Spoprijeti se z Marfanovim sindromom – ko se sklepi izpahnejo

OD PISCA ZA PREBUDITE SE! IZ BRITANIJE

»Dvakrat na dan jemljem morfij v pripravku s podaljšanim sproščanjem. To mi pomaga, toda ko postane bolečina premočna, se zatečem k morfiju v tekočem pripravku.« Michelle, svetlolasa žena srednjih let, se je med pripovedovanjem nežno smehljala. Njen mož Philip je bil ob njej in je pomirjujoče prikimaval.

»KO SE zadeva poslabša,« je nadaljevala Michelle, »je boleč vsak gib, ker sklepi ne ostanejo na svojem mestu. Zaradi tega se potem živci raztegnejo in bolečina je lahko mučna.« Michelle se že desetletja pogumno bojuje z zdravstvenimi težavami. Ima namreč Marfanov sindrom.

Kakšna bolezen je to? Ali obstaja zdravilo zanjo? Odločil sem se zadevo raziskati.

Zlovešč sindrom

Odkril sem, da so sindrom poimenovali po francoskem pediatru Antoninu Marfanu. Leta 1896 je opisal stanje, ki je kasneje dobilo ime po njem. Sindrom je sicer redek (menijo, da je prizadet samo vsak 10.000. človek), a obolijo ljudje iz vseh družbenih in etničnih skupin.

Ugotovljeno je, da je sindrom genetska nepravilnost. Zanj odgovorni gen je dominanten in se lahko prenese na otroke, tudi če ima sindrom samo eden od staršev. Zato je to tegobo v družinah pogosto opaziti v generaciji za generacijo. Doslej zanjo še ni zdravila, čeprav se stanje diagnosticira že zgodaj v življenju.

Michelle je visoka in suha, ima dolge roke, ozke dlani in stopala ter dolge prste na rokah in nogah. To je lahko simptom Marfanovega sindroma. Večina prizadetih posameznikov nima vseh znakov in zapletov, povezanih s tem sindromom, toda ko se ugotovi enega, zdravniki oprezno iščejo še druge. Poglejmo si nekatere.

Katere telesne znake iskati

Običajna posledica Marfanovega sindroma je miopija – kratkovidnost. Kakim 50 odstotkom obolelih se tudi izpahne očesna leča. Poleg tega je lahko prizadeta aortna zaklopka. Ta sicer skrbi, da kri ostane v aorti, največji telesni arteriji, in da se ne vrača v srce.

Zdravniki običajno poudarjajo, da se posamezniki z Marfanovim sindromom ne bi smeli ukvarjati z dejavnostmi, ki terjajo velik napor. Resne težave s srcem se sicer morda razvijejo le pri vsakem desetem obolelem s tem sindromom, je pa z boleznijo neločljivo povezana šibkost, zato svetujejo opreznost. Če aorta poči, je običajno smrt neogibna. Flo Hyman, 1,95 metra visoka ameriška  olimpijska odbojkarica, je leta 1986 pri svojih 31 letih umrla med tekmo na Japonskem zaradi zapletov Marfanovega sindroma.

Ljudje z Marfanovim sindromom imajo lahko tudi spremenjeno obliko prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice. Pri hudih primerih so očitni problemi z zgornjo čeljustjo in nebom. Kadar sindrom diagnosticirajo že v otroštvu, je potrebno skrbno nadzorovanje in fizioterapija, morda pa tudi operacija. Nekateri bolniki imajo težave z izpahi sklepov, kakor je to pri Michelle. Zakaj pride do tega?

Vloga fibrilina

Leta 1986 so znanstveniki osamili beljakovino, imenovano fibrilin. Ta beljakovina je bistvena sestavina veznega tkiva in videti je, da prispeva k njegovi moči in prožnosti. Leta 1991 so na človeškem kromosomu 15 identificirali poškodovani gen, dognanega povzročitelja Marfanovega sindroma. Normalno ta gen sporoči telesu, da izdela fibrilin. Očitno telo zaradi poškodovanega gena takrat, kadar je fibrilina zelo malo oziroma je pomanjkljiv, povzroči, da se vezno tkivo nenormalno razteza, saj se ne more upreti normalnemu pritisku. To lahko pojasni težave s pljuči, ki jih imajo nekateri bolniki z Marfanovim sindromom. Močno vezno tkivo je bistveno za trdnost in prožnost drobnih zračnih mešičkov v pljučih.

Vendar pa to ne pomeni, da so tisti, ki imajo Marfanov sindrom, sami po sebi bolj občutljivi za astmo, bronhitis ali celo emfizem. Včasih pride do spontanega kolapsa pljuč, in ko se to zgodi, je pomembna takojšnja medicinska oskrba. Michelle mi je povedala, da mora biti pripravljena na take nujne primere, povezane s pljuči, saj so ta zelo hudo prizadeta.

Zdaj me je zanimalo, kako se Michelle uspeva spoprijemati s pritiski vsakdanjika.

Naučila se je spoprijemati

»Pri 15 letih me je bolelo celo telo zaradi bolezni, ki so jo kasneje diagnosticirali kot  Marfanov sindrom,« je pojasnila Michelle. »Naša družina zdaj razmišlja, ali je imel tudi moj oče to bolezen. Mnogo let je trpel zaradi artritisa, kar pa rado zakrije vse znake Marfanovega sindroma. Sin Javan, ki je zdaj star 24 let, ima nedvomno to bolezen, toda kako se bo pri njem razvijala, bomo še videli.

Zadnja leta sem jemala steroide, ki so mi precej pomagali, a ko sem morala prenehati s tem zdravljenjem, se je bolečina povečala. * Ramenski sklep se mi lahko delno izpahne, prav tako tudi roka, koleno, zapestje in gleženj. Če se to zgodi ponoči, ko se v postelji obrnem, se zbudim z vpitjem. Mož Philip me zelo podpira! Včasih vso noč prebedi z mano. Zelo me tolaži, ko moli za moč obeh.

Še vedno opravljam gospodinjska dela, ki jih lahko, čeprav se težko vzpnem po stopnicah in moram uporabljati dvigalo za stopnice. Toda Philip in Javan mi veliko pomagata. Kadar se stanje poslabša, imam z jeklom ojačani opornici, ki si ju lahko pripnem na roki. Drugi opornici si pripnem k nogama in sta mi opora za gležnja. Toda takšne opornice me ovirajo in precej omejujejo. Poleg tega se z daljšim nošenjem tudi manj razgibavam, kar pa zame ni dobro.«

»Gotovo si kdaj potrta,« sem dejal.

»Ja, seveda,« je odgovorila Michelle. »Pri neprestani bolečini in težavah s srcem zlahka pride do potrtosti. Zato molim za moje krščanske brate in sestre, ki so v drugih deželah in imajo morda podobne težave. Tako zelo sem hvaležna, da imam družino, ki me podpira, ter sočutnega skrbnega zdravnika in njegovo medicinsko ekipo.

Včasih moram ostati v postelji več, kot bi si želela, in ob samem sedenju doma se lahko počutim še slabše. Zato sem se pred 11 leti, potem ko sem se o zadevi pogovorila s Philipom, odločila, da bom začela redno pionirsko strežbo in tako postala polnočasna oznanjevalka. Moje stanje se sicer slabša, a delam, kolikor lahko, in Philip se mi pogosto pridruži pri oznanjevanju po hišah. Z drugimi pa se pogovarjam tudi neformalno, po telefonu in s pisanjem pisem.

Pogovori z bližnjimi o resnici iz Biblije so mi v veliko veselje, še posebej ko vidim, da se kdo od njih krsti kot Jehovov služabnik. Sam pogovor o novem svetu Boga Jehova, v katerem ne bo več ne bolečine ne bolezni, ko celo smrti ne bo več, me poživlja bolj kot vse drugo. Medtem ko hodim, se tiho pogovarjam z Jehovom in čutim, da dobivam moč od njegovega svetega duha, kar mi pomaga, da zdržim bolečino. Verjemite mi, svet nima take moči!«

Michelle je pojasnila, da jo še posebej tolaži branje Biblije. Omenila je, da so ji res v tolažbo stavki, kot so Psalm 73:28, Drugi list Korinčanom 4:7, List Filipljanom 4:13 in Razodetje 21:3, 4. Ko sem tudi sam pregledal te biblijske stavke, sem občutil, da so res lahko spodbudni za vse, ki se spoprijemajo s kakšnimi stresnimi razmerami.

[Podčrtna opomba]

[Okvir/slike na strani 12]

Zgodovinski dokaz?

Zdravniki so ugotovili do 200 različnih nepravilnosti veznega tkiva. Takšne nepravilnosti sicer ugotavljajo šele zadnja leta, vendar pa znanstveniki in zgodovinarji odkrivajo telesne značilnosti znanih ljudi iz preteklosti, za katere menijo, da so morda imeli Marfanov sindrom oziroma dedno bolezensko stanje.

Menijo, da je imel to bolezen visoki suhi violinist Niccolò Paganini, ki je živel od leta 1782 do leta 1840. Bil je tako izredno nadarjen, da so nekateri trdili, da je svojo dušo prodal Hudiču, ki pa mu je v zameno dal izredno sposobnost. Paganinijev zdravnik, dr. Francesco Bennati, je opazil: »Njegova roka ni neobičajno daljša, toda zaradi prožnosti vseh delov, kar je njena značilnost, je njegov razpon prstov podvojen. Zaradi tega lahko na primer brez spremembe položaja roke upogne gornje sklepe prstov leve roke vstran z največjo lahkoto in hitrostjo.«

Raziskovalci so se vrnili še dlje v zgodovino in pritegnil jih je tudi egiptovski faraon Akenaton, Nefertitijin mož. Upodobili so ga z ozkim obrazom, dolgim vratom ter dolgimi rokami, dlanmi in stopali. V njegovi dinastiji je bilo veliko zgodnjih smrti, kar pa je značilno za staroveške bolnike z Marfanovim sindromom.

[Viri slik]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Slika na strani 13]

Philip se pogosto pridruži Michelle pri oznanjevanju po hišah