Një zë i heshtur flet

I ME bijë, Hilari, lindi pas një shtatzënie normale. Dukej shëndoshë si molla, por mjeku zbuloi se kishte lindur me një të çarë në qiellzë. Na tha se ajo e çarë në qiellzën e butë zakonisht ndreqet lehtë me operacion kur fëmija është rreth dy vjeç. I vetmi problem që kërkonte zgjidhje të shpejtë, ishte që s’pinte dot qumësht. Nuk e thithte dot qumështin, ngaqë i mungonte një pjesë e qiellzës.

Tre muajt e parë duhej ta konim. Pastaj, muajin e katërt, Hilari bëri si bëri dhe arriti të pinte qumësht duke tërhequr ajër e duke i mbyllur vrimat e hundës. Çfarë lehtësimi! Shpejt Hilari nisi të shtonte në peshë dhe gjithçka dukej se rridhte më së miri. Ajo mbante gjëra në duar, lëshonte gugatjet e zakonshme të bebeve dhe mësoi të rrinte ndenjur.

Vërejmë simptoma misterioze

Erdhi koha kur Hilari duhej të ecte këmbadoras, por ajo as që e kishte ndër mend këtë. Për shembull, në vend që të ecte këmbadoras, ulej përdhe dhe i jepte trupit para që të lëvizte me të ndenjura. Kjo më çudiste, sepse ishte krejt ndryshe nga ajo që bënte vajza e madhe, Lori, kur ishte në atë moshë. Bisedova me nëna të tjera dhe mora vesh se ka fëmijë krejt të shëndetshëm që nuk ecin kurrë këmbadoras. Pasi dëgjova këtë, s’isha dhe aq në merak për Hilarin.

Kur po bëhej gati një vjeçe, ajo kishte mësuar vetëm pak fjalë. Dukej pak e habitshme, por fëmijët s’janë të gjithë njësoj dhe disave u duhet më shumë kohë të mësojnë të flasin. Veç kësaj, Hilari nuk bënte asnjë përpjekje të ecte dhe as mundohej të ngrihej në këmbë. E çova te pediatri që tha se i kishte këmbët dystabane. Kaluan nja dy muaj, por e vogla akoma nuk bënte asnjë përçapje të ngrihej në këmbë.

Shkuam prapë te mjeku e kësaj here ai tha se Hilari ishte pak dembele. U bë 18 muajshe, po përsëri nuk po jepte shenja se do të ecte e nuk thoshte më as ato pak fjalë  që kishte mësuar. Fola me pediatrin dhe i thashë se s’kishte më pikë dyshimi që diçka nuk shkonte te vajza. Lamë takim me neurologun. I bëri mjaft analiza dhe një elektroencefalogramë (EEG ose EEZH), që u jep mundësi mjekëve të analizojnë aktivitetin elektrik të trurit. EEG-ja tregoi se Hilari kishte kaluar disa kriza epileptike. Neurologu vërejti edhe shenja fizike, si për shembull, disa njolla kafe të çelur në lëkurë, si edhe disa veçori të syrit që shpesh flasin për probleme nervore. Ishte fare e qartë se Hilari kishte një problem, por neurologu nuk dinte të thoshte ç’ishte.

Analizat treguan që Hilari kishte pasur kriza epileptike, por ne nuk kishim diktuar kurrë asnjë. Gjithsesi kishte probleme të tjera që i shihnim. Thuajse çdo ditë ajo qante me dënesë dhe pa pushim. Gjëja e vetme që bënte punë ishte ta shëtitnim me makinë nëpër lagje dhe t’i këndonim. Aq shumë vinim vërdallë me makinë, sa disa fqinjë na pyetën pse kalonim aq shpesh pranë shtëpisë së tyre.

Vitin e dytë, Hilari nisi të bënte ca lëvizje të çuditshme me duar. I vinte duart para gojës dhe i lëvizte në mënyrë ritmike sa para-prapa. Arriti deri aty sa, kur ishte zgjuar, bënte gati gjithë kohën këtë gjë. Pati edhe një periudhë që flinte pak. Nganjëherë merrte një sy gjumë pasditeve, por pastaj rrinte zgjuar tërë natën e natës.

Hilarit i pëlqente sa s’bëhet muzika. Mund të shihte orë të tëra emisione muzikore për fëmijë. Gjithsesi, problemet nervore sa vinin e rëndoheshin. I filluan çrregullimet me frymëmarrjen. Kishte frymëmarrje të zgjatur e të shpeshtë dhe mbante frymën. Hera-herës e mbante frymën derisa i bëheshin buzët mavi, e kjo na e çonte gjakun në fund të këmbëve.

Provuam disa mjekime për krizat epileptike, por ato sikur sillnin probleme të tjera. Pastaj provuam gjithfarë mundësish: mjekë të tjerë, analiza të tjera, trajtime të mjekësisë tradicionale e alternative dhe terapistë të specializuar. Asnjë diagnozë s’doli nga e gjithë kjo e aq më pak ndonjë kurë.

Më në fund misteri zbulohet

Kur Hilari ishte nja pesë vjeçe, një shoqja ime e ngushtë lexoi në gazetë një artikull për një vajzë me një çrregullim gjenetik jo fort të njohur, të quajtur sindroma e Retit (RS). Meqë e dinte se Hilari kishte pak a shumë ato simptoma, ma dërgoi artikullin.

Tani që kishim në dorë këto informacione, shkuam te një neurolog tjetër me përvojë në këtë fushë. Nga fillimi i viteve 1990, studiuesit ishin krejt të sigurt se RS-ja ishte një çrregullim gjenetik, ngaqë vërehej kryesisht te vajzat. Megjithatë, gjeni i kësaj sindrome ende nuk ishte gjetur dhe mjaft simptoma të saj ngjasojnë me ato të autizmit e të paralizës cerebrale. Kështu mbetej që RS-ja të diagnostikohej nga simptomat. Hilari i kishte thuajse të gjitha simptomat. Neurologu konfirmoi se diagnoza ishte sindroma e Retit.

Lexoja gjithçka gjeja për atë sëmundje, sado që në atë kohë s’kishte dhe aq informacione. Mësova se në rreth 10.000 deri në 15.000 vajza të sapolindura, njëra ka sindromën e Retit dhe se nuk ka as kurë e as trajtim  specifik për të. Mora vesh edhe diçka që do të doja të mos e dija: një përqindje e vogël e vajzave me këtë sindromë vdesin për shkaqe të pashpjegueshme. Sidoqoftë një nga gjërat që mësova më lehtësoi. Po jua shpjegoj. Paaftësia kryesore e sindromës së Retit është apraksia. Manuali i sindromës së Retit (anglisht) jep këtë shpjegim: «Apraksia është paaftësia për të bashkërenduar mendimet me lëvizjet. Te RS-ja kjo është paaftësia kryesore dhe përfshin të gjitha lëvizjet e trupit, ndër to të folurit dhe përqendrimin e syve. Një vajzë me sindromën e Retit nuk e humbet aftësinë për të lëvizur trupin, por humbet aftësinë për t’i treguar trupit se si dhe kur të lëvizë. Ajo mund të ketë dëshirë e vullnet të lëvizë, por nuk është në gjendje ta kryejë lëvizjen.»

Pse më lehtësoi ky sqarim? Sepse apraksia nuk e dëmton inteligjencën, por vetëm sa e fsheh, ngaqë ia bën gati të pamundur komunikimin të sëmurës. Gjithnjë e ndieja se Hilari kuptonte gjithçka që ndodhte rreth saj, mirëpo, s’kisha si të isha e sigurt përderisa nuk komunikonim.

Apraksia prek lëvizjet dhe të folurit, ndaj Hilari kishte humbur aftësinë të ecte e të fliste. Shumë vajza me RS kalojnë kriza epileptike, vuajnë nga skolioza, kërcasin dhëmbët dhe kanë probleme të tjera fizike. Hilari nuk bënte përjashtim.

Një shpresë e sigurt

Kohët e fundit u zbulua gjeni që shkakton sindromën e Retit. Është një gjen mjaft i ndërlikuar që kontrollon gjene të tjera dhe i nxjerr nga puna kur nuk nevojiten më. Sot po bëhen kërkime të hollësishme me synimin që të zbulohen trajtime të efektshme dhe së fundi një kurë.

Hilari është 20 vjeçe dhe varet krejtësisht nga të tjerët për t’u ushqyer, veshur, larë dhe për t’i ndërruar pecetat higjienike për fëmijë. Ndonëse peshon rreth 45 kg, nuk është e lehtë ta ngresh. Prandaj unë dhe Lori përdorim një pajisje ngritëse elektrike për ta futur dhe për ta ngritur nga krevati a nga vaska. Një mik i vuri rrotëza kolltukut të saj që hapet, kështu që ne e shtyjmë kolltukun poshtë pajisjes ngritëse dhe e zbresim vajzën në të.

Për shkak të problemit të Hilarit, unë dhe Lori rrallëherë kemi mundësi ta marrim me vete në mbledhje në Sallën e Mbretërisë të Dëshmitarëve të Jehovait. Sidoqoftë, kjo nuk do të thotë se nuk marrim dot pjesë në  adhurimin e Perëndisë. Mbledhjet mund t’i dëgjojmë drejtpërdrejt në shtëpi me anë të një lidhjeje telefonike. Kështu unë dhe Lori kujdesemi me radhë për Hilarin. Njëra nga ne rri në shtëpi me të, kurse tjetra e ndjek mbledhjen në Sallën e Mbretërisë.

Me aq sa ia lejojnë rrethanat, Hilari është e ëmbël dhe e gëzuar. Ne i lexojmë Libri im i tregimeve biblike dhe librin Të mësojmë nga Mësuesi i Madh. * Ia them shpesh se Perëndia Jehova e do shumë. I kujtoj se së shpejti Jehovai do t’i japë shëndet të mirë dhe ajo do të arrijë të shprehë tërë ato gjëra që unë e di se dëshiron t’i thotë, por që tani për tani nuk mundet.

Është e vështirë të dish se sa kupton Hilari, pasi arrin të komunikojë fare pak. Sidoqoftë, ajo flet shumë edhe vetëm me një shikim, me një pulitje sysh a me disa tinguj. I them se, ndonëse unë nuk e dëgjoj dot atë që dëshiron të thotë, Jehovai e dëgjon. (1 Samuelit 1:12-20) Me atë komunikim mjaft të kufizuar që kemi krijuar gjatë viteve më tregon se flet vërtet me Jehovain. Mezi e pres atë kohë kur, në Mbretërinë e Perëndisë, «gjuha e memecit do të lëshojë britma hareje». (Isaia 35:6) Atëherë do të dëgjoj zërin e vajzës sime.—Nga një bashkëpunëtore.

[Shënimi]

[Diçitura në faqen 19]

Hilari nisi të bënte ca lëvizje të çuditshme me duar. I vinte duart para gojës dhe i lëvizte në mënyrë ritmike sa para-prapa

[Diçitura në faqen 19]

I filluan çrregullimet me frymëmarrjen. Kishte frymëmarrje të zgjatur e të shpeshtë dhe mbante frymën

[Diçitura në faqen 20]

«[I sëmuri me RS] mund të ketë dëshirë e vullnet të lëvizë, por nuk është në gjendje ta kryejë lëvizjen.»​—Manuali i sindromës së Retit

[Diçitura në faqen 21]

I them se, ndonëse unë nuk e dëgjoj dot atë që dëshiron të thotë, Jehovai e dëgjon

[Kutia në faqen 21]

SIMPTOMAT E SINDROMËS SË RETIT

Fëmija me sindromën e Retit ka një përkeqësim të përgjithshëm në çfarëdo momenti pas 6 deri 18 muajve të parë të jetës. Simptomat përfshijnë:

□ Ngadalësimi i rritjes së kokës në periudhën nga katër muajsh deri katër vjeç.

□ Humbje e aftësisë për t’i përdorur duart siç duhet.

□ Humbje e aftësisë për të folur.

□ Lëvizje të përsëritura të duarve, si duartrokitje, trokitje në një objekt ose përdredhje duarsh. Shpesh bëjnë një lëvizje tipike me duart sikur po i lajnë dhe/​ose i futin duart pareshtur në gojë.

□ Nëse fëmija është në gjendje të ecë, lëvizjet janë si të ngrira me këmbë shumë të hapura. Teksa rritet, lëvizjet dhe ecja mund të vështirësohen.

□ Frymëmarrje jonormale: mbajtje të frymës (apnea) ose frymëmarrje të zgjatur dhe të shpeshtë.

□ Kriza epileptike që ndikojnë te sjellja dhe te lëvizjet. Këto ndodhin kur truri krijon befas sinjale elektrike super të fuqishme. Zakonisht nuk janë të dëmshme.

□ Skoliozë, harkim i shtyllës kurrizore, që mund ta bëjë fëmijën t’i anojë trupi anash.

□ Disa vajza kërcasin shpesh dhëmbët.

□ Numri i këmbës është i vogël dhe qarkullimi jo i mirë i gjakut mund të bëjë që këmbët të jenë mjaft të ftohta dhe/​ose të ënjtura.

□ Për moshën që kanë këto vajza zakonisht janë shtatshkurtra dhe peshojnë pak. Gjithashtu mund të acarohen kollaj, mezi i zë gjumi, kanë vështirësi të përtypen dhe të gëlltiten dhe/​ose dridhen e tunden kur janë të shqetësuara ose të trembura.

[Burimi]

Burimi: Shoqata Ndërkombëtare e Sindromës së Retit