Marfan Sendromuyla Mücadele Eklemler Yerinden Çıktığında

“Yavaş salınımlı morfin tabletinden günde iki kez alıyorum. Bu benim dayanmamı sağlıyor; ancak, ilaca rağmen ağrılar çok şiddetlendiğinde, sıvı morfin içmekten başka çarem kalmıyor.” Sarışın, orta yaşlı bir kadın olan Michelle konuşurken tatlı tatlı gülümsedi. Yanında duran kocası Philip başını desteklercesine salladı.

MICHELLE şöyle devam etti: “Durumum kötüleştiğinde her hareket acı veriyor; çünkü eklemlerim yerinde durmuyor. Bunun sonucunda sinirler gerildiğinde, ağrı dayanılmaz olabiliyor.” Michelle yıllardır, sağlık sorunlarıyla cesaretle mücadele etmektedir. Michelle’in hastalığı Marfan sendromudur.

Bu hastalık nedir? Tedavisi var mı? Bunu öğrenelim.

Berbat Bir Sendrom

Bu sendrom adını, çocuk hastalıkları uzmanı olan Antonin Marfan adlı bir Fransızdan almıştır. Doktor, kendi adını taşıyan bu hastalığı 1896’da tanımladı. 10.000’de 1 kişinin yakalandığı tahmin edilen bu sendrom nadiren görülmesine rağmen, tüm sosyal ve etnik gruplardan insanları etkilemektedir.

Bu sendrom genetik bir bozukluk olarak tanınır. Neden olan gen baskın olduğundan, ana babadan sadece birinde bu sendrom bulunsa bile çocuklara geçebilir. Bunun için çoğu kez, ailelerde nesiller boyu gözlemlenir. Bu hastalık erken teşhis edilse bile, şimdilik tedavisi yoktur.

Michelle uzun boylu ve ince yapılı; uzun kolları, ince elleri ve ayakları, uzun el ve ayak parmakları var. Bunlar, Marfan sendromunun belirtisi olabilir. Bu hastalığa yakalananların çoğunda bu sendromla bağlantılı belirtilerin ve komplikasyonların tümü bulunmaz; fakat bir belirti teşhis edildikten sonra doktorlar diğer belirtileri dikkatle ararlar. Bunlardan bazıları nelerdir?

Dikkat Edilmesi Gereken Fiziksel Belirtiler

Marfan sendromunda en sık görülen belirti uzağı görememe, yani miyopluktur. Aynı zamanda, hastaların yaklaşık yüzde 50’sinin göz merceği, olması gereken yerde değildir. Ayrıca aort kapağı da zarar görebilir. Bu kapak kanı vücudun en geniş atardamarı olan aortta tutar ve geriye, kalbe kaçmasını önler.

Doktorlar genellikle, Marfan sendromlu kişilerin büyük uğraş gerektiren faaliyetlere katılmamalarını vurguluyor. Bu sendromun bulunduğu 10 hastanın sadece 1’inde ciddi kalp sorunları meydana gelebilirse de, doğuştan zayıflık mevcuttur ve dikkatli olunması tavsiye edilir. Aort yırtılırsa, ölüm genellikle kaçınılmazdır. 1986’da Japonya’da yapılan  Olimpiyatlara ABD adına katılan 1,95 boyundaki kadın voleybolcu Flo Hyman, bir maç sırasında Marfan sendromunun komplikasyonları yüzünden 31 yaşındayken öldü.

Marfan sendromlu hastalarda hem göğüs yapısıyla ilgili anormallikler, hem de omurga eğrilikleri olabilir. Ciddi vakalarda üst çene ve damak sorunları görülür. Bu sendrom çocukluk döneminde teşhis edildiğinde, fizik tedavi ve belki de ameliyat tavsiye edilmesinin yanı sıra, hastanın dikkatle izlenmesi gerekir. Michelle gibi bazı hastalar, eklemin yerinden çıkmasının verdiği sıkıntıyı yaşarlar. Bunun nedeni nedir?

Fibrillinin Rolü

Bilim adamları 1986’da fibrillin adında bir protein keşfettiler. Bu protein, bağ dokusunun asıl bileşenlerinden biridir ve bağ dokusunun gücüne ve esnekliğine katkıda bulunduğu sanılıyor. 1991’de, insan gen haritasında 15. kromozomda bulunan kusurlu genin Marfan sendromuna neden olduğu saptandı. Normalde bu gen, vücudu fibrillin üretmesi için uyarır. Bu gen kusurlu olduğunda vücudun fibrillin üretiminin yetersiz ya da hatalı olduğu sanılıyor. Bu durum, dokuların anormal bir şekilde gerilmesine neden olur; normal bir germe hareketine dayanamazlar. Bu, Marfan sendromlu bazı hastaların akciğerlerle ilgili sorunlarının nedenini açıklayabilir. Akciğerlerdeki hava keseciklerinin sağlamlığını ve esnekliğini sağlamak için güçlü bağ dokusu gereklidir.

Fakat, bu, Marfan sendromlu kişilerin astım, bronşit, hatta amfizeme otomatik olarak daha yatkın oldukları anlamına gelmez. Ancak, bazen pnömotoraks meydana gelir; böyle olduğunda acil tıbbi bakım önemlidir. Akciğerleri bu hastalık nedeniyle oldukça zarar gördüğünden, Michelle böyle acil bir durum için sürekli tetikte olması gerektiğini söyledi.

Şimdi Michelle’in günlük yaşamın baskılarıyla mücadele etmeyi nasıl başardığını görelim.

Başa Çıkmayı Öğrendi

Michelle şunları söyledi: “15 yaşındayken tüm vücudum ağrıyordu; ardından Marfan sendromu teşhisi kondu. Şimdi ailemiz, babamda da bu hastalığın olup olmadığını merak ediyor. Babam artritten yıllarca çekti; genellikle  artrit, Marfan sendromunun bulgularını gizler. Oğlumuz Javan şimdi 24 yaşında ve bu sendroma kesinlikle yakalanmış durumda; ancak onda nasıl bir gelişme gösterebileceği şu an için bilinmiyor, bu zamanla görülecek.

Son yıllarda steroitleri kullanmaya başladım, bunların epeyce yararı oldu; fakat bu tedaviyi bırakmak zorunda kaldığımda ağrılarım arttı. * Ellerim, dizlerim, el bileklerim ve ayak bileklerim gibi omuzlarım da kısmen yerinden çıkabiliyor. Bu, gece yatakta dönerken olduğunda, bağırarak uyanıyorum. Fakat eşim Philip öyle büyük bir destek ki! Bazen bütün gece benimle birlikte oturur ve ikimizin güçlenmesi için dua ederek beni çok teselli eder.

Ev işlerini hâlâ elimden geldiğince yapıyorum; üst kata çıkmak zor olduğundan otururken beni yukarı çıkaran özel bir düzenek kullanmak zorundayım. Fakat Philip ve Javan bana yardım etmek için birçok şey yapıyorlar. Durumum kötüleştiğinde, ellerime kayışla bağlanabilen, çelikle kuvvetlendirilmiş destekler kullanıyorum. Bacaklarıma bağlananlar da ayak bileklerime destek oluyor. Fakat bu destekler hantal ve oldukça kısıtlayıcı. Üstelik, onları ne kadar uzun süre bağlı tutarsam, o kadar az hareket ediyorum ve bunun bana yararı yok.”

Michelle’e zaman zaman depresyon geçirip geçirmediği soruldu.

O şöyle yanıtladı: “Elbette geçiriyorum. Sürekli ağrı ve kalp sorunlarıyla, depresyon kolayca ortaya çıkıyor. Bu nedenle, benzer hastalıkları olabilen, başka ülkelerdeki iman kardeşlerim için dua ediyorum. Bana destek olan bir aileye ve merhametli bir doktorun ve sağlık ekibinin bakımına sahip olduğum için çok minnettarım.

Bazen istemediğim kadar uzun süre yatakta kalmak zorundayım ve sadece evde oturmak kendimi daha kötü hissetmeme neden olabiliyor. Bu nedenle, bu durumu Philip’le konuştuktan sonra, 11 yıl önce daimi öncü olmaya, yani incili vaaz etme işine dolgun vakitli olarak katılmaya karar verdim. O zamandan beri hastalığım kötüleşmiş olduğu halde, yapabildiğim kadarını yapıyorum; Philip evden eve hizmetinde bana çoğu kez eşlik ediyor. Ayrıca, hem rastlantıları değerlendirerek insanlarla konuşuyorum, hem de onlara telefonla ve mektupla ulaşıyorum.

Mukaddes Kitabın hakikatlerini komşularımla paylaşmak, özellikle de aralarından bazılarının vaftiz edilip Yehova’ya hizmet ettiklerini görmek bana büyük sevinç veriyor. Yehova’nın ağrının, hastalığın, hatta ölümün artık olmayacağı yeni dünyası hakkında konuşmak bile, beni, başka herhangi bir şeyden daha fazla yüreklendiriyor. Yürürken, sessizce Yehova’yla konuşuyorum ve ağrılarıma tahammül edebilmemi sağlayan mukaddes ruhunun gücünü görüyorum. İnanın, bu dünyada onun gibi bir güç yok!”

Michelle, Mukaddes Kitabı okumanın kendisine özel bir teselli kaynağı olduğunu anlattı. Mezmur 73:28; II. Korintoslular 4:7; Filipililer 4:13 ve Vahiy 21:3, 4’ün kendisini özellikle teselli eden bölümler olduğunu söyledi. Mukaddes Kitabın bu bölümlerini tekrar gözden geçirdiğinizde, stresli bir durumla mücadele eden bir kişiyi gerçekten cesaretlendirebileceğini hissedersiniz.

[Dipnot]

[Sayfa 20’deki çerçeve/resimler]

Tarihsel Kanıt mı?

Doktorlar 200’ü aşkın, farklı bağ dokusu rahatsızlığı teşhis ettiler. Bu rahatsızlıklar sadece son yıllarda teşhis edilmiş olsa da, bilim adamları ve tarihçiler, Marfan sendromu ya da benzer bir hastalığı olabildiğine inanılan, geçmişte yaşamış ünlü kişilerin fiziksel özelliklerini gözden geçirmişler.

Uzun boylu, ince yapılı bir kemancı olan ve 1782-1840 yıllarında yaşamış Niccolò Paganini’nin Marfan sendromuna yakalanmış olduğu düşünülüyor. Öylesine göze çarpan bir yeteneğe sahipti ki, bazıları onun, bu olağanüstü yeteneğinin karşılığında ruhunu İblis’e sattığını iddia etti. Paganini’nin doktoru Francesco Bennati şunu söylemişti: “Elleri normalden uzun değildi; fakat ellerinin tüm kısımlarına özgü esneklik sayesinde bir karışını iki katına çıkartabilirdi. Bu sayede, örneğin, elinin duruşunu değiştirmeden, sol el parmaklarının üst eklemlerini bir yana doğru çok büyük bir kolaylık ve hızla bükebilirdi.”

Zamanın daha da gerisine gidildiğinde, Nefertiti’nin kocası Mısır Firavunu Ahenaton araştırmacıların ilgisini çekti. O, boynu, kolları, elleri ve ayakları uzun olan, ince yüzlü bir adam olarak resmedilmişti. Hanedanında birçok kişi çok genç yaşta öldü; bu, eskiden yaşamış Marfan sendromluları tanıtıcı bir durumdur.

[Tanıtım Notları]

Great Men and Famous Women kitabından

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Sayfa 21’deki resim]

Philip çoğu kez evden eve hizmetinde Michelle’e eşlik ediyor