การรับมือกับกลุ่มอาการมาร์แฟน—เมื่อข้อเคลื่อน
การรับมือกับกลุ่มอาการมาร์แฟน—เมื่อข้อเคลื่อน
โดยผู้เขียน ตื่นเถิด! ในบริเตน
“ดิฉันกินมอร์ฟีนชนิดแคปซูลที่ออกฤทธิ์ต่อเนื่องวันละสองครั้ง. การทำอย่างนี้ทำให้ดิฉันดำเนินชีวิตต่อไปได้ แต่เมื่อปวดมากจนทนไม่ไหว ดิฉันก็ต้องกินมอร์ฟีนเหลว.” มิเชลล์ หญิงวัยกลางคนซึ่งมีผมสีบลอนด์ ยิ้มอย่างนุ่มนวลขณะที่เธอพูด. ฟีลิป สามีของเธอซึ่งนั่งอยู่ข้าง ๆ พยักหน้ายืนยัน.
มิเชลล์พูดต่อไปว่า “เมื่ออาการกำเริบ ทุกครั้งที่เคลื่อนไหวจะทำให้เจ็บปวดเพราะข้อต่อของดิฉันไม่ได้ถูกยึดอยู่กับที่. แล้วเมื่อเส้นประสาทยืดเนื่องจากข้อเคลื่อน ความเจ็บปวดนั้นอาจทำให้ทรมานมาก.” มิเชลล์สู้อย่างไม่ครั่นคร้ามกับปัญหาสุขภาพมาเป็นเวลาหลายสิบปี. เธอป่วยด้วยโรคกลุ่มอาการมาร์แฟน.
โรคนี้เป็นอย่างไร? มีทางรักษาไหม? ผมตัดสินใจค้นหาคำตอบ.
กลุ่มอาการที่ส่อปัญหา
ผมค้นพบว่ากลุ่มอาการนี้ถูกเรียกตามชื่อ อองโตแนง มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส. ในปี 1896 เขาพรรณนาอาการของโรคนี้ซึ่งต่อมาถูกตั้งตามชื่อของเขา. แม้ว่ากลุ่มอาการนี้พบเห็นน้อย—ประมาณกันว่ามีเพียง 1 ในทุก ๆ 10,000 คน—แต่ก็เกิดขึ้นกับผู้คนจากทุกสังคมและทุกเชื้อชาติ.
มีการระบุว่ากลุ่มอาการนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม. เนื่องจากยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้เป็นตัวเด่น โรคนี้จึงสามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรแม้ว่ามีบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียวที่เป็น. ด้วยเหตุนี้ ความผิดปกตินี้จึงมักปรากฏในครอบครัวรุ่นแล้วรุ่นเล่า. ในปัจจุบัน ยังไม่มีทางรักษา แม้ว่าจะตรวจพบอาการตั้งแต่ยังอายุน้อย ๆ.
มิเชลล์เป็นคนรูปร่างผอมสูง, แขนยาว, มือเท้าเรียว, และนิ้วมือนิ้วเท้ายาว. นี่อาจเป็นเครื่องบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการมาร์แฟน. คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะไม่มีอาการแสดงและภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการนี้ครบทุกอย่าง แต่เมื่อตรวจพบอาการแสดงอย่างหนึ่งแล้ว แพทย์จะตรวจหาอาการแสดงอื่น ๆ ด้วยความสุขุม. อาการเหล่านั้นมีอะไรบ้าง?
อาการแสดงที่ควรตรวจหา
ผลกระทบที่เกิดขึ้นทั่วไปของกลุ่มอาการมาร์แฟนคือสายตาสั้น. ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยยังมีอาการแก้วตาเคลื่อนอีกด้วย. นอกจากนั้น ลิ้นของท่อเลือดแดงใหญ่ก็อาจมีปัญหาด้วย. ลิ้นนี้ป้องกันไม่ให้เลือดในท่อเลือดแดง ซึ่งเป็นหลอดเลือดที่ใหญ่ที่สุดในร่างกาย รั่วกลับไปยังหัวใจ.
แพทย์มักเน้นว่าผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมาก ๆ. แม้ว่าคนที่เป็นโรคนี้เพียง 1 ใน 10 คนอาจเกิดปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับหัวใจ แต่ความอ่อนแอที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมยังมีอยู่และมีการเตือนให้ระวัง. ถ้าท่อเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด ก็ค่อนข้างแน่นอนว่าจะเสียชีวิต. โฟล ไฮแมน นักกีฬาวอลเลย์บอลหญิงทีมชาติชุดโอลิมปิกของสหรัฐ ซึ่งสูงหกฟุตห้านิ้ว เสียชีวิตในวัย 31 ปีระหว่างการแข่งขันที่ญี่ปุ่นในปี 1986 จากภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการมาร์แฟน.
ผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนอาจยังมีทรวงอกผิดรูปรวมทั้งอาจมีกระดูกสันหลังคดด้วย. ในรายที่เป็นขั้นรุนแรง ปัญหาเกี่ยวกับขากรรไกรบนและเพดานปากจะเห็นได้ชัด. เมื่อมีการวินิจฉัยพบกลุ่มอาการนี้ในเด็ก ก็จำเป็นต้องเฝ้าสังเกตอย่างระมัดระวังและอาจต้องมีการทำกายภาพบำบัดและการผ่าตัด. ผู้ป่วยบางรายมีปัญหาเรื่องข้อเคลื่อนเหมือนกับมิเชลล์. อะไรทำให้เกิดปัญหานี้?
บทบาทของไฟบริลลิน
ในปี 1986 นักวิทยาศาสตร์แยกโปรตีนชนิดหนึ่งออกมาซึ่งเรียกว่า ไฟบริลลิน. โปรตีนชนิดนี้เป็นส่วนประกอบสำคัญของเนื้อเยื่อยึดต่อและดูเหมือนมีส่วนเสริมความแข็งแรงและความยืดหยุ่นให้แก่เนื้อเยื่อนั้น. ในปี 1991 มีการระบุยีนที่ผิดปกติในโครโมโซมตัวที่ 15 ของมนุษย์ว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการมาร์แฟน. ตามปกติแล้ว ยีนตัวนี้จะส่งสัญญาณให้ร่างกายผลิตไฟบริลลิน. ดูเหมือนว่า จากการที่ยีนผิดปกติ ร่างกายจึงผลิตไฟบริลลินไม่เพียงพอหรือบกพร่อง ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อยืดตัวผิดปกติ เพราะไม่สามารถทนต่อแรงเค้นตามธรรมดาได้. นี่อาจอธิบายว่าเหตุใดผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนบางรายจึงมีปัญหาเกี่ยวกับปอด. จำเป็นต้องมีเนื้อเยื้อยึดต่อที่แข็งแรงเพื่อถุงลมเล็ก ๆ ในปอดจะมีความมั่นคงและความยืดหยุ่น.
อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนจะต้องเสี่ยงต่อโรคหืด, หลอดลมอักเสบ, หรือแม้แต่ภาวะมีอากาศในเนื้อเยื่อ (emphysema) โดยอัตโนมัติ. กระนั้น ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศชนิดเกิดเอง (spontaneous lung collapse) อาจเกิดขึ้นในบางครั้ง และเมื่อเกิดขึ้น การได้รับการดูแลจากแพทย์โดยทันทีเป็นสิ่งสำคัญ. มิเชลล์บอกผมว่าเธอต้องระวังภาวะฉุกเฉินที่เกี่ยวข้องกับปอด เนื่องจากปอดของเธอได้รับผลกระทบอย่างมาก.
พอถึงตอนนี้ ผมสนใจอยากรู้ว่ามิเชลล์รับมือกับความกดดันในชีวิตประจำวันอย่างไร.
เธอเรียนรู้วิธีรับมือ
มิเชลล์อธิบายว่า “ตอนที่ดิฉันอายุ 15 ปี ดิฉันเจ็บปวดไปทั้งตัวจากโรคที่มีการวินิจฉัยภายหลังว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน. ตอนนี้ครอบครัวของดิฉันสงสัยว่าคุณพ่อเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่. เป็นเวลาหลายปีมาแล้วที่ท่านเป็นโรคข้ออักเสบ และนั่นมักจะปิดซ่อนข้อบ่งชี้ใด ๆ ของกลุ่มอาการมาร์แฟน. เจวาน ลูกชายของเราซึ่งตอนนี้อายุ 24 ปี ได้รับผลกระทบแน่ ๆ แต่จะร้ายแรงถึงขั้นไหนนั้นยังต้องคอยดูกันต่อไป.
“ในช่วงปีหลัง ๆ นี้ดิฉันใช้สเตอรอยด์ ซึ่งช่วยได้มาก แต่เมื่อดิฉันต้องหยุดการรักษาด้วยวิธีนี้ ความเจ็บปวดก็เพิ่มขึ้น. * ข้อหัวไหล่ของดิฉันอาจเคลื่อนเป็นบางส่วน เช่นเดียวกับมือ, เข่า, ข้อมือ, และข้อเท้า. ถ้ามันเกิดขึ้นตอนกลางคืนขณะที่ดิฉันพลิกตัวบนเตียง ดิฉันจะตื่นขึ้นและร้องเสียงดัง. แต่ฟีลิปเป็นสามีที่เกื้อหนุนจริง ๆ! เขาจะนั่งข้าง ๆ ดิฉัน บางครั้งตลอดทั้งคืน และให้การปลอบประโลมดิฉันอย่างมาก โดยอธิษฐานขอกำลังสำหรับเราทั้งสองคน.
“ดิฉันยังคงทำงานบ้านเท่าที่จะทำได้ แม้ว่าการขึ้นไปชั้นบนนั้นยากมาก เพราะดิฉันต้องใช้ลิฟต์ที่เป็นเก้าอี้. แต่ฟีลิปกับเจวานทำอะไรหลายอย่างเพื่อช่วยดิฉัน. เมื่ออาการกำเริบ ดิฉันจะใช้เครื่องพยุงที่ทำด้วยเหล็กซึ่งสามารถรัดเข้ากับมือของดิฉันได้. เครื่องพยุงอื่น ๆ ก็รัดเข้ากับขาเพื่อพยุงข้อเท้าของดิฉัน. แต่เครื่องพยุงเหล่านี้หนักและทำให้เคลื่อนไหวไม่สะดวก. นอกจากนั้น ยิ่งดิฉันใส่เครื่องพยุงพวกนี้นานเท่าไร ดิฉันก็ยิ่งได้ออกกำลังกายน้อยลงเท่านั้น—และนั่นไม่ใช่เรื่องดีสำหรับดิฉัน.”
ผมกล่าวว่า “คุณคงรู้สึกซึมเศร้าเป็นครั้งคราวแน่ ๆ.”
มิเชลล์ตอบว่า “ใช่ค่ะ แน่นอน. ความซึมเศร้าเกิดขึ้นได้ง่าย ๆ เมื่อมีความเจ็บปวดอยู่เสมอและมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ. ดิฉันจึงอธิษฐานเพื่อพี่น้องคริสเตียนในดินแดนอื่น ๆ ซึ่งอาจต้องทนทุกข์คล้าย ๆ กัน. ดิฉันรู้สึกขอบพระคุณเป็นอย่างยิ่งที่มีครอบครัวซึ่งเกื้อหนุนและได้รับการดูแลจากแพทย์และคณะของเขาที่เห็นอกเห็นใจ.
“บางครั้ง ดิฉันต้องอยู่บนเตียงนานกว่าที่ดิฉันต้องการ และการนั่งเฉย ๆ อยู่ที่บ้านทำให้รู้สึกแย่ลง. ด้วยเหตุนี้ เมื่อ 11 ปีที่แล้ว หลังจากปรึกษากับฟีลิป ดิฉันจึงตัดสินใจเป็นไพโอเนียร์ประจำ หรือผู้เผยแพร่เต็มเวลา. แม้ว่าสภาพการณ์ของดิฉันแย่ลงเรื่อย ๆ ตั้งแต่นั้น ดิฉันก็ทำเท่าที่ทำได้ และฟีลิปมักไปกับดิฉันในการประกาศตามบ้าน. แต่ดิฉันยังพูดกับคนอื่นแบบไม่เป็นทางการด้วย รวมทั้งทางโทรศัพท์และโดยการเขียนจดหมาย.
“การแบ่งปันความจริงจากคัมภีร์ไบเบิลให้กับเพื่อนบ้านนำความยินดีมาให้ดิฉันอย่างมาก โดยเฉพาะเมื่อดิฉันเห็นบางคนได้รับบัพติสมาเป็นผู้รับใช้ของพระยะโฮวา. แค่การพูดคุยเกี่ยวกับโลกใหม่ของพระยะโฮวาเจ้าที่ซึ่งความเจ็บปวดและความป่วยไข้—แม้กระทั่งความตาย—จะไม่มีอีกต่อไป ก็ทำให้ดิฉันยินดีอย่างที่ไม่มีอะไรเทียบได้. ขณะที่เดินไป ดิฉันสนทนากับพระยะโฮวาในใจ และดิฉันได้รับการเสริมกำลังโดยทางพระวิญญาณบริสุทธิ์ของพระองค์ ซึ่งช่วยให้ดิฉันทนกับความเจ็บปวดได้. เชื่อดิฉันเถอะค่ะ ไม่มีพลังอะไรในโลกนี้ที่จะเหมือนกับพลังเช่นนั้น!”
มิเชลล์พรรณนาว่าเธอได้รับการปลอบโยนจากการอ่านคัมภีร์ไบเบิล. เธอพูดถึงบทเพลงสรรเสริญ 73:28; 2 โกรินโธ 4:7; ฟิลิปปอย 4:13; และวิวรณ์ 21:3, 4 ว่าเป็นข้อคัมภีร์ที่ปลอบโยนเธอเป็นพิเศษ. หลังจากอ่านดูข้อคัมภีร์เหล่านี้ด้วยตัวผมเอง ผมก็รู้สึกว่าข้อเหล่านี้สามารถหนุนกำลังใจใครก็ตามที่กำลังรับมือกับสถานการณ์ตึงเครียดได้อย่างแท้จริง.
[เชิงอรรถ]
^ วรรค 20 สเตอรอยด์ไม่ใช่การรักษาแบบมาตรฐานสำหรับกลุ่มอาการมาร์แฟน. ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับความร้ายแรงของปัญหาและการเลือกวิธีรักษา.
[กรอบ/ภาพหน้า 12]
หลักฐานทางประวัติศาสตร์หรือ?
แพทย์ได้ระบุความผิดปกติเกี่ยวกับเนื้อเยื่อยึดต่อถึง 200 แบบ. แม้ว่ามีการระบุความผิดปกติเหล่านั้นเพียงไม่กี่ปีมานี้ แต่นักวิทยาศาสตร์และนักประวัติศาสตร์ได้ย้อนกลับไปพิจารณาลักษณะพิเศษทางร่างกายของบุคคลผู้มีชื่อเสียงในอดีตซึ่งพวกเขาเชื่อว่าอาจป่วยเป็นโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนหรืออาการที่เกี่ยวข้องกัน.
คิดกันว่า นักไวโอลินรูปร่างผอมสูงชื่อ นิโคโล ปากานินี ซึ่งมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปี 1782 ถึง 1840 เป็นคนหนึ่งที่ป่วยด้วยโรคนี้. ความสามารถของเขาน่าทึ่งมากจนบางคนกล่าวว่าเขาได้ขายจิตวิญญาณของตนให้กับปิศาจเพื่อแลกกับความสามารถ. นายแพทย์ฟรานเชสโก เบนนาติ แพทย์ประจำตัวของปากานินี ให้ข้อสังเกตว่า “มือของเขาไม่ได้ใหญ่กว่าปกติ แต่เนื่องจากข้อต่อทุกส่วนมีความยืดหยุ่นเป็นพิเศษ ระยะของมือที่กางออกจึงยาวกว่าปกติสองเท่า. ตัวอย่างเช่น ด้วยความยืดหยุ่นนี้เขาจึงสามารถงอข้อบนสุดของนิ้วมือซ้ายไปข้าง ๆ โดยไม่ต้องเลื่อนมือ และด้วยความง่ายดายและรวดเร็วยิ่ง.”
เมื่อมองย้อนไปอีก พวกนักวิจัยก็รู้สึกฉงนกับฟาโรห์อะเคนาทันแห่งอียิปต์ พระสวามีของเนเฟอร์ตีตี. มีการแสดงภาพของฟาโรห์องค์นี้ว่าเป็นชายที่มีใบหน้าผอมและมีคอ, แขน, มือ, และเท้ายาว. เชื้อวงศ์ของฟาโรห์องค์นี้ต่างก็สิ้นชีวิตก่อนเวลาอันควรหลายคน ซึ่งเป็นสภาพการณ์ที่เกิดขึ้นทั่วไปกับผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการมาร์แฟนในสมัยโบราณ.
[ที่มาของภาพ]
From the book Great Men and Famous Women
Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin
[ภาพหน้า 13]
ฟีลิปมักไปกับมิเชลล์ในการประกาศตามบ้าน
