Хвороба Гантінґтона. Генетична трагедія

«Коли ми з Джонні одружилися, я справді думала, що ми житимемо довго й щасливо. Але з часом цей милий, турботливий чоловік почав сильно змінюватися. Деколи він ставав навіть брутальним і нестриманим. Зрештою Джонні довелося покласти у психіатричну лікарню, де він згодом і помер. Через багато років ми довідалися, що його таємнича недуга мала назву хвороба Гантінґтона» (Дженіс).

ВІД хвороби Гантінґтона — генетичного розладу центральної нервової системи — по цілому світі страждають тисячі людей. Оскільки це спадкова недуга, вона часто вражає двох або й більше членів родини. «Після смерті Джонні,— розповідає Дженіс,— хвороба Гантінґтона забрала у мене трьох синів і дочку. Недугу виявили ще у трьох онуків. Я не встигала відійти від однієї втрати, як уже потрібно було оплакувати наступну».

Тож недарма кажуть, що хвороба Гантінґтона — це «справжнє страхіття» як для хворих, так і для тих, хто за ними доглядає *. Але що таке недуга Гантінґтона? Як можна допомогти хворим та їхнім доглядальникам?

Симптоми

Хворобу Гантінґтона названо ім’ям д-ра Джорджа Гантінґтона, який першим описав її симптоми 1872 року. Для цієї недуги характерні незначні зміни особистості та поведінки, які з розвитком хвороби стають дедалі очевиднішими. Симптоми бувають різні: від частої зміни настрою і дратівливості до депресії та нестямних вибухів гніву. Хворим також може дошкуляти мимовільне сіпання тіла й слабкість у руках та ногах. У жертв цієї недуги порушується координація рухів, вони стають дедалі незграбнішими. Мова їхня робиться нерозбірливою. Їм важко ковтати, а також запам’ятовувати та концентруватися. Такі прості зазвичай справи, як навчання, організовування чогось та розв’язання проблем, стають тепер обтяжливими або й взагалі неможливими *.

З бігом часу симптоми недуги лише посилюються і стан хворого постійно погіршується *. Тож йому неминуче доведеться залишити роботу, а згодом він навіть не зможе піклуватися про себе. Хворі часто неймовірно боляче сприймають таку зміну в житті. «Колись я будував доми,— розповідає Білл, який страждає від хвороби Гантінґтона,— а тепер взагалі нічого не роблю й почуваюсь жахливо».

Людину, яка страждає від хвороби Гантінґтона, може сильно пригнічувати усвідомлення того, що її тіло та розум поступово деградують. Близьким хворого  теж дуже боляче дивитися, як ця страшна недуга поступово з’їдає дорогу їм людину. Як же допомогти таким хворим?

Допомога хворим

Хоча й ліків від цієї хвороби не існує, відповідний медичний догляд допомагає багатьом справлятися з симптомами недуги. «Цим, звичайно, не зупиниш затяжні руйнівні процеси,— каже д-р Кетлін Шаннон,— але можна значно полегшити життя пацієнтів».

Наприклад, деяким хворим допомагають ліки проти спазматичних рухів та депресії. Поради дієтлікаря теж можуть стати в пригоді. Чому? Тому що такі хворі часто страждають через сильну втрату ваги, тож їм потрібне висококалорійне харчування.

Деякі сім’ї, трохи поміркувавши, знайшли спосіб, як допомогти хворому пристосуватися до його нових обмежень. Ось що розповідає Моніка: «Коли мова батька стала нерозбірливою, ми почали шукати способів, як зрозуміти, чого він хоче». Сім’я Моніки зробила короткий словничок з окремих карток, на кожній з яких було одне слово або малюнок. «У створенні словничка брав участь також наш батько,— каже Моніка.— Він допомагав вибирати малюнки та слова». Завдяки цьому новому «помічнику» батько Моніки міг спілкуватися з іншими, вказуючи на малюнки чи слова, які не міг вимовити.

Важливо, щоб сім’я та друзі підтримували зв’язок з хворим, навіть якщо він не може виходити з дому або перебуває в медичному закладі. «Нелегко відвідувати людину на останніх стадіях хвороби Гантінґтона,— визнає Дженіс,— але мої діти були дуже вдячні, коли друзі приходили до нас, щоб трохи підбадьорити». На жаль, нерідко таких хворих та їхні сім’ї взагалі ніхто не відвідує. «Деколи ми почуваємось дуже самотньо,— говорить Беатріс, чоловік якої страждає від цієї хвороби.— Якби друзі лише на хвилинку зазирнули до нас, щоб привітатися з чоловіком, йому було б надзвичайно приємно!»

Якщо взяти до уваги все вищесказане, то чого найбільше потрібно тим, хто страждає від хвороби  Гантінґтона? «Розуміння»,— каже Свідок Єгови на ім’я Боббі, що теж має цю недугу. «Християнські брати та сестри в зборі усвідомлюють, що мине хвилина-друга, поки я на зібранні зберуся з думками й відповім,— додає він.— Крім того, коли я починаю нервуватися чи злюся, вони не сприймають цього як особисту образу, а просто як симптом хвороби».

Як допомогти доглядачам

Не слід також забувати про доглядачів, бо їхнє життя теж нелегке. «Постійно переживаєш, щоб з хворим чогось не сталося,— говорить Дженіс.— Коли ж його стан погіршується, то почуваєшся зовсім безпомічною».

Доглядачі, безперечно, потребують підбадьорення. Ось що, на думку Беатріс, могло б допомогти таким людям. «Я не можу залишити чоловіка самого,— каже вона,— тож кожного разу, коли мене кудись запрошують, я змушена відмовлятися. Як було б добре, коли б хтось із друзів запропонував, щоб з моїм чоловіком трохи посидів їхній син чи чоловік!» Доглядачі, безумовно, цінували б такий вияв співчуття та уваги! (1 Петра 3:8).

На останніх стадіях хвороби доглядачу, можливо, доведеться прийняти найважче рішення щодо хворого. «Серце з болю розривається, коли мусиш сказати: «Я не можу більше піклуватися про тебе»,— говорить Дженіс.

Християнин повинен дуже серйозно й з молитвою підійти до рішення перевезти хворого в медичний заклад. Біблія наказує християнам ‘дбати про своїх’, у тому числі про хворих батьків чи дітей (1 Тимофія 5:8). У жодному разі не можна відмовлятися від цього біблійного обов’язку задля власних вигод. Але можуть бути фактори, наприклад турбота про безпеку хворого, через які наймудріше й найліпше покласти хворого в спеціалізовану установу. Це особисте рішення сім’ї, і інші повинні його поважати (Римлян 14:4).

Непохитна надія

Біблійна звістка особливо потішає тих, хто веде боротьбу з хворобою Гантінґтона та іншими невиліковними недугами. Святе Письмо дає непохитну надію, що настане праведний новий світ, у якому «не скаже мешканець «Я хворий». Крім того, Біблія передрікає, що «буде скакати кривий, немов олень, і буде співати безмовний язик» (Ісаї 33:24; 35:6).

Боббі, слова якого наводились раніше, дуже потішає ця надія. «Це власне ті ліки, які мені потрібні,— каже він.— Це те майбутнє, в якому всі страждання стануть лише незначним епізодом далекого минулого».

[Примітки]

[Рамка на сторінці 21]

Спадкова хвороба Гантінґтона. Генетична гра в орла та решку

Якщо один із батьків страждає від недуги Гантінґтона, то ризик успадкувати цю хворобу становить для всіх дітей у цій сім’ї 50 відсотків. Чому?

У кожній клітині вашого організму міститься 23 пари хромосом. Одна хромосома з пари успадковується від батька, а інша від матері. Припустімо, що ваш батько хворий на недугу Гантінґтона. Оскільки він передасть лише одну з двох своїх хромосом і тільки одна з них пошкоджена, ймовірність того, що ви успадкуєте цю хворобу, така, як у грі в орла та решку.

Через те що симптоми цієї недуги зазвичай починають виявлятися лише у віці 30—50 років, деколи людина взнає, що хвора, коли вже має дітей.

[Рамка на сторінці 22]

Сказати чи ні

Чи потрібно говорити людині, в якої виявили хворобу Гантінґтона, всю правду про наслідки цієї недуги? Дехто побоюється, що хворий, дізнавшись про свою невиліковну, дегенеративну хворобу, не зможе цього перенести. Проте було б не мудро робити висновок, що він не хотів би довідатись про це. «Через наші власні страхи та страждання ми можемо стати надто обережними,— застерігається в брошурці про хворобу Гантінґтона й додається: — [Хворий може] відчути велике полегшення, зрозумівши нарешті, що з ним відбувається». До того ж, оскільки це спадкова хвороба, важливо, щоб хворі знали про ризик передачі її своїм майбутнім дітям.

[Ілюстрація на сторінці 21]

Хвороба Гантінґтона відібрала в Дженіс чотирьох її дітей.