Huntingtonova choroba — pochopenie genetickej tragédie

„Keď sme sa s Johnnym vzali, bola som presvedčená, že budeme stále šťastní. Ale osobnosť tohto milujúceho a starostlivého muža sa postupom času radikálne zmenila. Dokonca začal mávať nekontrolované výbuchy zúrivosti. Časom musel byť Johnny umiestnený v psychiatrickej liečebni, kde napokon zomrel. Po rokoch sme sa dozvedeli, že jeho záhadná choroba má meno — Huntingtonova choroba.“ — Janice.

HUNTINGTONOVOU chorobou (HD — po anglicky Huntington’s disease), genetickou poruchou centrálneho nervového systému, trpia tisíce ľudí na celom svete. HD je dedičná, a preto často postihuje viacerých členov rodiny. „Od Johnnyho smrti,“ hovorí Janice, „som následkom Huntingtonovej choroby prišla o troch synov a jednu dcéru, a túto chorobu majú aj moje tri vnúčatá. Akoby som ani nemala čas žialiť nad stratou jedného člena rodiny, a už musím žialiť nad stratou ďalšieho.“

HD bola oprávnene opísaná ako „živá nočná mora“, nielen pre postihnutého, ale aj pre ľudí, ktorí sa oňho musia starať. * Čo vlastne Huntingtonova choroba je? Ako možno pomôcť ľuďom, ktorí ju majú, a ich opatrovateľom?

Príznaky

Huntingtonova choroba, pomenovaná po Dr. Georgeovi Huntingtonovi, ktorý v roku 1872 ako prvý opísal jej príznaky, sa začína prejavovať nepatrnými zmenami osobnosti a správania, ktoré sa s postupom choroby zvýrazňujú. Tieto zmeny sú rôzne: od prudkej zmeny nálady a popudlivosti až po záchvaty zúrivosti. U postihnutého sa tiež môže objaviť mimovoľné mykanie tela a nepokojné pohyby končatín. Postihnutý stráca obratnosť v koordinácii pohybov a stáva sa stále nemotornejším. Jeho reč začína byť nezrozumiteľná. Ťažko sa mu prehĺta a stráca pamäť a schopnosť sústrediť sa. Vykonávanie kedysi rutinných činností — učenie, organizovanie si vecí a riešenie problémov — je teraz ťažké, ak nie nemožné. *

Príznaky HD pretrvávajú a zosilňujú sa do konca života postihnutého. * Časom bude nevyhnutné, aby odišiel zo zamestnania a už nebude schopný starať sa o seba. Pre človeka s HD je to často obrovská rana. „Staval som domy,“ hovorí postihnutý Bill. „Teraz nerobím nič. Veľmi ma to skľučuje.“

Áno, pre človeka s HD môže byť zdrvujúce vidieť, ako jeho telesné a duševné schopnosti neustále upadajú. A aj pre niekoho blízkeho je to veľmi bolestné, keď pozoruje, ako postihnutý podlieha tejto hroznej chorobe. Teda čo možno urobiť na pomoc človeku, ktorý má HD?

 Podpora postihnutého

I keď liek proti HD neexistuje, primeraná lekárska starostlivosť už mnohým pomohla vyrovnať sa s príznakmi tejto choroby. „Neovplyvňuje to dlhodobú degeneratívnu povahu tejto choroby,“ hovorí Dr. Kathleen Shannonová, „ale veľmi to zvyšuje kvalitu života pacientov.“

Napríklad niektorým pacientom s HD prospeli lieky, ktoré potláčajú kŕčovité pohyby a znižujú depresiu. Užitočná môže byť aj pomoc dietetika. Prečo? Lebo ľudia postihnutí HD majú často problém so stratou hmotnosti a na udržanie telesnej hmotnosti obyčajne potrebujú stravu s vysokou kalorickou hodnotou.

S trochou vynachádzavosti dokázali niektoré rodiny pomôcť postihnutému prispôsobiť sa novým obmedzeniam. Napríklad Monica hovorí: „Ako sa reč môjho otca zhoršovala, hľadali sme spôsoby, ako zistiť, o čo nás žiada.“ Monica s rodinou urobili karisblok s kartónovými stranami, z ktorých každá obsahovala nejaké jednoduché slovo či obrázok. „Do tejto práce sme zapojili aj otca,“ hovorí Monica. „Pomáhal vyberať obrázky a slová.“ Pomocou tejto novej pomôcky mohol Monicin otec komunikovať tak, že ukázal na to, čo nevedel vyjadriť slovami.

I keď je pohyb postihnutého obmedzený na jeho domácnosť alebo na opatrovateľské zariadenie, dôležitý je kontakt s rodinou a priateľmi. „Môže byť náročné navštevovať ľudí v pokročilejších štádiách HD,“ pripúšťa Janice, „ale moje deti si veľmi cenili, keď sa ich priatelia u nich zastavili a povzbudili ich.“ Žiaľ, táto stránka pomoci sa občas prehliada. „Niekedy sa cítime izolovaní,“ hovorí Beatrice, ktorej manžel má HD. „Pre môjho manžela by veľmi veľa znamenalo, keby sa priatelia u nás na chvíľu zastavili, aby ho aspoň pozdravili!“

Keď to zhrnieme, čo potrebujú ľudia postihnutí HD najviac? „Pochopenie,“ hovorí Bobby, postihnutý, ktorý patrí k Jehovovým svedkom. „Kresťanskí bratia a sestry v zbore si uvedomujú, že  usporiadanie myšlienok a podanie komentára na zhromaždení mi môže trvať o nejakú tú chvíľu dlhšie,“ dodáva. „A neberú to osobne, keď prepadnem skľúčenosti alebo sa rozruším, lebo to sú len príznaky tejto choroby.“

Podpora opatrovateľom

Pochopiteľne, aj opatrovatelia potrebujú podporu, lebo mnohokrát zažívajú chvíle plné úzkosti. „Neustále si robíte starosti o bezpečnosť postihnutého,“ hovorí Janice. „Ako sa mu stav zhoršuje, pociťujete bezmocnosť.“

Je zrejmé, že opatrovatelia potrebujú povzbudenie. Beatrice hovorí o jednom zo spôsobov, ako ho možno poskytovať. „Nemôžem manžela nechať samého,“ hovorí, „a zakaždým, keď som príležitostne pozvaná na nejaké stretnutie, musím povedať: ‚Ďakujem za pozvanie, ale nemôžem prísť.‘ Aké by bolo pekné, keby niektorá priateľka povedala: ‚Možno by s tvojím manželom mohol chvíľu ostať môj dospievajúci syn alebo manžel.‘“ Opatrovatelia si určite ocenia, keď druhí s nimi cítia a dajú im to najavo! — 1. Petra 3:8.

Keď sa HD dostáva do pokročilejších štádií, opatrovateľ musí urobiť azda najbolestnejšie rozhodnutie v živote. „Musieť povedať: ‚Už sa o teba nemôžem starať‘ je mimoriadne ťažké,“ hovorí Janice.

Kresťan bude iste chcieť rozhodnutie o umiestnení postihnutého do opatrovateľského zariadenia starostlivo a s modlitbami zvážiť. Biblia kresťanom prikazuje, aby ‚sa starali o tých, ktorí sú ich vlastní,‘ a k tomu patrí starostlivosť o chorých rodičov či o choré deti. (1. Timotejovi 5:8) Tejto biblickej zodpovednosti by sa človek nemal zriecť len kvôli pohodliu. Na druhej strane tu môžu byť činitele — vrátane obavy o bezpečnosť postihnutého —, pre ktoré je profesionálna starostlivosť tým najláskavejším a najpraktickejším riešením. Je to rozhodnutie tej-ktorej rodiny a ostatní by ho mali rešpektovať. — Rimanom 14:4.

Spoľahlivá nádej

Pre tých, ktorí zápasia s HD a inými nevyliečiteľnými chorobami, je útechou najmä Biblia. Písma poskytujú spoľahlivú nádej na spravodlivý nový svet, v ktorom „nijaký usadlík nepovie: ‚Som chorý.‘“ Okrem toho predpovedajú, že „chromý [sa bude] šplhať ako jeleň a jazyk nemého vykríkne radosťou“. — Izaiáš 33:24; 35:6.

Táto nádej utešuje aj Bobbyho, ktorý už bol citovaný. „To je ten liek, ktorý chcem získať,“ hovorí. „To je budúcnosť, vďaka ktorej bude toto všetko vyzerať len ako vzdialená minulosť.“

[Poznámky pod čiarou]

[Rámček na strane 21]

Kto môže zdediť HD? Genetické hádzanie mincou

U každého dieťaťa, ktoré má rodiča postihnutého HD, je 50-percentná pravdepodobnosť, že túto chorobu zdedí. Prečo?

Máte 23 párov chromozómov, ktoré sa nachádzajú v každej bunke vášho tela. Jeden chromozóm z každej dvojice pochádza od vášho otca; druhý pochádza od vašej matky. Povedzme teda, že váš otec má HD. Keďže otec odovzdá len jeden zo svojich dvoch chromozómov a keďže len jeden z nich je poškodený, pravdepodobnosť, že zdedíte HD, je akýmsi genetickým hádzaním mincou.

Keďže príznaky HD sa u postihnutého zvyčajne neprejavia skôr než vo veku 30 až 50 rokov, v čase, keď sa uňho táto choroba zistí, postihnutý má už niekedy deti.

[Rámček na strane 22]

Povedať či nepovedať

Koľko by sa toho malo povedať pacientovi, keď sa uňho zistí HD? Niektorí členovia rodiny sa obávajú, že chorý sa s vedomím, že má nevyliečiteľnú degeneratívnu chorobu, nebude vedieť vyrovnať. Nie je však múdre jednoducho usúdiť, že nechce byť informovaný. „Naše obavy a úzkosť môžu spôsobiť, že chceme pacienta chrániť až príliš,“ upozorňuje jedna brožúrka zaoberajúca sa HD a dodáva: „[Postihnutý môže] pocítiť veľkú úľavu, že konečne je tu vysvetlenie pre všetky tie znepokojujúce príznaky.“ Navyše, táto choroba je dedičná, a preto je nevyhnutné, aby tí, ktorí majú HD, vedeli o nebezpečenstve jej prenosu na ktorékoľvek dieťa, ktoré by azda v budúcnosti mali.

[Obrázok na strane 21]

Janice, ktorej následkom Huntingtonovej choroby zomreli už štyri deti