, em especial quando vejo alguns deles se tornarem servos batizados de Jeová. O que mais contribui para melhorar o meu humor é simplesmente falar sobre o novo mundo de Jeová Deus, onde a dor e a doença — e até a morte — deixarão de existir. Quando caminho, converso em silêncio com Ele e sinto a força do seu espírito santo me ajudando a suportar a dor. Pode acreditar, não há poder igual no mundo!”

Michelle explicou que algo que a consola muito é ler a Bíblia. Ela mencionou o Salmo 73:28; 2 Coríntios 4:7; Filipenses 4:13 e Revelação (Apocalipse) 21:3, 4 como textos que têm sido de grande consolo para ela. Depois de relembrar esses textos bíblicos, percebi que eles de fato podem encorajar quem tem de lidar com situações estressantes.

[Nota(s) de rodapé]

[Quadro/Fotos na página 12]

Evidências históricas?

Os médicos já identificaram umas 200 doenças do tecido conjuntivo. Embora essas doenças tenham sido identificadas só em anos recentes, os cientistas e historiadores têm analisado as características físicas de pessoas famosas do passado que eles acham terem sido vítimas da síndrome de Marfan ou de uma doença semelhante.

Acredita-se que uma das vítimas da doença tenha sido o violinista Niccolò Paganini (1782-1840), que era alto e magro. Seu talento era tão notável, que alguns afirmavam que ele havia vendido a alma ao Diabo em troca de sua habilidade extraordinária. O médico de Paganini, Dr. Francesco Bennati, mencionou: “Sua mão não é maior do que o normal, mas graças à elasticidade que ele tem no corpo todo, seu palmo tem o dobro do tamanho. Desse modo, por exemplo, ele consegue — sem mudar a posição da mão — torcer para o lado as articulações superiores dos dedos da mão esquerda com grande facilidade e rapidez.”

Voltando mais ainda no tempo, os pesquisadores também estão intrigados com o Faraó egípcio Aquenáton, marido de Nefertiti. Ele é retratado como um homem de rosto magro, com pescoço, braços, mãos e pés compridos. Em sua dinastia, muitos sofreram morte prematura, o que na época era comum entre as vítimas da síndrome de Marfan.

[Créditos das fotos]

Do livro Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlim

[Foto na página 13]

Philip muitas vezes acompanha Michelle no ministério de casa em casa