Борба с Марфановим синдромом — ишчашења зглобова

ОД ДОПИСНИКА ПРОБУДИТЕ СЕ! ИЗ БРИТАНИЈЕ

„Два пута на дан узимам морфијум у капсулама с дуготрајним дејством. То ми омогућава да функционишем, али кад бол постане прејак морам узети течни морфијум.“ Мишел, средовечна жена плаве косе, благо се осмехнула док је говорила. До ње, њен супруг Филип, умирујуће је климнуо главом.

„КАД се стање погорша“, наставила је Мишел, „сваки покрет боли јер зглобови нису на свом месту. И кад се живци истегну, бол постаје стравичан.“ Мишел се већ деценијама храбро носи са овим здравственим проблемима. Она болује од Марфановог синдрома.

Каква је то болест? Постоји ли лек? Решио сам да то утврдим?

Злокобни синдром

Открио сам да је овај синдром добио своје име по француском педијатру Антонину Марфану. Он је 1896. описао стање које је касније названо по његовом имену. Иако се доста ретко јавља — процењује се да погађа тек сваку десетохиљадиту особу — жртве су људи из свих социјалних и етничких група.

Овај синдром је идентификован као генетски поремећај. Пошто је одговорни ген доминантан, може се пренети и на децу, чак и ако је само један од родитеља оболео од синдрома. Због тога се овај поремећај често види код сваке генерације у некој породици. Тренутно не постоји никакав лек, чак ни ако се дијагноза постави у детињству.

Мишел је висока и мршава, дугих руку, уских дланова и стопала, и дугих прстију. То може бити једна индикација за Марфанов синдром. Већина оболелих особа нема све симптоме и компликације везане за синдром, али кад се један открије, доктори мудро трагају за другим. Којим на пример?

Физички симптоми који се могу потражити

Уобичајена последица Марфановог симптома је миопија — кратковидост. Око 50 посто оболелих такође има померено очно сочиво. Сем тога, може бити захваћен и аортни залистак. Овај залистак спречава да се крв у аорти — највећој артерији у телу — врати поново у срце.

Доктори обично наглашавају да особе које болују од Марфановог синдрома не смеју да се излажу активностима које захтевају велико напрезање. Чак и ако се тек код сваке десете оболеле особе појаве озбиљне срчане сметње, постоји урођена слабост и треба бити опрезан. Ако аорта прсне, смрт је обично неизбежна. Флоу Хајман, олимпијска одбојкашица из САД,  висока 195 центиметара, умрла је у 31. години за време утакмице у Јапану 1986, од компликација узрокованих Марфановим синдромом.

Оболели од овог синдрома такође могу имати неправилну структуру грудног коша, као и криву кичму. У тежим случајевима, очити су проблеми с горњом вилицом и непцем. Ако се синдром дијагностикује у детињству, потребно је пажљиво пратити развој, уз физикалну терапију, а можда чак и хируршке захвате. Неким оболелима, као Мишели, проблеме праве ишчашени зглобови. Шта доводи до тога?

Улога фибрилина

Године 1986, научници су успели да изолују један протеин назван фибрилин. Он је основни састојак везивног ткива и изгледа да доприноси његовој снази и еластичности. Године 1991. идентификован је оштећени ген у петнаестом људском хромозому, који изазива Марфанов синдром. Овај ген обично налаже телу да ствара фибрилин. Изгледа да оштећеност овог гена чини да тело ствара мало фибрилина, или ствара неисправан фибрилин, па се ткива абнормално издужују, јер не могу да поднесу нормална напрезања. То може да објасни зашто неки оболели од Марфановог синдрома имају проблеме с плућима. Снажно везивно ткиво има суштинску улогу у обезбеђивању стабилности и еластичности мајушних плућних мехурића.

То међутим не значи да су оболели од Марфановог синдрома аутоматски подложнији појави астме, бронхитиса или чак емфизема. Ипак, понекад долази до спонтаног плућног колапса, и тада је важно да се сместа потражи медицинска помоћ. Мишел ми је рекла да мора стално да пази на такве изненадне проблеме с плућима, јер су поприлично оштећена.

Заинтересовало ме је како Мишел успева да се бори с притисцима свакодневног живљења.

Научила је да се бори

„Када сам имала 15 година, доживела сам бол у целом телу, што је касније дијагностиковано  као Марфанов синдром“, објаснила је. „Моја породица се сада пита да ли је и мој отац то имао. Годинама је патио од артритиса, а то може да прикрије доказе о постојању Марфановог синдрома. Наш син, Јаван, који сада има 24 године, дефинитивно има овај синдром, али како ће код њега бити остаје да се види.

„Задњих година узимала сам стероиде и доста су ми помогли, али кад сам морала да прекинем с том терапијом бол се појачао. a Рамена могу делимично да ми искоче, као и шаке, колена, ручни зглобови и глежњеви. Ако се то деси ноћу кад се у кревету окренем, будим се уз врисак. Али мој муж Филип ми стварно много помаже! Он онда седне покрај мене, понекад тако по целу ноћ, и толико ме теши, молећи да обоје имамо снагу.

„И даље обављам послове по кући колико могу, иако ми је компликовано да се пењем уз степенице, јер морам да користим једну врсту жичаре. Филип и Јаван ми много помажу. Кад се стање погорша, имам челиком ојачане протезе које се каишевима могу привезати за руке. Такође, имам протезе које ми држе глежњеве. Али то је тако кабасто и прилично ограничава. Сем тога, што их више носим, то мање вежбам — а то није добро за мене.“

„Мора да си с времена на време депресивна“, прокоментарисао сам.

„Разуме се“, узвратила је Мишел. „Кад је ту непрестани бол и проблеми са срцем, лако је пасти у депресију. Зато се молим за моју хришћанску браћу и сестре у другим земљама који можда на сличан начин пате. Тако сам захвална што имам породицу која ми пружа толико подршке, и саосећајног доктора и његов медицински тим.

„Понекад морам остати у кревету више него што бих хтела, и кад сам стално у кући то ме још више онерасположи. Зато сам пре 11 година, након што смо Филип и ја разговарали, одлучила да упишем општу пионирску службу, да будем пуновремени јеванђелизатор. Иако се од тада моје стање погоршало, чиним све што могу, и Филип често иде са мном у службу од куће до куће. Такође причам с другима и неформално, као и телефоном и путем писама.

„Преношење библијске истине ближњима ме јако усрећује, поготово кад видим како неки постају крштене Јеховине слуге. Већ сам разговор о Јеховином новом свету, у којем неће бити боли ни болести — па чак ни смрти — весели ме као ништа друго. Док шетам, тихо разговарам с Јеховом, и осећам снагу његовог светог духа који ми омогућава да поднесем свој бол. Верујте, на целом свету нема такве снаге!“

Мишел је објаснила како ју је читање Библије нарочито утешило. Поменула је Псалам 73:28; 2. Коринћанима 4:7; Филипљанима 4:13 и Откривење 21:3, 4 као цитате који је посебно теше. Након што сам ове цитате лично осмотрио, мислим да они заиста могу бити охрабрење за свакога ко се бори с неком стресном ситуацијом.

[Фуснота]

[Оквир⁄Слике на 12. страни]

Историјски доказ?

Доктори су идентификовали чак 200 различитих поремећаја везивног ткива. Иако се то десило тек недавних година, научници и историчари су размотрили физичке карактеристике познатих људи из прошлости за које верују да су имали Марфанов синдром или неко сродно обољење.

Сматра се да је високи, мршави виолиниста Николо Паганини, који је живео од 1782. до 1840, био један од оболелих. Његов таленат је био толико изузетан да су неки тврдили да је за то своје умеће продао душу Ђаволу. Паганинијев лекар, др Франческо Бенати, приметио је: „Његова рука није већа од нормалне, али захваљујући необичној еластичности свих њених делова, његов педаљ је дупло већи. Тако он може рецимо — не мењајући положај шаке — савити горње зглобове прстију леве руке у страну, и то с великом лакоћом и брзином.“

Завирујући још дубље у прошлост, истраживаче је такође заинтригирао египатски фараон Акенатон, Нефертитин муж. Осликан је као човек уског лица, дугачког врата, руку, шака и стопала. У његовој династији било је пуно случајева преране смрти, што је типичан сценарио за оболеле од древног Марфановог синдрома.

[Извори]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Слика на 13. страни]

Филип често иде с Мишел у службу од куће до куће