Cum se poate face faţă sindromului Marfan — Când articulaţiile se dislocă

DE LA CORESPONDENTUL NOSTRU DIN MAREA BRITANIE

„Iau morfină sub formă de capsule de două ori pe zi. Acest lucru mă ajută să merg înainte, însă, când durerea mă răpune, recurg la soluţie de morfină luată pe cale orală.“ Michelle, o femeie blondă de vârstă mijlocie, avea un zâmbet cald în timp ce îmi vorbea. Alături de ea, soţul ei, Philip, dădea din cap în semn de încuviinţare.

„CÂND situaţia se agravează, a continuat Michelle, orice mişcare pe care o fac îmi provoacă durere deoarece articulaţiile nu sunt la locul lor. Apoi, când nervii se întind din această cauză, durerea poate fi sfâşietoare.“ Plină de curaj, Michelle se luptă de zeci de ani cu problemele sale de sănătate. Ea are sindromul Marfan.

Ce este această afecţiune? Există un tratament? M-⁠am hotărât să aflu.

Un sindrom ameninţător

Am descoperit că sindromul este numit după pediatrul francez Antonin Marfan. El a descris această tulburare, care a ajuns să-⁠i poarte numele, în 1896. Deşi sindromul este rar, afectând aproximativ o persoană din 10 000, victimele aparţin tuturor mediilor sociale şi etnice.

S-⁠a descoperit că sindromul este o anomalie genetică. Întrucât gena răspunzătoare de acesta este dominantă, el poate fi transmis la copii chiar dacă numai unul dintre părinţi este afectat. Din acest motiv, în anumite familii tulburarea este prezentă deseori generaţii la rând. În prezent sindromul Marfan nu este curabil, chiar dacă este diagnosticat în primii ani de viaţă.

Michelle este înaltă şi slabă, are braţele lungi, mâinile şi picioarele subţiri, iar degetele de la mâini şi de la picioare sunt şi ele lungi. Acest lucru poate fi un indiciu al sindromului Marfan. Majoritatea bolnavilor nu au toate indiciile şi complicaţiile asociate cu acest sindrom, însă, după identificarea unuia dintre indicii, medicii continuă să le caute şi pe celelalte. Care sunt câteva dintre acestea?

Indicii fizice urmărite

Un efect obişnuit al sindromului Marfan este miopia. Aproximativ 50 la sută dintre bolnavi suferă şi de dislocarea cristalinului. Poate fi afectată şi valvula aortică. Ea împiedică sângele ajuns în aortă, cea mai mare arteră din corp, să se scurgă din nou în inimă.

Medicii scot în evidenţă că, în general, persoanele care au sindromul Marfan nu trebuie să participe la activităţi ce necesită eforturi fizice viguroase. Deşi doar 1 din 10 bolnavi poate suferi de afecţiuni grave ale inimii, există totuşi o sensibilitate înnăscută, fapt pentru care e nevoie de atenţie. De obicei, dacă aorta se perforează, moartea este inevitabilă. În 1986, Flo Hyman, o jucătoare olimpică de volei, înaltă de 1,95 m, a murit la vârsta de 31 de  ani în timpul unui meci în Japonia ca urmare a unor complicaţii cauzate de sindromul Marfan.

De asemenea, cei ce au sindromul Marfan pot suferi de o anomalie a configuraţiei pieptului, precum şi de deviaţia coloanei vertebrale. În cazurile grave sunt evidente şi probleme cu maxilarul superior şi cu cerul gurii. Dacă sindromul este diagnosticat în copilărie, e necesară o supraveghere atentă a afecţiunii însoţită de fizioterapie; şi intervenţiile chirurgicale pot da rezultate. La unii bolnavi, cum este şi cazul lui Michelle, dislocarea articulaţiilor este o adevărată problemă. Ce anume cauzează această problemă?

Rolul fibrilinei

În 1986, oamenii de ştiinţă au izolat o proteină numită fibrilină. Această proteină este un component esenţial al ţesutului conjunctiv şi se pare că îi dă acestuia un plus de rezistenţă şi de elasticitate. În 1991 a fost identificată cauza sindromului Marfan, şi anume o genă defectivă, care ocupă poziţia a cincisprezecea pe cromozomul uman. În mod normal această genă îi dă corpului semnalul de a produce fibrilină. Se pare că, întrucât gena este defectivă, corpul nu produce suficientă fibrilină, fapt pentru care ţesuturile se întind în mod anormal, pentru că nu rezistă la tensiuni obişnuite. Acesta poate fi motivul pentru care cei ce au sindromul Marfan au probleme cu plămânii. Ţesutul conjunctiv puternic este indispensabil pentru a da stabilitate şi elasticitate micuţelor alveole pulmonare.

Aceasta nu înseamnă însă că cei ce au sindromul Marfan sunt implicit mai vulnerabili la astm, bronşită sau chiar emfizem pulmonar. Totuşi, uneori bolnavul poate suferi un colaps pulmonar spontan, iar, când se întâmplă lucrul acesta, îngrijirea medicală este vitală. Michelle mi-⁠a spus că trebuie să fie atentă la o astfel de situaţie-⁠limită, întrucât plămânii îi sunt într-⁠o stare gravă.

Acum mă interesa să aflu cum reuşeşte Michelle să facă faţă greutăţilor pe care le aduce cu sine viaţa de zi cu zi.

A învăţat să facă faţă situaţiei

„Când aveam 15 ani, simţeam dureri în tot corpul din cauza a ceea ce mai târziu a fost  diagnosticat drept sindromul Marfan“, a explicat Michelle. „Familia noastră se întreabă acum dacă tata avea această tulburare. Ani de zile a suferit de artrită, iar această boală maschează orice dovadă a sindromului Marfan. Fiul nostru, Javan, care are 24 de ani, îl are cu siguranţă, însă rămâne de văzut cum va evolua boala în cazul lui.

În ultimii ani am luat steroizi, care m-⁠au ajutat în mod considerabil, dar, când a trebuit să întrerup acest tratament, durerea s-⁠a intensificat. * Umerii, precum şi mâinile, genunchii şi încheieturile de la mâini şi de la picioare se pot disloca parţial. Dacă se întâmplă noaptea în timp ce mă întorc în pat, mă trezesc ţipând de durere. Însă soţul meu, Philip, îmi acordă atâta sprijin! El stă treaz împreună cu mine, uneori toată noaptea, şi mă consolează mult, rugându-⁠se să primim amândoi putere.

Încă pot să fac câteva treburi prin casă, deşi îmi este greu să urc scările şi trebuie să folosesc un fel de lift. Însă Philip şi Javan depun multe eforturi ca să mă ajute. Când situaţia se agravează, mă folosesc de nişte suporturi întărite cu oţel, care mi se fixează la mâini. Altele, care mi se fixează la picioare, îmi susţin gleznele. Dar aceste suporturi sunt incomode şi îmi limitează libertatea de mişcare. În plus, cu cât le ţin mai mult, cu atât fac mai puţine exerciţii, iar asta nu e bine.“

„Cu siguranţă că te simţi deprimată uneori, nu-⁠i aşa?“, am întrebat eu.

„Bineînţeles“, a răspuns Michelle. „Când ai tot timpul dureri şi probleme cu inima, te cuprinde foarte repede deprimarea. Aşadar, mă rog pentru fraţii şi surorile creştine din alte ţări care, probabil, se află în situaţii asemănătoare. Sunt atât de recunoscătoare pentru sprijinul familiei şi pentru grija unui medic plin de compasiune şi a echipei sale.

Uneori trebuie să stau în pat mai mult decât aş vrea, şi simplul fapt de a sta în casă mă face să mă simt mai rău. De aceea, după ce am discutat despre acest lucru cu Philip, în urmă cu 11 ani am hotărât să devin pionieră regulară, o evanghelizatoare cu timp integral. Deşi starea mea s-⁠a deteriorat de atunci, fac ce pot, iar Philip mă însoţeşte deseori în ministerul din casă în casă. Însă le vorbesc altora şi în mod informal, precum şi prin telefon şi scrisori.

Privilegiul de a le împărtăşi semenilor adevărurile biblice îmi aduce multă bucurie, îndeosebi când îi văd pe unii devenind slujitori botezaţi ai lui Iehova. Simplul fapt de a vorbi despre lumea nouă a lui Iehova Dumnezeu, în care durerea şi boala, şi chiar moartea, nu vor mai exista, mă întăreşte mai mult decât orice. În timp ce merg, vorbesc în gând cu Iehova şi simt cum spiritul său sfânt mă ajută să suport durerea. Într-⁠adevăr, nu există o putere asemănătoare acestuia în lume!“

Michelle a spus că citirea Bibliei i-⁠a adus o mângâiere cu totul aparte. Ea a amintit Psalmul 73:28, 2 Corinteni 4:7, Filipeni 4:13 şi Revelaţia 21:3, 4 ca fiind textele care, pentru ea, sunt deosebit de mângâietoare. După ce am reanalizat şi eu aceste texte, mi-⁠am dat seama că ele pot, într-⁠adevăr, să fie încurajatoare pentru orice persoană care trece printr-⁠o situaţie stresantă.

[Notă de subsol]

[Chenarul/Ilustraţiile de la pagina 12]

Dovezi istorice?

Medicii au identificat în jur de 200 de tulburări ale ţesutului conjunctiv. Deşi astfel de tulburări nu au fost identificate decât în ultimii ani, oamenii de ştiinţă şi istoricii au reexaminat caracteristicile fizice ale unor persoane renumite din trecut despre care ei cred că s-⁠ar putea să fi avut sindromul Marfan sau o tulburare asemănătoare.

Şi despre Niccolò Paganini, violonistul înalt şi slab care a trăit între anii 1782 şi 1840, se crede că ar fi avut acest sindrom. Era atât de talentat, încât unii credeau că-⁠şi vânduse sufletul Diavolului în schimbul dibăciei sale. Medicul lui Paganini, dr. Francesco Bennati, a făcut următoarea observaţie: „Mâna sa nu este mai mare decât a oricărui alt om, însă, datorită elasticităţii deosebite a tuturor părţilor ei componente, deschiderea palmei este dublă. De exemplu, el poate, fără a-⁠şi schimba poziţia mâinii, să-⁠şi îndoaie în lateral articulaţiile superioare ale degetelor mâinii stângi, iar aceasta cu cea mai mare uşurinţă şi rapiditate“.

Întorcându-⁠ne şi mai mult în istorie, cercetătorii îşi pun întrebări şi cu privire la faraonul egiptean Akenathon, soţul lui Nefertiti. El este prezentat ca fiind un bărbat cu faţa slabă, având gâtul, braţele, mâinile şi picioarele lungi. Mulţi din dinastia lui au avut o moarte prematură, fapt ce constituie un indiciu tipic al bolnavilor de sindromul Marfan care au trăit în antichitate.

[Provenienţa ilustraţiilor]

Din cartea Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Legenda fotografiei de la pagina 13]

Philip o însoţeşte deseori pe Michelle în ministerul din casă în casă