Nevyslovené slová, ktoré predsa len niekto počuje

PO NORMÁLNOM tehotenstve sa mi narodila Hillary. Zdalo sa, že je to úplne zdravé dieťa, no lekár si všimol, že má rázštep podnebia. Povedal však, že tento druh rázštepu mäkkého podnebia sa ľahko chirurgicky odstráni, keď má dieťa asi dva roky. Zatiaľ to Hillary spôsobovalo len ten problém, že nevedela dobre cicať mlieko. Keďže jej chýbala časť podnebia, nedokázala vytvoriť podtlak nevyhnutný na cicanie.

Prvé tri mesiace som kŕmila Hillary z fľaše. V štvrtom mesiaci sa naučila pomôcť si noštekom a vytvoriť podtlak. Tak mohla konečne cicať. To bola úľava! Onedlho začala priberať a zdalo sa, že je všetko v poriadku. Rukami chytala veci navôkol, začala si rozprávať a naučila sa sedieť.

Objavujú sa záhadné symptómy

Keď bolo načase, aby Hillary začala chodiť po štyroch, nezdalo sa, že by mala o to záujem. Miesto toho si sadla na podlahu a dožadovala sa pozornosti. Prekvapilo ma to, lebo moja staršia dcéra Lori bola v jej veku úplne iná. Keď som sa rozprávala s inými mamičkami, dozvedela som sa, že niektoré úplne zdravé deti nikdy nelozia. Preto som si s tým už nerobila také starosti.

Koncom prvého roku života sa Hillary naučila len niekoľko slov. Bolo to trochu zvláštne. Ale nie všetky deti sú rovnaké, niektorým môže trvať dlhšie, kým sa naučia rozprávať. Hillary sa vôbec nesnažila chodiť ani postaviť na nohy. Zašla som s ňou k detskému lekárovi. Povedal, že Hillary má ploché nohy. No ani v priebehu ďalších mesiacov sa nesnažila postaviť.

Zašli sme za lekárom znovu. Tentoraz povedal, že Hillary je lenivá. Ani v 18 mesiacoch sa nejavilo, že Hillary by chcela chodiť, a navyše prestala používať aj tých niekoľko slov, ktoré sa naučila. Zavolala som leká rovi a povedala som mu, že moja dcérka má určite nejaký problém. Šli sme k neurológovi. Poslal nás na viacero vyšetrení vrátane elektroencefalografu (EEG), vďaka ktorému môžu lekári analyzovať elektrickú činnosť mozgu. Na základe EEG sa zistili epileptické záchvaty. Neurológ upozornil aj na niektoré fyzické znaky — na pigmentované škvrny farby bielej kávy a na niektoré očné znaky spájané s neurologickými ťažkosťami. Bolo jasné, že s Hillary nie je všetko v poriadku, ale neurológ nedokázal povedať čo.

Hoci z testov vyplynulo, že Hillary máva epileptické záchvaty, nikdy sme nič také nepostrehli. Ale videli sme, že má iné ťažkosti. Takmer každý deň mávala záchvaty plaču. Utešilo ju jedine to, keď sme ju vzali do auta, vozili sa po okolí a pritom jej spievali. Chodili sme s ňou von tak často, že niektorí susedia sa nás pýtali, prečo stále jazdíme popred ich dom!

Keď Hillary nemala ešte ani dva roky, objavili sa u nej nezvyčajné pohyby rúk — stále rytmicky pohybovala rukami smerom k ústam a späť. Napokon to robila stále, keď bola hore. Mala tiež obdobie, keď spala len zriedka. Niekedy si poobede zdriemla, no potom celú noc nezažmúrila oka.

Hillary mala rada hudbu. Celé hodiny dokázala sledovať detské hudobné šou v televízii. Ale zdalo sa, že jej neurologické ťažkosti sa len zhoršujú. Objavili sa u nej ťažkosti s dýchaním, ako je hyperventilácia a chvíľkové zastavenie dýchania. Niekedy sa jej dych zastavil na tak dlho, až jej zmodreli pery. Bolo to hrozné.

Vyskúšali sme nejaké lieky proti epileptickým záchvatom, ale zdalo sa, že tie vyvolávajú len ďalšie zdravotné problémy. Odvtedy sme vyskúšali všetko možné — navštívili sme ďalších lekárov, podrobili sa ďalším testom, skúšali sme konvenčnú i alternatívnu medicínu a navštevovali terapeutov. Nič z toho nám nepomohlo stanoviť diagnózu, nieto ešte nájsť účinnú liečbu.

Záhada konečne rozriešená

Keď mala Hillary asi päť rokov, jedna priateľka čítala v miestnych novinách článok o dievčatku, ktoré trpelo málo známou genetickou poruchou, Rettovým syndrómom. Vedela, že Hillary má podobné symptómy, a tak mi ten článok poslala.

S týmito informáciami sme sa vybrali za ďalším neurológom, ktorý má v tejto oblasti skúsenosti. Začiatkom 90. rokov výskumníci vedeli, že ide o genetickú poruchu, lebo sa vyskytovala hlavne u dievčat. Ale v tom čase ešte nebol objavený genetický marker Rettovho syndrómu. A tak sa tento syndróm musel diagnostikovať iba podľa symptómov, z ktorých mnohé sa podobajú na symptómy autizmu alebo mozgovej obrny. Keďže Hillary ich mala takmer všetky, neurológ jej diagnostikoval Rettov syndróm.

Začala som čítať všetko, čo som o tejto chorobe našla. V tom čase toho nebolo veľa. Dozvedela som sa, že Rettovým syndrómom trpí jedno z 10 000 až 15 000 dievčat  a neexistuje naň konkrétna liečba a nedá sa vyliečiť. Dozvedela som sa tiež niečo, čo by som radšej nebola vedela: malé percento dievčat s Rettovým syndrómom zomrie náhle, bez zjavnej príčiny. Ale jedna vec, ktorú som sa dozvedela, ma potešila. Rada vám poviem prečo. Základný prejav Rettovho syndrómu je apraxia. Príručka The Rett Syndrome Handbook ju definuje takto: „Apraxia je neschopnosť skoordinovať myšlienky s pohybmi. Je to základný prejav R[ettovho] S[yndrómu] a ovplyvňuje všetky pohyby vrátane pohybov očí a hlasových orgánov. Hoci dievča trpiace Rettovým syndrómom neprichádza o schopnosť pohybovať sa, nedokáže telu prikázať, kedy a ako sa hýbať. Môže sa chcieť pohnúť, ale nedokáže tento pohyb vykonať.“

Prečo ma to potešilo? Pretože apraxia neovplyvňuje inteligenciu. V skutočnosti ju skrýva, lebo takmer úplne znemožňuje akúkoľvek komunikáciu. Vždy som mala pocit, že Hillary vníma, čo sa okolo nej deje. Ale keďže nekomunikovala, nebola som si tým istá.

Keďže apraxia ovplyvňuje reč a pohyby, Hillary prišla o schopnosť hovoriť a chodiť. Mnohé dievčatá trpiace Rettovým syndrómom majú epileptické záchvaty, skoliózu, škrípu zubami a majú ďalšie telesné ťažkosti. Ani Hillary nebola výnimkou.

Istá nádej

Nedávno bol objavený gén, ktorý Rettov syndróm spôsobuje. Je to veľmi zložitý gén, ktorý reguluje ďalšie gény a vypína ich, keď už nie sú potrebné. V súčasnosti prebieha rozsiahly výskum s cieľom nájsť účinnú liečbu.

Hillary má momentálne 20 rokov a je úplne závislá od druhých. Potrebuje, aby ju niekto nakŕmil, obliekol, okúpal a prebalil. Hoci váži iba asi 45 kilogramov, nie je ľahké ju zodvihnúť. Preto si s Lori pomáhame elektrickým zdvihákom, ktorý používame nad vaňou a nad posteľou. Jeden z našich priateľov primontoval naspodok Hillarinho nastaviteľného kresla kolieska, takže ho môžeme pritlačiť pod zdvihák a uložiť doň Hillary.

Hillary jej zdravotný stav neumožňuje, aby sme s ňou často chodili do sály Kráľovstva na kresťanské zhromaždenia Jehovových svedkov. Ale napriek tomu neprichádzame o duchovné poučenie. Sme prepojené telefonicky, takže môžeme mať  zo zhromaždení úžitok. S Lori sa striedame v starostlivosti o Hillary, a tak jedna z nás zostane s Hillary doma a druhá ide na zhromaždenie do sály.

Hillary je milá a šťastná, nakoľko je to len v jej situácii možné. Čítame jej z knihy Moja kniha biblických príbehov a Uč sa od Veľkého Učiteľa. * Často jej hovorím, že Boh Jehova ju má veľmi rád. Hovorím jej, že v blízkej budúcnosti ju uzdraví a ona nám bude môcť povedať všetko, čo by nám iste povedala teraz, keby mohla.

Ťažko povedať, čomu všetkému Hillary rozumie, lebo jej schopnosť komunikovať je veľmi obmedzená. Ale veľa sa dá vyčítať z jej pohľadu, žmurknutia či z jednoduchých zvukov. Vravievam jej, že hoci ja nepočujem, čo hovorí, Jehova to počuje. (1. Samuelova 1:12–20) Za tie roky sme sa naučili v obmedzenej miere komunikovať, takže som z určitých náznakov pochopila, že sa s Jehovom rozpráva. Teším sa na čas, keď za vlády Božieho Kráľovstva „jazyk nemého vykríkne radosťou“. (Izaiáš 35:6) V tom čase budem môcť aj ja počuť slová mojej dcérky. — Poslané.

[Poznámka pod čiarou]

[Zvýraznený text na strane 19]

U Hillary sa objavili nezvyčajné pohyby rúk — stále rytmicky pohybovala rukami smerom k ústam a späť

[Zvýraznený text na strane 19]

Objavili sa u nej ťažkosti s dýchaním, ako je hyperventilácia a zadržiavanie dychu

[Zvýraznený text na strane 20]

„Môže sa chcieť pohnúť, ale nedokáže tento pohyb vykonať.“ — The Rett Syndrome Handbook

[Zvýraznený text na strane 21]

Vravievam jej, že hoci ja nepočujem, čo hovorí, Jehova to počuje

[Rámček na strane 21]

SYMPTÓMY RETTOVHO SYNDRÓMU

Niekedy po 6. až 18. mesiaci sa u dieťaťa s Rettovým syndrómom prejaví celková regresia. Objavia sa napríklad tieto symptómy:

□ Spomalený rast hlavy v štyroch mesiacoch až štyroch rokoch.

□ Strata schopnosti účelne používať ruky.

□ Strata schopnosti rozprávať.

□ Opakované pohyby rúk, ako je tlieskanie, ťukanie a krútenie. Ľudia trpiaci Rettovým syndrómom často používajú „umývacie“ pohyby a/alebo si opakovane dávajú ruky do úst.

□ Ak dieťa dokáže chodiť, pohybuje sa ťažko a kladie nohy široko od seba. S pribúdajúcim vekom sa pohyb a chôdza môžu zhoršovať.

□ Nezvyčajné problémy pri dýchaní — dych sa buď zastavuje (apnoe), alebo je hlboký a zrýchlený (hyperventilácia).

□ Záchvaty, ktoré vznikajú vtedy, keď mozog nečakane vytvorí príliš silné elektrické signály, čo vplýva na správanie a pohyb. Tieto záchvaty nie sú samy osebe nebezpečné.

□ Skolióza, zakrivenie chrbtice, môže viesť k tomu, že dieťa je prehnuté na jednu stranu.

□ Niektoré dievčatá často škrípu zubami.

□ Majú malé chodidlo a pre slabé prekrvenie môžu byť nohy veľmi studené a/alebo napuchnuté.

□ Dievčatá sú na svoj vek zvyčajne malé a ľahké. Môžu tiež prudko reagovať, mať problém so spánkom, žuvaním a prehĺtaním a/alebo sa môžu roztriasť, keď ich niečo rozruší alebo vyľaká.

[Prameň]

Zdroj: International Rett Syndrome Association