Neslišen glas, ki ga je vendarle mogoče slišati

PO POVSEM običajni nosečnosti sem rodila hči Hillary. Videti je bila zdrava ko dren, vendar je zdravnik odkril, da ima volčje žrelo. Dejal je, da je to vrsto napake na mehkem nebu navadno mogoče brez težav kirurško odpraviti, ko je otrok star kaki dve leti. Edina takrat vidna težava je bila, da ni mogla sesati mleka. Ker ji je manjkal del neba, ni mogla ustvariti vakuuma, da bi lahko sesala.

Prve tri mesece jo je bilo treba hraniti po steklenički. Nato pa se je v četrtem mesecu nekako naučila zapreti nosnice in v ustih ustvariti vakuum. Tako je lahko začela sesati. Kako zelo sem si oddahnila! Kmalu je pričela pridobivati na teži in videti je bilo, da je vse tako, kot je treba. Z ročicami je prijemala stvari. Poleg tega je čebljala in se naučila sedeti.

Pokažejo se skrivnostni simptomi

Ko bi se Hillary morala pričeti plaziti okoli po vseh štirih, ni kazala nobene želje po tem. Namesto da bi se denimo postavila na ročice in kolena, je kar sedela na tleh in se tako pomikala naokoli. To me je vznemirjalo, saj je bilo tako zelo drugače od tega, kako se je v isti starosti vedla starejša hči Lori. Iz pogovorov z drugimi materami sem izvedela, da se nekateri popolnoma zdravi otroci niso nikoli plazili po vseh štirih. Potem me Hillaryjino vedenje ni več toliko skrbelo.

Ko je bila Hillary stara že skoraj eno leto, je znala izgovoriti le nekaj besed. To se mi je zdelo nekoliko neobičajno, vendar sem se tolažila z mislijo, da niti dva otroka nista enaka, zato se nekateri naučijo govoriti prej, drugi pa pozneje. Hillary si prav tako ni nič prizadevala, da bi shodila ali da bi se vsaj postavila na noge. Zato sem jo odpeljala k pediatru, ta pa je dejal, da ima ploske noge. V naslednjih mesecih se še vedno ni trudila stopiti na noge.

Spet sem jo odpeljala k zdravniku in tokrat je rekel, da je Hillary lena. Ko je bila stara 18 mesecev, še vedno ni bilo videti, da bo shodila, in še tistih nekaj besed, ki se jih  je naučila, je nehala izgovarjati. Poklicala sem pediatra in mu povedala, da s hčerko gotovo nekaj ni v redu. Nato sem se dogovorila za obisk pri nevrologu. Naročil je temeljit pregled, tudi elektroencefalografijo (EEG), ki omogoča zdravnikom vpogled v električno aktivnost možganov. EEG je pokazal, da ima epileptične napade. Nevrolog je dejal, da na mogoče nevrološke težave kažejo tudi nekatere njene telesne značilnosti (na primer pege café au lait – kožne lise, ki so večinoma barve bele kave) in določene očesne značilnosti. S Hillary je bilo očitno nekaj narobe, toda nevrolog ni mogel ugotoviti, kaj ji je.

Čeprav so preiskave pokazale, da ima Hillary epileptične napade, nismo nikoli opazili nobenega znaka napada. Imela pa je druge težave, ki so bile več kot očitne. Skoraj vsak dan je neutolažljivo jokala. Videti je bilo, da se lahko pomiri samo, če jo z avtomobilom vozimo po soseski in ji pojemo. Toliko smo jo vozili naokoli, da so nas nekateri sosedje vprašali, zakaj se nenehno vozimo mimo njihove hiše!

Pri dveh letih je Hillary začela nenavadno gibati roke. Ročici je stalno in ritmično vtikala v usta in iz njih. Nazadnje je to delala skoraj ves čas, ko je bila budna. Imela je tudi obdobje, ko je spala le tu in tam. Včasih je popoldan malce zaspala, nato pa je vso noč bedela.

Hillary je imela rada glasbo. Otroške glasbene oddaje, ki so jih predvajali po televiziji, je lahko gledala tudi po več ur skupaj. Vendar se je zdelo, da ima vse večje nevrološke težave. Pričele so se motnje dihanja, kot so hiperventilacija in zadrževanje diha. Včasih je dih zadrževala toliko časa, da so ji ustnice pomodrele. Takrat nas je bilo pošteno strah.

Zdraviti smo jo poizkusili z zdravili proti epileptičnim napadom, vendar je bilo videti, da ji to povzroča le še druge težave. Zatem smo poskusili vse mogoče: obiskali še več zdravnikov, opravili še več pregledov, se zatekli tako h konvencionalni kot tudi alternativni medicini in k specializiranim terapevtom. Vendar ni mogel nihče postaviti niti diagnoze, kaj šele, da bi ji predpisal ustrezno zdravljenje.

Skrivnost končno razkrita

Ko je imela Hillary približno pet let, je dobra prijateljica v krajevnem časopisu prebrala članek o deklici z malo poznano genetsko motnjo, imenovano Rettov sindrom (RS). Ker je vedela, da ima Hillary podobne simptome, mi je poslala ta članek.

Z novimi informacijami sva s Hillary odšli k drugemu nevrologu – takšnemu, ki je imel izkušnje s to boleznijo. Na začetku 1990-ih so raziskovalci močno domnevali, da je RS genetska motnja, ker so jo odkrivali predvsem pri deklicah. Niso pa še vedeli, kateri gen bi bil lahko odgovoren za to bolezen, poleg tega so mnogi simptomi podobni simptomom avtizma ali cerebralne paralize. RS je bilo mogoče prepoznati le po simptomih. Hillary je imela skoraj vse od njih. Nevrolog je potrdil, da ima RS.

Pričela sem brati vse, kar sem lahko našla o tej bolezni, čeprav je bilo o tem takrat le malo napisanega. Izvedela sem, da se s to boleznijo rodi ena deklica na vsakih 10.000 do 15.000 rojenih deklic in da zanjo ni znanega  niti zdravila niti določenega zdravljenja. Prebrala sem tudi nekaj, kar raje ne bi izvedela, namreč da majhen odstotek deklic s tem sindromom umre brez jasnega vzroka. Toda izvedela sem tudi nekaj, kar mi je bilo vsaj nekoliko v olajšanje. Naj pojasnim. Glavna omejitev, ki jo povzroča RS, se imenuje apraksija. V priročniku The Rett Syndrome Handbook je definirana takole: »Apraksija je nezmožnost nadzorovanja misli in gibov. To je glavna omejitev, ki je opazna pri RS, in vpliva na zmožnost gibanja vseh telesnih delov, tudi na zmožnost govorjenja in premikanja oči. To ne pomeni, da deklica z Rettovim sindromom sčasoma ne more več premikati telesa, temveč da mu ne more več narekovati, kdaj in kako naj se premakne. Morda ima željo in voljo, da bi storila določen gib, vendar tega enostavno ne zmore.«

Zakaj mi je bila ta informacija v olajšanje? Ker apraksija ne prizadene razuma, temveč ga samo skrije, saj praktično onemogoči vsakršno komunikacijo. Že od nekdaj sem imela občutek, da Hillary razume vse, kar se dogaja okoli nje, toda ker z njo nisem mogla komunicirati, nisem bila o tem nikoli zares prepričana.

Ker apraksija prizadene govor in gibanje, je Hillary popolnoma nehala govoriti in hoditi. Mnoge deklice z RS dobijo tudi epileptične napade, skoliozo, škrtajo z zobmi in imajo še druge fizične težave. In Hillary ni nobena izjema.

Zanesljivo upanje

Nedavno so odkrili, kateri gen povzroča RS. Pravzaprav gre za zelo zapleten gen, ki nadzoruje delovanje drugih genov, tako da jih, kadar njihovo delovanje ni več potrebno, odklopi. Sedaj potekajo obširne raziskave, da bi našli učinkovito zdravljenje in bolezen sčasoma premagali.

Sedaj ima Hillary 20 let in je popolnoma odvisna od drugih – treba jo je hraniti, oblačiti, umivati in ji menjavati plenice. Čeprav ima samo 45 kilogramov, je ni lahko vzdigovati. Zato jo z Lori dvigneva iz postelje in kopalne kadi oziroma jo položiva vanju z električnim dvigalom. Dober prijatelj je na Hillaryjin nastavljivi počivalnik namestil kolesca, tako da ga je mogoče potisniti pod to dvigalo in Hillary spustiti vanj.

Ker je Hillary tako nebogljena, jo lahko z Lori le redko odpeljeva na krščanski shod v  kraljestveno dvorano Jehovovih prič. Vendar zaradi tega nismo prikrajšane. S kraljestveno dvorano smo namreč povezane po telefonu. Tako lahko z Lori izmenoma skrbiva za Hillary. Medtem ko ena od naju ostane z njo doma, lahko druga obišče shod v kraljestveni dvorani.

Hillary je prijetno in veselo dekle, kolikor je to pač mogoče v danih razmerah. Bereva ji knjigi Moja knjiga biblijskih zgodb in Uči se od Velikega učitelja. * Pogosto ji povem, da jo ima Bog Jehova zelo rad. Znova in znova jo spomnim, da jo bo nekega dne v bližnji prihodnosti ozdravil in da bo takrat lahko povedala vse, kar vem, da si želi povedati, vendar trenutno ne more.

Ker je Hillary glede komuniciranja tako zelo omejena, je težko ugotoviti, kaj pravzaprav lahko doume in kaj ne. Vendar lahko veliko pove že z iskrico v očeh, s tem da mežikne oziroma s preprostimi glasovi. Zagotovim ji, da jo Jehova vsekakor lahko sliši, pa čeprav je jaz ne morem. (1. Samuelova 1:12–20) S pičlo komunikacijo, ki sva jo vzpostavili z leti, mi je nakazala, da se z Jehovom lahko pogovarja. Veselim se že časa, ko bo pod vlado Božjega kraljestva »nemega jezik [. . .] prepeval«. (Izaija 35:6) Takrat bom lahko tudi jaz slišala hčerin glas. (Prispevek)

[Podčrtna opomba]

[Poudarjeno besedilo na strani 19]

Hillary je začela nenavadno gibati roke. Ročici je stalno in ritmično vtikala v usta in iz njih.

[Poudarjeno besedilo na strani 19]

Pričele so se motnje dihanja, kot so hiperventilacija in zadrževanje diha.

[Poudarjeno besedilo na strani 20]

»Morda ima [oseba z RS] željo in voljo, da bi storila določen gib, vendar tega enostavno ne zmore.« (The Rett Syndrome Handbook)

[Slika na strani 21]

Zagotovim ji, da jo Jehova vsekakor lahko sliši, pa čeprav je jaz ne morem.

[Okvir na strani 21]

SIMPTOMI RETTOVEGA SINDROMA

Otrok z Rettovim sindromom prične v starosti od 6 do 18 mesecev nazadovati na vseh področjih. K simptomom spadajo:

□ upočasnjena rast glave v obdobju od četrtega meseca do četrtega leta starosti

□ izguba pridobljene spretnosti rok

□ izguba zmožnosti govora

□ ponavljajoči se gibi rok, kot so ploskanje, udarjanje, stiskanje; otroci z RS s svojimi rokami pogosto delajo značilne krožne gibe in/ali jih vedno znova vtikajo v usta

□ če otrok lahko hodi, je tog in hodi zelo na široko; sčasoma se vse težje giblje in vse težje hodi

□ nenavadno dihanje: otrok bodisi začasno preneha dihati (apneja) bodisi diha globlje in hitreje (hiperventilacija)

□ epileptični napadi (do katerih pride, ko možgani nepričakovano sprožijo še posebej močne električne impulze) vplivajo na vedenje in gibanje; napadi sami po sebi navadno niso nevarni

□ skolioza oziroma ukrivljenost hrbtenice lahko povzroči, da se otrok nagiba vstran ali naprej

□ nekatere deklice pogosto škrtajo z zobmi

□ majhna stopala in slab pretok krvi, zaradi česar ima otrok zelo mrzle in/ali otekle noge

□ deklice so navadno manjše in lažje, kot je to običajno za njihovo starost; lahko so tudi hitro razdražljive in imajo težave s spanjem, težko žvečijo in požirajo hrano ter se lahko, ko so vznemirjene ali prestrašene, tresejo

[Vir slike]

Vir: International Rett Syndrome Association