Huntingtons sjukdom — att förstå en genetisk tragedi

”När Johnny och jag gifte oss, trodde jag verkligen att vi skulle leva lyckliga alla våra dagar. Men undan för undan genomgick denne kärleksfulle, omtänksamme man en radikal personlighetsförändring. Han började till och med få okontrollerade och häftiga vredesutbrott. Med tiden blev det nödvändigt att lägga in Johnny för psykiatrisk vård, och så småningom dog han. Flera år senare fick vi veta att denna mystiska sjukdom hade ett namn — Huntingtons sjukdom.” — Janice.

TUSENTALS människor världen över lider av Huntingtons sjukdom (HS), en genetisk störning i centrala nervsystemet. Eftersom denna sjukdom är ärftlig, är det ofta mer än en familjemedlem som drabbas. Janice berättar: ”Efter Johnnys död har tre söner och en dotter dött i Huntingtons sjukdom, och tre av mina barnbarn har den. Sorgeperioden efter en familjemedlems bortgång hinner inte ta slut förrän man drabbas av ytterligare en sorg.”

Det är lätt att förstå att Huntingtons sjukdom har beskrivits som ”en mardröm”, inte bara för den som lider av den, utan också för dem som måste ta hand om honom. * Men vad är då Huntingtons sjukdom? Hur kan de som lider av den — och de som sköter om dessa — få hjälp?

Symtomen

Huntingtons sjukdom har fått namn efter dr George Huntington, som år 1872 beskrev symtomen. Sjukdomen kännetecknas av små förändringar i personligheten och beteendet, förändringar som blir mer framträdande allteftersom sjukdomen fortskrider. Det kan röra sig om allt från humörsvängningar och retlighet till depression och våldsamma raseriutbrott. De som har HS kan också få ofrivilliga krampryckningar och skakningar i händer och fötter. Koordinationsförmågan försämras, och den sjuke blir alltmer klumpig. Talet blir sluddrigt. Det blir svårt att svälja, och minnes- och koncentrationsförmågan försämras. Inlärning, organisering och problemlösning — som en gång var rutinfunktioner — är nu betungande, ja, kanske omöjliga. *

Symtomen på HS består och ökar under resten av den sjukes liv. * Det är ofrånkomligt att han måste sluta sitt arbete och att han inte längre kommer att kunna ta vara på sig själv. Ofta är detta ett mycket hårt slag för en person som har HS. ”Jag brukade bygga hus”, säger Bill som lider av denna sjukdom. ”Nu gör jag ingenting. Det känns mycket frustrerande.”

Ja, det kan vara förödande för en person med HS att se hur hans fysiska och psykiska krafter avtar. Det är också hjärtslitande för en anhörig att se den sjuke sakta dö av denna fruktansvärda sjukdom. Vad kan man  då göra för att hjälpa en person som har HS?

Hjälp åt den sjuke

Det finns inget botemedel mot HS, men lämplig medicinsk behandling har hjälpt många att leva med sina symtom. Doktor Kathleen Shannon säger: ”Det här påverkar inte sjukdomens långsiktiga degenerativa karaktär, men det förbättrar patienternas livskvalitet avsevärt.”

Med hjälp av mediciner har några patienter med HS kunnat behärska sina spasmodiska rörelser och lindra depression. Man kan också få hjälp av en dietist. På vilket sätt? Viktminskning är ofta ett problem för dem som lider av HS, och de behöver därför ofta en kaloririk kost för att behålla sin kroppsvikt.

Med lite påhittighet har en del familjer kunnat hjälpa den sjuke att anpassa sig till sina nya begränsningar. Monica, till exempel, konstaterar: ”När min fars talförmåga försämrades, försökte vi på olika sätt räkna ut vad han bad oss om.” Monica och hennes familj gjorde en liten bok med lösa blad av kartong, och på varje blad fanns det ett ord eller en bild. ”Pappa fick också hjälpa till med den här boken”, berättar Monica. ”Han hjälpte till att välja ut bilderna och orden.” Med det här nya redskapet kunde Monicas far kommunicera genom att peka på det ord eller den bild som han inte kunde uttrycka med egna ord.

Också när den sjuke fått sin rörelsefrihet begränsad till hemmet eller till ett vårdhem, är kontakten med familj och vänner viktig. ”Det kan vara svårt att besöka dem som har HS i långt framskridet stadium”, erkänner Janice, ”men mina barn uppskattade mycket att vänner kom på besök för att uppmuntra dem.” Sorgligt nog försummas denna form av hjälp ibland. ”Vi känner oss ibland isolerade”, säger Beatrice, vars man har HS. ”Det skulle betyda så mycket för min man, om våra vänner bara kunde titta in och säga hej!”

Vad är det de som har HS framför allt behöver? ”Förståelse”, säger Bobby, som är ett Jehovas vittne och som lider av denna sjukdom. ”De kristna  bröderna och systrarna i församlingen inser att jag behöver lite extra tid för att samla tankarna för att ge en kommentar vid ett möte”, tillägger han. ”De blir inte heller sårade, om jag blir frustrerad eller upprörd, eftersom det bara är ett symtom på sjukdomen.”

Att hjälpa dem som vårdar den sjuke

De som tar hand om den sjuke behöver naturligtvis också stöd, eftersom de upplever mycket bekymmer och oro. ”Man oroar sig ständigt för den sjukes säkerhet”, säger Janice. ”När tillståndet försämras, känner man sig hjälplös.”

Det är tydligt att de som vårdar den sjuke behöver uppmuntran. Beatrice förklarar hur man bland annat kan ge sådan uppmuntran. Hon säger: ”Jag kan inte lämna min man ensam, och ibland när jag blir hembjuden till någon, måste jag säga: ’Tack för att du frågade, men jag kan tyvärr inte komma.’ Vad roligt det skulle vara om någon av mina vänner kunde säga: ’Kanske min son eller min man skulle kunna vara hos din man en stund’!” De som tar hand om sina sjuka släktingar uppskattar verkligen sådan omtanke! — 1 Petrus 3:8.

När HS når de sista stadierna, kanske den som vårdar en sjuk måste fatta det mest hjärtslitande av alla beslut. ”Att behöva säga: ’Jag kan inte ta hand om dig längre’ är oerhört svårt”, säger Janice.

Beslutet att flytta den sjuke till ett vårdhem är något en kristen önskar överväga noga och under bön. Bibeln ger kristna befallningen att ”sörja för sina egna”, och det innebär bland annat att sörja för sina sjuka föräldrar eller barn. (1 Timoteus 5:8) Det bör aldrig vara så att man avsäger sig denna skriftenliga förpliktelse för bekvämlighets skull. Men det kan finnas faktorer — till exempel omsorg om den sjukes säkerhet — som gör att det mest kärleksfulla och praktiska är att söka sakkunnig hjälp. Det här är ett beslut som varje familj måste fatta och som andra bör respektera. — Romarna 14:4.

Ett säkert hopp

Bibeln är särskilt till tröst för dem som kämpar med HS och andra obotliga sjukdomar. Bibeln ger ett säkert hopp om en rättfärdig ny värld där ”ingen ... kommer att säga: ’Jag är sjuk.’” Dessutom förutsäger Bibeln att ”den halte [kommer] att klättra upp alldeles som en hjort, och den stummes tunga kommer att ropa högt av glädje”. — Jesaja 33:24; 35:6.

Bobby, som citerades tidigare, finner tröst i detta hopp. ”Det här är den bot som jag söker”, säger han. ”Detta är det slags framtid som kommer att få allt lidande att kännas avlägset.”

[Fotnoter]

[Ruta på sidan 21]

Att få HS i arv — en genetisk slantsingling

Alla barn som har en förälder som lider av HS löper 50 procents risk att ärva sjukdomen. Varför kan man säga det?

Du har 23 par kromosomer packade i varje cell i din kropp. Den ena kromosomen i varje par kommer från din far; den andra kommer från din mor. Tänk dig att din far har HS. Eftersom han vidarebefordrar bara en av sina två kromosomer, och eftersom bara den ena är skadad, är oddsen att du ärver HS samma som när man singlar slant.

Eftersom symtomen på HS inte brukar visa sig förrän man är mellan 30 och 50 år, har den sjuke ibland redan barn när diagnosen ställs.

[Ruta på sidan 22]

Att berätta eller inte berätta

När man har ställt diagnosen HS, är frågan: Hur skall man informera patienten? Somliga familjemedlemmar är rädda för att den sjuke inte skall kunna bära vetskapen om att han har en obotlig, degenerativ sjukdom. Det är dock inte förnuftigt att bara anta att han inte skulle vilja få veta det. En broschyr om HS varnar: ”Vår egen fruktan och oro kan göra oss överbeskyddande”, och den tillägger: ”[Den sjuke kan] känna stor lättnad över att det äntligen finns en förklaring till alla problemen.” Och eftersom HS dessutom är ärftlig, är det viktigt att de som har sjukdomen känner till risken att de kan föra den vidare till de barn som de kanske får i framtiden.

[Bild på sidan 21]

Janice, som har mist fyra barn på grund av Huntingtons sjukdom