Hantingtonova bolest — razumevanje genetske tragedije

„Kad smo se Džoni i ja uzeli, stvarno sam verovala da ćemo uvek biti srećni. Ali karakter tog prijatnog i brižnog čoveka se postepeno korenito menjao. Čak je počeo da se ponaša nekontrolisano i nasilno. S vremenom smo morali da ga smestimo u psihijatrijsku bolnicu, gde je na kraju i umro. Godinama kasnije saznali smo da njegova misteriozna patnja ima naziv — Hantingtonova bolest“ (Dženis).

NA HILJADE ljudi širom sveta boluje od Hantingtonove bolesti (HB), genetskog poremećaja centralnog nervnog sistema. Pošto je HB nasledna, ona često pogađa više članova porodice. „Otkako je Džoni umro“, kaže Dženis, „od Hantingtonove bolesti su mi umrla tri sina i kćerka, a sada je imaju i troje unučadi. Prosto nemam vremena da oplačem jednoga iz moje porodice a već moram da oplakujem sledećeg.“

HB je s dobrim razlogom opisana kao „prava noćna mora“, i to ne samo za bolesnika već i za one koji moraju da se staraju o njemu. a Šta je u stvari HB? Kako se može pomoći onima koji je imaju — kao i njihovim starateljima?

Simptomi

Nazvana po dr Džordžu Hantingtonu, koji je 1872. prvi opisao simptome, Hantingtonovu bolest obeležavaju jedva primetne promene ličnosti i ponašanja koje s napredovanjem bolesti postaju izraženije. Te promene se kreću od promena raspoloženja i razdražljivosti pa sve do depresije i nasilnog besa. Pored toga, bolesnici mogu imati nehotične trzaje tela i nesigurnost u rukama i nogama. Koordinacija pokreta postaje sve slabija i bolesnik je sve nezgrapniji. Govor postaje nejasan. Gutanje je otežano i polako se gubi sposobnost pamćenja i koncentracija. Učenje, organizovanje i rešavanje problema — nekada rutinske funkcije — sada predstavljaju ogroman teret, ako nisu i potpuno otkazale. b

Simptomi HB traju i postaju sve izraženiji do kraja bolesnikovog života. c On će pre ili kasnije morati da napusti svoj posao i više neće moći da se stara sam o sebi. To je često ogroman udarac za onoga ko ima HB. „Ja sam gradio kuće“, kaže bolesnik po imenu Bil. „Sada ne radim ništa. Strašno sam frustriran.“

Da, za osobu koja ima HB može biti strašno dok posmatra kako njene fizičke i mentalne sposobnosti lagano slabe. Takođe je jako bolno dok drugi posmatraju kako onaj koga vole popušta pred  ovom strašnom bolešću. Šta se onda može uraditi da bi se pomoglo osobi koja ima HB?

Kako pomoći bolesniku

Premda ne postoji lek za HB, adekvatna medicinska nega mnogima pomaže da se bore sa simptomima. „To ne utiče na dugoročnu degenerativnu prirodu ove bolesti“, kaže dr Ketlin Šenon, „ali u velikoj meri poboljšava kvalitet pacijentovog života.“

Na primer, nekima koji imaju HB koristili su lekovi koji kontrolišu spazmatične pokrete i ublažavaju depresiju. I pomoć dijetetičara može biti korisna. Zašto? Zato što bolesnici od HB često imaju probleme s gubitkom težine, i obično im je potrebna visokokalorična hrana kako bi održavali svoju telesnu težinu.

Uz malo domišljatosti, neke porodice uspevaju da pomognu bolesniku da se navikne na nova ograničenja. Na primer, Monika kaže: „Dok je moj otac sve teže govorio, tražili smo načine da otkrijemo šta traži od nas.“ Monika i njena porodica napravili su jednu malu beležnicu s kartonskim stranama koje se lako vade, na kojima se nalazi po jedna reč ili slika. „U ovaj projekat smo uključili i oca“, kaže Monika. „On je pomagao da izaberemo slike i reči.“ Sa ovim novim sredstvom, Monikin otac je mogao da komunicira tako što bi pokazivao ono što nije mogao da formuliše rečima.

Kada je bolesnik vezan za svoj dom ili ako se nalazi u nekom zdravstvenom centru, važan je kontakt s porodicom i prijateljima. „Možda vam je teško da posetite one koji su u poslednjim fazama HB“, priznaje Dženis, „ali moja deca su mnogo cenila kad bi prijatelji nakratko navratili da ih ohrabre.“ Nažalost, ovaj vid podrške se ponekad zanemaruje. „Ponekad se osećamo izolovano“, kaže Beatris, čiji muž ima HB. „Kada bi prijatelji navratili samo da pozdrave mog muža, njemu bi to mnogo značilo!“

Sve u svemu, šta je najpotrebnije onima koji imaju HB? „Razumevanje“,  kaže Bobi, bolesnik koji je Jehovin svedok. „Hrišćanska braća i sestre iz skupštine razumeju da mi treba par minuta da saberem misli kada želim da komentarišem na sastanku“, dodaje on. „Oni takođe ne uzimaju k srcu kad sam frustriran ili uzrujan, pošto je to samo još jedan simptom ove bolesti.“

I starateljima treba pomoći

Naravno, i starateljima je potrebna pomoć, jer im je često veoma teško. „Stalno se brinete da bolesnik bude bezbedan“, kaže Dženis. „Dok se njegovo stanje pogoršava, osećate se bespomoćno.“

Jasno je da je starateljima potrebno ohrabrenje. Beatris objašnjava koji je jedan od načina na koji se može pružiti ohrabrenje. „Ne mogu da ostavim muža samog“, kaže ona, „i tu i tamo kad sam pozvana na neki skup, moram da kažem: ’Hvala na pozivu, ali ne mogu doći.‘ Kako bi bilo lepo kada bi neka prijateljica rekla: ’Možda bi moj sin ili muž mogli malo da ostanu s tvojim mužem.‘!“ Staratelji svakako cene takvu saosećajnu obzirnost! (1. Petrova 3:8).

Dok HB ulazi u poslednje faze, staratelj možda mora da odluči ono što je verovatno najbolnije. „Strašno je teško kad moraš da kažeš: ’Više ne mogu da brinem o tebi‘“, kaže Dženis.

Hrišćanin treba pažljivo i uz molitvu da donese odluku da li će bolesnika smestiti u neki zdravstveni centar ili ne. Biblija zapoveda hrišćanima ’da se brinu za svoje‘, a u to spada i briga oko bolesnih roditelja ili dece (1. Timoteju 5:8). Nikada ne smemo zanemariti tu biblijsku odgovornost samo zato što nam nije prijatna. S druge strane, možda postoje faktori — kao što je briga za bezbednost bolesnika — zbog kojih je stručna nega najljubaznije i najpraktičnije rešenje. To je lična odluka porodice i drugi treba da je poštuju (Rimljanima 14:4).

Sigurna nada

Biblija pruža posebnu utehu onima koji se bore s HB i drugim neizlečivim bolestima. Pismo nam pruža zagarantovanu nadu u pravedni novi svet u kome ’niko od žitelja neće govoriti: Bolestan sam‘. Pored toga, Biblija proriče da će „hromac kao jelen skakati, i jezik nemoga radosno klicati“ (Isaija 33:24; 35:6).

Bobi, koga smo ranije citirali, nalazi utehu u toj nadi. „To je lek koji ja čekam“, kaže on. „Kada dođe to vreme, sve ovo će izgledati kao deo neke davne prošlosti.“

[Fusnote]

[Okvir na 21. strani]

Nasleđivanje HB — genetsko bacanje novčića

Kod svakog deteta koje ima jednog roditelja obolelog od HB, postoji 50-postotna verovatnoća da će naslediti ovu bolest. Zašto?

U svakoj ćeliji tela vi imate 23 para hromozoma. Jedan član svakog para dolazi od vašeg oca; drugi dolazi od vaše majke. Pretpostavimo da vaš otac ima HB. Pošto će vam preneti samo jedan od svoja dva hromozoma i pošto je samo jedan od ta dva hromozoma oštećen, verovatnoća da ćete naslediti HB, u genetskom smislu izgleda poput bacanja novčića.

Pošto se simptomi HB obično manifestuju tek između 30. i 50. godine starosti, ponekad bolesnik od HB već ima decu kad se kod njega dijagnostikuje ova bolest.

[Okvir na 22. strani]

Reći ili ne reći

Kad se ustanovi da osoba ima HB, koliko toga treba reći pacijentu? Neki članovi porodice se plaše da oboleli neće moći da živi sa spoznanjem da ima neku neizlečivu, degenerativnu bolest. Međutim, nije mudro jednostavno pretpostaviti da on ne želi da zna za to. „Naši vlastiti strahovi i brige mogu nas navesti da se ponašamo previše zaštitnički“, upozorava jedna brošura o HB, dodajući: „[Bolesnik može] osetiti duboko olakšanje da bar postoji neko objašnjenje za sve te nevolje.“ Pored toga, pošto je ova bolest nasledna, jako je bitno da oni koji imaju HB znaju da postoji opasnost da je prenesu na decu koju bi možda imali u budućnosti.

[Slika na 21. strani]

Dženis, čije je četvoro dece umrlo od Hantingtonove bolesti