En tyst röst som kan höras

JAG födde min dotter Hillary efter en normal graviditet. Hon verkade fullt frisk, men läkaren upptäckte att hon hade kluven gom. Han sade att den här speciella defekten i mjuka gommen vanligtvis lätt kan korrigeras genom en operation när barnet är omkring två år. Det enda direkta problemet var att hon inte kunde ammas. Eftersom hon saknade en del av gommen, kunde hon inte skapa det vakuum som behövdes för att hon skulle kunna suga.

Under de första tre månaderna måste Hillary matas med flaska. Fjärde månaden lärde hon sig på något sätt att dra ihop näsborrarna och skapa ett vakuum. Det gjorde att jag kunde amma henne. Vilken lättnad! Snart började Hillary gå upp i vikt, och allt verkade normalt. Hon kunde använda händerna och hålla i saker. Hon jollrade också och lärde sig sitta.

Mystiska symtom uppträder

När det var dags för Hillary att börja krypa verkade hon helt ointresserad. I stället för att krypa på händer och knän satt hon på golvet och hasade sig runt. Det var mycket förbryllande, eftersom det var så annorlunda mot vad min äldre dotter, Lori, hade gjort när hon var i samma ålder. Jag talade med andra mammor och fick veta att en del barn aldrig kryper, trots att de är helt friska. Sedan jag hört det oroade jag mig inte så mycket för Hillarys beteende.

När Hillary var närmare ett år hade hon bara lärt sig några få ord. Det verkade lite onormalt, men barn är olika, och för en del kan det ta längre tid än för andra att lära sig tala. Hillary försökte inte heller gå eller resa sig upp. Jag tog henne till en barnläkare, som sade att det nog berodde på att hon var plattfotad. Det gick några månader, men hon gjorde fortfarande inga försök att resa sig upp.

Vi gick till läkaren igen, och den här gången sade han att Hillary var lat. När hon var 18 månader hade hon fortfarande inte börjat gå, och hon hade slutat använda de få ord hon  hade lärt sig. Jag kontaktade barnläkaren och sade att det definitivt måste vara något fel med min dotter. Vi beställde tid hos en neurolog. Han såg till att en del undersökningar gjordes, bland annat registrerades hjärnans elektriska aktivitet med EEG (elektroencefalogram). EEG-kurvan visade att hon hade haft epileptiska anfall. Neurologen sade att Hillary också hade en del fysiska symtom, bland annat café au lait-färgade fläckar – en ljusbrun pigmentering i huden – och vissa karakteristiska drag hos ögonen som ofta förekommer i samband med neurologiska störningar. Det var helt klart att något var fel med Hillary, men neurologen kunde inte säga vad det var.

Undersökningarna visade att Hillary hade haft epileptiska anfall, men vi hade aldrig sett något som tydde på det. Andra problem var däremot mycket påtagliga. Hon grät ihållande nästan varje dag. Det enda som tycktes hjälpa var att vi körde omkring i bilen med henne och sjöng för henne. Vi åkte runt så mycket i grannskapet att några av grannarna frågade varför vi hela tiden körde förbi deras hus!

När Hillary var i tvåårsåldern började hon göra ovanliga rörelser med händerna. Hon förde dem till och från munnen i upprepade, rytmiska rörelser. Till sist gjorde hon det så gott som oavbrutet de timmar hon var vaken. Hon hade också en period då hon nästan inte sov alls. Ibland somnade hon till en stund på eftermiddagen men var sedan vaken hela natten.

Hillary älskade musik. Hon kunde titta på musikprogram för barn på tv flera timmar i sträck. Men hennes neurologiska problem såg ut att förvärras. Hon fick problem med andningen. Hon hyperventilerade och fick andningsstopp. Andningsuppehållen var ibland så långa att läpparna blev blåaktiga. Det var verkligen skrämmande.

Vi provade en del läkemedel mot epilepsi, men det verkade som om de orsakade andra problem. Sedan provade vi allt vi kunde komma på – fler läkare, fler undersökningar, konventionella och alternativa metoder och specialutbildade terapeuter. Men någon diagnos fick vi inte, än mindre ett botemedel.

Mysteriet löst till sist

När Hillary var omkring fem år läste en nära vän till mig en artikel i sin lokala dagstidning om en flicka som hade en relativt okänd genetisk störning som kallas Retts syndrom (RS). Hon visste att Hillary hade liknande symtom, så hon skickade artikeln till mig.

Utrustade med den här nya informationen sökte vi upp en annan neurolog, en som hade erfarenhet på det här området. I början av 1990-talet var forskare ganska säkra på att RS är en genetiskt betingad störning, eftersom den huvudsakligen hade observerats hos flickor. Men man hade ännu inte identifierat den gen som är kopplad till RS, och många av symtomen liknar symtomen vid autism och cerebral pares. Läkarna fick därför ställa diagnosen RS med hjälp av symtomen. Hillary hade nästan alla. Neurologen fastställde att hon hade RS.

Jag började läsa allt jag kunde få tag i om sjukdomen, men vid den tiden hade det inte skrivits så mycket om den. Jag fick veta att RS förekommer hos omkring 1 av 10 000–15 000  flickor och att det ännu inte finns något botemedel eller någon speciell behandling mot sjukdomen. Jag fick också veta något som jag helst inte hade velat veta – att en liten procent av flickorna med RS plötsligt och oförklarligt dör. Men en sak som jag lärde mig var på sätt och vis en lättnad. Det grundläggande handikappet vid RS kallas apraxi. I en handbok om RS definieras det så här: ”Apraxi är oförmågan att samordna tanke och rörelse. Det är det mest grundläggande handikappet vid RS, och det inbegriper alla kroppsrörelser, också talet och blicken. En flicka som har Retts syndrom förlorar inte förmågan att röra kroppen. Hon förlorar förmågan att säga till kroppen hur och när den skall röra sig. Hon vill kanske röra sig men kan inte utföra rörelsen.” (The Rett Syndrome Handbook)

Varför var det en lättnad att få veta det? Därför att apraxi inte påverkar intelligensen. Den döljer i själva verket intelligensen, eftersom den gör alla former av kommunikation praktiskt taget omöjliga. Jag hade alltid haft en känsla av att Hillary visste vad som pågick omkring henne, men eftersom jag inte kunde kommunicera med henne kunde jag aldrig vara helt säker på det.

Eftersom apraxi påverkar rörelser och tal, hade Hillary förlorat förmågan att gå och att tala. Många flickor med RS har också problem med epilepsi, skolios, tandgnissling och andra fysiska besvär. Hillary var inget undantag.

Ett säkert hopp

För inte så många år sedan identifierade man den gen som är kopplad till RS. Det är en mycket komplicerad gen – en gen som kontrollerar andra gener och kan koppla bort dem när de inte längre behövs. Man bedriver för närvarande en omfattande forskning för att få fram effektiva behandlingsmetoder och till slut ett botemedel.

Hillary är nu 20 år och är helt beroende av andra för att kunna äta, klä sig, bada och byta blöjor. Trots att hon inte väger mer än cirka 45 kilo, är det inte lätt att lyfta henne. Lori och jag använder därför en elektrisk lift för att få henne i och ur sängen och badkaret. En god vän har satt små hjul på Hillarys vilstol, så att den kan skjutas in under liften och hon kan sänkas ner i stolen.

Hillarys tillstånd gör att Lori och jag sällan kan ta med henne till våra möten i Jehovas vittnens Rikets sal. Men det betyder inte att vi går miste om mötesprogrammet. Vi har möjlighet att lyssna på mötena hemma genom  telefonöverföring. Lori och jag turas om att ta hand om Hillary. En av oss stannar hemma med henne medan den andra kan vara med på mötet i Rikets sal.

Hillary är så söt och lycklig hon kan vara med tanke på omständigheterna. Vi läser för henne ur böckerna Min bok med bibliska berättelser och Vi lär av den store läraren. * Jag säger ofta till henne att Jehova älskar henne mycket. Jag påminner henne om att Jehova snart kommer att göra henne frisk och att hon då kommer att kunna säga allt som jag vet att hon vill säga men inte kan för närvarande.

Det är svårt att avgöra hur mycket Hillary förstår, eftersom hennes förmåga att kommunicera är mycket begränsad. Men hon kan säga en hel del bara genom en blick eller en blinkning med ögat och några enkla ljud. Jag säger till henne att även om inte jag kan höra vad hon säger, så kan Jehova det. (1 Samuelsboken 1:12–20) Och med hjälp av den mycket begränsade kommunikation vi har utvecklat under årens lopp visar hon mig att hon verkligen talar med Jehova. Jag ser fram emot den tid under Guds kungarikes styre då ”den stummes tunga skall ropa högt av glädje”. (Jesaja 35:6) Då kommer också jag att kunna höra min dotters röst. – Från en av våra läsare.

[Fotnot]

[Infälld text på sidan 19]

Hon började göra ovanliga rörelser med händerna. Hon förde dem till och från munnen i upprepade, rytmiska rörelser

[Infälld text på sidan 19]

Hon fick problem med andningen. Hon hyperventilerade och fick andningsstopp

[Infälld text på sidan 20]

”[En person med RS] vill kanske röra sig men kan inte utföra rörelsen.” (The Rett Syndrome Handbook)

[Infälld text på sidan 21]

Jag säger till henne att även om inte jag kan höra vad hon säger, så kan Jehova det

[Ruta på sidan 21]

SYMTOM VID RETTS SYNDROM

Någon gång mellan 6 och 18 månaders ålder visar sig tydliga avvikelser i utvecklingen hos ett barn med Retts syndrom. Symtomen är bland annat följande:

□ Huvudets tillväxt avtar från fyra månaders ålder till fyraårsåldern.

□ Förmågan att använda händerna på ett funktionellt sätt försvinner.

□ Förmågan att tala försvinner.

□ Upprepade handrörelser, som till exempel klappning, trumning, vridning. Personer med RS rör ofta händerna i en karakteristisk ”tvättrörelse” och/eller för händerna till och från munnen om och om igen.

□ Om barnet kan gå, rör det sig stelt och bredbent. När barnet blir äldre får det allt svårare att gå och att röra sig.

□ Ovanligt andningsmönster: antingen andningsstopp (apné) eller snabb andhämtning (hyperventilation).

□ Epileptiska anfall – som inträffar när hjärnan plötsligt skapar extra kraftiga elektriska signaler – påverkar uppförande och rörelser. Anfallen som sådana är vanligtvis ofarliga.

□ Skolios, krökning av ryggraden, kan göra att ryggen är böjd åt endera sidan.

□ En del flickor gnisslar ideligen tänder.

□ Fötterna är små, och dålig cirkulation kan göra att de är mycket kalla och/eller svullna.

□ Flickorna är vanligtvis små för sin ålder, både i fråga om längd och vikt. De kan också vara lättirriterade och ha problem med sömnen, ha svårt att tugga och svälja och/eller darrar och skakar när de blir upprörda eller rädda.

[Bildkälla]

Källa: International Rett Syndrome Association