เสียงเงียบที่มีผู้ได้ยิน
เสียงเงียบที่มีผู้ได้ยิน
ดิฉันให้กำเนิดลูกสาวชื่อฮิลลารี หลังจากที่ตั้งครรภ์ตามปกติ. เธอดูแข็งแรงสมบูรณ์ดี แต่แพทย์พบว่าเธอเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่. แพทย์บอกว่ารอยแยกในเพดานอ่อนชนิดนี้ปกติแล้วแก้ไขได้ง่าย ๆ โดยการผ่าตัดตอนที่เด็กอายุประมาณสองขวบ. ปัญหาเร่งด่วนเพียงอย่างเดียวก็คือ เธอไม่สามารถดูดนมได้สะดวก. เมื่อเพดานปากส่วนหนึ่งโหว่ไป เธอก็ไม่สามารถดูดนมได้เหมือนเด็กทั่ว ๆ ไป.
ในช่วงสามเดือนแรก ฮิลลารีต้องอาศัยการป้อนนมใส่ปากเธอ. พอเดือนที่สี่ เธอก็เรียนรู้โดยวิธีใดวิธีหนึ่งที่จะปิดรูจมูกไม่ให้อากาศเข้าไป. วิธีนี้ทำให้เธอดูดนมได้. ช่างโล่งอกจริง ๆ! ไม่นาน ฮิลลารีก็เริ่มมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น และทุกสิ่งดูเหมือนเป็นปกติดี. เธอใช้มือจับสิ่งของต่าง ๆ ได้. นอกจากนี้เธอยังส่งเสียงอ้อแอ้และหัดนั่งได้ด้วย.
อาการลึกลับปรากฏขึ้น
เมื่อถึงวัยที่ฮิลลารีน่าจะเริ่มคลาน ดูเหมือนเธอไม่อยากหัดคลาน. ตัวอย่างเช่น แทนที่เธอจะใช้แขนและหัวเข่าดันตัวขึ้น เธอจะนั่งกับพื้นแล้วถัดตัวไปรอบ ๆ. นี่ทำให้ดิฉันงงมาก เพราะพฤติกรรมของเธอแตกต่างอย่างมากจากสิ่งที่ลอรีลูกสาวคนโตของดิฉันเคยทำ ตอนที่เธออยู่ในวัยเดียวกันนั้น. เมื่อคุยกับแม่คนอื่น ๆ ดิฉันจึงได้ทราบว่า เด็กที่สมบูรณ์แข็งแรงดีบางคนไม่เคยคลานเลย. หลังจากได้ยินเช่นนั้น ดิฉันก็ไม่ได้กังวลอะไรมากนักเกี่ยวกับพฤติกรรมของฮิลลารี.
ตอนที่ฮิลลารีอายุจวนจะครบหนึ่งขวบ เธอพูดได้เพียงไม่กี่คำ. เรื่องนี้ก็ดูแปลกอยู่บ้าง ทว่า เด็กก็ไม่ได้เหมือนกันทุกคน และการหัดพูดของเด็กบางคนก็อาจต้องใช้เวลามากกว่าเด็กคนอื่น ๆ. นอกจากนี้ ฮิลลารียังไม่พยายามที่จะหัดเดินหรือหัดยืนเลย. ดิฉันพาฮิลลารีไปพบกุมารแพทย์ซึ่งบอกว่า ลูกดิฉันไม่ยอมหัดเดินเพราะเธอเท้าแบน. ในช่วงสองเดือนถัดมา เธอก็ยังไม่พยายามที่จะหัดยืน.
เราไปพบแพทย์อีก และคราวนี้แพทย์บอกว่าฮิลลารีขี้เกียจ. เมื่อเธออายุ 18 เดือน เธอไม่มีทีท่าว่าจะเดินได้เลยแถมเธอยังเลิกใช้คำสองสามคำที่เธอเคยพูดได้แล้ว. ดิฉันโทรไปหากุมารแพทย์แล้วบอกเขาว่า ลูกสาวของดิฉันต้องมีอะไรผิดปกติแน่ ๆ. เรานัดกับประสาทแพทย์คนหนึ่ง. เขาสั่งให้ทำการทดสอบหลายอย่าง รวมทั้งการตรวจคลื่นสมอง (อีอีจี) ซึ่งทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าของสมองได้. การตรวจคลื่นสมองแสดงว่าเธอเคยมีอาการชัก. แพทย์คนนั้นยังบอกด้วยว่า เธอมีลักษณะทางกายบางอย่าง รวมทั้งมีปานสีกาแฟใส่นมหลายตำแหน่ง ซึ่งสีของผิวหนังบริเวณนั้นมักจะเป็นสีน้ำตาลอ่อน และตาของเธอก็มีลักษณะบางอย่างที่มักจะเกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาท. แน่นอนว่า ฮิลลารีมีอะไรบางอย่างที่ผิดปกติ แต่ประสาทแพทย์คนดังกล่าวก็ไม่สามารถอธิบายได้ว่าความผิดปกตินั้นคืออะไร.
ขณะที่การทดสอบหลายครั้งบ่งชี้ว่าฮิลลารีเคยมีอาการชัก แต่เราก็ไม่เคยเห็นอะไรเลยที่บ่งชี้ว่าเธอเคยชัก. อย่างไรก็ตาม มีปัญหาอย่างอื่นที่สังเกตเห็นได้. เธอจะร้องไห้งอแงนานมากแทบทุกวัน. สิ่งเดียวที่ดูเหมือนจะช่วยได้ก็คือ การพาเธอนั่งรถวนไปวนมาอยู่แถว ๆ บ้าน แล้วก็ร้องเพลงกล่อมเธอ. เราขับรถพาเธอวนไปวนมาหลายรอบเสียจนเพื่อนบ้านถามเราว่า ทำไมเราชอบขับรถผ่านหน้าบ้านเขาอยู่เรื่อย!
ตอนที่ฮิลลารีอายุสองขวบ เธอเริ่มเคลื่อนไหวมือแบบแปลก ๆ คือเธอจะเอามือตีปากเป็นจังหวะ ๆ อยู่ตลอดเวลา. ในที่สุด เธอก็ทำเช่นนั้นแทบจะไม่หยุดเลยระหว่างช่วงที่เธอตื่นอยู่. นอกจากนี้ เธอยังต้องเจอกับปัญหาเรื่องการนอนหลับยาก. บางครั้งเธอจะนอนหลับแค่งีบหนึ่งในตอนบ่าย แล้วเธอก็ตื่นตลอดทั้งคืน.
ฮิลลารีชอบฟังเพลง. เธอจะเฝ้าดูการแสดงดนตรีของเด็ก ๆ ทางทีวีเป็นเวลาหลายชั่วโมง. แต่ปัญหาทางระบบประสาทของเธอดูเหมือนจะยิ่งแย่ลง. เธอเริ่มมีอาการหายใจผิดปกติบางอย่าง เช่น การหายใจเร็วเป็นพัก ๆ และการกลั้นหายใจ. บางครั้งเธอกลั้นหายใจจนปากกลายเป็นสีม่วง. นั่นทำให้เราตกใจจริง ๆ.
เราลองใช้ยาบางอย่างที่รักษาอาการชัก แต่นั่นดูเหมือนจะทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ ตามมา. จากจุดนั้น เราพยายามหาวิธีรักษาหลาย ๆ ทาง คือหาแพทย์หลายคน, ทำการทดสอบมากขึ้น, ใช้ทั้งการแพทย์แผนปัจจุบันและการแพทย์ทางเลือก รวมทั้งไปพบผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง. นอกจากจะไม่รู้วิธีรักษาแล้ว พวกเขายังวินิจฉัยโรคไม่ได้ด้วย.
ในที่สุดความลับก็ได้รับการเปิดเผย
เมื่อฮิลลารีอายุประมาณห้าขวบ เพื่อนสนิทของดิฉันคนหนึ่งได้อ่านบทความในหนังสือพิมพ์ท้องถิ่นของเธอเกี่ยวกับเด็กผู้หญิงคนหนึ่งที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก ซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการเรทท์ (เรทท์ ซินโดรม หรือโรคอาร์เอส). เพื่อนของดิฉันรู้ว่าฮิลลารีมีอาการคล้าย ๆ กัน ดังนั้น เธอจึงส่งบทความดังกล่าวมาให้ดิฉัน.
เมื่อได้ข้อมูลแล้ว เราก็ไปพบประสาทแพทย์อีกคนหนึ่ง ซึ่งมีประสบการณ์ในด้านนี้. ในช่วงต้นทศวรรษ 1990 พวกนักวิจัยค่อนข้างแน่ใจว่า อาร์เอส คือความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง เนื่องจากส่วนใหญ่แล้วโรคนี้มักจะเป็นในเด็กผู้หญิง. แต่ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคอาร์เอสก็ยังไม่มีการค้นพบ และหลายคนที่เป็นโรคนี้ก็มีอาการคล้ายกับคนที่เป็นโรคออทิซึม หรือโรคอัมพาตสมองใหญ่. ดังนั้น โรคอาร์เอสจึงต้องวินิจฉัยโดยดูจากอาการต่าง ๆ ของโรค. ฮิลลารีมีอาการเหล่านั้นแทบทุกอย่าง. ประสาทแพทย์ได้ยืนยันการวินิจฉัยว่าเธอเป็นโรคอาร์เอส.
ดิฉันเริ่มอ่านทุกสิ่งที่เกี่ยวกับโรคนี้ ซึ่งในตอนนั้นข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ก็ยังมีไม่มากนัก. ดิฉันได้รู้ว่า โรคอาร์เอสจะเกิดขึ้นกับทารกเพศหญิงที่คลอดออกมาประมาณ 1 คนในทุก ๆ 10,000 ถึง 15,000 คน แล้วก็ยังไม่มีใครรู้วิธีรักษาหรือวิธีบำบัดโรคนี้โดยเฉพาะ. นอกจากนี้ ยังมีบางสิ่งที่ดิฉันไม่น่าจะรับรู้เลย คือดิฉันได้รู้ว่าเด็กผู้หญิงเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคเรทท์จะเสียชีวิตแบบที่ไม่สามารถอธิบายได้. อย่างไรก็ตาม สิ่งหนึ่งที่ดิฉันได้เรียนรู้ทำให้ดิฉันรู้สึกโล่งใจขึ้น. ดิฉันจะเล่าให้ฟัง. ความพิการระดับพื้นฐานของคนที่เป็นโรคอาร์เอสเรียกว่าอะแพรกเซีย (apraxia). หนังสือคู่มือเรทท์ ซินโดรม (ภาษาอังกฤษ) นิยามไว้ดังนี้: “อะแพรกเซียคือ สภาวะที่สมองไม่สามารถสั่งร่างกายให้ทำสิ่งต่าง ๆ ได้อย่างที่ต้องการ. นี่เป็นความพิการขั้นพื้นฐานที่สุดที่พบในโรคอาร์เอส และยังเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวร่างกายทั้งหมด ตลอดจนการพูดและการบังคับสายตา. แม้เด็กผู้หญิงที่เป็นเรทท์ ซินโดรม จะสามารถเคลื่อนไหวได้ แต่ก็ไม่สามารถสั่งร่างกายได้ว่าจะเคลื่อนไหวอย่างไรและเมื่อไร. เด็กอาจจะอยากและต้องการขยับตัว แต่ก็ไม่สามารถสั่งร่างกายได้.”
ทำไมการรู้เรื่องนี้จึงช่วยให้รู้สึกโล่งใจ? เพราะอะแพรกเซียไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา ที่จริง อะแพรกเซียปิดซ่อน สติปัญญาเอาไว้ เนื่องจากมันทำให้คนนั้นแทบจะไม่สามารถติดต่อสื่อสารกับคนอื่น ๆ ได้เลย. ดิฉันรู้สึกเสมอว่าฮิลลารีสามารถรับรู้ทุกสิ่งที่เกิดขึ้นรอบ ๆ ตัวเธอ แต่เนื่องจากสื่อความกันไม่ได้ ดิฉันจึงไม่อาจรู้ได้แน่นอนจริง ๆ.
เนื่องจากอะแพรกเซียส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวและการพูด ฮิลลารีจึงสูญเสียความสามารถในการเดินและการพูด. นอกจากนี้ เด็กผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรคอาร์เอสยังมีปัญหาเรื่องอาการชัก, อาการกระดูกสันหลังคด, การกัดฟัน, และปัญหาทางกายอื่น ๆ อีกหลายอย่าง. ฮิลลารีก็มีปัญหาแบบเดียวกันนั้น.
ความหวังที่แน่นอน
เมื่อไม่นานมานี้มีการค้นพบยีนที่เป็นสาเหตุของโรคอาร์เอส. ที่จริง ยีนตัวนี้เป็นยีนที่มีความสลับซับซ้อนมาก คือเป็นยีนตัวหนึ่งซึ่งมีหน้าที่ควบคุมยีนตัวอื่น ๆ โดยจะสั่งให้ยีนตัวที่ไม่ได้ใช้แล้วหยุดทำงาน. ปัจจุบันนี้กำลังมีการค้นคว้าอย่างละเอียด โดยมีเป้าหมายที่จะหาวิธีบำบัดโรคอย่างได้ผลและในที่สุดก็รักษาให้หายได้.
ตอนนี้ฮิลลารีอายุ 20 ปี และเธอต้องพึ่งอาศัยคนอื่นทั้งหมดเพื่อช่วยป้อนอาหาร, ใส่เสื้อผ้า, อาบน้ำ, และเปลี่ยนผ้าอ้อมให้. แม้เธอมีน้ำหนักแค่ประมาณ 45 กิโลกรัมเท่านั้น แต่ก็ไม่ง่ายเลยที่จะยกตัวเธอขึ้นมา. ดังนั้น ดิฉันกับลอรีจึงใช้เครื่องยกไฟฟ้าเพื่อยกเธอขึ้นลงจากเตียงและอ่างอาบน้ำ. เพื่อนสนิทคนหนึ่งได้ใส่ล้อเล็ก ๆ ไว้ใต้เก้าอี้แบบปรับเอนได้ของฮิลลารี ทำให้สามารถเข็นเก้าอี้ตัวนี้ไปไว้ใต้เครื่องยก แล้วเราก็สามารถหย่อนตัวเธอลงบนเก้าอี้ได้.
เนื่องจากฮิลลารีมีสภาพเช่นนี้ ดิฉันกับลอรีจึงไม่ค่อยได้พาเธอไปที่การประชุมคริสเตียน ณ หอประชุมราชอาณาจักรของพยานพระยะโฮวา. แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าเราไม่ได้มีส่วนร่วมในการนมัสการพระเจ้า. เราสามารถฟังการประชุมที่บ้านได้โดยการเชื่อมต่อทางโทรศัพท์. การฟังทางโทรศัพท์ทำให้ดิฉันกับรอลีสามารถผลัดกันดูแลฮิลลารีได้. เราไม่คนใดก็คนหนึ่งจะอยู่บ้านกับฮิลลารี ขณะที่อีกคนไปร่วมการประชุมที่หอประชุม.
ฮิลลารีสดใสและมีความสุขเท่าที่เป็นไปได้ตามสภาพการณ์ของเธอ. เราอ่านหนังสือของฉันเกี่ยวด้วยเรื่องราวในพระคัมภีร์ไบเบิล และหนังสือจงเรียนจากครูผู้ยิ่งใหญ่ ให้เธอฟัง. * ดิฉันมักจะบอกเธอบ่อย ๆ ว่าพระยะโฮวาพระเจ้ารักเธอมากสักเพียงไร. ดิฉันย้ำเตือนเธอว่าสักวันหนึ่งในไม่ช้านี้พระยะโฮวาจะทำให้เธอหายเป็นปกติ แล้วตอนนั้นเธอจะสามารถพูดทุกสิ่งที่ดิฉันรู้ว่าเธออยากจะพูด แต่ไม่สามารถพูดได้ในตอนนี้.
เป็นเรื่องยากที่จะรู้ว่าฮิลลารีสามารถเข้าใจอะไรได้บ้าง เนื่องจากเธอมีความสามารถในการสื่อความน้อยมาก. แต่เธอก็สามารถสื่อความได้มากทีเดียวโดยการชำเลืองหรือกะพริบตา และเปล่งเสียงอยู่ในลำคอ. ดิฉันบอกเธอว่า ถึงแม้ดิฉันจะไม่ได้ยินว่าเธอพูดอะไร แต่พระยะโฮวาทรงได้ยิน. (1 ซามูเอล 1:12-20) และด้วยการสื่อความที่ทำได้จำกัดมากตลอดช่วงเวลาหลายปีที่เราได้พยายามสื่อความกับเธอ เธอแสดงให้ดิฉันทราบว่าเธอได้พูดคุยกับพระยะโฮวา. ดิฉันคอยท่าเวลาที่การจัดเตรียมภายใต้ราชอาณาจักรของพระเจ้าจะทำให้ ‘ลิ้นของคนใบ้ร้องด้วยความปีติ.’ (ยะซายา 35:6, ล.ม.) ตอนนั้น ดิฉันเองก็คงจะได้ยินเสียงของลูกสาวดิฉันด้วย.—ผู้อ่านส่งมา.
[เชิงอรรถ]
^ วรรค 22 หนังสือทั้งสองเล่มนี้จัดพิมพ์โดยพยานพระยะโฮวา.
[คำโปรยหน้า 19]
ฮิลลารีเริ่มเคลื่อนไหวมือแบบแปลก ๆ คือเธอจะเอามือตีปากเป็นจังหวะ ๆ อยู่ตลอดเวลา
[คำโปรยหน้า 19]
เธอเริ่มมีอาการหายใจผิดปกติบางอย่าง เช่น การหายใจเร็วเป็นพัก ๆ และการกลั้นหายใจ
[คำโปรยหน้า 20]
“[คนที่เป็นโรคอาร์เอส] อาจจะอยากและต้องการขยับตัว แต่ก็ไม่สามารถสั่งร่างกายได้.”—หนังสือคู่มือเรทท์ ซินโดรม
[คำโปรยหน้า 21]
ดิฉันบอกเธอว่า ถึงแม้ดิฉันจะไม่ได้ยินว่าเธอพูดอะไร แต่พระยะโฮวาทรงได้ยิน
[กรอบหน้า 21]
อาการต่าง ๆ ของเรทท์ ซินโดรม
เมื่อถึงจุดหนึ่งหลังจากมีอายุ 6 เดือนถึง 18 เดือน พัฒนาการทุกด้านของเด็กที่เป็นเรทท์ ซินโดรม จะเสื่อมถอยลง. อาการที่ว่านั้นมีดังต่อไปนี้:
□ การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลงตั้งแต่ช่วงอายุสี่เดือนถึงสี่ขวบ.
□ สูญเสียความสามารถในการใช้มือทำสิ่งที่ต้องการจะทำ.
□ สูญเสียความสามารถในการพูด.
□ เคลื่อนไหวมือในท่าซ้ำ ๆ เช่น ตบมือ, เคาะมือ, หรือบีบมือ. เด็กหลายคนที่เป็นโรคอาร์เอสมักจะทำท่ามือที่เป็นลักษณะจำเพาะเหมือนกับกำลัง “ล้างมือ” และ/หรือชอบเอามือเข้าปากอยู่เรื่อย ๆ.
□ ถ้าเด็กคนนั้นเดินได้ การเดินก็มักจะแข็งทื่อ และขาก็ถ่างมาก. เมื่อเด็กโตขึ้น การเคลื่อนไหวหรือการเดินก็อาจจะลำบากขึ้นเรื่อย ๆ.
□ การหายใจไม่สม่ำเสมอคือ มีการกลั้นหายใจ (apnea) หรือหายใจเร็วเป็นพัก ๆ (hyperventilation).
□ อาการชัก เป็นอาการที่เกิดขึ้นเมื่อสมองปล่อยสัญญาณไฟฟ้าออกมามากผิดปกติ ซึ่งส่งผลกระทบต่อพฤติกรรมและการเคลื่อนไหว. โดยปกติแล้วอาการชักที่เกิดจากเรทท์ ซินโดรม มักจะไม่เป็นอันตราย.
□ กระดูกสันหลังคด หรือกระดูกสันหลังโค้ง อาจเป็นสาเหตุที่ทำให้เด็กตัวเอียงไปข้างใดข้างหนึ่ง หรือโน้มตัวไปข้างหน้า.
□ เด็กผู้หญิงบางคนชอบกัดฟันบ่อย ๆ.
□ เท้ามีขนาดเล็ก และเนื่องจากโลหิตไหลเวียนไม่สะดวกจึงทำให้เท้าเย็นมากและ/หรือเท้าบวม.
□ เด็กผู้หญิงมักจะตัวเล็กกว่าเด็กในวัยเดียวกัน รวมทั้งความสูงและน้ำหนักตัวด้วย. เด็กเหล่านี้อาจหงุดหงิดง่ายและนอนหลับยาก, เคี้ยวและกลืนอาหารลำบาก, และ/หรือมีอาการตัวสั่นเมื่ออารมณ์เสียหรือเมื่อรู้สึกกลัว.
[ที่มาข้อมูล]
แหล่งข้อมูล: สมาคมเรทท์ ซินโดรม ระหว่างประเทศ
