Huntingtonova horeja – razumeti genetsko tragedijo

»Ko sva se z Johnnyjem poročila, sem res mislila, da bova odtlej srečno živela vse svoje žive dni. Toda sčasoma se je ta ljubeči, skrbni mož korenito spremenil. Pri njem so se celo začeli pojavljati nebrzdani, divji izbruhi. Sčasoma so ga morali zapreti v psihiatrično bolnišnico, kjer je nazadnje tudi umrl. Leta kasneje smo izvedeli, da je imela njegova skrivnostna bolezen ime – Huntingtonova horeja.« (Janice)

TISOČE ljudi po svetu trpi zaradi Huntingtonove horeje (HH), genetske motnje centralnega živčnega sistema. Ker je HH dedna, pogosto prizadene več kot samo enega družinskega člana. »Od Johnnyjeve smrti,« pravi Janice, »so mi zaradi Huntingtonove horeje umrli trije sinovi in ena hči, imajo pa jo tudi trije moji vnuki. Ne morem niti dovolj žalovati za enim družinskim članom, ko že žalujem za drugim.«

HH upravičeno opisujejo kot »živo nočno moro«, ne le za trpečega, temveč tudi za tiste, ki morajo skrbeti zanj. * Kaj je HH? Kako se lahko tistim, ki jo imajo, in njihovim skrbnikom pomaga?

Simptomi

Huntingtonovo horejo so poimenovali po dr. Georgeu Huntingtonu, ki je leta 1872 prvič opisal simptome. Zanjo so značilne blažje osebnostne in vedenjske spremembe, ki postajajo z napredovanjem bolezni vse izrazitejše. Te se gibljejo od nihanj razpoloženja in razdražljivosti do depresije in divjih izbruhov jeze. Trpeči utegnejo doživeti tudi nehotene telesne trzljaje ter nestabilnost rok in nog. Koordinacija je vse slabša in oboleli postane vse bolj okoren. Govor je vse bolj nerazločen. Požiranje je težko, spomin in koncentracija sta vse slabša. Učenje, organiziranje in reševanje problemov, nekoč rutinske dejavnosti, so sedaj vse težje, če ne nemogoče. *

HH simptomi trajajo do konca bolnikovega življenja in so vse močnejši. * Bolnik bo neogibno moral pustiti službo, nič več ne bo mogel skrbeti zase. To je pogosto za človeka s HH hud udarec. »Zidal sem hiše,« pravi oboleli Bill. »Sedaj ne delam ničesar. Zelo sem razočaran.«

Da, za obolelega s HH je lahko uničujoče, ko vidi, da njegove telesne in duševne moči počasi pešajo. Pa tudi njegovim ljubljenim je zelo težko gledati, kako ga ta strašna bolezen uničuje. Kako bi torej lahko obolelemu s HH pomagali?

 Podpora bolniku

Medtem ko za HH ni zdravila, je ustrezna medicinska oskrba mnogim pomagala spoprijeti se s simptomi. »To ne vpliva na dolgotrajno degeneracijsko naravo bolezni,« pravi dr. Kathleen Shannon, »temveč zelo izboljša kakovost bolnikovega življenja.«

Nekaterim s HH so na primer koristila zdravila, ki nadzorujejo trzljaje in zmanjšajo depresijo. Pomaga lahko tudi strokovnjak za dietetiko. Zakaj? Ker imajo bolniki s HH pogosto problem z izgubo telesne teže in morajo navadno imeti visokokalorično prehrano, da ohranjajo svojo telesno težo.

Nekaterim družinam je z malo iznajdljivosti uspelo bolnika prilagoditi na nove omejitve. Monica denimo pravi: »Ko je oče vse teže govoril, smo se trudili poiskati načine, kako bi ugotovili, česa nas prosi.« Monica in njena družina je naredila zgoščen blokec iz kartonskih listov, na vsaki strani je bila ena beseda oziroma slika. »V ta projekt smo pritegnili očeta,« pravi Monica. »Pomagal nam je izbrati slike in besede.« S tem novim pripomočkom je Monicin oče lahko komuniciral, tako da je pokazal, kar ni mogel povedati.

Tudi ko je bolnik priklenjen na dom oziroma ko mora biti v kakšni ustanovi, je stik z družino in prijatelji pomemben. »Morda je tiste v poznem stadiju HH težko obiskovati,« priznava Janice, »toda moji otroci so zelo cenili, ko so se pri njih oglasili prijatelji in jih spodbujali.« Žal se včasih ta vidik pomoči zanemarja. »Včasih se počutimo izolirane,« pravi Beatrice, katere mož ima HH. »Če bi se prijatelji vsaj oglasili in pozdravili moža, bi mu to toliko pomenilo!«

Kaj na splošno tisti s HH najbolj potrebujejo? »Razumevanje,« pravi Bobby, bolnik, ki je eden od Jehovovih prič. »Krščanski bratje in sestre v  občini se zavedajo, da bo morda na shodih pri meni potrebna kakšna dodatna minuta ali dve, da zberem misli in komentiram,« dodaja. »Tudi ne jemljejo osebno, če postanem razdražen ali če se razburim, ker je to zgolj simptom bolezni.«

Pomagati skrbnikom

Seveda tudi skrbniki potrebujejo pomoč, ker se spoprijemajo z mnogimi mučnimi trenutki. »Stalno skrbite za varnost bolnega,« pravi Janice. »Ko se njegovo stanje slabša, se počutite nemočni.«

Jasno je, da skrbniki potrebujejo spodbudo. Beatrice pojasnjuje en način, kako bi se lahko za to poskrbelo. »Svojega moža ne morem pustiti samega,« pravi, »in ko me včasih povabijo na kakšno srečanje, moram reči ,Hvala, ker ste me povabili, toda ne morem priti‘. Kako lepo bi bilo, če bi mi kak prijatelj rekel ‚Morda bi lahko moj najstniški sin ali moj mož ostal nekaj časa pri tvojem možu‘!« Skrbniki prav gotovo cenijo takšno sočutno pozornost! (1. Petrov 3:⁠8)

Ko HH doseže kasnejše stadije, se mora skrbnik mogoče odločiti o nečem, kar je lahko zanj najbolj boleče. »Izredno težko je, če morate reči ‚Ne morem več skrbeti zate‘,« pravi Janice.

Odločitev, da se bolnika da v ustanovo, je takšna, da bi jo moral kristjan skrbno in v molitvi pretehtati. Biblija zapoveduje kristjanom, naj ‚skrbijo za svoje‘, in to zajema skrb za bolehne starše ali otroke. (1. Timoteju 5:8) Nikoli se ne bi smel kdo odreči tej svetopisemski odgovornosti samo zaradi udobja. Po drugi strani pa utegnejo obstajati takšni dejavniki (tudi skrb za bolnikovo varnost), da je profesionalna oskrba najbolj ljubeča in praktična pot. To je osebna družinska odločitev in bi jo drugi morali spoštovati. (Rimljanom 14:⁠4)

Zanesljivo upanje

Biblija je še posebej tolažilna za tiste, ki se spoprijemajo s HH in drugimi neozdravljivimi boleznimi. Sveto pismo daje zanesljivo upanje na pravičen novi svet, v katerem »noben prebivalec ne poreče: Bolan sem!«. Poleg tega Biblija napoveduje, da bo »hromec skakal kakor jelen in nemega jezik bo prepeval«. (Izaija 33:24; 35:⁠6)

Prej omenjenega Bobbyja je to upanje potolažilo. »To je zdravilo, ki ga potrebujem,« pravi. »To je takšna prihodnost, v kateri se bo vse to zdelo kot del daljne preteklosti.«

[Podčrtne opombe]

[Okvir na strani 21]

Podedovati HH – genetsko metanje kovanca

Vsak otrok, katerega roditelj ima HH, ima 50 odstotkov možnosti, da podeduje bolezen. Zakaj?

V vsaki celici vašega telesa imate 23 parov kromosomov. En kromosom vsakega para je od vašega očeta, drugi pa od matere. Denimo, da ima HH vaš oče. Ker bo predal naprej samo enega od svojih dveh kromosomov in ker je poškodovan samo eden od obeh, je verjetnost, da boste podedovali HH, enaka genetskemu metanju kovanca.

Ker se simptomi HH navadno pokažejo šele med 30-im in 50-im letom starosti, ima včasih oboleli s HH otroke že prej, preden njemu samemu ugotovijo bolezen.

[Okvir na strani 22]

Povedati ali ne

Ko bolniku ugotovijo HH, koliko mu povedati? Nekateri družinski člani se bojijo, da se oboleli ne bo mogel spoprijeti z dejstvom, da ima neozdravljivo, degeneracijsko bolezen. Vendar pa ni modro preprosto domnevati, da on tega ne bi hotel vedeti. »Naši lastni strahovi in tesnoba nas lahko naredijo preveč zaščitniške,« svari brošura o HH in dodaja: »[Oboleli lahko] občuti veliko olajšanje, ko izve, da obstaja vsaj pojasnilo za vse, kar se z njim dogaja.« In ker je bolezen dedna, je nujno, da oboleli s HH vedo za nevarnost prenosa bolezni na katerega koli svojega otroka, ki bi ga morda imeli v prihodnosti.

[Slika na strani 21]

Janice, kateri so zaradi Huntingtonove horeje umrli štirje otroci