Boala Huntington — Să înţelegem această tragedie genetică

„Când eu şi Johnny ne-am căsătorit, am crezut într-adevăr că vom trăi fericiţi pentru totdeauna. Dar, treptat, personalitatea acestui bărbat iubitor şi grijuliu s-a schimbat radical. El a început chiar să aibă izbucniri de mânie violente, necontrolate. Mai târziu, Johnny a trebuit să fie internat într-un spital de psihiatrie, unde a şi murit. După mai mulţi ani am aflat că boala sa misterioasă are un nume: boala Huntington.“ — Janice.

MII de oameni din întreaga lume suferă de boala Huntington (BH), o anomalie genetică a sistemului nervos central. Întrucât este ereditară, BH afectează deseori mai mulţi membri ai familiei. „De la moartea lui Johnny, spune Janice, am pierdut trei fii şi o fiică din cauza bolii Huntington, iar trei dintre nepoţii mei au şi ei această boală. Se pare că nu apuc să plâng pierderea unui membru al familiei că trebuie să mai plâng unul.“

Pe bună dreptate, BH a fost numită „un adevărat coşmar“, nu numai pentru bolnav *, ci şi pentru cei ce trebuie să-l îngrijească. Dar ce este, de fapt, boala Huntington? Cum pot fi ajutaţi cei ce suferă de această boală şi cei ce se îngrijesc de ei?

Simptomele

Numită după dr. George Huntington, care pentru prima dată i-a descris simptomele în 1872, boala Huntington se caracterizează prin uşoare schimbări de personalitate şi comportament, care se agravează pe măsură ce boala avansează. Acestea includ schimbări de dispoziţie, iritabilitate, depresie şi accese violente de mânie. Bolnavii pot suferi de spasme corporale involuntare şi de instabilitate a mâinilor şi a picioarelor. Capacitatea de coordonare a mişcărilor poate slăbi, iar bolnavul este din ce în ce mai neîndemânatic. Vorbirea devine nedesluşită. Înghiţitul este dificil, iar memoria şi capacitatea de concentrare slăbesc. Învăţarea, organizarea şi rezolvarea problemelor — cândva funcţii de rutină — sunt acum o povară, dacă nu chiar imposibil de îndeplinit. *

Simptomele BH persistă şi se intensifică tot restul vieţii bolnavului. * În mod inevitabil, el va trebui să-şi părăsească locul de muncă şi nu se va mai putea îngriji de el însuşi. De multe ori, acest lucru este o lovitură puternică pentru bolnavul de BH. „Construiam case“, spune un bolnav pe nume Bill. „Acum nu mai fac nimic. Mă simt foarte frustrat.“

Într-adevăr, poate fi cumplit pentru o persoană cu BH să vadă cum îşi pierde puterile fizice şi mintale. De asemenea, este dureros pentru o persoană apropiată să vadă cum bolnavul se prăbuşeşte sub povara acestei boli. Aşadar, ce anume se poate face pentru sprijinirea persoanei cu BH?

 Sprijin pentru bolnav

Deşi nu există tratament pentru boala Huntington, o îngrijire medicală adecvată îi ajută pe mulţi să facă faţă simptomelor. „Acest lucru nu influenţează natura degenerativă de lungă durată a bolii, afirmă dr. Kathleen Shannon, dar îmbunătăţeşte foarte mult calitatea vieţii multor pacienţi.“

De exemplu, unii bolnavi de BH trag foloase de pe urma unor tratamente care ţin sub control mişcările spasmodice şi reduc depresia. Poate fi de folos şi asistenţa dieteticianului. De ce? Deoarece scăderea în greutate este deseori o problemă pentru bolnavii de BH, care au nevoie deseori de o alimentaţie bogată în calorii ca să-şi menţină greutatea corporală.

Cu puţină ingeniozitate, unele familii reuşesc să-l ajute pe bolnav să se adapteze noilor lui limite. De exemplu, Monica spune: „Pe măsură ce tata vorbea tot mai greoi, am căutat modalităţi de a înţelege ce anume ne cerea“. Monica şi familia ei au făcut un carneţel cu foi mobile de carton, fiecare pagină conţinând un singur cuvânt sau imagine. „L-am inclus şi pe tata în acest proiect“, spune Monica. „El selecta imaginile şi cuvintele.“ Cu ajutorul acestui nou instrument, tatăl Monicăi putea comunica indicând ceea ce nu putea spune prin cuvinte.

Chiar dacă bolnavul este obligat să stea acasă sau într-un sanatoriu, legătura cu familia şi prietenii este foarte importantă. „Ar putea fi dificilă vizitarea celor ce se află în fazele avansate ale BH, recunoaşte Janice, dar copiii mei au apreciat foarte mult când prietenii treceau pe la ei ca să-i încurajeze.“ Din nefericire, uneori acest sprijin este neglijat. „Câteodată ne simţim izolaţi“, spune Beatrice, al cărei soţ suferă de BH. „De-ar trece prietenii doar ca să-l salute pe soţul meu, ar însemna atât de mult pentru el!“

Luând în considerare aspectele problemei, de ce anume au nevoie cel mai mult bolnavii de BH? „De înţelegere“, spune Bobby, un bolnav care este Martor al lui Iehova. „Fraţii şi surorile creştine din congregaţie îşi dau seama că am nevoie de un minut sau două în plus ca să-mi adun gândurile pentru un  comentariu la întruniri“, continuă el. „De asemenea, ei nu se ofensează dacă mă enervez sau dacă mă agit, deoarece este doar un simptom al bolii.“

Sprijin pentru cei ce acordă îngrijire

Bineînţeles, şi cei ce acordă îngrijire au nevoie de sprijin, deoarece trec prin multe momente de nelinişte. „Îţi faci tot timpul griji cu privire la siguranţa bolnavului“, spune Janice. „Pe măsură ce starea lui se înrăutăţeşte, începi să te simţi neputincios.“

Este evident că cei ce acordă îngrijire au nevoie de încurajare. Beatrice explică o modalitate prin care se poate oferi aceasta. „Nu-l pot lăsa pe soţul meu singur, spune ea, şi uneori, când sunt invitată la o reuniune, trebuie să spun: «Mulţumesc pentru invitaţie, dar nu pot veni». Cât de frumos ar fi dacă o prietenă ar spune: «Poate că fiul meu adolescent sau soţul meu ar putea sta cu soţul tău câtva timp»!“ Cu siguranţă, cei ce acordă îngrijire apreciază consideraţia plină de empatie! — 1 Petru 3:8.

Pe măsură ce BH se apropie de fazele finale, cel ce acordă îngrijire va trebui, probabil, să ia o decizie dintre cele mai dureroase. „Este foarte greu când trebuie să spui «Nu te mai pot îngriji»“, mărturiseşte Janice.

Un creştin ar trebui să evalueze cu atenţie şi sub rugăciune decizia de a-l muta pe bolnav la un sanatoriu. Biblia îi porunceşte unui creştin ‘să poarte de grijă de ai săi’, iar aceasta include îngrijirea părinţilor sau copiilor bolnavi (1 Timotei 5:8). Nu trebuie să se renunţe niciodată la această responsabilitate doar din comoditate. Pe de altă parte, pot exista anumiţi factori — inclusiv grija pentru siguranţa bolnavului — care fac din îngrijirea profesională decizia cea mai iubitoare şi cea mai practică. Decizia aparţine familiei şi trebuie respectată de ceilalţi. — Romani 14:4.

O speranţă sigură

Biblia conţine informaţii deosebit de mângâietoare pentru cei ce se luptă cu BH şi cu alte boli incurabile. Scripturile ne dau o speranţă sigură referitoare la o lume nouă a dreptăţii în care „nici un locuitor nu [va] zice: «Sunt bolnav!»“. Mai mult decât atât, Biblia prezice că „şchiopul va sări ca un cerb şi limba mutului va cânta“. — Isaia 33:24; 35:6.

Bobby, menţionat mai înainte, se simte mângâiat având această speranţă. „Este vindecarea pe care o aştept“, spune el. „Este viitorul care va face ca toată suferinţa să fie de domeniul trecutului.“

[Note de subsol]

[Chenarul de la pagina 21]

Moştenirea bolii Huntington: o chestiune de şansă genetică

Pentru fiecare copil care are un părinte cu BH, riscul de a moşteni boala este de 50 la sută. De ce?

În fiecare celulă a corpului există 23 de perechi de cromozomi. Din fiecare pereche, un cromozom este moştenit de la tată, iar celălalt de la mamă. Să presupunem, aşadar, că tatăl are BH. Întrucât el va transmite doar unul dintre cei doi cromozomi şi avându-se în vedere că doar unul dintre aceştia este afectat, probabilitatea copilului de a moşteni BH este doar o chestiune de şansă genetică.

Deoarece, de obicei, simptomele BH nu sunt evidente decât între 30 şi 50 de ani, bolnavul de BH s-ar putea să aibă deja copii la momentul stabilirii diagnosticului.

[Chenarul de la pagina 22]

Să spui sau să nu spui

Când unui bolnav i se stabileşte diagnosticul de boală Huntington, ce anume trebuie să i se spună? Unii membri ai familiei se tem că bolnavul nu va putea face faţă veştii că suferă de o boală incurabilă, degenerativă. Totuşi, este lipsit de înţelepciune să se presupună, pur şi simplu, că bolnavul nu ar dori să fie informat. „Propria noastră teamă şi suferinţă ne pot face să fim exagerat de precauţi“, avertizează o broşură referitoare la BH: „[Bolnavul poate] încerca un sentiment de uşurare când, în sfârşit, descoperă cauza simptomelor din ultima vreme“. În plus, întrucât boala este ereditară, este deosebit de important ca cei ce suferă de BH să fie conştienţi de riscul de a transmite boala oricăruia dintre copiii pe care i-ar avea în viitor.

[Legenda fotografiei de la pagina 21]

Janice, care şi-a pierdut patru copii din cauza bolii Huntington