Tišina koja se čuje

RODILA sam ćerku posle sasvim normalnog toka trudnoće i dali smo joj ime Hilari. Činilo se da je potpuno zdrava ali je doktor otkrio da ima rascep nepca. Rekao je da se takav rascep mekog nepca obično lako koriguje hirurškom intervencijom kad dete ima oko dve godine. Jedini tadašnji problem bio je u tome što nije mogla da sisa. Pošto nije imala deo nepca, nije mogla da stvori vakuum neophodan za sisanje.

Prva tri meseca morali smo da hranimo Hilari pomoću specijalne flašice. Zatim je u četvrtom mesecu nekako naučila da uvuče nozdrve i stvori vakuum. Tako je mogla da sisa. Kakvo olakšanje! Ubrzo je počela da dobija na težini i činilo se da sve ide normalnim tokom. Ručicama je držala stvari. Počela je da guče i naučila da uspravno sedi.

Pojavljuju se misteriozni simptomi

Kada je došlo vreme da Hilari počne da puzi, činilo se kao da je to uopšte ne zanima. Na primer, umesto da se osloni na ručice i kolena, ona bi se sedeći vukla po podu. To mi je bilo čudno zato što se moja starija ćerka Lori nije tako ponašala kada je bila u tom uzrastu. Razgovarala sam s drugim majkama i saznala da neka potpuno zdrava deca nikada nisu puzala. Posle toga se nisam mnogo brinula što se Hilari tako ponašala.

Kada je imala skoro godinu dana, Hilari je znala samo nekoliko reči. To je bilo malo čudno, ali nisu sva deca ista i nekoj treba više vremena da počnu da pričaju. Hilari se takođe nije trudila da hoda niti da ustane. Odvela sam je kod pedijatra koji je rekao da ima ravna stopala. Tokom narednih nekoliko meseci i dalje nije pokušavala da ustane.

Ponovo smo otišli kod lekara koji je ovog puta rekao da je Hilari lenja. Kada je imala 18 meseci, još uvek nije prohodala i više nije koristila ni onih nekoliko reči koje je znala. Obratila sam se pedijatru i rekla mu da s mojom  ćerkom nešto sigurno nije u redu. Zakazali smo pregled kod neurologa. Rekao je da treba da uradimo neke analize, uključujući i elektroencefalogram (EEG) pomoću koga doktori analiziraju električnu aktivnost mozga. EEG je pokazao da Hilari ima epileptične napade. Neurolog je rekao da kod nje ima i nekih promena na telu, jer je imala fleke boje bele kafe i izvesne probleme sa očima koji su posledica neuroloških poremećaja. Hilari je očigledno bila bolesna, ali neurolog nije znao da objasni šta je u pitanju.

Premda su analize pokazale da Hilari ima epileptične napade, nikada nismo primetili nešto nalik tome. Međutim, bilo je drugih problema koji su bili očigledni. Skoro svakog dana je bilo perioda kada je veoma dugo plakala. Izgleda da je jedino pomagalo kad smo je okolo vozili u kolima i pevali joj. Toliko smo je vozili da su nas neke komšije pitale zašto stalno kružimo oko njihove kuće!

Hilari je u svojoj drugoj godini počela da razvija neobične pokrete ruku — konstantan ritmički pokret ruku prema ustima. Na kraju je to radila skoro sve vreme dok je bila budna. Takođe je prošla kroz jedan period u kom je veoma malo spavala. Ponekad bi popodne malo odspavala, a zatim ostala budna celu noć.

Hilari je volela muziku. Mogla je satima gledati dečje muzičke emisije na TV-u. Ali činilo se da se njeni neurološki problemi pogoršavaju. Počele su da se javljaju neke nepravilnosti u disanju, kao što je hiperventilacija i zadržavanje daha. Ponekad bi zadržavala dah sve dok joj usne ne bi pomodrele. To nas je zaista plašilo.

Dobijala je neke lekove protiv epileptičnih napada, ali izgleda da su oni stvorili druge probleme. Pokušali smo s raznim oblicima lečenja — konsultovali smo se s više lekara, uradili više analiza, probali konvencionalne i alternativne metode lečenja i obraćali se posebno obučenim terapeutima. Ništa od toga nam nije pomoglo da dođemo do tačne dijagnoze, a kamoli do izlečenja.

Napokon rešena misterija

Kada je Hilari imala otprilike pet godina, jedna moja bliska prijateljica je u novinama pročitala članak o devojčici koja je imala malo poznat genetski poremećaj nazvan Retov sindrom (RS). Znala je da Hilari ima slične simptome pa mi je poslala taj članak.

Pošto smo imali te nove informacije, zakazali smo pregled kod drugog neurologa koji je imao iskustva na tom polju. Početkom 1990-ih naučnici su bili prilično sigurni da je RS genetski poremećaj zato što se pojavljivao uglavnom kod devojčica. Ali još uvek nisu znali koji je gen odgovoran za RS jer su mnogi njegovi simptomi slični simptomima kod autizma ili cerebralne paralize. Zato se RS dijagnostikuje na osnovu simptoma. Hilari je imala skoro sve simptome. Neurolog je dijagnostikovao RS.

Počela sam da čitam sve što sam mogla da nađem o toj bolesti, premda u to vreme nije bilo mnogo informacija o tome. Saznala sam da se RS pojavljuje kod jedne od svakih 10 000 do 15 000 devojčica i da ne postoji lek niti neko specifično lečenje te bolesti. Saznala sam i nešto što  ne bih volela da znam, a to je da jedan mali procenat devojčica koje imaju RS umre iz neobjašnjivih razloga. Međutim, saznala sam nešto što je na neki način bilo utešno. Evo o čemu se radi. Glavni hendikep kod osoba koje imaju RS zove se apraksija. The Rett Syndrome Handbook definiše taj problem na sledeći način: „Apraksija je nemogućnost koordinacije misli i pokreta. To je najveći hendikep kod osoba koje imaju RS i obuhvata sve pokrete tela, uključujući govor i pokrete očiju. Premda devojčica koja ima RS ne gubi sposobnost da pokreće telo, ona gubi sposobnost da kaže telu kako i kada da se pokrene. Možda ima želju i volju da se pokrene ali to ne može da sprovede u delo.“

Zašto je to saznanje za mene bilo utešno? Zato što apraksija ne utiče na inteligenciju. U stvari, ona skriva inteligenciju zato što onemogućuje svaku vrstu komunikacije. Oduvek sam imala osećaj da Hilari razume sve što se oko nje događa, ali bez komunikacije nikada nisam mogla da budem potpuno sigurna u to.

Pošto apraksija utiče na pokrete i govor, Hilari je izgubila sposobnost da hoda i da govori. Mnoge devojčice koje imaju RS imaju probleme i sa iznenadnim epileptičnim napadima, skoliozom, škrgutanjem zubima i drugim fizičkim problemima. Hilari nije izuzetak.

Sigurna nada

Nedavno je otkriven gen koji uzrokuje RS. To je u stvari veoma komplikovan gen koji kontroliše druge gene i isključuje ih kada više nisu potrebni. Trenutno su u toku opsežna istraživanja s ciljem da se pronađe efikasna terapija i na kraju lek.

Hilari sada ima 20 godina i potpuno zavisi od drugih koji je hrane, oblače, kupaju i menjaju pelene. Premda ima samo oko 45 kilograma, nije lako podići je. Zato Lori i ja koristimo električnu dizalicu kako bismo je podizali i spuštali u krevet i u kadu za kupanje. Jedan naš dobar prijatelj je namestio točkiće na njenu fotelju s pokretnim naslonom tako da fotelju možemo dogurati ispod dizalice i spustiti Hilari u nju.

Pošto je u takvom stanju, Lori i ja je ne možemo često voditi u Dvoranu Kraljevstva Jehovinih svedoka na naše sastanke. Međutim, to ne znači da nam u duhovnom smislu nešto nedostaje. Sastanke  možemo slušati preko telefona. Tako Lori i ja možemo na smenu da budemo s Hilari. Jedna od nas ostane kući dok je druga na sastanku u Dvorani Kraljevstva.

Hilari je slatka i srećna onoliko koliko može biti pod takvim okolnostima. Čitamo joj iz Moje knjige biblijskih priča i iz knjige Uči od Velikog Učitelja. * Često joj govorim koliko je Jehova Bog voli. Podsećam je da će je Jehova jednog dana, i to uskoro, izlečiti i da će tada moći da kaže sve ono što znam da bi želela da kaže ali sada ne može.

Teško je proceniti koliko toga Hilari može da razume jer je njena sposobnost komuniciranja veoma ograničena. Međutim, mnogo toga može da kaže samo jednim pogledom ili treptajem oka i jednostavnim zvucima. Kažem joj da iako ne mogu čuti šta ona govori, Jehova to može (1. Samuilova 1:12-20). I u veoma ograničenoj komunikaciji koju smo tokom godina razvile, na neki način mi je pokazala da razgovara s Jehovom. Željno očekujem vreme kada će u Božjem Kraljevstvu ’jezik nemoga radosno klicati‘ (Isaija 35:6). Tada ću i ja čuti glas svoje ćerke (Priloženo).

[Fusnota]

[Istaknuti tekst na 19. strani]

Hilari je počela da razvija neobične pokrete ruku — konstantan ritmički pokret ruku prema ustima

[Istaknuti tekst na 19. strani]

Počele su da se javljaju neke nepravilnosti u disanju kao što je hiperventilacija i zadržavanje daha

[Istaknuti tekst na 20. strani]

„[Osoba koja ima RS] možda ima želju i volju da se pokrene ali to ne može da sprovede u delo“ (The Rett Syndrome Handbook)

[Istaknuti tekst na 21. strani]

Kažem joj da iako ne mogu čuti šta ona govori, Jehova to može

[Okvir na 21. strani]

SIMPTOMI RETOVOG SINDROMA

U uzrastu od 6 do 18 meseci života dete s Retovim sindromom doživljava sveobuhvatnu regresiju, to jest nazadovanje u razvoju. Simptomi su sledeći:

□ Usporen rast glave od četvrtog meseca do četvrte godine života.

□ Gubitak sposobnosti svrsishodnog korišćenja ruku.

□ Gubitak sposobnosti govora.

□ Učestali pokreti rukama nalik na pljeskanje, tapkanje ili stiskanje. Neka deca s Retovim sindromom često rukama prave pokret nalik „ceđenju“ i/ili stalno stavljaju ruke u usta.

□ Ako dete može da hoda, pokreti su kruti a noge raširene. Kako dete raste može mu biti sve teže da se pokreće i da hoda.

□ Nepravilno disanje: ili zadržavanje daha (apnea) ili preterano izbacivanje vazduha (hiperventilacija).

□ Napadi, koji se dešavaju kada mozak neočekivano stvara izuzetno jake električne signale, utiču na ponašanje i pokrete. Takvi napadi obično nisu opasni.

□ Skolioza, zakrivljenost kičme, može dovesti do toga da je dete nagnuto na jednu stranu.

□ Neke devojčice često škrguću zubima.

□ Stopala su mala i zbog loše cirkulacije veoma hladna i/ili otečena.

□ Devojčice su obično male za svoje godine i što se tiče visine i što se tiče težine. Takođe mogu biti razdražljive i imati problema sa spavanjem, žvakanjem i gutanjem i/ili drhtati i tresti se kad su uznemirene ili uplašene.

[Izvor]

Izvor: International Rett Syndrome Association