Болезнь Гентингтона: понять генетическую трагедию

«Когда мы с Джонни поженились, мне казалось, что отныне мы всю жизнь будем счастливы. Но со временем этот приятный, заботливый человек сильно изменился. Появились непроизвольные, резкие вспышки гнева, чего раньше никогда не было. Через какое-то время Джонни пришлось отправить в психиатрическую больницу, где он впоследствии умер. Спустя много лет мы узнали, что у загадочного недуга, которым страдал мой муж, есть название — болезнь Гентингтона» (Дженис).

ВО ВСЕМ мире тысячи людей страдают болезнью, или хореей, Гентингтона — генетическим расстройством центральной нервной системы. Поскольку это заболевание наследственное, им часто страдает не один член семьи. «С тех пор как Джонни умер,— говорит Дженис,— болезнь Гентингтона отняла у меня троих сыновей и дочь, а сейчас ею болеют трое моих внуков. Не успею я нагореваться об одном родном человеке, как уже пора горевать о другом».

Не зря говорят, что болезнь Гентингтона — это «сущий кошмар» не только для больного, но и для тех, кто должен о нем заботиться *. Что это за недуг? Как помочь несчастным и тем, кто за ними ухаживает?

Симптомы

При болезни, названной по имени Джорджа Гентингтона, который в 1872 году впервые описал ее симптомы, едва заметные изменения личности и поведения со временем становятся более явными. Сюда входит целый ряд признаков: от перепадов настроения и раздражительности до депрессии и эмоциональных взрывов. Кроме того, больной может страдать нервными тиками, не вполне владеть руками и ногами. Нарушается координация движений, и несчастный становится все более неуклюжим. Речь делается неразборчивой. Глотать трудно, притупляется память и способность сосредоточиваться. Учиться, устраивать дела и решать проблемы — что раньше было привычным — тяжело, если вообще возможно *.

Симптомы болезни Гентингтона не исчезают и обостряются на протяжении всей жизни больного *. Ему неизбежно придется уйти с работы, со временем он станет не способен заботиться о себе. Нередко для страдающего хореей это оказывается сильнейшим ударом. «Я строил дома,— говорит больной по имени Билл.— А теперь ничего не могу. Мне очень тяжело».

Что и говорить, несчастный, видя, как неуклонно убывают физические силы и теряются умственные способности, чувствует огромное горе. Однако родным и близким тоже нелегко наблюдать, как больной отступает перед ужасным недугом. Как поддержать человека, страдающего болезнью Гентингтона?

 Как поддержать больного

Средства от этой болезни нет, однако адекватное медицинское лечение многим помогает переносить симптомы. «Хотя оно и не отражается на длительном дегенеративном характере заболевания,— говорит д-р Катлин Шаннон,— лечение значительно улучшает качество жизни больных».

Некоторым больным хореей Гентингтона помогают лекарства, сдерживающие судорожные движения и ослабляющие депрессию. Помощь диетолога тоже может прийтись кстати. Почему? Потому что часто больные худеют, а для поддержания веса им, как правило, требуется высококалорийное питание.

Некоторые семьи, проявив изобретательность, смогли помочь больному приспособиться к новым ограничениям. Вот что рассказывает Моника: «Речь моего отца ухудшалась, и мы старались научиться разбирать, о чем он просит». Моника и ее родные сделали небольшой блокнот из вкладных картонных листов, на каждом из которых было или слово, или картинка. «Отец делал блокнот вместе с нами,— говорит Моника.— Он помогал подбирать картинки и слова». Блокнот служил отцу Моники средством общения: то, что он не мог выразить словами, он показывал на картонном листе.

Больному, даже если он не может выходить из дома или лечебного учреждения, важно видеться с родными и друзьями. «Посещать людей, у которых болезнь Гентингтона достигла поздней стадии, бывает нелегко,— признает Дженис,— но моим детям было очень приятно, когда друзья заходили к нам и ободряли их». К сожалению, о такой поддержке подчас забывают. «Иногда нам одиноко,— говорит Беатрис, муж которой страдает болезнью Гентингтона.— Если бы друзья хоть на минуту заходили к моему мужу — это значило бы для него очень многое!»

В чем же больные хореей Гентингтона нуждаются больше всего? «В понимании,— говорит Бобби, Свидетель Иеговы, страдающий этим недугом.— В собрании христианские братья и сестры понимают, что мне, чтобы собраться с мыслями и дать комментарий, нужна лишняя  минута-две,— добавляет он.— И еще они не обижаются, если я раздражаюсь и веду себя возбужденно, ведь это лишь симптомы заболевания».

Поддерживать ухаживающих за больным

В поддержке, безусловно, нуждаются и те, кто ухаживает за больным человеком, поскольку в их жизни бывает немало напряженных минут. «День и ночь беспокоишься о его безопасности,— говорит Дженис.— Его состояние ухудшается, и ты чувствуешь себя беспомощной».

Ухаживающие за несчастным человеком нуждаются в ободрении. Беатрис объясняет, что позволит им его получать. «Я не могу оставить мужа одного,— говорит она,— и, когда меня приглашают на дружескую встречу, я вынуждена вежливо отказываться. Как было бы приятно, если бы кто-нибудь из друзей сказал: „Давай с твоим мужем побудет мой сын-подросток или мой муж“». Несомненно, такие забота и внимание очень дороги тем, кто опекает больного (1 Петра 3:8).

Когда болезнь Гентингтона достигает поздних этапов, ухаживающим порой приходится принимать, наверное, самое трудное решение в своей жизни. «Сказать: „Я больше не могу о тебе заботиться“ — невыносимо тяжело»,— говорит Дженис.

Прежде чем принять решение отправить больного в учреждение по уходу, христианину нужно все тщательно взвесить и обдумать с молитвой. Библия повелевает христианам «о своих... печься», а значит, и заботиться о недомогающих родителях или детях (1 Тимофею 5:8). Нельзя отказаться от исполнения этой библейской обязанности просто ради удобства. С другой стороны, могут быть причины,— например беспокойство о безопасности больного,— ввиду которых отдать человека на попечение специалистов означало бы позаботиться о нем наилучшим образом и поступить наиболее разумно. Такие вопросы решаются семьей, и ее решение нужно уважать (Римлянам 14:4).

Твердая надежда

Те, кто борется с болезнью Гентингтона или другим неизлечимым недугом, найдут в Библии подлинное утешение. Священное Писание дает все основания надеяться на праведный новый мир, в котором «ни один из жителей не скажет: „я болен“». Кроме того, Библия предсказывает, что «хромой вскочит, как олень, и язык немого будет петь» (Исаия 33:24; 35:6).

Бобби, слова которого приводятся раньше, эта надежда приносит утешение. «Вот какое лечение мне нужно,— говорит он,— будущее, в котором все это станет далеким прошлым».

[Сноски]

[Рамка, страница 21]

Наследование болезни Гентингтона: орел или решка

У каждого ребенка, один из родителей которого страдает этим недугом, вероятность его унаследовать составляет 50 процентов. Почему?

В каждой клетке человеческого организма заключены 23 пары хромосом. Один член каждой пары происходит от отца, а другой — от матери. Допустим, у отца болезнь Гентингтона. Поскольку он передает ребенку лишь одну из двух своих хромосом и поскольку повреждена лишь одна из них, возможность наследования ребенком болезни наводит на мысль о подбрасывании монеты.

Так как симптомы болезни Гентингтона обычно не проявляются до 30—50 лет, бывает, что к тому времени, когда у человека обнаружили заболевание, у него уже есть дети.

[Рамка, страница 22]

Говорить или не говорить

Когда поставлен диагноз «хорея Гентингтона», в какой мере об этом должен знать больной? Иногда родственники опасаются, что несчастный не сможет жить, зная о своей неизлечимой, дегенеративной болезни. Однако было бы неправильно просто решить, что страдающий не желает знать правду. «Собственный страх и переживания могут побудить нас оберегать человека сверх меры,— предостерегает брошюра о болезни Гентингтона и добавляет:— [Возможно, больной] почувствует огромное облегчение, когда все наконец встанет на свои места». Кроме того, поскольку это заболевание наследственное, важно, чтобы человек знал об опасности передать болезнь детям.

[Иллюстрация, страница 21]

Дженис, у которой четверо детей умерло от болезни Гентингтона.