Walang Tinig Subalit Naririnig

ISINILANG ko ang aking anak na babaing si Hillary matapos ang normal na pagdadalang-tao. Mukha naman siyang malusog, pero nakita ng mga doktor na biyak ang kaniyang ngalangala. Sinabi ng doktor na ang ganitong biyak sa malambot na bahagi ng ngalangala ay karaniwan nang madali namang naaayos sa pamamagitan ng pag-oopera kapag mga dalawang taóng gulang na ang bata. Ang problema lamang ay hindi siya makasususo nang mabuti.

Sa unang tatlong buwan ni Hillary, kailangan siyang alalayan sa pag-inom ng gatas. Mabuti na lang at natutuhan din niyang sumuso nang apat na buwan na siya! Unti-unting bumigat ang timbang ni Hillary, at parang wala nang ibang problema sa kaniya. Nakakahawak na rin siya ng mga bagay-bagay. Nag-iingay na rin siya na parang gusto na niyang magsalita at kaya na niyang umupo.

Kakaibang mga Sintomas

Nang panahon na dapat sana’y gumagapang na si Hillary, parang hindi siya interesadong gawin ito. Halimbawa, sa halip na gumapang, uupo siya sa sahig at uusad-usad. Nagtataka ako dahil ibang-iba ito sa nakita ko sa isa ko pang anak na babaing si Lori nang nasa ganoong edad ito. Sa pakikipagkuwentuhan sa ibang mga nanay, nalaman kong hindi rin talaga gumagapang ang ibang malulusog na bata. Nang marinig ko iyon, hindi na ako masyadong nag-alala sa nakikita ko kay Hillary.

Nang mag-iisang taon na siya, kaunting salita lamang ang natutuhan ni Hillary. Medyo kakaiba ito; pero hindi naman pare-pareho ang lahat ng bata, may iba na mas maagang natututong magsalita kaysa sa iba. Hindi rin sinusubukan ni Hillary na tumayo o maglakad. Dinala ko siya sa isang pedyatrisyan, na nagsabing walang kurba ang kaniyang talampakan kaya ganoon siya. Ilang buwan ang lumipas, pero hindi pa rin niya sinusubukang tumayo.

Bumalik kami sa doktor, at sinabi naman niya ngayon na tamad lang si Hillary. Nang isa’t kalahating taon na siya, hindi pa rin siya naglalakad at tinigilan na niyang gamitin ang mga salitang natutuhan niya. Tumawag ako sa  pedyatrisyan at sinabi ko sa kaniya na talagang may problema sa anak ko. Sumangguni kami sa isang neurologo. Sinabihan niya kami na kailangang sumailalim si Hillary sa ilang pagsusuri, kabilang na ang electroencephalogram (EEG), para malaman ang paggana ng elektrikal na mga signal sa utak. Ipinakita sa EEG na nagkaroon siya ng mga seizure sa utak. Ayon sa neurologo, mayroon din siyang café au lait spot—mapusyaw na kayumangging mga patse sa balat—at hindi normal ang galaw ng kaniyang mga mata na karaniwang nauugnay sa problema sa paggana ng utak. Maliwanag na may problema nga kay Hillary pero hindi matukoy ng neurologo kung ano iyon.

Bagaman ipinakikita ng mga pagsusuri na nagkaroon ng mga seizure si Hillary, wala naman kaming nakitang anumang indikasyon na nangyari ito. Pero may ibang mga problema na kitang-kita. Halos araw-araw siyang mag-iiiyak nang napakatagal. Tumatahan lamang siya kapag ipinapasyal namin siya sakay ng kotse at kinakantahan. Kung ilang beses namin siyang inililibot kaya nagtataka na ang ilan sa mga kapitbahay kung bakit kami paikut-ikot!

Nang dalawang taóng gulang na siya, naging kakaiba ang galaw ng mga kamay ni Hillary—paulit-ulit niyang inilalagay ang kaniyang kamay sa kaniyang bibig. Umabot pa nga ito sa punto na walang-tigil niya itong ginagawa kapag gising siya. May panahon din na bihira siyang matulog. Kung minsan naman, iidlip lang siya sa hapon at pagkatapos ay magdamag na siyang gising.

Mahilig si Hillary sa musika. Kung ilang oras siyang nanonood ng pambatang palabas sa TV na puro kantahan at sayawan. Pero mukhang lumalala ang kondisyon ng kaniyang utak. Unti-unti siyang nagkaproblema sa paghinga, gaya ng mabilis at malalim na paghinga at paghinto ng paghinga. Minsan, hihinto ang kaniyang paghinga hanggang sa mangitim ang kaniyang labi. Nakakanerbiyos talaga.

Sinubukan namin ang ilang gamot para sa seizure, subalit parang naging sanhi pa ito ng ibang mga problema. Kaya sinubukan namin ang kung anu-anong paggamot—mas maraming doktor, mas maraming pagsusuri, karaniwan at alternatibong mga paggamot, pati mga espesyalista sa terapi. Pero hindi sila makapagbigay ng lunas, kasi mismong sakit nga hindi nila matukoy.

Natukoy Na ang Sakit

Nang mga limang taóng gulang na si Hillary, ang isa naming malapít na kaibigan ay may nabasang artikulo sa kanilang lokal na pahayagan tungkol sa isang batang babaing may di-gaanong kilalang genetic disorder na tinatawag na Rett syndrome (RS). Alam niya na may gayon ding sintomas si Hillary, kaya pinadalhan niya ako ng artikulo.

Pagkatapos malaman ito, nagpatingin kami sa ibang neurologo na may karanasan sa larangang ito. Noong unang mga taon ng dekada ng 1990, halos natitiyak na ng mga mananaliksik na genetic disorder ang RS dahil mga batang babae ang karaniwang may ganitong kondisyon. Pero hindi pa nila matukoy noon ang gene na sanhi ng RS, at marami sa mga sintomas nito ay hawig sa sintomas ng autismo o cerebral palsy. Kaya sa mga sintomas malalaman kung may RS ang isang tao. Halos lahat ng sintomas ng RS ay makikita kay Hillary. Kinumpirma ng neurologo na may RS si Hillary.

Binasa ko ang lahat ng mababasa kong impormasyon tungkol dito, na noong mga panahong iyon ay kakaunti pa lamang. Nalaman ko na mga 1 sa bawat 10,000 hanggang 15,000  isinisilang na babae ang puwedeng magkaroon ng RS at wala pang lunas ni anumang paggamot para dito. May isa pang bagay na hindi ko na lang sana nalaman—na ang ilan sa mga batang babae na may RS ay basta na lamang namamatay. Pero isang bagay ang, sa isang banda, ikinagaan ng loob ko. Ganito iyon. Ang pangunahing kapansanan ng may RS ay tinatawag na apraxia. Ganito ang ibinigay na kahulugan dito ng The Rett Syndrome Handbook: “Ang apraxia ay ang kawalan ng koordinasyon ng isip at kilos. Ito ang pangunahing kapansanang makikita sa RS, at sangkot dito ang lahat ng galaw ng katawan, pati na ang pagsasalita at paningin. May kakayahan ang batang babaing may Rett syndrome na kumilos, pero hindi niya kayang kontrolin kung paano at kailan kikilos ang kaniyang katawan. Maaaring gustung-gusto niyang kumilos pero hindi niya magawa.”

Bakit ito nakakagaan ng loob? Dahil hindi apektado ng apraxia ang talino; sa katunayan, itinatago nito ang talino dahil hindi siya makapagsalita. Noon pa’y nararamdaman kong alam ni Hillary ang lahat ng nangyayari sa paligid niya, pero hindi ko lang matiyak dahil hindi siya makapagsalita.

Apektado ng apraxia ang pagsasalita at pagkilos kaya tuluyan nang hindi nakapagsalita at nakalakad si Hillary. Marami ding batang babae na may RS ang nakararanas ng seizure, may scoliosis, nagngangalit ang ngipin, at may iba pang pisikal na mga problema. Ganitung-ganito ang kondisyon ni Hillary.

May Pag-asa

Kamakailan lang, natukoy ang gene na nagiging sanhi ng RS. Isa itong napakakomplikadong gene na kumokontrol at nagpapahinto sa iba pang mga gene na hindi na kailangan. Sa kasalukuyan, isinasagawa ang malawakang pananaliksik para makahanap ng mabisang paggamot at sa wakas ay lunas.

Dalawampung taóng gulang na ngayon si Hillary at kailangan siyang pakainin, bihisan, paliguan, at palitan ng diaper. Bagaman mga 45 kilo lang ang timbang niya, mahirap pa rin siyang buhatin. Kaya gumagamit kami ni Lori ng de-kuryenteng aparato para maiangat at maibalik siya sa kama at sa bathtub. Isang malapít na kaibigan ang nagkabit ng maliliit na gulong sa espesyal na upuan ni Hillary para madali itong maitulak sa ilalim ng de-kuryenteng aparato kapag pauupuin na si Hillary.

Dahil sa kalagayan ni Hillary, bihira namin siyang maisama ni Lori sa mga Kristiyanong pagpupulong sa Kingdom Hall ng mga Saksi ni Jehova. Pero hindi naman ito nangangahulugang napapabayaan na namin ang aming espirituwalidad.  Napapakinggan namin ang pulong sa pamamagitan ng hookup ng telepono. Kaya salitan kami ni Lori sa pag-aalaga kay Hillary. Naiiwan ang isa sa amin sa bahay at ang isa naman ang dumadalo sa Kingdom Hall.

Malambing at masaya si Hillary sa kabila ng kaniyang kalagayan. Binabasa namin sa kaniya Ang Aking Aklat ng mga Kuwento sa Bibliya at ang aklat na Matuto Mula sa Dakilang Guro. * Madalas kong sinasabi sa kaniya na mahal na mahal siya ng Diyos na Jehova. Ipinaaalaala ko sa kaniya na sa malapit na hinaharap ay pagagalingin siya ni Jehova at saka niya masasabi ang lahat ng alam ko’y gusto niyang sabihin ngayon pero hindi niya kaya.

Mahirap malaman kung hanggang saan ang naiintindihan ni Hillary, dahil napakalimitado ng kaniyang kakayahang makipag-usap. Pero sa isang sulyap lang o kurap ng mata, at mangilan-ngilang tunog ay marami na siyang nasasabi. Sinasabi ko sa kaniya na kahit hindi ko marinig ang sinasabi niya, naririnig naman iyon ni Jehova. (1 Samuel 1:12-20) At sa natutuhan naming limitadong paraan ng pag-uusap sa loob ng mga taon, ipinahihiwatig niya sa akin na nakikipag-usap siya kay Jehova. Pinananabikan ko ang araw na sa ilalim ng Kaharian ng Diyos, “ang dila ng pipi ay hihiyaw sa katuwaan.” (Isaias 35:6) Sa panahong iyon, maririnig ko na rin ang tinig ng aking anak.—Ipinadala.

[Talababa]

[Blurb sa pahina 19]

Naging kakaiba ang galaw ng mga kamay ni Hillary—paulit-ulit niyang inilalagay ang kaniyang kamay sa kaniyang bibig

[Blurb sa pahina 19]

Unti-unti siyang nagkaproblema sa paghinga, gaya ng mabilis at malalim na paghinga at paghinto ng paghinga

[Blurb sa pahina 20]

“Maaaring gustung-gusto [ng isang may RS na] kumilos pero hindi niya magawa.”—The Rett Syndrome Handbook

[Blurb sa pahina 21]

Sinasabi ko sa kaniya na kahit hindi ko marinig ang sinasabi niya, naririnig naman iyon ni Jehova

[Kahon sa pahina 21]

MGA SINTOMAS NG RETT SYNDROME

Lumalala ang pangkalahatang kondisyon ng isang batang may Rett syndrome pagkalipas ng kaniyang unang 6 hanggang 18 buwan. Kasama sa mga sintomas ang mga sumusunod:

□ Bumabagal ang paglaki ng ulo mula apat na buwan hanggang apat na taóng gulang.

□ Kawalan ng kakayahang gamitin ang mga kamay.

□ Kawalan ng kakayahang magsalita.

□ Paulit-ulit na galaw ng mga kamay, gaya ng pagpalakpak, pagtapik, o pagpiga. Madalas na iginagalaw ng may RS ang kanilang mga kamay na parang “naglalaba” at/o paulit-ulit na inilalagay ang kanilang mga kamay sa kanilang bibig.

□ Kung nakalalakad man ang bata, hirap siyang humakbang at magkalayo ang kaniyang mga binti. Habang lumalaki ang bata, lalo siyang nahihirapang kumilos at maglakad.

□ Kakaibang paghinga: alinman sa paghinto ng paghinga (apnea) o mabilis at malalim na paghinga (hyperventilation).

□ Mga seizure—nangyayari kapag biglang naglabas ng napakalakas na elektrikal na mga signal ang utak—na nakaaapekto sa kilos at paggawi. Ang mga seizure na ito ay karaniwan nang hindi nakapipinsala.

□ Scoliosis—kurbado ang gulugod kaya maaaring tagilid ang pustura ng katawan ng bata.

□ Madalas na nagngangalit ang ngipin ng ilang batang babae.

□ Maliit ang paa, at mabagal ang sirkulasyon ng dugo kaya nanlalamig at/o namamaga ito.

□ Karaniwan nang mas mababa ang timbang at maliit ang mga batang babae kung ihahambing sa mga kaedad nila. Maaaring madali rin silang mairita at hirap makatulog, nahihirapan silang ngumuya at lumunok, at/o nanginginig at nangangatog kapag naiinis o natatakot.

[Credit Line]

Reperensiya: International Rett Syndrome Association