Болісний синдром Марфана. Вивихи суглобів

ВІД НАШОГО КОРЕСПОНДЕНТА У ВЕЛИКОБРИТАНІЇ

«Двічі на день я приймаю морфій у капсулах. Біль трохи вщухає, але якщо він знову надто посилюється, тоді вдаюся до розчину морфіну»,— лагідно усміхаючись, розповідала Мішель, білява жінка середнього віку. Її чоловік, котрий був поруч, ствердно кивав головою.

«КОЛИ хвороба загострюється,— продовжувала Мішель,— болю завдає кожен рух, бо зміщуються суглоби. Внаслідок цього нерви натягуються, і біль часом стає просто нестерпним». Та жінка вже не одне десятиріччя мужньо бореться з синдромом Марфана.

Що то за хвороба? Чи можна її вилікувати? Я вирішив дізнатися про це.

Зловісний синдром

Як виявилося, цей синдром названо ім’ям французького педіатра Антонена Марфана. У 1896 році він описав певне захворювання, яке згодом так і назвали: синдром Марфана. Хоча небагато хто хворіє на цю недугу,— за приблизними підрахунками 1 особа на 10 000,— вона вражає людей з усіх етнічних та соціальних груп суспільства.

Синдром Марфана — спадкове захворювання. Оскільки за нього відповідальний домінантний ген, воно часом передається дітям навіть тоді, коли хворіє лише один з батьків. Тому часто в сім’ях від тієї недуги страждає покоління за поколінням. На сьогодні цю хворобу неможливо вилікувати, навіть якщо її виявлено в ранньому віці.

Мішель — висока й худа, в неї довгі руки, довгі пальці на руках і ногах, вузькі долоні та ступні. Це може бути один з проявів синдрому Марфана. У більшості хворих немає всіх ознак та ускладнень цієї недуги. Але як тільки лікарі помітять хоча б один симптом, то з досвіду знають, що слід шукати й інші. Які наприклад?

Фізичні ознаки хвороби

Як правило, наслідком синдрому Марфана є міопія, тобто короткозорість. Майже в 50 відсотків хворих виявляють вивих кришталика ока. До того ж інколи пошкоджується аортальний клапан (він не пускає кров назад до серця, завдяки чому вона далі тече по аорті — найбільшій артерії нашого тіла).

Зазвичай лікарі настійно радять, аби хворі на синдром Марфана береглися від перенавантаження. Хоча лише кожен 10-й пацієнт може мати серйозні проблеми з серцем, усім хворим притаманна слабість, тому слід бути обачним. Якщо аорта розірветься — смерть здебільшого неминуча.  Фло Хаймен, спортсменка 1,95 метра на зріст, котра виступала за олімпійську команду волейболісток США, померла у віці 31 року від ускладнень синдрому Марфана. Це трапилося 1986 року під час матчу в Японії.

У декотрих хворих деформована грудна клітка та викривлений хребет. У важких випадках деформоване теж піднебіння та верхня щелепа. Коли це захворювання виявлять у дитинстві, хворому відразу ж потрібно забезпечити ретельний нагляд, часом слід вдатися і до фізіотерапії та хірургічного втручання. Декому, як і Мішель, докучають вивихи суглобів. Що їх спричиняє?

Значення фібриліну

У 1986 році вчені виділили білок фібрилін. Це основний структурний елемент сполучної тканини, який сприяє її міцності й еластичності. Також 1991 року встановили, що патологічний ген, котрий належить до 15-ї пари хромосом клітин людського тіла, спричиняє синдром Марфана. Функція того гена — давати організму сигнали, щоб він виробляв фібрилін. Очевидно, оскільки це патологічний ген, організм виробляє недостатньо тієї речовини, або в неї невідповідна структура, внаслідок чого тканини надмірно розтягуються, оскільки не витримують навантаження. Мабуть, саме тому декотрі хворі на синдром Марфана мають проблеми з легенями. Щоб крихітні альвеолярні мішечки легень були еластичними та міцними, необхідно, аби міцною була сполучна тканина.

Однак це не значить, що хворі на синдром Марфана автоматично частіше стають жертвами астми, бронхіту чи навіть емфіземи. Усе ж інколи в них стається самовільне спадання легенів, і тоді хворому слід негайно надати медичну допомогу. За словами Мішель, вона мусить бути готова до того, що стан легенів може раптово погіршитися, оскільки вони досить вразливі.

Тоді мене зацікавило, як ця жінка справляється зі щоденними клопотами.

 Вона навчилася давати собі раду

«Коли мені було 15 років, почало боліти все тіло, і згодом виявилося, що в мене синдром Марфана,— пояснює Мішель.— Моїй рідні тепер цікаво, чи був він і в батька. Він багато років страждав від артриту, а під ним часто маскуються ознаки синдрому. Ця хвороба передалася нашому синові Джейвену, котрому зараз 24 роки, але поки що невідомо, як саме вона виявиться.

Донедавна я приймала стероїди, від котрих значно легшало, але тепер не можу вживати їх, тому біль знову посилився *. Одна з моїх проблем — часті підвивихи плечових суглобів, колін, зап’ясть, щиколоток. Якщо це трапляється вночі, коли повертаюся в ліжку, я прокидаюся з криком. Але мій чоловік Філіп — велике підкріплення для мене! Він сидить поряд інколи цілу ніч, потішаючи з усіх сил, і молиться, щоб Бог додав нам обидвом силу.

Я далі виконую ту хатню роботу, яка мені під силу. Мені важко підніматися по сходах, тому змушена користуватися крісельним підйомником. Але Філіп та Джейвен дуже допомагають. Коли хвороба загострюється, я ношу шини на металевій основі, котрі накладаю на руки, а також на ноги, щоб підтримувати щиколотки. Але шини громіздкі і сковують рухи. До того ж чим довше я користуюся ними, тим менше фізичного навантаження, а для мене це шкідливо».

«Мабуть, інколи почуваєшся пригніченою»,— зауважив я.

«Звичайно,— відповіла Мішель.— Коли постійно відчуваєш біль та маєш проблеми з серцем, дуже легко піддатися депресії. Отож, я молюсь за своїх християнських братів і сестер з інших куточків світу, котрі, можливо, страждають від чогось подібного. Я надзвичайно вдячна своїй сім’ї за підтримку, а також співчутливому лікарю та його помічникам за догляд.

Інколи треба лежати довше, ніж хотілося б, і часом вже від того, що змушена сидіти вдома, я почуваюся гірше. Тому, обговоривши все з Філіпом, 11 років тому я вирішила, що буду сталим піонером — повночасним благовісником. Хоч відтоді мій стан дедалі погіршується, я намагаюся робити те, що можу, і Філіп часто ходить зі мною в служіння від дому до дому. Я також проповідую неформально, по телефону й пишу листи.

Мені надзвичайно приємно ділитися з іншими біблійними істинами, й особливо радію, коли дехто з них стає охрещеним слугою Єгови. Ніщо так не піднімає на дусі, як розмови про новий світ Бога Єгови, де не буде болю, хвороб, а навіть смерті. Ідучи сама, я подумки звертаюся до Єгови і відчуваю силу його святого духу, яка допомагає зносити біль. Повірте, більше ніщо так не підкріпляє!»

Мішель розповіла, що її надзвичайно потішає читання Біблії. Вона згадала вірші, які особливо підбадьорюють: Псалом 73:28; 2 Коринтян 4:7; Филип’ян 4:13 та Об’явлення 21:3, 4. Прочитавши їх ще раз, я теж переконаний, що вони справді можуть підкріпити всіх, хто бореться з труднощами.

[Примітка]

[Рамка/Ілюстрації на сторінці 12]

Історичні докази?

Лікарі виявили понад 200 різних хвороб сполучної тканини. Хоча це було зроблено протягом лише кількох останніх років, вчені й історики намагаються проаналізувати фізіологічні особливості знаменитостей минулого, котрі, на їхню думку, могли мати синдром Марфана чи якусь споріднену з ним хворобу.

Вважають, ніби від цього захворювання страждав високий та худий скрипаль Нікколо Паганіні (1782—1840). Він був настільки талановитим, що стверджували, наче музикант продав душу Дияволу в обмін на майстерність. Лікар скрипаля, д-р Франческо Бенаті, зазначив: «Кисть руки в нього така, як і у всіх, але настільки гнучка, що відстань від великого пальця до мізинця може збільшуватися вдвічі. Завдяки цьому він дуже легко й швидко міг сягнути пальцями високих нот без зміни позиції руки».

Заглянувши вглиб історії, дослідники також зацікавилися єгипетським фараоном Ехнатоном, чоловіком Нефертіті. Згідно з описами, це вузьколиций чоловік з витягнутою шиєю та довгими руками й ступнями. Багато хто з його династії жив недовго, як і більшість осіб, котрі в давнину страждали від синдрому Марфана.

[Відомості про джерела]

З книжки «Великі чоловіки та знамениті жінки» (англ.).

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Ілюстрація на сторінці 13]

Філіп часто ходить з Мішель у служіння від дому до дому.