Про що говорить мовчання

МОЯ вагітність протікала без жодних ускладнень. Наша друга донечка, Гілларі, здавалось, народилася цілком здоровою. Але після огляду лікаря виявилось, що в неї розколина піднебіння. Лікар сказав, що цю ваду можна легко усунути з допомогою хірургічної операції, коли їй виповниться два роки. Єдина проблема полягала в тому, що вона не могла ссати. Оскільки в неї не було частини піднебіння, то не утворювався необхідний для ссання вакуум.

Через цю ваду перших три місяці я годувала Гілларі з пляшечки. На четвертому місяці вона навчилася втягувати ніздрями повітря, утворюючи вакуум, і почала ссати сама. Я дуже зраділа. Невдовзі Гілларі стала набирати вагу і виглядало, що дитина розвивається нормально. Вона навчилася тримати рученятами різні предмети, сидіти і починала аґукати.

Таємничі симптоми

Я з нетерпінням чекала, коли Гілларі буде повзати. Але вона не хотіла. Замість того щоб рачкувати, вона сідала на підлогу та пересувалась. Це здивувало мене, адже старша донька, Лорі, в такому віці поводилася зовсім інакше. Від знайомих мам я дізналась, що деякі цілком здорові діти навчились ходити, не повзаючи. Тому я заспокоїлася.

Коли Гілларі мала рочок, вона говорила лише кілька слів, і це мене насторожило. Та я подумала, що всі діти розвиваються по-різному, тож не варто хвилюватися. Гілларі не намагалася вставати й ходити. Я показала її педіатрові, і він сказав, що в неї плоскостопість. Пройшло ще кілька місяців, але донька і далі не вставала.

Ми знову звернулися до лікаря. Цього разу він сказав, що Гілларі лінива. У півтора року донька не пробувала ходити  і перестала вживати навіть тих кілька слів, яких навчилася. Я зателефонувала педіатрові та сказала, що з донькою явно щось негаразд. Ми звернулися до невролога. Він провів декілька обстежень, у тому числі зробив електроенцефалограму (ЕЕГ), завдяки якій визначають електричну активність головного мозку. Результати ЕЕГ показали, що в дівчинки бувають епілептичні припадки. Також невролог сказав, що Гілларі має певні ознаки неврологічних розладів, як-от світло-коричневі пігментні плями на шкірі та характерний рух очей. Отож було очевидним, що Гілларі хвора, але лікар не зміг встановити діагноз.

Хоча дослідження показали, що в Гілларі епілептичні припадки, ми ніколи їх не бачили. Проте були й очевидні проблеми. Майже щодня донечка заходилась від плачу. Вона заспокоювалася лише тоді, коли ми брали її в машину і возили вулицями, наспівуючи їй дорогою. Це так часто повторювалось, що сусіди стали цікавитися, чому ми постійно їздимо біля їхніх будинків.

Приблизно в два роки у Гілларі з’явилися стереотипні рухи — вона постійно підносила руки до рота й опускала їх, навіть коли просипалась серед ночі. Також у неї порушився сон. Іноді донечка могла трохи подрімати після обіду, а потім всю ніч не спати.

Гілларі любила музику. Вона годинами могла сидіти біля телевізора і дивитися дитячі музичні програми. Але з часом з’явилися нові проблеми. Я помітила в неї розлади дихання — апное і гіпервентиляцію. Іноді вона так довго не дихала, що в неї синіли губки. Це було жахливо.

Ми стали давати їй протисудомні ліки, але вони викликали ще більше проблем. Ми перепробували безліч традиційних та нетрадиційних методів лікування, проходили різні обстеження і консультувалися з багатьма лікарями і психотерапевтами. Але ніхто не міг встановити діагноз, і тим паче призначити лікування.

Нарешті таємницю розгадано

Коли Гілларі було п’ять років, моя подруга прочитала статтю у місцевій газеті про дівчинку з маловідомим генетичним порушенням, що називається синдром Ретта. Вона знала, що в Гілларі подібні симптоми, і надіслала цю статтю мені.

З цією інформацією ми звернулися до невролога, який мав досвід праці з такими хворими. На початку 1990-х років вчені були не до кінця впевнені, що це генетичне порушення, адже синдром Ретта діагностували тільки в дівчаток. Тоді ще не виявили генетичний маркер синдрому і чимало його симптомів були схожі на аутизм чи церебральний параліч. Тому синдром Ретта діагностували лише за певними симптомами. Оскільки в Гілларі були майже всі ці симптоми, невролог підтвердив наші здогадки.

Я почала багато читати про цю хворобу, хоча на той час інформації було  ще дуже мало. Цей синдром має одна з 10—15 тисяч дівчаток. До того ж він не лікується. Як же я засмутилася, прочитавши, що невеликий відсоток таких хворих раптово помирає. А втім, я трохи заспокоїлась, коли дізналась про основну ознаку цього розладу — апраксію. В одному посібнику про синдром Ретта сказано: «Апраксією називається нездатність керувати думками і рухами. У хворого порушується координацію рухів усього тіла, в тому числі мовлення та рух очей. Тобто дівчатка з синдромом Ретта не втрачають здатності рухатися, проте вони не спроможні «наказувати» тілові, як і коли рухатися. Можливо, вони хочуть і намагаються зробити той чи інший рух, але їм це не вдається».

Чому ж інформація про апраксію заспокоїла мене? Я зрозуміла, що апраксія не впливає на розумові здібності, їх просто не видно через нездатність хоча б якось спілкуватися. Я вірю, моя донечка розуміє, що відбувається навколо неї, але без спілкування про це неможливо довідатись.

Через апраксію Гілларі не ходить і не розмовляє. Дівчатка з цим синдромом скрегочуть зубами, мають припадки, сколіоз та інші фізичні порушення. Усе це не оминуло і Гілларі.

Міцна надія

Недавно вчені виявили ген, що викликає синдром Ретта. Цей ген виконує дуже складне завдання: він контролює роботу інших генів, «відключаючи» їх, коли вони вже непотрібні. Медики прагнуть знайти ефективне лікування цієї недуги, тому дослідження синдрому Ретта триває.

Гілларі вже 20 років, вона не може без допомоги інших поїсти, одягнутися, покупатися чи поміняти свою білизну. Хоча вона важить лише 45 кілограмів, її важко піднімати з ліжка чи ванни. Тому я і моя старша донька Лорі користуємося електропідйомником. Один наш друг прикріпив до спеціального крісла Гілларі коліщата. Це крісло ми легко поміщаємо під підйомник і опускаємо на нього Гілларі.

Ми з Лорі рідко беремо Гілларі на християнські зібрання до Залу Царства Свідків Єгови. Однак наша сім’я не є духовно  слаба. Програму зібрань для нас завжди транслюють по телефону. Завдяки цьому ми з Лорі по черзі залишаємося вдома, щоб доглядати за Гілларі.

Гілларі попри свою хворобу дуже мила і лагідна. Ми читаємо їй «Мою книгу біблійних оповідань» і «Навчайся у Великого Вчителя» *. Я часто кажу Гілларі, що Єгова сильно любить її та одного дня повністю її вилікує. І тоді вона розповість мені все, що хоче сказати.

Важко збагнути, що саме Гілларі розуміє, адже її здатність спілкуватися сильно обмежена. Вона може багато що сказати лише поглядом, кліпанням очима чи якимись простими звуками. Я пояснюю їй, що Єгова чує все те, чого не можу почути я (1 Самуїла 1:12—20). Хоча наше спілкування дуже обмежене, за роки я навчилася «чути» мовчання Гілларі. Дочка дає мені зрозуміти, що розмовляє з Єговою. Я з нетерпінням чекаю того часу, коли під правлінням Божого Царства «буде співати безмовний язик» (Ісаї 35:6). Тоді я зрештою почую голос своєї донечки. (Надіслано).

[Примітка]

[Вставка на сторінці 19]

У Гілларі з’явилися стереотипні рухи — вона постійно підносила руки до рота й опускала їх

[Вставка на сторінці 19]

Я помітила в неї розлади дихання — апное і гіпервентиляцію

[Вставка на сторінці 20]

Можливо, хворі «хочуть і намагаються зробити той чи інший рух, але їм це не вдається»

[Вставка на сторінці 21]

Я пояснюю їй, що Єгова чує все те, чого не можу почути я

[Рамка на сторінці 21]

СИНДРОМ РЕТТА

У дітей з синдромом Ретта виявляється значне відхилення розвитку у віці від 6 місяців до 1,5 року. Ось деякі симптоми.

□ Затримка росту голови від 4 місяців до 4 років.

□ Зникнення набутих цілеспрямованих рухів рук.

□ Втрата мови.

□ Стереотипні рухи рук, як-от плескання, стискання, постукування, чи рухи, які нагадують «миття рук». Хворі також можуть постійно пхати пальці до рота.

□ Коли дитина вміє ходити, її хода дуже непевна і вона широко розставляє ноги. З віком дитині стає важче рухатися та ходити.

□ Дихальні розлади: апное (тимчасова затримка дихання) або гіпервентиляція (надмірно глибоке дихання).

□ Судоми, котрі виникають внаслідок потужних електричних сигналів мозку, впливають на рухи та поведінку. Зазвичай такі судоми не завдають шкоди хворому.

□ Сколіоз (викривлення хребта) спричиняє у дитини перекошення вбік або допереду.

□ Деякі дівчатка часто скрегочуть зубами.

□ Маленький розмір ноги. Через порушену циркуляцію крові ноги часто холодні і/або опухлі.

□ На свій вік дівчатка зазвичай невисокого зросту і мають малу вагу. Можуть бути дратівливими та погано спати і/або тремтіти, коли налякані чи розчаровані. Декому важко ковтати й жувати.

[Відомості про джерело]

Джерело: International Rett Syndrome Association